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广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析

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中国实验血液学杂志 2024年第4期32卷 1191-1196页

作者：梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升广西壮族自治区妇幼保健院广西出生缺陷预防控制研究所广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室广西出生缺陷防治基础研究重点实验室广西南宁530000

目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基... 详细信息

目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:29136例疑似地中海贫血人员样本中共检出地中海贫血基因阳性17016例(检出率58.40%),男性检出率高于女性(χ^(2)=49.917,P<0.001),壮族、汉族、瑶族、仫佬族、毛南族间的地中海贫血基因检出率存在明显差异(χ^(2)=546.121,P<0.001)。α-地中海贫血基因型主要以--SEA/αα(16.67%)、-α3.7/αα(8.90%)、αCSα/αα(6.00%)为主,另检出47例--THAI/αα、2例HKαα/αα、2例--SEA/-α21.9和1例--THAI/αCSα4种罕见基因型;β-地中海贫血基因型以βCD17/βN(7.49%)、βCD41-42/βN(6.70%)、βCD71-72/βN(0.44%)为主;检出中、重型β-地中海贫血108例,其中81例有输血史,60例输血次数大于10次/年,有10例接受了骨髓移植。结论:河池地区地中海贫血以缺失型--SEA/αα为主,少数民族地中海贫血检出率高于汉族,中、重型β-地中海贫血有一定的发生率,中、重型患者多需定期输血及除铁治疗,极少数患者接受了骨髓移植。本研究为该地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供了一定的参考依据。

关键词：河池地区地中海贫血基因型突变类型民族

广西壮族自治区α-珠蛋白基因罕见变异所致血红蛋白病的表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第4期43卷 285-294页

作者：林丽左杨瑾陈碧艳周超凡江瑶瑶王梁罗静思徐湘民何升广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西出生缺陷预防控制研究所广西出生缺陷防治基础研究重点实验室南宁530002

目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱,为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象,根据血液... 详细信息

目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱,为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象,根据血液学和常规地贫基因检测结果纳入1289例疑似罕见变异携带者。采集血液样本经多重探针杂交法联合一代测序进行罕见地贫基因检测。结果在1289例疑似罕见变异携带者中,共检测到234个α-珠蛋白基因罕见变异等位基因,罕见变异检出率为18.2%;共包括55种罕见变异,其中拷贝数变异(copy number variants,CNVs)、单核苷酸变异(single nucleotide variants,SNVs)及血红蛋白(hemoglobin,Hb)结构性变异分别占30.9%(17/55)、25.5%(14/55)、41.8%(23/55),3种变异类型中检出率最高的罕见变异分别为-α^(2.4)、αα^(IVS-Ⅱ-55)、αα^(Hb J-Wenchang-Wuming);另有1例融合基因,为αα^(fusion gene)。表型分析结果显示,当α-珠蛋白基因罕见变异(ααα^(anti4.2)、αα^(fusion gene))复合β-珠蛋白基因Hb结构性变异(β^(Hb G-Coushatta)、β^(Hb New York))时,血液学表型仅发生轻微改变;2例罕见SNVs(αα^(CD31)、αα^(Int))复合--^(SEA)致Hb H病患者均表现为轻至中度贫血;部分αα^(IVS-Ⅱ-55)携带者表现为红细胞计数、Hb、平均红细胞体积或/和平均红细胞Hb含量的轻度下降;Hb结构性变异(αα^(4.2-Hb Q-Thailand)、αα^(Hb Debao)、αα^(Hb Amsterdam-A1))复合大片段缺失(--^(SEA))时,表现为典型的Hb H病特征。结论广西α-珠蛋白基因罕见变异在表型阳性疑似携带者中有较高检出率,且变异类型多样;罕见变异携带者通常表现为静止型或轻型地贫,复合其他类型珠蛋白基因变异时也可产生复杂表型。

关键词：血红蛋白病罕见变异 α-珠蛋白基因

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广西出生缺陷预防控制现状及发展策略

广西医学 2024年第1期46卷 1-9页

作者：冯宝莹韦洁黄秀宁彭振仁陈碧艳何升广西出生缺陷防治基础研究重点实验室、广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室、广西壮族自治区妇幼保健院、广西出生缺陷预防控制研究所广西南宁市530002

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文... 详细信息

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文重点针对广西壮族自治区出生缺陷预防控制现状进行分析与总结,并提出相关发展策略,旨在为提升广西壮族自治区出生缺陷防治服务能力,促进出生缺陷防治工作高质量发展,预防和控制严重出生缺陷发生提供参考。

关键词：出生缺陷一级预防二级预防三级预防发展策略广西壮族自治区

60821例围生儿出生缺陷与产妇年龄构成关系及转归情况分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 1078-1082页

作者：韦洁冯宝莹彭振仁梁丽芳陈碧艳黄秀宁何升广西出生缺陷防治基础研究重点实验室广西南宁530000 广西出生缺陷预防控制研究所广西南宁530000 广西壮族自治区妇幼保健院广西南宁530000

目的分析2017—2023年广西围生儿出生缺陷与产妇年龄构成关系及转归情况,为制定出生缺陷预防干预措施提供依据。方法收集2017—2023年广西出生缺陷医院监测资料,将产妇按年龄划分为低龄、适龄和高龄3个组,统计各产妇年龄组构成比,出生... 详细信息

目的分析2017—2023年广西围生儿出生缺陷与产妇年龄构成关系及转归情况,为制定出生缺陷预防干预措施提供依据。方法收集2017—2023年广西出生缺陷医院监测资料,将产妇按年龄划分为低龄、适龄和高龄3个组,统计各产妇年龄组构成比,出生缺陷发生率,对不同年龄组的出生缺陷疾病顺位与出生缺陷转归进行差异分析。结果2017—2023年广西高龄产妇构成比呈上升趋势,2023年高龄产妇构成比达22.67%;高龄产妇构成比较高的前3个市为柳州市、南宁市和桂林市;低龄、适龄和高龄组出生缺陷发生率分别为133.01/万、141.07/万、182.02/万;高龄组先天性心脏病和唐氏综合征的发生率高于适龄和低龄组;低龄组多指(趾)和总唇裂的发生率高于适龄和高龄组;低龄组围生儿出生缺陷存活率最低,死胎死产率、0~6 d死亡率最高。结论2017—2023年广西高龄产妇构成比呈逐年上升趋势,出生缺陷防控形势严峻;应继续推进出生缺陷三级预防措施,降低严重出生缺陷及不良妊娠结局的发生率,提高出生人口素质。

关键词：广西围生儿出生缺陷产妇年龄转归

中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿临床特点分析及基因突变研究

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中国当代儿科杂志 2016年第10期18卷 1019-1025页

作者：谭建强陈大宇李哲涛黄际卫严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病,其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能,引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并代谢性酸中毒的患儿进行血酰基肉碱及尿液有机酸分析,同时对... 详细信息

中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病,其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能,引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并代谢性酸中毒的患儿进行血酰基肉碱及尿液有机酸分析,同时对患儿及其父母进行基因突变检测。家系1患儿,男,3 d,出生后因新生儿窒息、吸奶无力、嗜睡住院治疗。血酰基肉碱谱提示中链酰基肉碱（C6~C10）升高,其中辛酰肉碱（C8）3.52μmol/L（参考值0.02~0.2μmol/L）;尿有机酸分析未见明显异常;Sanger测序发现ACADM基因7号外显子已报道纯合突变c.580A〉G（***194Asp）。家系2患儿,女,3个月,因咳嗽伴反复发热10余天住院治疗。血酰基肉碱谱提示血丁酰肉碱（C4）1.66μmol/L（参考值0.06~0.6μmol/L）;尿有机酸分析提示乙基丙二酸55.9（参考值0~6.2）;Sanger测序发现ACADS基因已报道纯合突变c.625G〉A（***209Ser）。研究结果提示对不明原因代谢性酸中毒及低血糖患儿应进行遗传代谢病筛查,通过家系ACADM、ACADS基因分析,将有助于中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断。

关键词：脂肪酸β氧化障碍中链酰基辅酶A脱氢酶短链酰基辅酶A脱氢酶儿童

1个X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断

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中国当代儿科杂志 2016年第11期18卷 1136-1140页

作者：黄际卫唐宁李伍高李哲涛罗世强李静文黄钧严提珍柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

X-连锁鱼鳞病(XLI)是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因(STS)位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发生。本研究收集一个家系的临床表型资料,其中先证者,男,足... 详细信息

X-连锁鱼鳞病(XLI)是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因(STS)位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发生。本研究收集一个家系的临床表型资料,其中先证者,男,足月顺产,11岁,全身皮肤干燥、粗糙、呈黑褐色鳞片状,主要累及腹部和肢体伸侧。采集家系中各成员的外周血提取DNA,采用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用全基因组芯片进一步明确X染色体微缺失片段的大小,随后采用MLPA技术对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果发现家系中先证者及2个患者均为STS缺失的男性半合子,基因芯片鉴定出Xp22.31存在缺失,缺失大小为1.6 Mb(chr X:6,516,735-8,131,442),另鉴定出2个女性家庭成员为携带者。先证者母亲再生育产前诊断结果证实胎儿为携带者。本研究表明该XLI家系存在STS基因缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变,MLPA是XLI分子诊断与产前诊断的便捷可靠技术。

关键词： X-连锁鱼鳞病 STS基因基因突变儿童

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症家系CPT2基因突变分析及产前诊断

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中国当代儿科杂志 2016年第12期18卷 1282-1285页

作者：谭建强陈大宇李伍高李哲涛黄际卫严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型,为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者,女,于3个月时发烧8 h入院,血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱显著增高,提示CPTⅡ缺乏症。收集患儿临床资料,采集患儿和父... 详细信息

分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型,为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者,女,于3个月时发烧8 h入院,血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱显著增高,提示CPTⅡ缺乏症。收集患儿临床资料,采集患儿和父母外周血,提取基因组DNA,应用直接测序法进行CPT2基因5个外显子编码区及与外显子交界的部分内含子区域进行测序。患儿母亲于妊娠中期采取羊水,分取羊水细胞进行CPT2基因突变分析。Sanger测序发现先证者CPT2基因存在两个已知致病突变c.886C>T(p.R296X)和c.1148T>A(p.F383Y),突变来自父母双方。母亲第二胎羊水细胞CPT2基因存在c.886C>T(p.R296X),为致病基因携带者。胎儿出生后血液酯酰肉碱谱正常,发育正常。通过家系CPT2基因分析,证实了先证者死因为CPTⅡ缺乏症,在突变明确的前提下,成功地进行了下一胎同胞的产前诊断,为该家庭提供帮助。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 CPT2基因产前诊断家系

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新生儿全血细胞减少伴代谢异常

中国当代儿科杂志 2016年第11期18卷 1150-1153页

作者：谭建强陈大宇莫振勤李哲涛黄际卫蔡稔严提珍柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现:血异戊酰肉碱及尿... 详细信息

患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现:血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3-羟基异戊酸显著升高,游离肉碱降低,提示异戊酸血症(IVA);基因检测提示第12号外显子纯合突变c.1208A>G(***403Cys),父母为杂合突变携带者。经低亮氨酸饮食、左卡尼汀等治疗后症状稍改善,但1周后患儿死亡。新生儿肺炎是新生儿常见感染,但可能是遗传代谢病患儿的诱发因素,因此对于肺炎起病的伴有难以解释的代谢异常患儿,应进行遗传代谢性疾病筛查。

关键词：异戊酸血症遗传代谢病异戊酰辅酶A脱氢酶基因肺炎新生儿

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

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中国实验血液学杂志 2021年第5期29卷 1561-1565页

作者：覃柳群严提珍罗世强蔡鹏飞陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华袁德健黄钧柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院生殖与遗传研究所广西柳州545001

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种... 详细信息

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为α^(CS)杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为β^(CD17)杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合β^(CD17)/β^(N),占24.14%,α^(CS)α/αα+βCD41-42/β^(N)和-α4.2/αα+β^(CD17)/β^(N)各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/β^(N),微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。

关键词：微阵列芯片技术 α-地中海贫血 β-地中海贫血干血斑