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儿童脊髓性肌萎缩症多学科综合管理临床实践随访分析

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1134-1139页

作者：夏雨冯艺杰姚妹金佳宁魏佳崔易沁王灵双陈婷婷陈晓阳李海冰徐静芳隆琦姜源刘金玲楼金玕高峰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院骨科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院消化内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的总结分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿多学科综合管理随访结果。方法回顾性研究,分析2019年7月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管... 详细信息

目的总结分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿多学科综合管理随访结果。方法回顾性研究,分析2019年7月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管理前后比较采用配对样本t检验或Wilcoxon秩和检验等。结果45例SMA患儿(男25例,女20例)入组年龄50.4(33.6,84.0)月龄,1、2、3型各6、22、17例。经多学科管理患儿营养不良由22例减少至12例(P=0.030),维生素D水平升高[(45±17)比(48±14)nmol/L,t=-4.13,P0.05];脊柱侧凸Cobbs角较前减小[8.0°(0°,13.0°)比10.0°(0°,18.5°),Z=-3.01,P=0.003];2、3型Hammersmith功能性运动量表扩展版评分均较前升高[11.0(8.0,18.0)比11.0(5.0,18.5)分,44.0(36.5,53.0)比44.0(34.0,51.5)分,Z=2.44、3.11,P=0.015、0.002]。结论多学科综合管理有助于延缓SMA患儿营养不良、限制性通气功能障碍、脊柱侧凸等多系统损伤进展。

关键词：脊髓性肌萎缩,儿童营养不良脊柱侧凸多学科

诺西那生钠修正治疗儿童脊髓性肌萎缩症随访分析

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中华儿科杂志 2022年第7期60卷 688-693页

作者：毛姗姗冯艺杰徐璐姚妹夏雨金佳宁王灵双陈婷婷陈晓阳章毅张欢姜源李海冰隆琦高峰浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院骨科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的探索疾病修正药物诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果。方法回顾性研究,收集2019年10月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受诺西那生钠注射治疗的15例5q脊髓性肌萎缩症患儿的临床基线及随访资料,对一般资料(性别... 详细信息

目的探索疾病修正药物诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果。方法回顾性研究,收集2019年10月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受诺西那生钠注射治疗的15例5q脊髓性肌萎缩症患儿的临床基线及随访资料,对一般资料(性别、年龄、基因型、临床分型等)、运动功能、营养状态、脊柱侧弯以及呼吸功能等多系统状况进行分析。治疗前后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。结果15例患儿中男7例、女8例,年龄6.8(2.8,8.3)岁,1、2、3型各有2、6、7例,病程55.0(21.0,69.0)个月。诺西那生钠治疗随访9.0(9.0,24.0)个月后,运动量表评估显示患儿Hammersmith婴儿神经学检查第2部分[13.0(7.0,23.0)比18.0(10.0,25.0)分],2、3型患儿Hammersmith功能性运动量表扩展版[38.0(18.5,45.5)比42.0(23.0,51.0)分]及上肢模块修订版量表分数[27.0(19.5,32.0)比33.0(22.5,35.5)分]均较基线明显提高(Z=-2.67、-2.38、-2.52,P=0.018、0.018、0.012)。13例患儿获得临床意义的运动功能改善,2例量表分数保持稳定。主观报告亦提示治疗后患儿肌肉力量、运动能力等有所提升,治疗期间未报告严重不良反应。辅以多学科管理后患儿脊柱侧弯Cobbs角、用力呼气肺活量等指标均改善(均P<0.05)。结论诺西那生钠药物治疗可提升5q脊髓性肌萎缩症患儿的运动功能,安全性良好,药物治疗辅以多学科管理有助于改善多系统功能损伤。

关键词：脊髓性肌萎缩,儿童诺西那生钠疾病修正治疗临床疗效

儿童IgA为主型感染相关性肾小球肾炎的研究进展

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中华肾脏病杂志 2023年第10期39卷 793-799页

作者：余玲毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

IgA为主型感染相关性肾小球肾炎(IgA-dominant infection-related glomerulonephritis,IgA-IRGN)是一种独特形式的感染相关性肾小球肾炎,主要致病微生物为葡萄球菌,儿童少见,但免疫缺陷、皮肤黏膜屏障缺陷患儿该病患病率逐渐升高,预后... 详细信息

IgA为主型感染相关性肾小球肾炎(IgA-dominant infection-related glomerulonephritis,IgA-IRGN)是一种独特形式的感染相关性肾小球肾炎,主要致病微生物为葡萄球菌,儿童少见,但免疫缺陷、皮肤黏膜屏障缺陷患儿该病患病率逐渐升高,预后不佳。临床表现为不同程度的血尿、蛋白尿、急性肾损伤和低补体血症,肾脏病理表现类似于感染后肾小球肾炎,鉴别诊断存在困难。该文综述IgA-IRGN的研究进展,提高儿科医师对儿童IgA-IRGN的认识,避免误诊。

关键词：肾小球肾炎葡萄球菌感染儿童 IgA为主型感染相关性肾小球肾炎

硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 714-720页

作者：冯艺杰金佳宁陈婷婷王建华姜源高峰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表... 详细信息

目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表评估、肺功能检查及用药安全性评估。所有入组的患儿均口服硫酸沙丁胺醇片,初始剂量为每次1 mg,每日三次;口服1周后如可耐受,第2周剂量增加至每次1.5 mg,每日三次;以此剂量口服1周后如患儿仍可耐受,在治疗第3周起增量至每次2 mg,每日三次维持直至治疗6个月。患儿分别于治疗1、3、6个月时门诊随访。结果:26例患儿入组随访队列,男性10例,女性16例,SMAⅡ型16例,Ⅲ型10例,起始治疗年龄5.67(3.13,7.02)岁,病程2.54(1.31,4.71)年。25例患儿基线和硫酸沙丁胺醇治疗6个月后运动功能汉默史密斯功能运动扩展量表(HFMSE)评分为14.0(6.5,43.0)和26.0(15.0,46.5)分(Z=-4.144,P<0.01);9例患儿基线和治疗6个月后修订版上肢模块量表评分为33.0(25.5,36.0)和35.0(31.0,36.5)分(Z=-2.214,P<0.05);7例可独走Ⅲ型患儿治疗6个月时六分钟步行试验步行距离较基线增加30(15,52)m,相比基线显著提升(Z=-2.366,P<0.05)。治疗6个月后,患儿用力肺活量、第1秒用力呼气容积和呼气流量峰值较基线显著提升(均P<0.05)。患儿及照护者主观报告咳嗽咳痰能力、运动耐力等不同程度改善,且治疗随访期间未报告严重不良事件。结论:短期口服硫酸沙丁胺醇有助于改善晚发型SMA患儿的运动功能及肺功能,安全性良好。

关键词：脊髓性肌萎缩症药物治疗沙丁胺醇运动功能肺功能

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法布里病患儿临床特点及酶替代治疗四例初探

中华儿科杂志 2021年第4期59卷 322-326页

作者：路智红王晶晶余玲毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊的4例法布里病患儿的临床资料、实验室检查、基因变异及治疗进行回顾性分析。临床观察其酶替代药物阿加糖... 详细信息

目的分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊的4例法布里病患儿的临床资料、实验室检查、基因变异及治疗进行回顾性分析。临床观察其酶替代药物阿加糖酶β治疗的效果。结果 4例患儿(男2例、女2例)年龄12.4(6.0~16.8)岁,临床表现各异,其中肢端疼痛1例、少汗2例、尿崩1例,均有左心室肥厚和尿检异常,但均未发现典型皮疹及听力异常。4例患儿均结合临床症状、体征、家族史,通过α-半乳糖苷酶A酶活性、基因检测结果明确诊断。共检出3个GLA基因错义变异 c.424T>C(p.C142R)、c.335G>A(p.R112H)和c.644A>G(p.N215S)。其中前2个变异为经典型法布里病患者变异位点,后者多表现为迟发型但亦有经典型的报道。例1使用阿加糖酶β用量为每次1 mg/kg静脉泵注,每2周用药1次。患儿诉用药后疼痛强度有缓解,少汗症状得到改善。患儿在最初的2个月输注阿加糖酶β过程中未发生严重不良反应,在输注阿加糖酶β 3次后24 h尿蛋白升至1 015.6 mg,未予处理,1周后复查降至正常。结论法布里病在儿童期临床表现多样,需要多学科联合协同诊断并探讨酶替代治疗的时机,阿加糖酶β治疗患儿短期严重不良反应少见。

关键词：法布里病儿童酶治疗

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早老症患儿15例营养状况分析

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 170-174页

作者：堵雅芳隆琦王晶晶马鸣毛建华浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的分析早老症患儿的营养状况,为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法采用横断面调查,收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料,总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食... 详细信息

目的分析早老症患儿的营养状况,为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法采用横断面调查,收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料,总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食调查及人体学成分等资料。结果15例早老症患儿中男7例、女8例,年龄为7.8(2.3,10.8)岁,其中12例患儿存在营养不良。14例患儿行24 h膳食调查,11例患儿每日能量摄入量未达到参考摄入量。10例患儿碳水化合物摄入不足,7例患儿蛋白质摄入不足,12例患儿脂肪摄入不足。钙、镁、铁和锌摄入量不足分别为13、13、9和10例。8例患儿采用双能X线吸收测定法测定体成分,其中5例骨密度水平低下。结论早老症患儿普遍存在营养不良,伴随脂肪丢失,肌肉量减少及骨密度低下等,能量及各类营养素摄入不足,需要进行长期连续性营养评估及营养干预。

关键词：营养状况早老症人体成分膳食调查

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儿童遗传性肾脏病研究:从现在到未来

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1363-1366页

作者：刘飞毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310051

遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病... 详细信息

遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病的分类、研究进展、面临的困难等方面做总结和展望,以期为儿童遗传性肾脏病的研究提供参考和借鉴。

关键词：肾脏病学遗传基因

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ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形1例

中华儿科杂志 2024年第11期62卷 1110-1112页

作者：刘晓睿蒋铁甲杨兴惠吴鼎文童凡高峰浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、癫痫中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院放射科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

患儿为7月龄男童,以智力及运动发育迟缓、癫痫为主要表现,头颅磁共振成像可见弥漫性多小脑回畸形、脑白质异常信号、小脑及脑干发育不良,脑电背景活动可见不符合年龄的广泛性高幅节律性活动伴痫样放电、睡眠期可见极度纺锤。全外显子组... 详细信息

患儿为7月龄男童,以智力及运动发育迟缓、癫痫为主要表现,头颅磁共振成像可见弥漫性多小脑回畸形、脑白质异常信号、小脑及脑干发育不良,脑电背景活动可见不符合年龄的广泛性高幅节律性活动伴痫样放电、睡眠期可见极度纺锤。全外显子组测序检出ADGRG1基因母源性c.215del(p.P72Lfs^(*)41)及父源性c.1906C>T(p.Q636^(*))复合杂合变异,既往未见报道,诊断为ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形。

关键词：多小脑回基因变异 ADGRG1

儿童激素耐药型肾病综合征生物标志物的研究进展

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中华儿科杂志 2022年第12期60卷 1354-1357页

作者：朱月玲李伟杨斌斌董敖吴芳刘爱民毛建华浙江大学医学院附属儿童医院中医科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院普外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)是临床难题,预后较差,易进展为终末期肾病。判断SRNS病理类型及进展主要靠肾活检,然而其创伤性大、不易动态监测。寻找理想的、无创的、易获得的SRNS生物标志物,对早期发现、精准诊断、有效干预、改善预... 详细信息

儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)是临床难题,预后较差,易进展为终末期肾病。判断SRNS病理类型及进展主要靠肾活检,然而其创伤性大、不易动态监测。寻找理想的、无创的、易获得的SRNS生物标志物,对早期发现、精准诊断、有效干预、改善预后至关重要。本文回顾儿童SRNS经典生物标志物,从SRNS发病机制着手,探索和识别免疫学、遗传学、转录组学及影像学潜在生物标志物,并对其未来走向进行展望。

关键词：终末期肾病肾活检激素耐药型肾病综合征临床难题生物标志物转录组学改善预后免疫学