ZIC2基因杂合突变家系颅脑MRI表现

作     者：马慧 林剑军 王锦 李娇 陈晓华 阳奇 Ma Hui;Lin Jianjun;Wang Jin;Li Jiao;Chen Xiaohua;Yang Qi

作者机构：广西壮族自治区妇幼保健院放射科南宁530003 成都中珠健联基因科技有限责任公司610000 广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 

出 版 物：《中华放射学杂志》 (Chinese Journal of Radiology)

年 卷 期：2020年第54卷第9期

页      面：901-903页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 100207[医学-影像医学与核医学] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：广西科技计划项目(桂科AD17129016) 

主　　题：前脑无裂畸形 ZIC2基因突变 产前诊断 磁共振成像 

摘      要：本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(***133AlafsTer236)杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征;母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点,其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形,有必要进一步基因检测。