法布里病患儿临床特点及酶替代治疗四例初探

作     者：路智红 王晶晶 余玲 毛建华 Lu Zhihong;Wang Jingjing;Yu Ling;Mao Jianhua

作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2021年第59卷第4期

页      面：322-326页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81770710) 浙江省省部共建重大项目(WKJ-ZJ-1908) 浙江省重点研发计划(2021C03079) 

主　　题：法布里病 儿童 酶治疗 

摘      要：目的分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊的4例法布里病患儿的临床资料、实验室检查、基因变异及治疗进行回顾性分析。临床观察其酶替代药物阿加糖酶β治疗的效果。结果 4例患儿(男2例、女2例)年龄12.4(6.0~16.8)岁,临床表现各异,其中肢端疼痛1例、少汗2例、尿崩1例,均有左心室肥厚和尿检异常,但均未发现典型皮疹及听力异常。4例患儿均结合临床症状、体征、家族史,通过α-半乳糖苷酶A酶活性、基因检测结果明确诊断。共检出3个GLA基因错义变异 c.424TC(p.C142R)、c.335GA(p.R112H)和c.644AG(p.N215S)。其中前2个变异为经典型法布里病患者变异位点,后者多表现为迟发型但亦有经典型的报道。例1使用阿加糖酶β用量为每次1 mg/kg静脉泵注,每2周用药1次。患儿诉用药后疼痛强度有缓解,少汗症状得到改善。患儿在最初的2个月输注阿加糖酶β过程中未发生严重不良反应,在输注阿加糖酶β 3次后24 h尿蛋白升至1 015.6 mg,未予处理,1周后复查降至正常。结论法布里病在儿童期临床表现多样,需要多学科联合协同诊断并探讨酶替代治疗的时机,阿加糖酶β治疗患儿短期严重不良反应少见。