甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症五例分子遗传学分析

作     者：付春云 张淑杰 罗仕玉 王锦 阳奇 谢波波 陈少科 Fu Chunyun;Zhang Shujie;Luo Shiyu;Wang Jin;Yang Qi;Xie Bobo;Chen Shaoke

作者机构：广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2016年第54卷第6期

页      面：433-436页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81260126) 

主　　题：甲状腺功能减退症 突变 DUOX2 分子遗传学 

摘      要：目的 分析甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症分子遗传学基础.方法 对2013年2月至8月经广西壮族自治区新生儿筛查中心疑诊为甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症患儿5例,提取患儿及父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序方法,对DUOX2、TG、TPO及NIS基因所有外显子进行测序.对新变异位点在100名正常人中进行验证.结果 5例中检出3例患儿携带DUOX2基因突变,例1为c.3340delC和p.R683L复合杂合突变;例2为p.K530X纯合突变;例3为p.E879K杂合突变.未找到TG、TPO及NIS基因突变位点.另2例患儿4个基因外显子未检测突变.将新变异位点c.3340delC和p.R683L在100名正常人中进行验证,未发现该2个变异位点存在.3例DUOX2基因突变患儿均表现为暂时性甲状腺功能减退症.结论 基因检测5例甲状腺激素合成障碍性甲状腺功能减退症,发现2个DUOX2新突变位点（c.3340delC和p.R683L）,DUOX2单等位基因和双等位基因突变均表现为暂时性甲状腺功能减退症.