母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

作     者：赵晶晶 高晶珍 赵向宇 李琳 Zhao Jingjing;Gao Jingzhen;Zhao Xiangyu;Li Lin

作者机构：临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第5期

页      面：617-621页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：山东省重点研发计划(2017GSF218072) 徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347) 

主　　题：产前诊断 1p36缺失综合征 3p26.3p25.2重复 平衡易位携带者 染色体微阵列分析 

摘      要：目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,*** t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)***[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。