CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例

作     者：李林飞 郑璇 刘磊 张万存 肖梦君 谢振华 李娴 罗淑颖 张耀东 李东晓 张潺 Li Linfei;Zheng Xuan;Liu Lei;Zhang Wancun;Xiao Mengjun;Xie Zhenhua;Li Xian;Luo Shuying;Zhang Yaodong;Li Dongxiao;Zhang Chan

作者机构：郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450018 郑州大学第一附属医院神经内科450000 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2021年第59卷第3期

页      面：236-237页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金(81801110) 

主　　题：脑室扩大 附属儿童医院 多小脑回 基因测序 多指(趾)畸形 脑积水 影像学 CCN 

摘      要：患儿男,1岁,因“大运动发育落后、不会坐于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院,主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓,影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820GT,p.E274*杂合无义变异,诊断为巨脑症-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征3型,扩大了CCND2基因变异谱。