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主题

  • 2 篇 adgrg1
  • 1 篇 hand1
  • 1 篇 多小脑回
  • 1 篇 滋养层巨细胞
  • 1 篇 基因变异

机构

  • 1 篇 厦门大学
  • 1 篇 浙江大学医学院附...

作者

  • 1 篇 刘晓睿
  • 1 篇 蒋铁甲
  • 1 篇 高峰
  • 1 篇 吴鼎文
  • 1 篇 杨兴惠
  • 1 篇 于永芹
  • 1 篇 童凡

语言

  • 2 篇 中文
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adgrg1基因变异相关多小脑回畸形1例
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中华儿科杂志 2024年 第11期62卷 1110-1112页
作者： 刘晓睿 蒋铁甲 杨兴惠 吴鼎文 童凡 高峰 浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、癫痫中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院放射科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 杭州310052
患儿为7月龄男童,以智力及运动发育迟缓、癫痫为主要表现,头颅磁共振成像可见弥漫性多小脑回畸形、脑白质异常信号、小脑及脑干发育不良,脑电背景活动可见不符合年龄的广泛性高幅节律性活动伴痫样放电、睡眠期可见极度纺锤。全外显子组... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
Hand1在胎盘滋养层细胞发育过程中的作用及机制研究
Hand1在胎盘滋养层细胞发育过程中的作用及机制研究
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作者： 于永芹 厦门大学
学位级别：硕士
胎盘是维持母体子宫内胎儿生存和发育必不可少的重要器官。胎盘发育和功能异常将导致复发性流产、先兆子痫和胎儿宫内生长受限等多种妊娠相关疾病的发生。因此,深入了解胎盘发育和功能的调控机制,将为阐明胎盘发育相关疾病的致病机理提... 详细信息
来源： 同方学位论文库 同方学位论文库 评论
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