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孟德尔随机化分析在年龄相关性黄斑变性研究中的应用

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眼科新进展 2025年第1期 71-76页

作者：张文峰宋琼涛刘春梦常璐张富文成都中医药大学中医药眼病防治与视功能保护四川省重点实验室成都中医大银海眼科医院

年龄相关性黄斑变性(AMD)是一种由多种因素引起的退行性疾病，是导致严重视力丧失的主要原因之一。孟德尔随机化(MR)使用遗传变异作为工具变量来检测和量化暴露与结局的因果关系，克服了观察性研究和随机对照试验的局限性。近年来，MR在... 详细信息

年龄相关性黄斑变性(AMD)是一种由多种因素引起的退行性疾病，是导致严重视力丧失的主要原因之一。孟德尔随机化(MR)使用遗传变异作为工具变量来检测和量化暴露与结局的因果关系，克服了观察性研究和随机对照试验的局限性。近年来，MR在AMD的病因推断研究中得到了广泛应用。本文对MR进行概述，总结了与AMD相关的MR研究，重点探讨不同风险因素与AMD发病之间的因果关系，为AMD的病因学研究和预防策略制定提供依据。

关键词：年龄相关性黄斑变性孟德尔随机化因果推断

活动期难治性、复发性甲状腺相关眼病的原因和治疗措施探讨

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中华眼科杂志 2017年第6期53卷 408-412页

作者：罗清礼成都华厦眼科医院 610041

TAO是临床常见的自身免疫性眼眶疾病。20％～30％活动期中重度TAO患者对于糖皮质激素、眼眶减压术、眼眶放射和免疫靶向治疗无效或治愈后复发，成为临床治疗的难题。本文从疾病治疗的必要性以及病因、治疗难点及措施等方面进行深入探讨... 详细信息

TAO是临床常见的自身免疫性眼眶疾病。20％～30％活动期中重度TAO患者对于糖皮质激素、眼眶减压术、眼眶放射和免疫靶向治疗无效或治愈后复发，成为临床治疗的难题。本文从疾病治疗的必要性以及病因、治疗难点及措施等方面进行深入探讨，以期尽最大努力解决临床难题，救治此类患者。

关键词： Graves眼病糖皮质激素类放射疗法临床方案

成都市青羊区3~18岁儿童和青少年屈光状况及眼轴长度的现况分析

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国际眼科杂志 2021年第2期21卷 325-330页

作者：李丽边思林林江成都爱尔眼科医院中国四川省成都市610041 成都康桥眼科医院中国四川省成都市610041

目的:了解成都市青羊区3~18岁儿童和青少年近视患病现况,为近视防控工作提供依据。方法:横断面调查研究。2019-10/2020-01对成都市青羊区38所学校进行近视筛查,共计72270名学生,男37278名(51.58%),女34992名(48.42%),年龄3~18(平均10.22... 详细信息

目的:了解成都市青羊区3~18岁儿童和青少年近视患病现况,为近视防控工作提供依据。方法:横断面调查研究。2019-10/2020-01对成都市青羊区38所学校进行近视筛查,共计72270名学生,男37278名(51.58%),女34992名(48.42%),年龄3~18(平均10.22±3.22)岁。分析其近视的患病率、高度近视患病率、屈光参差患病率、屈光状态和眼轴发育情况。结果:近视患病率57.50%,高度近视患病率3.33%,中度屈光参差患病率9.80%,高度屈光参差患病率4.24%。相邻年龄组间两两比较:近视患病率6~14岁之间差异有统计学意义(均P<0.0033),高度近视患病率9~14岁、15~16岁之间差异有统计学意义(均P<0.0033),中度屈光参差患病率7~11岁、12岁与13岁之间差异有统计学意义(均为P<0.0033),高度屈光参差患病率5岁与6岁、8~12岁之间差异有统计学意义(均为P<0.0033)。眼轴长度:右眼23.658±1.258mm,左眼23.611±1.246mm,5~18岁左、右眼眼轴长度之间差异有统计学意义(均P<0.05),且右眼比左眼轴长;同年龄段正视眼和近视眼眼轴长度比较(取右眼分析),6~18岁差异有统计学意义(均P<0.01)。屈光状态与眼轴的关系(取右眼分析):随着年龄增长,眼轴增长,远视逐渐降低,正视化后,近视逐渐增加,3~6岁等效球镜(SE)均值为正值,从7岁开始,SE均值变为负值,呈近视化改变,眼轴为22.923±0.759mm;不同屈光状态下的眼轴长度,远视为22.489±0.853mm,正视为23.023±0.802mm,轻度近视为23.860±0.965mm,中度近视为25.137±0.929mm,高度近视为26.252±1.040mm。结论:近视患病率、高度近视患病率与以往相比,呈上升趋势。预防近视在7岁之前,而防止向高度近视发展应当在10岁时开始,建议8岁以前形成良好的用眼卫生习惯,防止中高度屈光参差的发生与发展。7岁开始呈近视化改变,右眼更容易出现近视,我们可以通过不同年龄眼轴长度来预测近视趋势,还可以通过眼轴长度评估近视的严重程度。

关键词：近视高度近视屈光参差儿童青少年眼轴屈光度

配戴基弧非球面设计角膜塑形镜控制近视的临床效果

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国际眼科杂志 2023年第4期23卷 563-566页

作者：王瑞林江李丽边思林付雪梅毛馨遥周仕萍王琼成都爱尔眼科医院四川省成都市610041 成都康桥爱尔眼科医院四川省成都市610041

目的:评价配戴基弧非球面设计角膜塑形镜控制近视的临床效果。方法:前瞻性研究。选取2020-01/2021-07于我院验配角膜塑形镜的8~13岁近视患者94例94眼(单眼接受角膜塑形镜治疗者,选取该眼作为观察眼,双眼均接受角膜塑形镜治疗的患者则以... 详细信息

目的:评价配戴基弧非球面设计角膜塑形镜控制近视的临床效果。方法:前瞻性研究。选取2020-01/2021-07于我院验配角膜塑形镜的8~13岁近视患者94例94眼(单眼接受角膜塑形镜治疗者,选取该眼作为观察眼,双眼均接受角膜塑形镜治疗的患者则以右眼作为观察眼),根据患者所配戴的角膜塑形镜基弧区的设计不同分为观察组:配戴基弧非球面设计的角膜塑形镜患者46例;对照组:配戴基弧球面设计的角膜塑形镜患者48例。根据两组患者戴镜前等效球镜(SE)不同进一步分为低度近视组(-3.00D0.05);两组患者戴镜后6mo,1a眼轴增长平均值均无差异(均P>0.05)。低度近视组中,观察组戴镜1a眼轴增长值为0.19±0.17mm,明显低于对照组(0.31±0.18mm)(P0.05)。戴镜后6mo,1a观察组低度近视组与中度近视组眼轴增长值无差异(P>0.05),而对照组低度近视与中度近视组戴镜后6mo(0.15±0.13 vs 0.05±0.12mm)、1a(0.31±0.18 vs 0.19±0.12mm)眼轴增长值均有差异(均P<0.05)。结论:配戴基弧非球面设计角膜塑形镜可以有效提高裸眼视力,延缓眼轴增长。对于低度近视患者,基弧非球面设计角膜塑形镜延缓眼轴增长的效果优于基弧球面设计。

关键词：近视角膜塑形镜基弧非球面设计低度近视眼轴增长

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爱尔眼库角膜供体血清学检测结果分析

中华实验眼科杂志 2018年第5期36卷 351-354页

作者：龙文杨丽红徐婕何圣玉李绍伟王丛香王科华冉茹秋唐建中南大学爱尔眼科学院长沙410015 成都康桥爱尔眼科医院 610041 北京爱尔英智眼科医院 100021

目的对长沙爱尔眼库和成都康桥爱尔眼库共640例角膜供体血清学检测结果进行分析，评价角膜供体的安全性。方法对2011年1月至2015年12月长沙爱尔眼库和成都康桥爱尔眼库角膜捐献者的血清学检测结果进行回顾性分析，采用胶体金法或酶联免... 详细信息

目的对长沙爱尔眼库和成都康桥爱尔眼库共640例角膜供体血清学检测结果进行分析，评价角膜供体的安全性。方法对2011年1月至2015年12月长沙爱尔眼库和成都康桥爱尔眼库角膜捐献者的血清学检测结果进行回顾性分析，采用胶体金法或酶联免疫吸附测定法（ELISA）检测乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）、丙型肝炎病毒（HCV）、梅毒螺旋体（TP）和人免疫缺陷病毒（HIV）。结果640例角膜捐献者中有83例传统病血清学检测结果阳性，阳性率为12.97%。其中，60例角膜供体HBsAg阳性（占9.38%），3例角膜供体HCV抗体阳性（占0.47%），11例角膜供体TP抗体阳性（占1.72%），2例角膜供体HIV抗体阳性（占0.31%），3例角膜供体HBsAg和HCV抗体同时阳性，2例HCV抗体和TP抗体同时阳性，1例角膜供体HBsAg和HIV抗体同时阳性，1例角膜供体HBsAg和TP抗体同时阳性。结论血液传染病检测结果阳性比例较高，对角膜受体以及眼库工作者都是一个潜在的威胁。因此，对角膜供体进行严格的血清学检测非常重要。

关键词：角膜供体血清学检测乙型肝炎表面抗原安全性

角膜屈光力超过47D的LASIK手术后2a观察

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国际眼科杂志 2012年第2期12卷 243-245页

作者：鲁齐李纲李正时何顺华成都康桥眼科医院中国四川省成都市610041

目的:初步评定角膜屈光力超过47D近视眼进行LASIK手术的安全性、有效性、预测性与稳定性。方法:研究组系用PENTACAM地形图检查角膜前表面屈光力超过47D共30例50眼(其中角膜前表面符合部分亚临床期圆锥角膜条件的12眼,但后表面高度正常)... 详细信息

目的:初步评定角膜屈光力超过47D近视眼进行LASIK手术的安全性、有效性、预测性与稳定性。方法:研究组系用PENTACAM地形图检查角膜前表面屈光力超过47D共30例50眼(其中角膜前表面符合部分亚临床期圆锥角膜条件的12眼,但后表面高度正常)的LASIK手术患者;另设30例50眼术前屈光度,最佳矫正视力(BCVA)与研究组无显著差异,但角膜屈光力小于47D的近视眼作LASIK手术作为对照组。对比观察手术后1,3,6mo;1,2a的裸眼视力、最佳矫正视力、术后屈光度与角膜地形图;其中角膜地形图对比内容有:前表面中央半径2mm内的最大屈光力平均值,角膜平均屈光力,中央岛效应;后表面屈光力变化,术后最佳矫正视力丢失(BSCVA)情况,记录术后并发症情况。结果:研究组与对照组在手术后1,3,6mo;1,2a的裸眼视力、最佳矫正视力和术后屈光度无明显差异;角膜地形图与术前相比:中央半径2mm内的最大屈光力平均值和角膜平均屈光力均明显好转,且与近视度数减低值相符;两组术后出现中央岛效应的眼数相同;两组角膜后表面屈光力较术前无明显变化,且均无1例角膜膨隆症出现。结论:观察单纯角膜屈光力超过47D或仅角膜前表面部分符合亚临床期圆锥角膜标准,但后表面高度正常的近视眼作LASIK手术在2a内是有较好的安全性、有效性、预测性与稳定性。远期影响尚待观察。

关键词：角膜屈光力圆锥角膜 LASIK

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近视屈光参差儿童周边视网膜离焦状态分析

中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第6期26卷 416-422页

作者：廖俊屈雪梅张春芳熊燕何光华成都爱迪眼科医院成都610000

目的:观察近视屈光参差儿童的周边视网膜相对离焦量(RPRE),探索与近视发展相关的离焦区。方法:系列病例对照研究。连续纳入2022年7—8月于成都爱迪眼科医院就诊的近视屈光参差儿童83例(166眼)。所有儿童在小瞳下使用生物测量仪测量双眼... 详细信息

目的:观察近视屈光参差儿童的周边视网膜相对离焦量(RPRE),探索与近视发展相关的离焦区。方法:系列病例对照研究。连续纳入2022年7—8月于成都爱迪眼科医院就诊的近视屈光参差儿童83例(166眼)。所有儿童在小瞳下使用生物测量仪测量双眼眼轴长度(AL)。在1%环喷脱脂滴眼液睫状肌麻痹后使用自动验光仪测量并计算双眼等效球镜度(SE)。使用屈光地形图(MRT)测量视网膜上、下、鼻、颞(RPRE-S、RPRE-I、RPRE-N、RPRE-T)共4个象限以及偏心0~15°、15°~30°、30°~45°、45°~53°共4个区域(相连区域的分界线数据归后一组)的相对屈光度。使用配对t检验比较左右双眼间不同象限、不同区域的RPRE差异,并使用Spearman分析中心屈光度、AL与视网膜离焦状态的相关性。结果:双眼RPRE在4个象限以及偏心15°~30°、30°~45°、45°~53°区域内差异均有统计学意义(t=3.09~8.04,均P<0.05),在偏心0~15°区域内差异无统计学意义(t=0.76,P=0.448)。双眼间的RPRE差值(D-RPRE)在4个象限间差异无统计学意义(F=1.84,P=0.140),在偏心15°~30°、30°~45°、45°~53°区域间差异有统计学意义(F=14.49,P<0.001),事后比较发现偏心15°~30°与偏心30°~45°和偏心45°~53°差异均有统计学意义(P=0.020,P<0.001),偏心30°~45°与偏心45°~53°差异无统计学意义(P=0.270)。双眼间的SE差值(D-SE)分别与偏心30°~45°、45°~53°区域的D-RPRE呈负相关(r=-0.26,P=0.016;r=-0.32,P=0.003),与偏心15°~30°区域的D-RPRE无相关性(r=-0.15,P=0.162)。双眼间的AL差值分别与偏心30°~45°、45°~53°区域的D-RPRE呈正相关(r=0.38,P<0.001;r=0.45,P<0.001),而与偏心15°~30°区域的D-RPRE无相关性(r=0.19,P=0.090)。结论:近视屈光参差儿童的近视发展与周边视网膜离焦状态有关,偏心30°~53°的双眼间离焦量差异可能是其近视不平衡发展的促进因素之一。

关键词：近视屈光参差周边视网膜离焦屈光地形图

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Wagner综合征一家系临床分析

中华眼底病杂志 2024年第10期40卷 766-771页

作者：胡玉章成都爱迪眼科医院成都610072

目的观察1个Wagner综合征(WS)家系的临床表现。方法回顾性临床研究。2023年6月于成都爱迪眼科医院经临床检查确诊的WS一家系4例患者(先证者及其父亲、妹妹、弟弟)和1名家系成员(先证者母亲)纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视... 详细信息

目的观察1个Wagner综合征(WS)家系的临床表现。方法回顾性临床研究。2023年6月于成都爱迪眼科医院经临床检查确诊的WS一家系4例患者(先证者及其父亲、妹妹、弟弟)和1名家系成员(先证者母亲)纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、OCT血管成像(OCTA)检查;先证者行全视野视网膜电图(ERG)检查。先证者及其妹妹、弟弟, 同时行血糖、血压、听力、面部、关节、运动和全身体格检查。采集先证者及另4名家系成员外周静脉血。先证者提取基因组DNA样本, 质控合格后进行目标区域捕获、文库构建和高通量测序。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证。针对筛选出的变异位点, 对该家系中其他家庭成员进行共分离验证。采用美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)指南对该变异位点进行致病性分析。结果先证者(Ⅱ-1), 女, 23岁。双眼BCVA 0.1;双眼全视野ERG各波形态基本正常, 部分振幅降低。先证者妹妹(Ⅱ-2), 20岁。双眼BCVA 1.0;眼底检查未见明显异常。先证者弟弟(Ⅱ-3), 19岁。左眼2年前因视网膜脱离、玻璃体严重增生行玻璃体切割联合硅油填充手术, BCVA光感, 并发性白内障, 眼底窥不清;右眼BCVA 0.1。先证者及其妹妹、弟弟晶状体均呈点状、楔状混浊, 其弟弟更重;晶状体后玻璃体空腔。先证者双眼、弟弟右眼视网膜色泽较晦暗, 鼻侧、后极部团片状暗区, 周边部对称性视网膜面纱样膜增生、牵拉, 可见小片视网膜劈裂区;视网膜脉络膜呈灶性和节段状较大片对称性萎缩;视盘倾斜。OCT检查, 先证者及其弟弟椭圆体带部分缺失、断裂, 脉络膜层厚度降低, 视网膜神经上皮层萎缩1只眼(先证者弟弟);OCTA检查, 先证者及其弟弟脉络膜大中血管层萎缩严重、血流密度降低。三兄妹实验室及全身检查, 结果未见明显异常。基因检测结果显示, 先证者及其父亲(Ⅱ-1)、妹妹、弟弟携带VCAN基因c.9264A>G(***3088=)杂合变异。依据ACMG指南, 该变异致病性为意义不明。先证者母亲(Ⅰ-2)为野生型。结论 WS眼部异常表现多样性, 眼前后节均可受累;本家系VCAN基因c.9264A>G(***3088=)杂合变异致病性意义不明。

关键词： Wagner综合征 VCAN基因脉络膜视网膜萎缩白内障玻璃体增生膜

三焦点人工晶状体植入术后中期立体视功能及视觉质量研究

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眼科新进展 2019年第10期39卷 956-960页

作者：巫雷王文惠成都爱尔眼科医院

目的评价三焦点非球面衍射型人工晶状体植入术后的双眼立体视功能及视觉质量。方法非随机同期对照临床研究。对38例76眼单纯性白内障患者行超声乳化吸出联合人工晶状体植入术,依据植入人工晶状体类型不同分为2组:双眼均植入三焦点人工... 详细信息

目的评价三焦点非球面衍射型人工晶状体植入术后的双眼立体视功能及视觉质量。方法非随机同期对照临床研究。对38例76眼单纯性白内障患者行超声乳化吸出联合人工晶状体植入术,依据植入人工晶状体类型不同分为2组:双眼均植入三焦点人工晶状体组18例36眼为三焦组,双眼均植入单焦点人工晶状体组20例40眼为单焦组。随访记录2组患者术后双眼近立体视功能、视力[单眼及双眼裸眼远距离视力(uncorrected distance visual acuity,UDVA)、裸眼中距离视力(uncorrected intermediate visual acuity,UIVA)、裸眼近距离视力(uncorrected near visual acuity,UNVA)、矫正远距离视力(corrected distance visual acuity,CDVA)、矫正远视力基础上的中距离视力(distance-corrected intermediate visual acuity,DCIVA)、矫正远视力基础上的近距离视力(distance-corrected near visual acuity,DCNVA)]和等效球镜度。利用VF-14-CN量表行主观问卷调查,对夜间光晕及老视眼镜依赖与否行问卷并记录;利用双通道视觉质量分析系统测量客观散射指数、调制传递函数截止频率(modulation transfer function,MTF-cutoff)、斯特列尔比值(strehl ratio,SR)及100%、20%、9%对比度视力(contrast visual acuity,CVA)等指标。结果三焦组术后近立体视功能明显优于单焦组(P=0.001)。三焦组和单焦组所有术眼术后单眼UDVA较术前均明显提高(均为P0.05),但DCIVA和DCNVA均明显优于单焦组(均为P0.05),但DCIVA和DCNVA均明显优于单焦组(均为P0.05)。三焦组100%CVA、20%CVA均好于单焦组(均为P0.05)。结论双眼植入三焦点人工晶状体患者可获得良好的立体视功能和视觉质量,术后满意度高。

关键词：立体视三焦点人工晶状体双通道技术视觉质量