Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析

作     者：罗玉琴 孙义锡 钱叶青 沈敏 王丽雅 金帆 董旻岳 Luo Yuqin;Sun Yixi;Qian Yeqing;Shen Min;Wang Liya;Jin Fan;Dong Minyue

作者机构：浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州310006 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2020年第37卷第1期

页      面：8-11页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划专项资助项目(2018YFC1002702) 浙江省医药卫生科技计划项目(2017KY427) 浙江省基础公益研究计划(LGC20H20003) 

主　　题：单核苷酸多态性微阵列芯片 Dandy-Walker综合征 产前诊断 分子细胞遗传学 

摘      要：目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(6;14)(p25.1;p13)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6;14)(p25.1;p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。