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CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 236-237页

作者：李林飞郑璇刘磊张万存肖梦君谢振华李娴罗淑颖张耀东李东晓张潺郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450018 郑州大学第一附属医院神经内科 450000

患儿男,1岁,因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院,主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓,影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T,p.E274*杂合无义变异,诊断为... 详细信息

患儿男,1岁,因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院,主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓,影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T,p.E274*杂合无义变异,诊断为巨脑症-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征3型,扩大了CCND2基因变异谱。

关键词：脑室扩大附属儿童医院多小脑回基因测序多指(趾)畸形脑积水影像学 CCN

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脑神经元移行异常的CT诊断

实用放射学杂志 1997年第3期13卷 32-33页

作者：胡东劲,严建春江苏省镇江市第四人民医院ＣＴ室

脑神经元移行异常的ＣＴ诊断胡东劲严建春脑神经元移行异常包括脑裂畸形、灰质异位、无脑回畸形、巨脑回畸形及多小脑回畸形〔１〕。本文报道５例，对其ＣＴ特征进一步探讨。１资料和方法本组５例，脑裂畸形３例，孤立性灰质异位２例，... 详细信息

脑神经元移行异常的ＣＴ诊断胡东劲严建春脑神经元移行异常包括脑裂畸形、灰质异位、无脑回畸形、巨脑回畸形及多小脑回畸形〔１〕。本文报道５例，对其ＣＴ特征进一步探讨。１资料和方法本组５例，脑裂畸形３例，孤立性灰质异位２例，脑裂畸形中有１例并存灰质异位。男２...

关键词：巨脑回畸形皮层内折薄壁组织脑神经元移行异常 CT 灰质异位脑室室管膜无脑回畸形脑裂畸形多小脑回灰质密度侧脑室

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先天性脑发育畸形的CT诊断

中国医学影像技术 1991年第1期7卷 40-44页

作者：吕京光柳澄周存升山东省医学影像学研究所

脑发育畸形的病因及分类脑的发育可分几个阶段。每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍势必影响一个阶段及以后阶段的发育,并导致先天性畸形,可为单一畸形,亦可为复合性畸形。其中60%查不出明确的原因,20%为遗传因素,10%为自发性... 详细信息

脑发育畸形的病因及分类脑的发育可分几个阶段。每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍势必影响一个阶段及以后阶段的发育,并导致先天性畸形,可为单一畸形,亦可为复合性畸形。其中60%查不出明确的原因,20%为遗传因素,10%为自发性染色体突变,另外10%由环境因素如感染,缺血或中毒所致。先天性颅脑发育畸形有多种分类法,其中以De-

关键词：脑发育畸形 CT诊断染色体突变巨脑回发育障碍大脑半球室管膜多小脑回巨脑症第三脑室

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脑灰质异位的CT诊断(附3例报告)

中国医学影像技术 1989年第4期5卷 30-31页

作者：赵彬薛梅荪山东省医学影像学研究所

脑灰质异位(heterotopia ofgray matter)在脑移行性畸形(migration anomalies of brain)中最常见到。所谓脑移行性畸形是指胎儿期约12周时,脑的成神经细胞开始离开中线向外周移行的过程中受阻,因而未能移至脑表层正常脑皮质所应有的位... 详细信息

脑灰质异位(heterotopia ofgray matter)在脑移行性畸形(migration anomalies of brain)中最常见到。所谓脑移行性畸形是指胎儿期约12周时,脑的成神经细胞开始离开中线向外周移行的过程中受阻,因而未能移至脑表层正常脑皮质所应有的位置而造成的脑先天性发育畸形。除脑灰质异位外,脑移行性畸形还包括多小脑回畸形(polymicrogyria),脑回平厚畸形(pachyggria)

关键词：脑灰质异位 CT诊断无脑回畸形胎儿期多小脑回成神经细胞脑室内脑皮质脑白质左侧脑室

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脑性瘫痪病人的MR表现

国际神经病学神经外科学杂志 1993年第4期 223-224页

作者：孙炜

为了解孕期、分娩期及产后因素与脑性瘫痪（CP）的关系,作者对40例CP 患者的MR 检查结果进行了回顾性研究。40例患者年龄1～41岁,所有患者均用T;和T;加权相应矢状面和轴面扫描,重点观察脑各部结构有无发育异常或继发性改变,有无脑实质... 详细信息

为了解孕期、分娩期及产后因素与脑性瘫痪（CP）的关系,作者对40例CP 患者的MR 检查结果进行了回顾性研究。40例患者年龄1～41岁,所有患者均用T;和T;加权相应矢状面和轴面扫描,重点观察脑各部结构有无发育异常或继发性改变,有无脑实质囊腔、脑积水及脑室形态异常等。如果皮层异常增厚,相邻白质缩小,缺乏分支,异常脑实质下方的脑室轻度扩大,则诊断为多小脑回畸形（polymicrogyria）。如果脑灰质裂一直伸延到侧脑室,则诊断为脑裂畸形。（schizencephaly）。40例中11例（27%）为早产儿（孕36周以前出生）,29例（73%）为足月产儿。预产期的定义为产前产后各两周。围产期窒息包括胎儿宫内窘迫和新生儿呼吸窘迫。脑室周围自质软化（PVL）指单独存在的脑室周围白质损害而不伴有皮层、皮

关键词：围产期窒息患者脑性瘫痪足月产儿 MR PVL 脑损害脑病早产儿多小脑回病人

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神经元移行异常的MR诊断

国际医学放射学杂志 1988年第4期 229-229页

作者：高培毅

神经元移行异常包括无脑回畸形,巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、单侧巨脑症和灰质异位。无脑回畸形/巨脑回畸形:无脑回畸形指皮层脑回的缺如,但多数情况下,或多或少都有一小区域的脑回存在。这些宽、扁和浅的脑回叫巨脑回畸形。... 详细信息

神经元移行异常包括无脑回畸形,巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、单侧巨脑症和灰质异位。无脑回畸形/巨脑回畸形:无脑回畸形指皮层脑回的缺如,但多数情况下,或多或少都有一小区域的脑回存在。这些宽、扁和浅的脑回叫巨脑回畸形。无脑回畸形和巨脑回畸形的脑皮层包括分子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层。细胞稀疏层是神经元移行期间,由于脑代谢障碍而引起的层状坏死区。神经元移行通过此层可受到损害。此外,已经移行的神经元,其轴突和树突在坏死层中断,并发生退变。由于在移行过程中,移行细胞中断移行,因而脑皮层变厚;与此相反,轴突和树突的减少,导致了脑白质变薄。MRI可清楚显示灰—白质比例倒置,T;像可见增厚的皮层内有一高信号强度的边缘带,即细胞稀疏层。无脑回畸形多位

关键词：神经元移行异常皮层增厚薄壁组织巨脑回畸形多小脑回灰质异位无脑回畸形 MR

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侧脑室憩室合并多而小的脑回及灰质异位1例

中国医学影像学杂志 2000年第4期8卷 320-320页

作者：米俊杰曹伟方吉琳武警山西省总队医院