1个X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断
Identification of gene mutation and prenatal diagnosis in a family with X-linked ichthyosis作者机构：柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001
出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)
年 卷 期：2016年第18卷第11期
页 面：1136-1140页
核心收录：
学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 100206[医学-皮肤病与性病学]
基 金：柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室项目(2014G020404)
摘 要：X-连锁鱼鳞病(XLI)是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因(STS)位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发生。本研究收集一个家系的临床表型资料,其中先证者,男,足月顺产,11岁,全身皮肤干燥、粗糙、呈黑褐色鳞片状,主要累及腹部和肢体伸侧。采集家系中各成员的外周血提取DNA,采用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用全基因组芯片进一步明确X染色体微缺失片段的大小,随后采用MLPA技术对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果发现家系中先证者及2个患者均为STS缺失的男性半合子,基因芯片鉴定出Xp22.31存在缺失,缺失大小为1.6 Mb(chr X:6,516,735-8,131,442),另鉴定出2个女性家庭成员为携带者。先证者母亲再生育产前诊断结果证实胎儿为携带者。本研究表明该XLI家系存在STS基因缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变,MLPA是XLI分子诊断与产前诊断的便捷可靠技术。
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