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SHANK2遗传变异自闭症谱系障碍男童1例

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中华医学杂志 2024年第4期104卷 312-313页

作者：曾祥平唐文洁王荣娜苗锐锐袁文君邢婕魏佑震德州市妇幼保健院(德州市妇女儿童医院)儿童康复与心理卫生科德州253000 同济大学附属东方医院再生医学研究所上海200123 青岛大学附属泰安市中心医院氢医学研究中心泰安271000

报道1例5岁患儿,脸面扁平、头颅狭长呈舟状、眼距宽,语言发育迟缓和轻度神经运动发育迟缓。患者及其父母采外周静脉血进行基因组DNA全外显子测序。诊断为自闭症谱系障碍(ASD);患者父母怀孕年龄25/26岁,孕期无异常;患者SHANK2基因exon25... 详细信息

报道1例5岁患儿,脸面扁平、头颅狭长呈舟状、眼距宽,语言发育迟缓和轻度神经运动发育迟缓。患者及其父母采外周静脉血进行基因组DNA全外显子测序。诊断为自闭症谱系障碍(ASD);患者父母怀孕年龄25/26岁,孕期无异常;患者SHANK2基因exon25存在碱基突变(c.4295C>T),突变来自母亲,但母亲精神正常,没有ASD表型。突变为首次报道。SHANK2基因为高置信ASD风险基因,到目前为止发现变异131种,其中24种家族遗传(19母系,5父系),32种新发突变。SHANK2基因编码蛋白连接突触后膜兴奋性受体与actin,在树突棘和突触连接中发挥作用,其突变可能表现为ASD和智力障碍。

关键词：自闭症谱系障碍诊断基因突变

杭州市2015—2022年新生儿肛门闭锁发生率及流行特征分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期 1048-1053页

作者：胡婷婷张慧敏陈益明浙江中医药大学医学技术与信息工程学院杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)检验科浙江中医药大学第四临床医学院杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断(筛查)中心

目的了解杭州市2015—2022年新生儿肛门闭锁（imperforate anus）的发生率和流行病学特征。方法采用回顾性横断面研究的方法，对杭州市792031例孕妇出生缺陷监测资料进行分析，采用卡方或趋势卡方检验比较孕妇不同预产年龄、不同居住... 详细信息

目的了解杭州市2015—2022年新生儿肛门闭锁（imperforate anus）的发生率和流行病学特征。方法采用回顾性横断面研究的方法，对杭州市792031例孕妇出生缺陷监测资料进行分析，采用卡方或趋势卡方检验比较孕妇不同预产年龄、不同居住地区和不同分娩年份所生产的肛门闭锁新生儿的发生率差异。结果共随访到确诊新生儿肛门闭锁138例，肛门闭锁发生率为1.74/万。从2015年的1.77/万，上升到2022年的2.91/万，各年度间新生儿肛门闭锁发生率，组间差异有统计学意义(χ趋势2=20.023,P=0.006)。主城区、郊区和远郊的新生儿肛门闭锁发生率分别为：1.61/万、1.80/万和1.98/万，各城区组间差异无统计学意义（χ2=0.657,P=0.720）。孕妇年龄25～29岁组的新生儿肛门闭锁发生率最低（1.21/万），≥35岁组最高（4.44/万），高龄孕妇子代发生肛门闭锁危险因素是低龄孕妇的2.89倍（OR=2.89,95%CI 1.87～4.46），不同年龄组间孕妇所生新生儿肛门闭锁发生率比较，差异有统计学意义(χ趋势2=30.255,P市新生儿肛门闭锁的发生率为1.74/万，并有逐年上升趋势，其发生率与孕妇居住地区无关，与孕妇的预产年龄有关，产妇的预产年龄越大，新生儿肛门闭锁的发生率越高。

关键词：肛门闭锁发生率流行病学高龄孕妇出生缺陷

KIF4A和RAD51AP1及CDKN3对食道癌的辅助诊断及预后评估价值

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中华预防医学杂志 2024年第5期58卷 665-672页

作者：邱实郭春霞李雷袁剑锋刘杰彭叶叶邱倩中国人民解放军总医院第七医学中心检验科北京100700 开封市妇幼保健院儿童保健科开封475000 珠海贝索生物技术有限公司珠海519070 中国人民解放军中部战区总医院特勤科武汉430070 重庆市公共卫生医疗救治中心博士后科研工作站重庆400036

利用高通量测序数据探讨食道癌(ESCA)组织中的mRNA的表达及其潜在辅助诊断及预后评估价值。通过整合的生物信息学分析方法,收集美国癌症基因组图谱(TCGA)数据库中173例ESCA患者的基因表达谱及临床数据,利用DESeq2、edgeR和limma分析ESC... 详细信息

利用高通量测序数据探讨食道癌(ESCA)组织中的mRNA的表达及其潜在辅助诊断及预后评估价值。通过整合的生物信息学分析方法,收集美国癌症基因组图谱(TCGA)数据库中173例ESCA患者的基因表达谱及临床数据,利用DESeq2、edgeR和limma分析ESCA组织与癌旁组织样本中的mRNA表达水平的差异,筛选差异表达基因(DEGs);绘制DEGs相关蛋白网络图,对其进行GO和KEGG功能富集分析并筛选枢纽基因,随后对枢纽基因行生存分析,选出与ESCA预后相关的基因并分析其在ESCA中的预后价值;最后绘制受试者工作特征曲线以评价其对ESCA的诊断价值。结果显示,共筛选出在ESCA与癌旁组织之间有显著差异表达的上调DEGs 620个,下调DEGs 668个。DEGs主要参与受体、泛素连接酶等复合物的形成,发挥GTP酶活性、磷脂结合等分子功能,参与调节细胞内物质转运、小分子代谢等生物过程。蛋白功能富集分析显示,这些蛋白主要富集在IL-17信号通路、TNF信号通路、Toll样受体信号通路、EB病毒感染、以及中性粒细胞胞外陷阱形成等通路上,参与ESCA的形成和发展过程。生存分析显示,KIF4A、RAD51AP1和CDKN3高表达的ESCA患者总生存率明显缩短(P均诊断ESCA的曲线下面积分别为0.956、0.951和0.979,灵敏度和特异度均在80%以上;这三者的联合诊断模型ROC结果显示AUC达到0.979,灵敏度和特异度分别为0.914和1;表明KIF4A、RAD51AP1及CDKN3对ESCA具有单独或联合的辅助诊断价值。综上,KIF4A、RAD51AP1及CDKN3对ESCA具有较高的诊断效能,它们的表达升高与ESCA患者的预后可能密切相关,提示这3个基因有可能作为ESCA的辅助诊断和预后评估因子。

关键词：食道癌诊断预后

中国福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

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中国实验血液学杂志 2022年第1期30卷 217-221页

作者：庄建龙张娜王元白江矞颖福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心福建泉州362000

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带... 详细信息

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断。结果:76 328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1 809对,阳性率约2.37%。1 809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--^(SEA)/αα携带为主,其次为-α^(3.7)/αα和αα^(QS)/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/N携带为主;检出α复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAI/αα、SEA-HPFH和-α^(6.9)/--^(SEA))。检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97%。108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对。其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,Hb H病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例。胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核型结果为唐氏综合征。结论:婚前和孕前地贫筛查及产前诊断能够有效防止中、重型地贫患儿的出生,行地贫产前基因诊断同时需行染色体核型分析,避免染色体异常患儿出生。

关键词：地中海贫血基因检测产前诊断育龄夫妇

染色体微阵列技术在自然流产遗传学病因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 903-906页

作者：庄建龙曾书红江矞颖王元白张娜泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心福建362000

目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.4... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%),其中染色体数目异常44例,以非整倍体为主,其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例,其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10~11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高,可为临床咨询提供依据。

关键词：自然流产染色体微阵列染色体异常拷贝数变异产前诊断

CREBBP基因突变致Rubinstein-Taybi综合征1例

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中国优生与遗传杂志 2024年第3期32卷 535-540页

作者：梁冬琳韦拔韦义军蒋永江刘芸芝黄雪美韦立袁德健柳州市妇幼保健院新生儿科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院医学遗传科广西柳州545616

目的研究Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例经基因检测最终确诊为RSTS患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿女,1月婴儿,具有头发浓密,额部、颈部毛细血管畸形、双眼异常(外观:弓拱形浓眉,眼距增... 详细信息

目的研究Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例经基因检测最终确诊为RSTS患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿女,1月婴儿,具有头发浓密,额部、颈部毛细血管畸形、双眼异常(外观:弓拱形浓眉,眼距增宽,内眦赘皮,外下斜眼裂;眼部见视盘缺失,视神经囊状增粗)、拇指(趾)宽大畸形等疑似RSTS临床症状,经全外显子基因测序显示CREBBP(NM_004380)基因存在c.4735C>T杂合突变,为无义变异,该突变经ACMG评定为致病,且该突变尚未见报道。结论RSTS主要表现为特殊面部畸形、肢端宽大畸形等,易合并眼部视网膜功能障碍等并发症,且患肿瘤风险性增加等,CREBBP和EP300基因为常见致病基因,可借助外显子基因测序协助诊断。

关键词：鲁宾斯坦-泰比综合征 CREBBP 宽拇指(趾) 婴幼儿

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儿童EB病毒DNA与肺炎的相关因素分析

汕头大学医学院学报 2024年第2期37卷 85-89页

作者：吴志勇吴显劲杨坤祥汕头大学医学院广东汕头515041 惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科广东惠州516007 惠州市中心人民医院检验中心广东惠州516008

目的:探讨儿童EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)DNA与肺炎的相关因素,提高临床医师对EBV感染儿童诊疗的认识。方法:回顾性选择2021年5月—2023年4月惠州市中心人民医院和惠州市第一妇幼保健院住院的EBV-DNA阳性患儿612例,收集同期住院的E... 详细信息

目的:探讨儿童EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)DNA与肺炎的相关因素,提高临床医师对EBV感染儿童诊疗的认识。方法:回顾性选择2021年5月—2023年4月惠州市中心人民医院和惠州市第一妇幼保健院住院的EBV-DNA阳性患儿612例,收集同期住院的EBV-DNA阴性患儿1178例为对照组。根据有无合并肺炎将EBV-DNA阳性患儿分为肺炎组(n=242)及非肺炎组(n=347),采用logistic回归分析探讨儿童EBV-DNA阳性合并肺炎的相关因素。结果:612例EBV-DNA阳性患儿中,男女比例为1.35∶1,发病年龄3个月~13岁,婴儿期21例(3.4%)、幼儿期136例(22.2%)、学龄前期319例(52.1%)、学龄期136例(22.2%),患者高峰年龄为学龄前期。EBV-DNA阳性合并肺炎患儿242例(39.5%),其中15例(2.5%)发展为重症肺炎。EBV-DNA阳性与阴性患儿比较,合并肺炎情况差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析显示,相比正常体温,最高体温区间37.3~<38℃的OR值为6.165,肝脏肿大、白细胞计数及补体C3的OR值分别为3.525、0.952、4.605(均P<0.05)。结论:EBV-DNA阳性患儿不同年龄段分布情况不同,最高体温、肝脏肿大、白细胞计数及补体C3为EBV-DNA阳性合并肺炎的相关因素。

关键词： EB病毒DNA 肺炎儿童

不同方法对中国西南地区儿童重症监护病房脓毒症病死率的预测价值

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 204-210页

作者：刘蓉于智彩肖长雪肖曙芳何娟石艳花媛媛周继敏张国英王涛姜建渝熊道学陈艳徐洪波云虹孙慧潘婷婷王瑞朱双妹黄栋刘禹江胡宇航任新蕊石明芳宋思尊罗菊梅刘娟张娟许峰重庆医科大学附属儿童医院重症医学科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室重庆400014 昆明市儿童医院重症医学科昆明650103 四川省凉山彝族自治州第一人民医院儿童重症医学科西昌615099 成都市妇女儿童中心医院儿童重症医学科成都610073 重庆大学附属三峡医院儿童重症医学科重庆400030 贵州省儿童医院重症医学科遵义563099 贵州医科大学附属医院儿童重症医学科贵阳550004 玉溪市儿童医院重症医学科玉溪653199 贵州省人民医院儿童重症医学科贵阳550499 四川省妇幼保健院儿童重症医学科成都610045 宜宾市第一人民医院儿童重症医学科宜宾644099 南充市中心医院儿童重症医学科南充637003

目的评估全身炎症反应综合征(SIRS)标准、儿童序贯器官衰竭评分(pSOFA)和小儿危重病例评分(PCIS)对中国西南地区儿童重症监护病房(PICU)中儿童脓毒症病死率的预测价值。方法前瞻性多中心观察性研究。以2022年4月至2023年3月收入中国西... 详细信息

目的评估全身炎症反应综合征(SIRS)标准、儿童序贯器官衰竭评分(pSOFA)和小儿危重病例评分(PCIS)对中国西南地区儿童重症监护病房(PICU)中儿童脓毒症病死率的预测价值。方法前瞻性多中心观察性研究。以2022年4月至2023年3月收入中国西南地区12个PICU诊断为脓毒症的447例患儿为研究对象。根据出PICU时转归分为存活组和死亡组,在患儿入PICU 24 h内记录SIRS、pSOFA和PCIS的相关生理学参数并评分,比较一般临床资料和部分实验室检查结果。使用受试者工作特征曲线曲线下面积(AUC)比较SIRS标准、pSOFA和PCIS对儿童脓毒症病死率的预测价值。结果447例脓毒症患儿男260例、女187例,年龄2.5(0.8,7.0)岁。存活组405例,死亡组42例。418例(93.5%)符合儿童SIRS标准,440例(98.4%)符合pSOFA≥2分标准。符合SIRS标准的条目数量在存活组和死亡组之间差异无统计学意义[3(2,4)比3(3,4)分,Z=1.30,P=0.192];死亡组的pSOFA分数显著高于存活组[9(6,12)比4(3,7)分,Z=6.56,P儿童脓毒症病死率方面均具有较好的预测价值。

关键词：脓毒症重症监护病房,儿科预测

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解脲支原体感染新生儿的临床特征分析

中国妇幼健康研究 2024年第7期35卷 73-78页

作者：陈亿仙李秋玲蒋永江韦义军韦拔广州市妇女儿童医疗中心柳州医院新生儿科广西柳州545000 柳州市妇幼保健院/广西科技大学附属妇产医院/儿童医院广西柳州545000

目的分析解脲支原体感染新生儿的临床特征,为临床诊治提供依据。方法回顾性分析柳州市妇幼保健院新生儿科病房2019年6月至2021年6月收治的94例解脲支原体感染新生儿的临床资料,根据胎龄分为早产儿组和足月儿组,对比两组患儿的母亲基本... 详细信息

目的分析解脲支原体感染新生儿的临床特征,为临床诊治提供依据。方法回顾性分析柳州市妇幼保健院新生儿科病房2019年6月至2021年6月收治的94例解脲支原体感染新生儿的临床资料,根据胎龄分为早产儿组和足月儿组,对比两组患儿的母亲基本信息、实验室检查结果及合并症,并评估不同大环内酯类药物治疗的有效性及安全性。结果呼吸道解脲支原体发生率为14.95%,多见于早产儿特别是极早产儿。早产儿组以胎膜早破最为常见,足月儿组以产前发热最为常见。两组患儿的血常规结果无显著性差异(P>0.05),早产儿组较足月儿组更易发生病理性黄疸、新生儿肺炎、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)和支气管肺发育不良(BPD)(χ^(2)=8.002、15.499、12.185、5.406,均P院时间、吸氧时间、有创呼吸机使用时间、生后即插管情况、坏死性小肠结肠炎(NEC)、BPD、早产儿视网膜病变(ROP)、转阴率差异无统计学意义(t/χ^(2)=-0.736、-0.132、1.754、0.509、0.157、0.242、2.070、0.001,均P>0.05)。结论解脲支原体对新生儿及其母亲均有一定影响。采用阿奇霉素或红霉素治疗解脲支原体感染的早产儿,两种药物的疗效无显著性差异。

关键词：解脲支原体新生儿阿奇霉素红霉素