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成人慢性活动性EB病毒感染患者的临床、病理特征及预后

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中国感染控制杂志 2024年第9期23卷 1098-1105页

作者：张雯洁张启科冯友繁刘凤磊侯金霞魏小芳甘肃省人民医院血液科甘肃兰州730000 甘肃省人民医院病理科甘肃兰州730000 甘肃省人民医院检验科甘肃兰州730000

目的研究成人慢性活动性EB病毒(EBV)感染患者的临床、病理特点及诊断、治疗方法和预后。方法回顾性收集甘肃省某医院2017年1月-2022年12月收治的8例成人慢性活动性EBV感染患者的临床及病理资料,分析其临床及组织病理特点、EBV相关检测结... 详细信息

目的研究成人慢性活动性EB病毒(EBV)感染患者的临床、病理特点及诊断、治疗方法和预后。方法回顾性收集甘肃省某医院2017年1月-2022年12月收治的8例成人慢性活动性EBV感染患者的临床及病理资料,分析其临床及组织病理特点、EBV相关检测结果,以及患者治疗、预后情况。结果8例慢性活动性EBV感染患者中,男性3例,女性5例;中位年龄21.5岁,自起病至确诊中位时间为7个月;以发热、血细胞(累及外周血两系或三系)减少、淋巴结及肝脾大为主要表现。血浆EBV核酸(DNA)定量均>1.0×103。EBV感染细胞分选结果显示,3例为T淋巴细胞感染,2例为NK细胞感染,3例为T淋巴细胞和NK细胞共同感染。8例患者骨髓细胞学检查均未见异型淋巴细胞,6例可见噬血细胞。流式细胞术(FCM)分型结果显示,8例患者均未检出异常细胞群,不表达髓细胞、B淋巴细胞、T淋巴细胞及NK细胞标记,T细胞受体(TCR)基因重排阳性率为37.5%(3例),病理组化显示大部分病例(6例,75.0%)表达CD3,部分病例表达CD4、CD8、CD56、TIA-1,EBER均为阳性。患者经治疗后生存率为50.0%(4例),随访时间为6~51个月,1年生存率为85.7%,中位生存时间为24个月。结论慢性活动性EBV感染患者临床表现多变,可出现致死性并发症,应尽早诊断,个体化治疗,降低患者病死率。

关键词：慢性活动性EB病毒感染 EB病毒噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

QsvR对副溶血弧菌Ⅵ型分泌系统1相关基因的转录调控

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微生物学报 2024年第2期64卷 597-606页

作者：吴燕仇越吴齐敏张苗苗李雪张义全陆仁飞南通大学医学院江苏南通226019 南通市第三人民医院、南通大学附属南通第三医院检验科江苏南通226006 南京医科大学附属常州第二人民医院检验科江苏常州213000

【目的】研究调控蛋白QsvR对副溶血弧菌Ⅵ型分泌系统1(typeⅥsecretion system 1,T6SS1)相关基因的转录调控关系。【方法】提取野生株(wild type,WT)和qsvR突变株(ΔqsvR)的总RNA,采用实时定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)研究QsvR对靶基因的调控关系;进而采用引物延伸法定位靶基因的转录起始位点和核心启动子区,并根据引物延伸产物丰度判断QsvR对靶基因的调控关系;将靶基因的调控区DNA序列克隆入pHRP309质粒中的β-半乳糖苷酶基因上游(LacZ重组质粒),并将重组质粒转化入WT和ΔqsvR中,通过LacZ报告基因融合试验研究QsvR对靶基因的调控关系;将LacZ重组质粒分别转化入含有pBAD33或pBAD33-qsvR的大肠杆菌100λpir中,进一步采用LacZ报告基因融合试验研究在异体宿主中QsvR对靶基因的调控关系;PCR扩增靶基因调控区DNA序列,同时表达并纯化His-QsvR重组蛋白,采用凝胶阻滞试验(electrophoresis mobility shift assay,EMSA)研究His-QsvR对靶基因调控区DNA序列是否具有直接的结合作用。【结果】qPCR结果显示,与WT相比,ΔqsvR中T6SS1相关基因VP1388(操纵子VP1388-1390首基因)和hcp1(操纵子VP1393-1406首基因)的转录水平显著性升高,表明QsvR抑制VP1388和hcp1的转录;引物延伸结果显示VP1388和hcp1各有一个转录起始位点,分别为C(-64)和T(-62),且它们的转录活性受QsvR的抑制;LacZ报告基因融合试验结果显示QsvR可以抑制副溶血弧菌和EC100λpir中VP1388和hcp1的启动子区转录活性;EMSA结果显示His-QsvR对VP1388和hcp1的启动子区DNA序列具有直接的结合活性。【结论】QsvR对T6SS1相关操纵子VP1388-1390和VP1393-1406的转录具有直接的抑制作用。

关键词：副溶血弧菌 QsvR Ⅵ型分泌系统1(T6SS1) 转录调控

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不同密度覆盖物对放射治疗表浅剂量的影响

医疗装备 2024年第6期37卷 1-5页

作者：高雅王岩曾志鹏陈国祥浏阳市人民医院湖南长沙410300

目的探究放射治疗过程中不同密度覆盖物对表浅剂量的影响。方法应用蒙特卡洛程序EGSnrc模拟直线加速器的6 MV光子束,并在加速器射束中心且源皮距100 cm处设置30 cm×30 cm×30 cm的水模体对加速器射束的百分剂量深度准确性进行验证;然... 详细信息

目的探究放射治疗过程中不同密度覆盖物对表浅剂量的影响。方法应用蒙特卡洛程序EGSnrc模拟直线加速器的6 MV光子束,并在加速器射束中心且源皮距100 cm处设置30 cm×30 cm×30 cm的水模体对加速器射束的百分剂量深度准确性进行验证;然后构建模拟人体的组织模体(尺寸为30 cm×30 cm×30 cm),并在组织模体表面覆盖5 mm厚的放射治疗常见覆盖物(石蜡、湿纱布、商用补偿膜Bolus及热塑膜),模拟加速器光子束照射模体过程,收集组织模体表面下射束中心轴百分深度剂量进行分析。为排除增加0.5 cm建成区域带来的影响,在组织模体表面覆盖与组织模体相同材质的覆盖物,收集相同条件下的照射结果并与上述结果进行比较。结果EGSnrc模拟的6 MV射束在水模体中的百分深度剂量与加速器实际测量值的差异<1%;与无覆盖物相比,4种不同密度的覆盖物均能增加一定的模体表浅剂量,且剂量增幅随模体深度增加逐渐降低;不同覆盖物下组织模体的剂量增幅最大处均为组织模体表面,石蜡、湿纱布、商用补偿膜Bolus及热塑膜产生的增加幅度分别为36.45%、42.42%、43.23%及54.79%,剂量增幅随覆盖物密度增大呈现递增趋势,最大剂量点处剂量分别变化-0.49%、-0.59%、-0.65%及-1.15%;在相同深度且模体表面下深度<1 cm时,不同覆盖物的深度剂量与材料密度具有显著相关性(P<0.05);与组织模体密度比较,覆盖物密度差异越大对组织模体剂量的影响越大,其中与组织模体密度差异最大的热塑膜剂量增幅为7.54%,密度差异最小的水增幅约为1%。结论不同密度的表面覆盖物均会增加组织模体表浅剂量,且剂量增幅随深度增加逐渐降低;不同覆盖物的深度剂量与覆盖物密度显著相关;不同材料覆盖物对表浅剂量的影响存在差异,覆盖物与组织模体密度差异越大对接触面表浅剂量的影响越大,但常见表皮覆盖物的相对密度差异不大,因此剂量影响主要来源于覆盖物造成的可预见建成区深度的增加。

关键词： EGSnrc 蒙特卡洛程序密度覆盖物表浅剂量百分深度剂量

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17q12缺失综合征引起年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道

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中国糖尿病杂志 2024年第6期32卷 463-467页

作者：郭童瑶张秀英任倩程敏张放韩学尧周翔海纪立农张思敏北京大学人民医院检验科 100044 北京大学人民医院内分泌科 100044 北京大学人民医院影像科 100044

17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、神经... 详细信息

17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、神经发育或精神异常。

关键词： 17q12缺失综合征常染色体显性遗传病肝细胞核因子1B 年轻的成年发病型糖尿病5型基因检测

NEXMIF基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 821-824页

作者：李宗鹏刘凯赵向宇李琳临沂市人民医院护理部临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变... 详细信息

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序显示患儿携带NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异,Sanger测序显示其父母及胎儿均未携带相同的变异。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南判断为致病性(PVS1+PS2-P+PM2-P)。结论NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异为本研究患儿的致病原因。综合其临床表型和基因检测的结果,患儿被确诊为X-连锁智力发育障碍-98型(XLID98)。上述发现拓展了NEXMIF基因的变异谱,为该家庭的遗传咨询和再生育指导提供了依据。

关键词： X-连锁智力发育障碍-98 NEXMIF基因全外显子组测序

母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 617-621页

作者：赵晶晶高晶珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周... 详细信息

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,*** t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)***[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。

关键词：产前诊断 1p36缺失综合征 3p26.3p25.2重复平衡易位携带者染色体微阵列分析

自贡地区不同年龄阶段妊娠早期妇女甲状腺功能指标参考区间的建立

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2024年第1期45卷 71-76页

作者：黄世莹付玉刘伟平自贡市第一人民医院检验科四川自贡643000

目的:采用间接法建立四川自贡地区健康妊娠早期妇女不同年龄阶段甲状腺激素测定的参考区间,为临床诊断和治疗提供依据。方法:选取自贡市第一人民医院妇产科建档的2019年1月至2021年12月健康妊娠早期妇女的数据,共1518例。根据孕妇年龄分... 详细信息

目的:采用间接法建立四川自贡地区健康妊娠早期妇女不同年龄阶段甲状腺激素测定的参考区间,为临床诊断和治疗提供依据。方法:选取自贡市第一人民医院妇产科建档的2019年1月至2021年12月健康妊娠早期妇女的数据,共1518例。根据孕妇年龄分为A组(34岁)3组,以2.5%至97.5%的百分位点数所在区域作为参考区间。对3个年龄阶段目标人群的促甲状腺激素(TSH)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)和血清游离甲状腺素(FT4)这5项甲状腺激素数据进行统计分析。结果:不同年龄妊娠早期妇女的TSH、FT3和FT4这3项指标之间无统计学差异,3组年龄合并的参考区间分别为TSH(0.12~3.81 mIU/L)、FT3(2.20~5.03 pmol/L)、FT4(4.79~16.13 pmol/L);不同年龄的TT3、TT4水平有统计学差异,其中年龄小于26岁的妊娠早期妇女的TT3、TT4的参考区间分别为1.04~2.78 nmol/L和91.80~204.88 nmol/L,而年龄大于26岁的妊娠早期妇女的TT3、TT4的参考区间分别为1.04~2.55 nmol/L和82.70~190.00 nmol/L。各指标年龄组A、B、C组与非妊娠组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:建立的自贡地区不同年龄阶段妊娠早期妇女甲状腺激素5项指标参考区间,可为临床疾病诊断、治疗和预后判断提供参考。

关键词：促甲状腺激素甲状腺激素妊娠期妇女参考区间间接法

LDL/HDL和apoB/apoA1对不同程度肾损伤狼疮肾炎的影响和相关性研究

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临床血液学杂志 2024年第10期 696-702页

作者：张成宪毛中圆何婕庆阳市人民医院检验科

目的:分析低密度脂蛋白/高密度脂蛋白比值（LDL/HDL）、载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值（apoB/apoA1）对不同程度肾损伤狼疮肾炎（LN）的影响与相关性。方法:回顾性分析我院诊断和治疗的LN患者134例，根据肾小球滤过率（e-GFR）将患者分为肾... 详细信息

目的:分析低密度脂蛋白/高密度脂蛋白比值（LDL/HDL）、载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值（apoB/apoA1）对不同程度肾损伤狼疮肾炎（LN）的影响与相关性。方法:回顾性分析我院诊断和治疗的LN患者134例，根据肾小球滤过率（e-GFR）将患者分为肾功能不全组和肾功能正常组，通过单因素和多因素分析LDL/HDL、apoB/apoA1对肾功能不全LN的影响，通过多重线性回归和相关性分析探讨LDL/HDL、apoB/apoA1与不同e-GFR水平的关系与相关性。结果:单因素和二元logistic回归分析发现病程、LDL/HDL、apoB/apoA1、C3、抗-dsDNA阳性、SLEDAI均为LN的影响因素，OR值分别为1.084、5.669、31.738、0.490、3.427、1.351（均P<0.05）。纠正混杂因素前后LDL/HDL、apoB/apoA1始终为e-GFR<90 mL/min/1.73 m2、e-GFR<60 mL/min/1.73 m2、e-GFR<30 mL/min/1.73 m2的风险因素。LDL/HDL、apoB/apoA1均与不同分期e-GFR降低存在关联，其关联作用由强至弱分别为肾损伤3期、2期、4～5期、1期。Pearson相关型分析显示，LDL/HDL、apoB/apoA1均与不同肾损伤分期患者e-GFR呈负相关，在肾损伤1期、2期、3期相关性持续增强，在4～5期稍弱，呈“V”型变化趋势。LDL/HDL、apoB/apoA1e评估LN患者e-GFR<90 mL/min/1.73 m2、e-GFR<60 mL/min/1.73 m2、e-GFR<30 mL/min/1.73 m2曲线下面积（AUC）分别为0.679、0.744、0.700、0.673、0.730、0.711,均高于LDL、HDL、apoB、apoA1（P<0.05）。结论:LDL/HDL、apoB/apoA1均为LN肾损伤的风险因素，且在不同肾损伤阶段，LDL/HDL、apoB/apoA1与不同阶段肾损伤e-GFR下降关联性不同。

关键词：狼疮肾炎高密度脂蛋白低密度脂蛋白载脂蛋白B 载脂蛋白A1

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假巴西诺卡菌感染性脓胸1例及临床分析

中国人兽共患病学报 2024年第9期40卷 901-904页

作者：赵利慧颜菊荣陈军任易武汉市肺科医院检验科

目的分析1例假巴西诺卡菌感染引起脓胸的病例，探讨假巴西诺卡菌的形态特点、鉴定方法、临床表现、影像学特征及临床诊治方案，为病原菌的分离鉴定和诊断治疗提供经验。方法回顾并分析武汉市肺科医院收治的1例假巴西诺卡菌引起的脓胸... 详细信息

目的分析1例假巴西诺卡菌感染引起脓胸的病例，探讨假巴西诺卡菌的形态特点、鉴定方法、临床表现、影像学特征及临床诊治方案，为病原菌的分离鉴定和诊断治疗提供经验。方法回顾并分析武汉市肺科医院收治的1例假巴西诺卡菌引起的脓胸患者资料及临床治疗方案，并复习相关文献。结果根据检验结果及药敏信息及时更改美罗培南为复方新诺明联合阿莫西林/克拉维酸钾治疗，该患者诊疗后症状缓解，提前出院。结论对假巴西诺卡菌引起的肺部疾病尤其是脓胸患者的及时诊断和治疗具有重要意义。

关键词：假巴西诺卡菌脓胸诺卡菌病