Wagner综合征一家系临床分析

作     者：胡玉章 Hu Yuzhang

作者机构：成都爱迪眼科医院成都610072 

出 版 物：《中华眼底病杂志》 (Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases)

年 卷 期：2024年第40卷第10期

页      面：766-771页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：Wagner综合征 VCAN基因 脉络膜视网膜萎缩 白内障 玻璃体增生膜 

摘      要：目的观察1个Wagner综合征(WS)家系的临床表现。方法回顾性临床研究。2023年6月于成都爱迪眼科医院经临床检查确诊的WS一家系4例患者(先证者及其父亲、妹妹、弟弟)和1名家系成员(先证者母亲)纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、OCT血管成像(OCTA)检查;先证者行全视野视网膜电图(ERG)检查。先证者及其妹妹、弟弟, 同时行血糖、血压、听力、面部、关节、运动和全身体格检查。采集先证者及另4名家系成员外周静脉血。先证者提取基因组DNA样本, 质控合格后进行目标区域捕获、文库构建和高通量测序。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证。针对筛选出的变异位点, 对该家系中其他家庭成员进行共分离验证。采用美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)指南对该变异位点进行致病性分析。结果先证者(Ⅱ-1), 女, 23岁。双眼BCVA 0.1;双眼全视野ERG各波形态基本正常, 部分振幅降低。先证者妹妹(Ⅱ-2), 20岁。双眼BCVA 1.0;眼底检查未见明显异常。先证者弟弟(Ⅱ-3), 19岁。左眼2年前因视网膜脱离、玻璃体严重增生行玻璃体切割联合硅油填充手术, BCVA光感, 并发性白内障, 眼底窥不清;右眼BCVA 0.1。先证者及其妹妹、弟弟晶状体均呈点状、楔状混浊, 其弟弟更重;晶状体后玻璃体空腔。先证者双眼、弟弟右眼视网膜色泽较晦暗, 鼻侧、后极部团片状暗区, 周边部对称性视网膜面纱样膜增生、牵拉, 可见小片视网膜劈裂区;视网膜脉络膜呈灶性和节段状较大片对称性萎缩;视盘倾斜。OCT检查, 先证者及其弟弟椭圆体带部分缺失、断裂, 脉络膜层厚度降低, 视网膜神经上皮层萎缩1只眼(先证者弟弟);OCTA检查, 先证者及其弟弟脉络膜大中血管层萎缩严重、血流密度降低。三兄妹实验室及全身检查, 结果未见明显异常。基因检测结果显示, 先证者及其父亲(Ⅱ-1)、妹妹、弟弟携带VCAN基因c.9264AG(***3088=)杂合变异。依据ACMG指南, 该变异致病性为意义不明。先证者母亲(Ⅰ-2)为野生型。结论 WS眼部异常表现多样性, 眼前后节均可受累;本家系VCAN基因c.9264AG(***3088=)杂合变异致病性意义不明。