ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形1例

作     者：刘晓睿 蒋铁甲 杨兴惠 吴鼎文 童凡 高峰 Liu Xiaorui;Jiang Tiejia;Yang Xinghui;Wu Dingwen;Tong Fan;Gao Feng

作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、癫痫中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院放射科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2024年第62卷第11期

页      面：1110-1112页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：多小脑回 基因变异 ADGRG1 

摘      要：患儿为7月龄男童,以智力及运动发育迟缓、癫痫为主要表现,头颅磁共振成像可见弥漫性多小脑回畸形、脑白质异常信号、小脑及脑干发育不良,脑电背景活动可见不符合年龄的广泛性高幅节律性活动伴痫样放电、睡眠期可见极度纺锤。全外显子组测序检出ADGRG1基因母源性c.215del(p.P72Lfs^(*)41)及父源性c.1906CT(p.Q636^(*))复合杂合变异,既往未见报道,诊断为ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形。