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Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第1期37卷 8-11页

作者：罗玉琴孙义锡钱叶青沈敏王丽雅金帆董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州310006

目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism arr... 详细信息

目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(6;14)(p25.1;p13)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6;14)(p25.1;p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。

关键词：单核苷酸多态性微阵列芯片 Dandy-Walker综合征产前诊断分子细胞遗传学

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借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究进展

浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 279-284页

作者：王丽雅钱叶青金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

现代辅助生殖技术通过药物刺激实现多个卵子同步成熟,利用体外培养和显微操作完成精子和卵子受精结合以及早期胚胎的生长发育,在消除患者生殖障碍病因的同时,干涉了生殖细胞增殖、受精、发育乃至分化的多个过程,存在影响生殖细胞正常生... 详细信息

现代辅助生殖技术通过药物刺激实现多个卵子同步成熟,利用体外培养和显微操作完成精子和卵子受精结合以及早期胚胎的生长发育,在消除患者生殖障碍病因的同时,干涉了生殖细胞增殖、受精、发育乃至分化的多个过程,存在影响生殖细胞正常生长发育的可能性。本文结合国内外相关研究,从临床和基础两方面综述借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究。研究显示,借助辅助生殖技术出生的子代出生缺陷的发生率增加。辅助生殖技术所包含的多项技术可能通过调节胚胎发育过程中基因的表观遗传信息进而影响子代的生长发育,并且某些影响可能传递到子二代,但这些变化对出生子代的潜在影响仍需进一步探索。

关键词：胚胎发育/遗传学儿童发育/遗传学亲子关系生殖技术辅助/副作用遗传学安全综述

单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用

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浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 262-267页

作者：孙义锡罗玉琴钱叶青董旻岳金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州31006

目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 详细信息

目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。

关键词：多态性单核苷酸微阵列分析基因表达流产自然/遗传学染色体畸变绒毛膜绒乏/病理生理学变异(遗传学)

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出生缺陷相关遗传病产前诊断技术新进展

浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 227-232页

作者：严恺金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段。根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非... 详细信息

出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段。根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为特点的染色体微阵列分析技术以及第二代测序技术可更好地针对基因组病、单基因遗传病进行检测,从而形成完整的出生缺陷相关遗传病检测技术体系。本文对目前出生缺陷相关遗传病的产前诊断技术新进展进行了综述。

关键词：遗传性疾病,先天性先天畸形原位杂交,荧光产前诊断染色体微阵列分析综述

多学科联合诊治泌尿生殖窦畸形伴阴道内大结石形成一例

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中华妇产科杂志 2019年第9期54卷 630-633页

作者：张永清陈正云陈宁邹煜王军梅张峰彬徐开红金杭美谢臻蔚浙江大学医学院附属妇产科医院盆底疾病诊治中心杭州310006 浙江大学医学院附属妇产科医院放射科杭州310006 浙江大学医学院附属妇产科医院超声科杭州310006 浙江大学医学院附属妇产科医院泌尿外科杭州310006

23岁患者,漏尿20年,原发性闭经,性生活失败5年。经入院后详细检查及多学科联合会诊,术前诊断为泌尿生殖窦畸形伴阴道内大结石形成。充分术前准备后,联合应用多种方法取出阴道内的结石,并应用宫腔镜对患者的子宫内膜情况进行检查并确定... 详细信息

23岁患者,漏尿20年,原发性闭经,性生活失败5年。经入院后详细检查及多学科联合会诊,术前诊断为泌尿生殖窦畸形伴阴道内大结石形成。充分术前准备后,联合应用多种方法取出阴道内的结石,并应用宫腔镜对患者的子宫内膜情况进行检查并确定尿道与阴道汇合的位置,再采用经阴道阴道壁瓣尿道成形术进行尿道重建及阴道成形术,术后恢复好。通过此病例,能加深对泌尿生殖窦畸形的认识,对患者的解剖结构进行精准的影像学评估至关重要,充分的术前评估及多学科协作对改善患者预后至关重要。

关键词：尿生殖窦畸形结石形成阴道内联合诊治尿道重建原发性闭经阴道成形术尿道成形术

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外阴巨大获得性淋巴管扩张症一例

中华病理学杂志 2019年第7期48卷 566-567页

作者：孙瑶毛愉燕吕卫国吕炳建浙江大学医学院附属妇产科医院病理科杭州310058 浙江大学医学院附属妇产科医院妇瘤科杭州310058 浙江大学医学院附属妇产科医院子宫恶性肿瘤诊治中心杭州310058 浙江省女性生殖健康重点实验室杭州310058

患者女,42岁。因"宫颈癌术后近10年,发现外阴肿块1年"入院就诊。查体见双侧大阴唇处各见一疣状赘生物,左侧大小2.5 cm×2.0 cm,右侧大小约5 cm×2 cm,高出皮肤表面约1 cm。表面呈半透明融合水疱样,触之易破,见淡黄清亮液体流出。活检镜... 详细信息

患者女,42岁。因"宫颈癌术后近10年,发现外阴肿块1年"入院就诊。查体见双侧大阴唇处各见一疣状赘生物,左侧大小2.5 cm×2.0 cm,右侧大小约5 cm×2 cm,高出皮肤表面约1 cm。表面呈半透明融合水疱样,触之易破,见淡黄清亮液体流出。活检镜下见表面鳞状上皮增生伴角化过度、角化不全,真皮浅层淋巴管呈囊状扩张,内见淡粉染液体及少许淋巴细胞。免疫组织化学示扩张淋巴管D2-40、CD34阳性,CD31、第八因子相关抗原阴性。病理诊断:外阴淋巴管瘤。病史、临床和病理学表现均比较典型,可符合获得性淋巴管扩张症。本例的一个突出特点是病变范围较大。

关键词：淋巴管扩张症获得性外阴第八因子相关抗原鳞状上皮增生免疫组织化学疣状赘生物病理学表现

绝经特异性脂肪分布改变与代谢风险因子的关系

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浙江大学学报（医学版） 2014年第3期43卷 327-332页

作者：傅晓华裘胜春陈正云吴香丽舒静浙江省人民医院生殖内分泌科浙江杭州310014 浙江大学附属妇产科医院妇科浙江杭州310006

目的：探讨绝经相关脂肪分布改变与代谢风险因子之间的关系,以期为绝经后肥胖相关代谢疾病的预防以及早期干预提供思路.方法：选择2012年10月至2013年8月在浙江省人民医院接受健康检查的女性200例,年龄20 ～ 65岁,其中绝经前女性110例,... 详细信息

目的：探讨绝经相关脂肪分布改变与代谢风险因子之间的关系,以期为绝经后肥胖相关代谢疾病的预防以及早期干预提供思路.方法：选择2012年10月至2013年8月在浙江省人民医院接受健康检查的女性200例,年龄20 ～ 65岁,其中绝经前女性110例,绝经后女性90例.全身及局部脂肪含量采用双能量X线吸收仪测量.采用协方差比较绝经前后局部脂肪分布的变化,建立logistic回归方程进一步分析绝经相关脂肪分布改变与代谢风险因子之间的关系.结果：绝经后女性较绝经前女性总体脂肪含量及男性型脂肪含量增高,校正总体脂肪含量的影响后,绝经后局部脂肪的变化主要表现为女性型脂肪含量的降低.多元logistic回归分析显示调整一系列重要变量后,男性型脂肪积累与代谢风险增加相关（OR=1.8～3.7,P＜0.05）,女性型脂肪与代谢风险因子之间呈负相关（OR=0.4～0.5,P＜0.05）.交互模型分析进一步提示绝经后女性型脂肪的保持对代谢的保护作用较绝经前更显著（P＜0.05）,而绝经在男性型脂肪对代谢的影响中无显著作用（P＞0.05）.结论：绝经后表现为男性型脂肪含量增加和女性型脂肪含量减少.相对于男性型脂肪积累对代谢的影响,女性型脂肪的保留与代谢风险呈负相关,并且这种保护作用在绝经后更为显著.

关键词：绝经期体脂分布脂肪类代谢脂肪组织代谢脂类代谢疾病病因学 Logistic模型

聚焦超声治疗对伴有慢性宫颈炎的不孕患者宫颈局部微环境的影响

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浙江大学学报（医学版） 2007年第5期36卷 454-457页

作者：林珍云徐键王惠云陆美红浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科浙江省女性生殖健康重点实验室浙江杭州310006

目的：探讨患慢性宫颈炎的不孕症患者聚焦超声（focused ultrasound，FUS）治疗后宫颈局部微环境的变化及其对受孕的潜在影响。方法：收集2005年7月～8月在浙江大学医学院附属妇产科医院不孕夫妇专科门诊就诊的中、重度宫颈糜烂不孕女性... 详细信息

目的：探讨患慢性宫颈炎的不孕症患者聚焦超声（focused ultrasound，FUS）治疗后宫颈局部微环境的变化及其对受孕的潜在影响。方法：收集2005年7月～8月在浙江大学医学院附属妇产科医院不孕夫妇专科门诊就诊的中、重度宫颈糜烂不孕女性共10例。其中输卵管性不孕6例，子宫内膜异位症伴不孕2例，原因不明不孕2例。年龄25～34岁，月经周期规则，排卵正常；男方精液检查正常。择期用FUS治疗其宫颈糜烂，治疗后随访3个月。通过比较治疗前、后宫颈糜烂面变化、宫颈黏液评分和性交后试验结果，评价FUS对慢性宫颈炎的疗效及对宫颈局部微环境的影响。结果：10例患者经FUS治疗，治愈4例，显效4例，有效2例；所有患者在治疗期间未见明显并发症。治疗后中位宫颈黏液评分由11分提高到13分（wilcoxon检验，P=0．014），性交后试验发现宫颈黏液内中位活动精子数由22个提高到52个（wilcoxon检验，P=0．015）。1例不明原因不孕者在治疗2个月后临床妊娠。结论：FUS治疗慢性宫颈炎疗效确切，副反应少，能明显改善宫颈炎患者宫颈黏液的性状，提高精子在宫颈黏液中的穿透性，可能有助于受孕。

关键词：宫颈炎/治疗不育女(雌)性宫颈黏液性交超声高强聚焦

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妊娠期美容技术与围产儿安全性的研究进展

中华妇产科杂志 2019年第12期54卷 863-868页

作者：王晓敏贺晶浙江大学医学院附属妇产科医院产科杭州310000

各项美容技术不断发展,美容材料与人体的相容性越来越好,从而受到广大育龄期妇女的青睐。本文针对国内外美容技术与围产儿安全性的研究展开综述,评价常见化妆品、美容用化学染剂、美容针剂、医疗美容口服药物及医疗美容手术对围妊娠期... 详细信息

各项美容技术不断发展,美容材料与人体的相容性越来越好,从而受到广大育龄期妇女的青睐。本文针对国内外美容技术与围产儿安全性的研究展开综述,评价常见化妆品、美容用化学染剂、美容针剂、医疗美容口服药物及医疗美容手术对围妊娠期母儿的相关安全性。不少小样本量研究发现,美容产品中可能含有内分泌影响物质及可能致畸的化学物质,可能对孕妇的生殖功能、胚胎及胎儿的生长发育造成不良影响,甚至增加畸形儿的发生风险。虽然目前尚缺乏大样本量的证据显示,各项美容技术对于妊娠期母儿有明确的不良影响,但结合病例报道分析,仍建议有妊娠计划的妇女暂缓进行美容治疗。而对于在美容治疗期间意外受孕者,建议妊娠期严密监测母儿安全情况,并选择适当的产前诊断方法。

关键词：围产儿病例报道美容技术染剂医疗美容妊娠期化学物质生殖功能