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早孕期胎儿先天性半月瓣缺如超声诊断与病理解剖的对照研究

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中华超声影像学杂志 2020年第1期29卷 52-59页

作者：杨水华梁蒙凤覃桂灿杨祚建黎新艳李雪芹田晓先何春赖允丽汤璐李胜利广西壮族自治区妇幼保健院超声科南宁530000 广西壮族自治区妇幼保健院病理科南宁530000 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢实验室南宁530000 广西壮族自治区妇幼保健院母胎医学科南宁530000 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科 518100

目的探讨早孕期胎儿先天性半月瓣缺如的超声心动图、病理解剖及遗传学异常特征。方法对2014年12月至2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的11例孕11~13+6周先天性半月瓣缺如胎儿的声像图进行分析,结合引产后心脏标本病理解剖异常... 详细信息

目的探讨早孕期胎儿先天性半月瓣缺如的超声心动图、病理解剖及遗传学异常特征。方法对2014年12月至2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的11例孕11~13+6周先天性半月瓣缺如胎儿的声像图进行分析,结合引产后心脏标本病理解剖异常所见与早孕期超声心动图特征进行对照研究。结果11例先天性半月瓣缺如胎儿头臀长46~74(62.0±9.2)mm,颈项透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)2.4~10.4(6.4±2.6)mm,10例NT>3.0 mm,11例彩色多普勒三血管气管切面均可显示主动脉和(或)肺动脉红蓝交替的"进出征"血流信号,可测得双期双向动脉血流频谱信号。11例胎儿中"窃血型"胎儿10例,分别为主动脉瓣缺如2例,肺动脉瓣缺如3例,双动脉瓣缺如5例;此10例均发生胎儿心力衰竭的继发性超声改变,染色体及基因分析有4例13-三体综合征,3例18-三体综合征,1例22q11.2缺失,1例12q24.32q24.33缺失,1例正常;8例解剖显示心脏均增大,2例主动脉瓣缺如(1例合并肺动脉闭锁、动脉导管缺失及胸腺缺如),3例肺动脉瓣缺如,3例双动脉瓣缺如,3例存在半月瓣遗迹,2例肺动脉瓣缺如及3例双动脉瓣缺如动脉导管均短而粗。"非窃血型"肺动脉瓣缺如1例(1/11),无胎儿心力衰竭的继发性超声改变,基因检测为22q11.2缺失,病理解剖存在半月瓣遗迹,并法洛四联症及动脉导管缺如。结论早孕期半月瓣缺如以"窃血型"为主,主动脉和(或)肺动脉的"进出征"及双期双向频谱是早孕期先天性半月瓣缺如的特征性声像图改变,13-三体综合征及18-三体综合征发生早孕期"窃血型"半月瓣缺如风险性明显增加。

关键词：超声心动描记术先天性半月瓣缺如早孕期病理诊断

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ZIC2基因杂合突变家系颅脑MRI表现

中华放射学杂志 2020年第9期54卷 901-903页

作者：马慧林剑军王锦李娇陈晓华阳奇广西壮族自治区妇幼保健院放射科南宁530003 成都中珠健联基因科技有限责任公司 610000 广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003

本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(***133AlafsTer236)... 详细信息

本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(***133AlafsTer236)杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征;母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点,其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形,有必要进一步基因检测。

关键词：前脑无裂畸形 ZIC2基因突变产前诊断磁共振成像

新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例ASS1基因突变研究

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中华儿科杂志 2014年第10期52卷 788-791页

作者：谢波波陈荣誉王锦罗静思李旺陈少科广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果检... 详细信息

目的对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果检测到患儿有c.951delT （F317LfsX375）和c.1087C ＞T （R363W）两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲.蛋白质结构分析发现,c.951 delT影响ASS1蛋白分子的空间结构和功能.结论 ASS1基因c.951 delT和c.1087C＞T复合杂合突变是导致患儿瓜氨酸血症Ⅰ型的分子病因,c.951 delT为未见报道的突变类型,推测其改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响ASS1蛋白的酶活性.

关键词：瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因突变蛋白质

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甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症五例分子遗传学分析

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 433-436页

作者：付春云张淑杰罗仕玉王锦阳奇谢波波陈少科广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的分析甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症分子遗传学基础.方法对2013年2月至8月经广西壮族自治区新生儿筛查中心疑诊为甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症患儿5例,提取患儿及父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序方法,对DUOX2、TG... 详细信息

目的分析甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症分子遗传学基础.方法对2013年2月至8月经广西壮族自治区新生儿筛查中心疑诊为甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症患儿5例,提取患儿及父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序方法,对DUOX2、TG、TPO及NIS基因所有外显子进行测序.对新变异位点在100名正常人中进行验证.结果 5例中检出3例患儿携带DUOX2基因突变,例1为c.3340delC和p.R683L复合杂合突变;例2为p.K530X纯合突变;例3为p.E879K杂合突变.未找到TG、TPO及NIS基因突变位点.另2例患儿4个基因外显子未检测突变.将新变异位点c.3340delC和p.R683L在100名正常人中进行验证,未发现该2个变异位点存在.3例DUOX2基因突变患儿均表现为暂时性甲状腺功能减退症.结论基因检测5例甲状腺激素合成障碍性甲状腺功能减退症,发现2个DUOX2新突变位点（c.3340delC和p.R683L）,DUOX2单等位基因和双等位基因突变均表现为暂时性甲状腺功能减退症.

关键词：甲状腺功能减退症突变 DUOX2 分子遗传学

广西沿海、平原、山区8～10岁儿童碘营养状况分析

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中华地方病学杂志 2014年第6期33卷 657-659页

作者：吕群耿国兴陈少科林飞罗超覃旺尚徐钰琪韦荣敏何春雨广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530000

目的了解广西沿海、平原、山区8～ 10岁儿童碘营养状况.方法按照分层整群抽样方法,在广西新生儿疾病筛查中心管辖内直接筛查先天性甲状腺功能减低症的协作市、县（区）,抽取2个沿海县（区）、3个平原县（区）、4个山区县（区）,每个... 详细信息

目的了解广西沿海、平原、山区8～ 10岁儿童碘营养状况.方法按照分层整群抽样方法,在广西新生儿疾病筛查中心管辖内直接筛查先天性甲状腺功能减低症的协作市、县（区）,抽取2个沿海县（区）、3个平原县（区）、4个山区县（区）,每个县（区）按人口情况抽取8～ 10岁儿童作为观察对象.采集儿童中段尿,采用砷铈催化分光光度法检测尿碘水平.结果共测定2 073名8～ 10岁儿童尿样,尿碘中位数为175.31μg/L,范围为20.57 ～ 929.30 μg/L,其中＜100 μg/L的比例为20.31％（421/2 073）,100 ～ 199 μg/L的比例为40.38％（837/2 073）,200～ 299 μg/L的比例为27.54％（571/2073）,≥300 μg/L的比例为11.77％（244/2073）.男性、女性儿童尿碘中位数分别为183.79、161.11 μg/L,＜100 μg/L的比例分别为17.40％（194/1115）、23.70％（227/958）,二者比较差异有统计学意义（x2=12.621,P＜0.01）;8、9、10岁组儿童尿碘中位数分别为164.75、167.56、179.52 μg/L,＜100 μg/L的比例分别为19.94％（128/642）、21.36％（233/1 091）、17.65％（60/340）,组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）;沿海、平原、山区儿童尿碘中位数分别为151.23、169.17、190.36 μg/L,＜100μg/L的比例分别为26.44％（147/556）、22.67％（175/772）、12.08％（90/745）,沿海、平原儿童与山区儿童比较差异均有统计学意义（x2值分别为44.058、29.479,P均＜0.01）.结论广西沿海、平原、山区8～ 10岁儿童碘营养状况处于适宜水平（国家标准：尿碘100～ 199 μg/L为碘适宜）,但尿碘中位数呈现沿海＜平原＜山区态势,应当引起政府有关部门和碘缺乏病防治工作者的重视.

关键词：碘营养调查儿童尿

柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定

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中华流行病学杂志 2002年第4期23卷 281-285页

作者：蔡稔李莉艳梁昕刘忠英苏柳李文军朱潜贵莫秋华潘莉珍欧阳鸿黄丽华徐湘民广西壮族自治区柳州市妇幼保健院优生遗传科 545001 第一军医大学细胞生物与医学遗传学教研室广西壮族自治区柳州市妇幼保健院产科 545001 广西壮族自治区柳州市妇幼保健院婚保科 545001

目的　调查广西柳州市城镇人口中α和 β地中海贫血 (地贫 )的发生率和基因突变类型及其构成比。方法　以整群抽样收集 10 2 8份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血 ,分别进行α... 详细信息

目的　调查广西柳州市城镇人口中α和 β地中海贫血 (地贫 )的发生率和基因突变类型及其构成比。方法　以整群抽样收集 10 2 8份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血 ,分别进行α地贫和 β地贫调查 ;所有样品均进行红细胞 (RBC)参数和血红蛋白 (Hb)电泳分析 ,以巴特血红蛋白 (HbBart’s)阳性者为α地贫 ,平均红细胞体积 (MCV) 区 3种最常见的基?

关键词：柳州市城镇人群地中海贫血发生率基因型稳定流行病学遗传病

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单绒毛膜双胎遗传物质不一致的临床分析

中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 538-542页

作者：汤璐潘平山孙惟佳覃洁覃嘉怡覃钰芹黄朋韦红卫广西壮族自治区妇幼保健院产科南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢实验室南宁530003

目的探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料, 分别采集双胎的羊水... 详细信息

目的探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料, 分别采集双胎的羊水样本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测。结果染色体核型分析显示, 148例MCDA双胎中有5例染色体核型不一致, 发生率为3.4%(5/148)。SNP array检测显示其中3例胎儿为嵌合体。结论 MCDA双胎存在遗传物质不一致的现象, 其产前诊断需具有丰富经验的医学遗传学和胎儿医学专家共同完成, 临床处理应该遵循个体化原则。

关键词：单绒毛膜双羊膜囊双胎不一致

广西地区595例HbH病患儿基因型与临床检验特点分析

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中国当代儿科杂志 2015年第9期17卷 908-911页

作者：何升张强陈碧艳黄朋唐燕青韦媛陈秋莉郑陈光广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530003

目的探讨广西地区Hb H病患儿的基因类型及其临床特点。方法采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595例患儿地贫基因型,并分析不同基因型的贫血程度。结果 595例Hb H病患儿中包括--SEA/-α3.7 232例,--SEA/αCSα174例,-... 详细信息

目的探讨广西地区Hb H病患儿的基因类型及其临床特点。方法采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595例患儿地贫基因型,并分析不同基因型的贫血程度。结果 595例Hb H病患儿中包括--SEA/-α3.7 232例,--SEA/αCSα174例,--SEA/-α4.2 122例,--SEA/αWSα35例,--SEA/αQSα24例,检出罕见泰国缺失型复合α地贫-2型Hb H病8例,其中合并CD41-42、CD17-28、CD26、IVS-Ⅱ-654、IVS-Ⅰ-1和CD27-28等轻型β地贫23例。其中Hb H-CS患儿贫血程度最重,Hb H-WS最轻,均为小细胞低色素贫血。结论广西地区Hb H病患儿基因型以缺失型为主,有一定的轻型β地贫合并率,非缺失型Hb H病患儿多较缺失型贫血重。

关键词： HbH病基因型贫血儿童

一种新的复合杂合突变导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

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中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 657-661页

作者：谢波波罗静思雷亚琴陈荣誉王锦张淑杰范歆李旺陈少科广西壮族自治区妇幼保健院/妇产医院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法PCR结合Sanger测序对患儿MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用SIFT、PolyPh... 详细信息

目的对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法PCR结合Sanger测序对患儿MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用SIFT、PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。采用Human Splicing Finder和Swiss—PdbViewer4．1．0软件分析基因变异导致疾病发生的可能机制。结果患儿MCCC1基因检测到两个杂合突变，分别为C．539G〉T（p．G180V）和C．704—711del（P．A235Vfs＊4），家系分析显示，前者遗传于父亲，后者遗传于母亲。这两个突变均可改变蛋白质的结构，从而对MCC蛋白功能造成影响。结论MCCC1基因c．539G〉T（p．G180V）和C．704_711del（P．A235Vfs＊4）复合杂合突变可能是导致患儿MCCD的分子病因。

关键词： 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 MCCC1基因突变蛋白质结构