检索结果-南通市图书馆

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

儿童淋巴造血系统肿瘤化疗后继发性肾上腺皮质功能不全致顽固性低钠血症4例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 605-608页

作者：刘莹李白魏会霞刘玉峰郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科郑州450052

目的探讨淋巴造血系统肿瘤化疗后继发性肾上腺皮质功能不全(SACI)所致顽固性低钠血症患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性病例总结。收集2020年1月至2023年6月郑州大学第一附属医院收治的3例急性淋巴细胞白血病(ALL)和1例淋巴母细... 详细信息

目的探讨淋巴造血系统肿瘤化疗后继发性肾上腺皮质功能不全(SACI)所致顽固性低钠血症患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性病例总结。收集2020年1月至2023年6月郑州大学第一附属医院收治的3例急性淋巴细胞白血病(ALL)和1例淋巴母细胞淋巴瘤(LBL)发生SACI致顽固性低钠血症患儿的年龄、性别、血清钠水平、出现低钠血症的时间、低钠血症持续时间、皮质醇水平、24 h尿钠水平、血尿渗透压、治疗及转归等资料,并进行总结。结果4例患儿均为男童,化疗方案均包含地塞米松;临床首要表现为乏力,中度低钠血症3例,轻度低钠血症1例;低钠血症在激素治疗1周后出现,持续时间10~20 d,平均14.25 d;24 h尿钠增高,血浆渗透压轻度降低或处于正常值低限,尿渗透压大于血浆渗透压;1例LBL早8点血皮质醇降低,1例ALL早8点血皮质醇升高、2例ALL正常,用氢化可的松[10 mg/(m^(2)·d),分2次口服]治疗后,低钠血症得以迅速纠正,纠正时间为3~5 d。结论儿童淋巴造血系统肿瘤在接受激素治疗过程中,可能出现SACI,其所致低钠血症一般出现在激素治疗1周后,持续时间长,实验室检查与抗利尿激素分泌异常综合征类似,但对静脉/口服补充浓钠、限水治疗反应欠佳,加用氢化可的松治疗可迅速纠正,预后良好。

关键词：儿童继发性肾上腺皮质功能不全顽固性低钠血症淋巴造血系统肿瘤

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

12q24.31缺失所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓患儿临床表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第9期57卷 975-983页

作者：李怡连若斐吴功澳梅道启赵世超董燕郑州大学第三附属医院儿童神经内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料... 详细信息

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料,利用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)及家系全外显子组测序(trio-WES)进行遗传学分析,并复习文献总结该病的临床特征。结果:先证者女性,7岁9个月,临床表现为全面发育落后、癫痫发作、多动、肌张力高、步态障碍,伴有特殊面容(眉弓高、大耳、上唇前突)、漏斗胸、腰椎前凸。CNV-seq结果示12q24.31区域(chr12:121895654-122449092)存在约553.44 kb片段致病性缺失,包含SETD1B基因,trio-WES结果示SETD1B基因1~16号外显子全部杂合缺失。患儿父母染色体该区段未见异常,SETD1B基因为野生型,国内未见该类型报道。检索到关于12q24.31缺失(含SETD1B基因)所致IDDSELD患儿4例,加上本例共5例,男女比例1∶4,均为新发变异,均存在智力发育障碍、头面部及骨骼畸形,3例存在癫痫发作,2例经治疗均仍有发育落后,1例发作得到控制。SETD1B基因点变异所致IDDSELD患儿47例,男女比例31∶16,以错义突变为主(38/47),多为新发突变(36/47),少数遗传自其父亲/母亲(6/47)或来源不明(5/47),临床表现为语言迟缓(43/47)、生长发育落后(43/47)、智力障碍(37/41)、行为问题(37/47)、面部畸形(34/47)、骨骼畸形(23/47)、肥胖(16/47)、皮肤异常(11/47)等,39例合并癫痫发作,经治疗23例发作得到控制,8例治疗后均仍存在发育落后。结论:IDDSELD患者国内外少见,临床表型多样,诊断较为困难,以对症治疗为主,可遗留癫痫发作及不同程度的发育落后。其中12q24.31缺失型患者相对罕见,国内未见报道,此类型女性多见,均为新发变异,基因检测有助于IDDSELD的早期诊断。

关键词：癫痫发作语言发育障碍智力发育障碍 12q24.31缺失 SETD1B基因

新生儿重症监护室低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 121-125页

作者：祝轲成怡冰林莉林法涛李春鸽郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450000

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收... 详细信息

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收住的低血糖新生儿。新生儿低血糖诊断金标准:全血血糖1次、围生期不良因素>4个和治疗结局好转均增加住院总费用,差异均有统计学意义。新生儿血钾、头颅MR异常和有低血糖脑损伤增加住院总费用,差异均有统计学意义。多元广义回归结果显示,有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤是住院总费用的危险因素。结论有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤新生儿住院期间的经济负担较重。

关键词：新生儿低血糖医疗费用影响因素

全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征25例的临床特征及远期预后

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2024年第3期42卷 218-223页

作者：刘平江春亚魏磊王向丽靳云凤秦玉洁杨亚妮刘翠华郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院肾脏风湿科河南郑州450000

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床特征及远期预后。方法回顾性分析2014年8月-2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料,将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组,比较两组间... 详细信息

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床特征及远期预后。方法回顾性分析2014年8月-2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料,将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组,比较两组间临床表现和远期预后。结果 sJIA合并MAS组25例中男11例,女14例,中位起病年龄5.8(2.6~10.0)岁。s JIA无合并MAS组38例中,男18例、女20例,中位起病年龄7.0(5.1~9.0)岁。21例患儿在sJIA病程早期合并MAS。与sJIA无合并MAS组相比,sJIA合并MAS组肝脾肿大、呼吸系统受累、中枢神经系统受累及出血表现的发生率较高,差异有统计学意义(P0.05)。4例接受糖皮质激素治疗持续时间长的sJIA合并MAS患儿出现生长迟缓,3例sJIA合并MAS患儿出现激素性白内障。结论早期识别sJIA合并MAS,并及时给予有效治疗、规范管理,其远期预后与无合并MAS患儿相当。

关键词：全身型幼年特发性关节炎巨噬细胞活化综合征临床特征远期预后

儿科护理人员对儿童肿瘤术后疼痛管理认知的影响因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国卫生统计 2024年第1期41卷 76-79页

作者：王园园王文华贾英萍韩晓梅梁万顺邵沂李志伟郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院 450018

目的调查儿童肿瘤术后护理人员对患儿疼痛管理认知现状,分析其影响因素,为提高患儿的疼痛管理质量提供依据。方法便利抽样268名河南省6所医院工作1年以上从事儿童肿瘤术后疼痛管理的儿科护理人员,采用一般资料、疼痛知识与态度调查问... 详细信息

目的调查儿童肿瘤术后护理人员对患儿疼痛管理认知现状,分析其影响因素,为提高患儿的疼痛管理质量提供依据。方法便利抽样268名河南省6所医院工作1年以上从事儿童肿瘤术后疼痛管理的儿科护理人员,采用一般资料、疼痛知识与态度调查问卷对其进行儿童肿瘤术后疼痛知识与态度调查及相关影响因素分析。结果儿科护理人员疼痛知识与态度调查量表总分为(18.62±7.10)分,各维度得分情况分别是疼痛概念得分为(5.00±1.81)分,疼痛评估得分为(3.63±1.524)分,药物镇痛得分为(6.99±2.90)分,镇痛措施得分为(3.00±1.31)分;儿科护理人员疼痛管理认知情况主要与不同年龄、职称、接受培训的频次、对评估工具的了解情况4个因素有关(P科护理人员对儿童肿瘤术后疼痛管理知识普遍缺乏,应对其加强疼痛管理教育,提高其对疼痛控制的认知水平和临床实践能力。

关键词：儿童肿瘤术后疼痛管理认知

国家儿童区域医疗中心管理体制与运行机制的实践探索

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医院管理杂志 2024年第4期40卷 241-247页

作者：吴红燕张晓敏高静陈昊彬成怡冰罗淑颖于映映周崇臣郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院区域中心办公室郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院院办公室郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院科研办郑州450018

党的二十大报告对促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局进行了重大部署,国家区域医疗中心建设是落实落地的重要举措。河南省儿童医院郑州儿童医院(北京儿童医院郑州医院)国家儿童区域医疗中心在"三个共建"建立的国家、省、市多重管理体制... 详细信息

党的二十大报告对促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局进行了重大部署,国家区域医疗中心建设是落实落地的重要举措。河南省儿童医院郑州儿童医院(北京儿童医院郑州医院)国家儿童区域医疗中心在"三个共建"建立的国家、省、市多重管理体制下,系统梳理了中心的内外部议事决策机制,建立了管理、人才、学科、体系四大方面的管理体制和运行机制,并在人才引进培养、薪酬分配、双向交流、考核激励、学科建设、技术应用、科技创新共享评价、院校科教联动融合、分级诊疗体系构建等方面进行了探索。文章从因地制宜建设、加强内部协同、优化外部保障等方面提出建议,以期为其他国家区域医疗中心建设项目的深入推进提供实践参考。

关键词：医院,公立国家区域医疗中心医院,儿科管理体制运行机制

利妥昔单抗治疗儿童激素敏感型肾病综合征后B细胞重建时间的影响因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第9期62卷 841-846页

作者：芦盼李纪同张书锋刘玉洁赵公平刘翠华郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院肾脏风湿科郑州市儿童肾脏病研究重点实验室郑州450018

目的探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)后外周血CD19+B细胞重建时间的影响因素。方法回顾性队列研究。选择2019年12月至2023年5月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科就诊且接受RTX治疗的42例SSNS患儿为研究对象... 详细信息

目的探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)后外周血CD19+B细胞重建时间的影响因素。方法回顾性队列研究。选择2019年12月至2023年5月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科就诊且接受RTX治疗的42例SSNS患儿为研究对象,收集其一般资料、免疫抑制剂应用情况及实验室指标如CD19+B细胞计数、尿蛋白定量等。根据B细胞重建时间将研究对象分为早期重建组和晚期重建组。采用Logistic回归分析RTX治疗SSNS后B细胞重建时间的影响因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析其预测价值。结果42例患儿中男35例、女7例,起病年龄3.5(2.2,5.9)岁,应用RTX年龄(8.4±3.3)岁,B细胞重建时间为(152±53)d,早期重建组20例,晚期重建组22例。两组患儿在应用RTX前1年内激素累积剂量[0.29(0.16,0.50)比0.29(0.19,0.46)mg/(kg·d)]、应用他克莫司比例[65%(13/20)比45%(10/22)]、累积剂量[0.04(0.03,0.05)比0.03(0.03,0.06)mg/(kg·d)]和应用RTX时激素剂量[0.73(0.49,0.90)比0.71(0.58,0.89)mg/(kg·d)]、应用他克莫司比例[50%(10/20)比41%(9/22)]、剂量[0.03(0.02,0.04)比0.02(0.01,0.04)mg/(kg·d)]及应用RTX后他克莫司停用时间[71(42,91)比64(42,91)d]差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素回归分析显示,第2剂RTX应用后B细胞计数与重建时间相关(OR=0.26,95%CI 0.10~0.68,P=0.006),其预测重建时间ROC曲线下面积为0.89(95%CI 0.78~0.99,P<0.001),最佳截断值为0.925×106/L。结论既往和伴随应用他克莫司及其应用时长、RTX应用前1年内激素和他克莫司累积剂量及应用时的剂量不影响SSNS患儿B细胞的重建;第2剂RTX治疗SSNS后外周血B细胞计数(0.925×106/L)是重建时间的独立预测因素,可以较好预测重建时间并进行早期干预,维持疾病缓解。

关键词：儿童利妥昔单抗肾病综合征 B细胞危险因素