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GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;p.Arg52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(p.Arg52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

黄连解毒汤联合白虎汤加减对脓毒血症(热毒壅滞型)患者CAT、TNF-α、D-D、CHE及脏器功能的影响

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中药药理与临床 2024年第1期40卷 76-80页

作者：刘海林霍娟勇燕垚旬海南省中医院重症医学科海口570000

目的:探讨黄连解毒汤联合白虎汤加减对热毒壅滞型脓毒血症患者氧化应激指标、炎性指标及脏器功能的影响。方法:将2017年4月至2020年3月在我院就诊的124例脓毒血症(热毒壅滞型)患者于纳入研究前随机分组。观察组62例行黄连解毒汤联合白... 详细信息

目的:探讨黄连解毒汤联合白虎汤加减对热毒壅滞型脓毒血症患者氧化应激指标、炎性指标及脏器功能的影响。方法:将2017年4月至2020年3月在我院就诊的124例脓毒血症(热毒壅滞型)患者于纳入研究前随机分组。观察组62例行黄连解毒汤联合白虎汤加减口服治疗,对照组62例行西医常规治疗,治疗2 w后比较疗效。结果:与治疗前比较,两组治疗后的血清脑尿钠肽(Brain natriuretic peptide,BNP)、降钙素原(Procalcitonin,PCT)、肌酐(Creatinine,Scr)、C反应蛋白(C reactive protein,CRP)、谷丙转氨酶(Glutamic-pyruvic transaminase,ALT)、白介素-6(Interleukin-6,IL-6)、血浆凝血酶原时间(Prothrombin time,PT)及D二聚体(D dimer,D-D)、急性生理学和慢性健康状况评分(Acute Physiology and Chronic Health Status Score,APACHEⅡ评分)、中医总症状积分(主要症状发热、气促,次要症状大便秘结、口干)均明显降低(P<0.05),血清NK细胞、胆碱酯酶(Cholinesterase,CHE)、过氧化氢酶(Catalase,CAT)含量、氧化物歧化酶(Oxide disproportionase,SOD)活力明显升高(P<0.05);治疗后,观察组各指标升高和降低的水平均明显大于对照组(P<0.05);观察组总有效率为95.16%(59/62)明显高于对照组的77.42%(48/62)(P<0.05)。结论:对于热毒壅滞型脓毒血症患者而言采用联合黄连解毒汤及白虎汤加减效果显著,有助于促进感染好转,提高机体抗氧化能力,减轻炎症反应,保护脏器功能,进而辅助提高临床疗效。

关键词：黄连解毒汤白虎汤脓毒血症热毒壅滞型氧化应激高凝状态脏器功能临床疗效

环化核苷酸合成酶-干扰素刺激因子信号通路在呼吸系统疾病中的研究进展

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中华结核和呼吸杂志 2024年第3期47卷 252-258页

作者：钱军航叶亮谭焰南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)呼吸与危重症医学科南京210006

环化核苷酸合成酶(cGAS)是一种DNA感受器,通过环鸟苷酸-腺苷酸(cGAMP)将信号传递给干扰素刺激因子(STING),诱导下游通路产生一系列免疫及炎症反应。近年的研究表明,cGAS-STING信号通路在肺部感染性疾病、肺癌、特发性肺纤维化、慢性阻... 详细信息

环化核苷酸合成酶(cGAS)是一种DNA感受器,通过环鸟苷酸-腺苷酸(cGAMP)将信号传递给干扰素刺激因子(STING),诱导下游通路产生一系列免疫及炎症反应。近年的研究表明,cGAS-STING信号通路在肺部感染性疾病、肺癌、特发性肺纤维化、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘和急性肺损伤等多种呼吸系统疾病的发生发展中发挥重要作用,为呼吸系统疾病的诊断和治疗提供了新的靶点。本文综述了cGAS-STING信号通路及其在呼吸系统疾病研究中的最新进展。

关键词：特发性肺纤维化呼吸系统疾病肺部感染性疾病慢性阻塞性肺疾病支气管哮喘刺激因子信号通路环鸟苷酸

支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌及其影响因素

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中华医院感染学杂志 2024年第4期34卷 599-602页

作者：李思静张福来李林飞马洁葛燕军郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)护理部河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)感染防控科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)儿科医学研究所河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)内科监护室河南郑州450018

目的探讨支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌和影响因素.方法选取2020年1月—2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的支气管哮喘患儿987例为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组(70例)和非感染组(917例);统计支气管哮喘继发肺部感染患... 详细信息

目的探讨支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌和影响因素.方法选取2020年1月—2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的支气管哮喘患儿987例为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组(70例)和非感染组(917例);统计支气管哮喘继发肺部感染患儿痰标本病原菌;比较两组临床资料,归纳支气管哮喘继发肺部感染的影响因素.结果支气管哮喘继发肺部感染发生率为7.09%(70/987);共培养分离病原菌84株,其中革兰阴性菌56株占66.67%,革兰阳性菌24株占28.57%,真菌4株占4.76%;多因素Logistic回归分析结果显示,住院时间、抗菌药物使用不合理、合并侵入性操作、抗哮喘药物使用次数、哮喘发作次数是支气管哮喘继发肺部感染的影响因素(OR=2.349,1.891,2.358,2.004,1.990,P均<0.05).结论支气管哮喘继发肺部感染发生率较高,革兰阴性菌居多;支气管哮喘继发肺部感染与住院时间、抗菌药物使用、侵入性操作、抗哮喘药物使用次数、哮喘发作次数等密切相关;临床可据此给予患儿针对性治疗及预防措施,以降低支气管哮喘继发肺部感染的风险.

关键词：支气管哮喘肺部感染痰标本病原菌影响因素

β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 289-293页

作者：吴雪李园陈琼毋盛楠苏畅李东晓陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053 国家儿童医学中心(北京)/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院/河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450053

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7... 详细信息

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。

关键词：乙酰CoA C-酰基转移酶 β-酮硫解酶缺乏症低血糖酮症酸中毒 2-甲基-3羟基丁酸 ACAT1基因

狼疮性肾炎伴血栓性微血管病变的临床和病理特征及预后分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 203-208页

作者：刘海鹏刘小微赵英荣朱峰徐州医科大学附属徐州市儿童医院急诊科徐州221000 徐州市传染病医院重症医学科徐州221000

目的探讨儿童狼疮性肾炎(LN)合并血栓性微血管病(TMA)的临床和病理特征及预后。方法病例对照研究。回顾性分析2008年1月至2023年1月在徐州医科大学附属徐州市儿童医院经肾活检明确诊断为LN患儿的临床和病理资料,其中46例LN患儿合并TMA(L... 详细信息

目的探讨儿童狼疮性肾炎(LN)合并血栓性微血管病(TMA)的临床和病理特征及预后。方法病例对照研究。回顾性分析2008年1月至2023年1月在徐州医科大学附属徐州市儿童医院经肾活检明确诊断为LN患儿的临床和病理资料,其中46例LN患儿合并TMA(LN-TMA组)。根据年龄、性别、和病理类型进行匹配,选取92例(1∶2)无TMA的LN患儿作为对照组(LN组)。采用Kaplan-Meier法评估LN患儿的总体和肾脏存活率,采用Cox回归模型分析进展为终末期肾脏病(ESRD)的风险因素。结果TMA与血肌酐(Scr)、血清C3、抗C1q抗体(a-C1q)、估算肾小球滤过滤(eGFR)、毛细血管内增生、纤维素样坏死和肾组织C1q沉积呈中度相关(均r>0.5)。血清a-C1q≥20 U/mL(HR=8.724,95%CI:0.976~16.114,P=0.026)和eGFR≤60 mL/(min·1.73 m^(2))(HR=12.213,95%CI:1.147~25.048,P=0.038)是LN儿童发生TMA的独立危险因素。肾小球硬化(HR=7.228,95%CI:0.186~22.358,P=0.016)、TMA(HR=11.387,95%CI:3.426~42.554,P=0.009)和eGFR≤60 mL/(min·1.73 m^(2))(HR=3.116,95%CI:0.592~10.064,P=0.030)是LN患儿进展为ESRD的独立危险因素。LN-TMA组5年和10年肾脏生存率低于LN组(97.44%比98.28%,80.90%比87.27%)(χ^(2)=4.918,P=0.027)。结论LN-TMA患儿病情危重,预后差。TMA是LN儿童进展为ESRD的独立危险因素,其发生机制可能与补体激活相关。

关键词：狼疮性肾炎血栓性微血管病儿童补体激活

局部枸橼酸抗凝在重症患者肾脏替代治疗中的使用现状

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药物不良反应杂志 2024年第2期26卷 76-81页

作者：王婷婷姜利王美平首都医科大学宣武医院重症医学科北京100053

目的了解重症监护病房(ICU)局部枸橼酸抗凝(RCA)在肾脏替代治疗中的开展现状及ICU医师对RCA的认知情况。方法本研究设计为现况调查。研究者自行设计问卷(包括3个部分,共20个问题),主要了解接受调查者一般信息,对RCA的认知情况和所在ICU... 详细信息

目的了解重症监护病房(ICU)局部枸橼酸抗凝(RCA)在肾脏替代治疗中的开展现状及ICU医师对RCA的认知情况。方法本研究设计为现况调查。研究者自行设计问卷(包括3个部分,共20个问题),主要了解接受调查者一般信息,对RCA的认知情况和所在ICU目前RCA实施的具体流程。问卷通过线上平台发放及回收,国内ICU临床医师自愿参与。调查时间为2022年4月15日至2022年4月30日。对获得的数据进行描述性统计分析。结果共回收630份电子问卷,确认有效的为616份(问卷有效率为97.8%)。616位医师来自全国21个省、4个直辖市、4个自治区和1个特别行政区的587个ICU,其中来自三级医院者530位,具有高级职称者302位。488个(83.1%,488/587)ICU开展了RCA(503位医师),ICU性质(综合、内科、外科、专科ICU)与是否开展RCA无明显相关性。ICU开展RCA的主要原因为出血风险小(96.4%,485/503),监测方便(62.2%,313/503)和指南推荐(62.0%,312/503)。99个(16.9%,99/587)ICU未开展RCA(113位医师),不开展的原因主要为医院无枸橼酸钠抗凝剂(58.4%,66/113),其次为无使用经验或方案、价格贵(各14.2%,16/113)等。所在ICU开展RCA的503位医师中,443位(88.1%)医师认为严重肝功能不全(Child分级B以上)是RCA禁忌证;分别有388位(77.1%)和377位(75.0%)医师认为代谢性碱中毒和低钙血症是RCA并发症;273位医师执行每日规律监测总钙/离子钙比值;分别有276位(54.9%)和181位(36.1%)医师将血流速度设置在120~150 ml/min和151~180 ml/min;377位(74.9%)医师选择成品血液滤过基础液,252位(50.1%)医师稀释方式选择前稀释+后稀释;239位(47.6%)医师通过单独静脉通路补充碳酸氢钠注射液;400位(79.5%)医师选择枸橼酸钠剂量方案为每小时输注速度是每分钟血流速度的1.2~1.5倍。结论目前国内综合性ICU在肾脏替代治疗中普遍开展RCA,且相关临床医师对RCA的禁忌证和潜在并发症等已有一定的认识,但不同医院在实施RCA时所采用的方案各异,监测手段也尚未形成统一标准。

关键词：重症监护病房抗凝药肾脏替代治疗局部枸橼酸抗凝

VA-ECMO患者院内死亡风险预测模型的构建及验证:一项多中心、回顾性、病例对照研究

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南方医科大学学报 2024年第3期44卷 491-498页

作者：戈悦李建伟梁宏开侯六生左六二陈珍卢剑海赵新梁静漪彭岚包静娜段佳欣刘俐毛可晴曾振华胡鸿彬陈仲清南方医科大学南方医院重症医学科广东广州510515 南方医科大学护理学院广东广州510515 中山市人民医院重症医学科广东中山528403 南方医科大学顺德医院//顺德第一人民医院重症医学科广东佛山528308

目的分析静脉-动脉体外膜肺氧合技术(VA-ECMO)患者死亡危险因素,构建并验证VA-ECMO患者院内死亡风险预测模型。方法采用便利抽样,选取2015年1月~2022年1月广东省3家三甲综合医院ICU的302例VA-ECMO患者作为研究对象,随机分为建模组201... 详细信息

目的分析静脉-动脉体外膜肺氧合技术(VA-ECMO)患者死亡危险因素,构建并验证VA-ECMO患者院内死亡风险预测模型。方法采用便利抽样,选取2015年1月~2022年1月广东省3家三甲综合医院ICU的302例VA-ECMO患者作为研究对象,随机分为建模组201例,验证组101例。运用单因素及多因素Logistic回归分析VA-ECMO患者死亡危险因素,构建VAECMO患者死亡风险预测模型并以列线图形式呈现。使用受试者工作特征曲线(ROC曲线)、校准曲线和临床决策曲线评价模型区分度、一致性及临床有效性。结果预测VA-ECMO患者院内死亡风险的最终模型包括了高血压(OR=3.694,95%CI 1.582-8.621)、连续性肾脏替代治疗(OR=9.661,95%CI 4.103-22.745)、钠离子(OR=1.048,95%CI 1.003-1.095)、血红蛋白(OR=0.987,95%CI 0.977-0.998)。建模组预测模型的受试者工作特征曲线下面积AUC=0.829(95%CI 0.770-0.889),高于4个单独危险因素(AUC0.05。结论构建的VA-ECMO患者院内死亡风险预测模型区分度、校准度及临床有效性均较好,优于常用疾病严重程度评分系统,对评估重症患者疾病的严重程度及预后的风险水平有重要意义。

关键词：静脉-动脉体外膜肺氧合死亡率危险因素风险预测模型

MEF2C单倍剂量不足综合征一例并文献复习

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中国小儿急救医学 2024年第1期31卷 77-80页

作者：宋宇雷朱德胜肖政辉张新萍湖南省儿童医院重症医学科长沙410007

目的探讨MEF2C单倍剂量不足综合征的临床表型及遗传特点。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的临床诊疗情况及基因分析;以“MEF2C基因”“MEF2C单倍剂量不足综合征”“5q14.3微缺失综合征”为关键词检... 详细信息

目的探讨MEF2C单倍剂量不足综合征的临床表型及遗传特点。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的临床诊疗情况及基因分析;以“MEF2C基因”“MEF2C单倍剂量不足综合征”“5q14.3微缺失综合征”为关键词检索万方数据库,以“MEF2C”“MEF2C haploinsufficiency syndrome”“5q14.3 deletion syndrome”为关键词检索PubMed数据库,检索时间范围为建库至2022年7月31日,因部分报道涉及邻近或远端的其他基因,筛选出仅检出MEF2C基因为致病性或可能致病性变异的文献,总结文献报道中该病的临床特点。结果患儿临床表现为全面发育迟缓、刻板动作、反复伴或不伴发热的惊厥,来我院行康复及抗癫痫治疗,完善基因检测明确为MEF2C基因变异。基因分析提示:患儿MEF2C基因存在c.14A>C(p.K5T)杂合错义突变,该突变位点既往未见报道,父母均未携带该变异,蛋白三维结构预测突变前后氨基酸侧链发生变化,盐桥结构破坏,可能导致局部结构稳定性降低,影响蛋白功能。检索到15篇相关文献共报道36例患者,均有不同程度智力低下、运动发育迟缓、语言功能障碍,其他特征为肌张力低下(77.7%)、自闭症样表现(75.0%)、癫痫(71.4%)、非特异性头颅MRI异常(70.0%)等,MEF2C变异点突变为主,包括错义突变、无义突变、移码突变、剪切突变,其余为缺失变异。结论MEF2C单倍剂量不足综合征是临床上罕见的基因病,有特定相似的临床表型,点突变通常比缺失病例症状更轻,较少发生难治性癫痫,目前无特效药物治疗。

关键词： MEF2C单倍剂量不足综合征 5q14.3微缺失综合征发育迟缓刻板动作癫痫