CREBBP基因突变致Rubinstein-Taybi综合征1例

作     者：梁冬琳 韦拔 韦义军 蒋永江 刘芸芝 黄雪美 韦立 袁德健 LIANG Donglin;WEI Ba;WEI Yijun;JIANG Yongjiang;LIU Yunzhi;HUANG Xuemei;WEI Li;YUAN Dejian

作者机构：柳州市妇幼保健院新生儿科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院医学遗传科广西柳州545616 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第32卷第3期

页      面：535-540页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82060284) 广西自然科学基金(2020GXNSFBA297155) 广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z-B20221584) 

主　　题：鲁宾斯坦-泰比综合征 CREBBP 宽拇指(趾) 婴幼儿 

摘      要：目的研究Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例经基因检测最终确诊为RSTS患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿女,1月婴儿,具有头发浓密,额部、颈部毛细血管畸形、双眼异常(外观:弓拱形浓眉,眼距增宽,内眦赘皮,外下斜眼裂;眼部见视盘缺失,视神经囊状增粗)、拇指(趾)宽大畸形等疑似RSTS临床症状,经全外显子基因测序显示CREBBP(NM_004380)基因存在c.4735CT杂合突变,为无义变异,该突变经ACMG评定为致病,且该突变尚未见报道。结论RSTS主要表现为特殊面部畸形、肢端宽大畸形等,易合并眼部视网膜功能障碍等并发症,且患肿瘤风险性增加等,CREBBP和EP300基因为常见致病基因,可借助外显子基因测序协助诊断。