新生儿全血细胞减少伴代谢异常

作     者：谭建强 陈大宇 莫振勤 李哲涛 黄际卫 蔡稔 严提珍 TAN Jian-Qiang;CHEN Da-Yu;MO Zhen-Qin;LI Zhe-Tao;HUANG Ji-Wei;CAI Ren;YAN Ti-Zhen

作者机构：柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2016年第18卷第11期

页      面：1150-1153页

核心收录：

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404) 广西卫生厅项目(Z2013607) 

主　　题：异戊酸血症 遗传代谢病 异戊酰辅酶A脱氢酶基因 肺炎 新生儿 

摘      要：患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现:血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3-羟基异戊酸显著升高,游离肉碱降低,提示异戊酸血症(IVA);基因检测提示第12号外显子纯合突变c.1208AG(***403Cys),父母为杂合突变携带者。经低亮氨酸饮食、左卡尼汀等治疗后症状稍改善,但1周后患儿死亡。新生儿肺炎是新生儿常见感染,但可能是遗传代谢病患儿的诱发因素,因此对于肺炎起病的伴有难以解释的代谢异常患儿,应进行遗传代谢性疾病筛查。