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苏州市高新区12211名新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析

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中国公共卫生 2024年第2期40卷 194-199页

作者：凡雨星高红琴潘虹徐勇朱虹苏州大学医学院公共卫生学院苏州215123 苏州市高新区妇幼保健计划生育服务中心苏州215163

目的深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试... 详细信息

目的深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试剂盒对4个耳聋基因GJB2(35delG、176_191del16、235delC和299_300delAT)、GJB3(538C>T和547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T和2168A>G)、线粒体12SrRNA(1095T>C、1494C>T和1555A>G)共20个突变位点进行检测,分析基因突变检出率的性别和年份差异。结果12211名新生儿中,携带4种常见耳聋基因的共680例,占比5.57%。其中GJB2占2.80%,SLC26A4占1.77%,线粒体12SrRNA占0.67%,GJB3占0.43%;20个位点中,GJB2基因的235delC杂合突变占2.05%,检出率最高,其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G杂合突变占1.16%;不同年份新生儿之间的基因突变总阳性检出率、基因突变构成比差异均无统计学意义(均P>0.05),但线粒体12SrRNA基因各年份之间检出率差异有统计学意义(P0.05),但GJB2基因男女性检出率差异有统计学意义(P=0.04)。结论苏州市高新区新生儿中,GJB2基因携带者居多,GJB2235delC突变最高,SLC26A4 IVS7-2A>G突变次之;基因总阳性检出率在性别、年份之间并无显著差别,但不同基因型阳性检出率在性别、年份之间具有各自不同的特征,可以针对这些特点采取相应的措施。

关键词：新生儿耳聋基因突变检出率苏州

母亲情绪症状对学龄前儿童情绪行为问题的影响

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中国学校卫生 2024年第7期45卷 993-997页

作者：朱敏查金红贾丽媛李若瑜余敏何海燕万宇辉安徽省芜湖市妇幼保健计划生育服务中心(芜湖市妇幼保健院) 241000 安徽医科大学公共卫生学院

目的探讨心理攻击和躯体攻击在母亲情绪症状与学龄前儿童情绪行为问题关联中的中介作用,为有效干预儿童情绪和行为问题相关的风险因素提供参考。方法采用分层整群抽样方法,选取安徽省芜湖市12所幼儿园小班儿童及其母亲为研究对象,于2021... 详细信息

目的探讨心理攻击和躯体攻击在母亲情绪症状与学龄前儿童情绪行为问题关联中的中介作用,为有效干预儿童情绪和行为问题相关的风险因素提供参考。方法采用分层整群抽样方法,选取安徽省芜湖市12所幼儿园小班儿童及其母亲为研究对象,于2021年6月开展基线调查,随后每半年开展1次随访,共随访3次,采用基线、第2次随访和第3次随访的调查数据,最终纳入有效问卷853份。采用抑郁-焦虑-压力量表简体中文版(DASS-21)、亲子冲突解决策略量表(CTSPC)及长处和困难问卷(SDQ)分别检测母亲情绪症状、心理攻击和躯体攻击及儿童情绪行为问题。结果母亲对儿童的躯体攻击表现为男童高于女童(t=3.53,P<0.05)。相关分析结果显示,母亲抑郁症状、焦虑症状、压力症状评分与心理攻击、躯体攻击、儿童SDQ评分均呈正相关,母亲心理攻击和躯体攻击得分与儿童SDQ评分均呈正相关(r值分别为0.20,0.21,0.18;0.24,0.22,0.10,0.26,0.25,0.18;0.12,0.16,P值均<0.01)。中介分析显示,在控制相关混杂因素后,心理攻击在母亲抑郁症状与儿童情绪行为问题关联中起部分中介效应,中介效应比为8.05%;躯体攻击在母亲抑郁、焦虑及压力症状与儿童情绪行为问题关联中均起部分中介效应,中介效应比分别为15.94%,11.73%,12.54%(P值均<0.05)。结论心理攻击和躯体攻击在母亲情绪症状与儿童情绪行为问题关联中起部分中介作用,积极改善母亲情绪症状及其对子女的管教方式有助于降低学龄前儿童情绪行为问题的发生。

关键词：情绪行为精神卫生母亲儿童学龄前

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打造“生养托”三育一链服务体系增强人口长期均衡发展“育合力”

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健康中国观察 2024年第7期 81-82页

作者：郭巧珍杨慧润拱墅区妇幼保健计划生育服务中心

近年来,杭州市拱墅区在成功创建全国婴幼儿照护服务示范区和浙江省普惠托育基本公共服务试点基础上,持续优化“生育—养育—托育”流程,打造生育支持“一条链”式健康服务体系。2023年为1.8万名0~6岁儿童、7800余名孕产妇提供健康管理服... 详细信息

近年来,杭州市拱墅区在成功创建全国婴幼儿照护服务示范区和浙江省普惠托育基本公共服务试点基础上,持续优化“生育—养育—托育”流程,打造生育支持“一条链”式健康服务体系。2023年为1.8万名0~6岁儿童、7800余名孕产妇提供健康管理服务;全区172家婴幼儿照护服务机构5826个托位全面开放,婴幼儿入托率达22%,“敢生、会养、能托”的“生育友好”理念真实可感。

关键词：健康服务体系基本公共服务健康管理服务照护服务孕产妇杭州市拱墅区婴幼儿持续优化

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基于内控视角的医院预算管理优化策略探究

财会学习 2024年第24期 61-63页

作者：张萌曲阜市妇幼保健计划生育服务中心

医院预算管理是医院财务管理的核心内容,高质量的预算管理是提高医院运营效率、保障医疗质量的重要手段。然而,当前许多医院的预算管理仍存在诸多问题,急需优化和改进。本文基于内部控制视角,通过分析医院预算管理中的突出问题,探讨优... 详细信息

医院预算管理是医院财务管理的核心内容,高质量的预算管理是提高医院运营效率、保障医疗质量的重要手段。然而,当前许多医院的预算管理仍存在诸多问题,急需优化和改进。本文基于内部控制视角,通过分析医院预算管理中的突出问题,探讨优化医院预算管理的策略。研究表明,建立健全的内控制度、提升预算编制的科学性、加强预算执行的刚性约束、建立多维度的预算绩效评价体系,是优化医院预算管理的有效途径。本文的研究对于推进医院精细化管理、提升医疗服务质量具有重要意义。

关键词：医院预算管理内部控制

15q11.2-q14新发额外标记染色体嵌合重复患儿临床表型及遗传学分析

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国际遗传学杂志 2024年第1期47卷 46-54页

作者：张新艳陈玉清张爽张健慈倩倩张燕山东省济宁市妇幼保健计划生育服务中心

目的明确1例智力低下、发育异常、语言交流障碍患儿遗传学病因, 并对其临床表型进行遗传学分析。方法采用患儿及其父母外周血进行常规G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检... 详细信息

目的明确1例智力低下、发育异常、语言交流障碍患儿遗传学病因, 并对其临床表型进行遗传学分析。方法采用患儿及其父母外周血进行常规G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果患儿染色体核型为47, XY, +mar[44]/46, XX[20], SNP array检测结果显示患儿约65%的细胞在15q11.2-q14区段存在11.5 Mb(22, 770, 421-34, 671, 762)片段的嵌合重复, 该区域涉及5个断裂点(break point, BP)的3个区间:BP1-BP2(15q11.2)区间重复;BP2-BP3(15q11.2-q13.1)经典重复区间Prader Willi综合征(Prader Willi syndrome, PWS)/Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)区间重复;远端的BP4-BP5(15q13.2-q13.3)重复。父母染色体核型分析未见异常, SNP array在全染色体基因组范围内未检测到染色体片段拷贝数的异常变化。结论患儿15q11.2-q14发生的嵌合重复性额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes, sSMCs)为新发突变。该患儿的临床表型与15q11.2-q14区段的重复涉及的基因相关, 可为遗传咨询提供帮助。

关键词：额外标记染色体嵌合核型分析单核苷酸多态性

试论如何加强公立医院人才队伍建设——以县级市妇幼保健院为例

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商讯 2024年第15期 163-166页

作者：郝春英桦甸市妇幼保健计划生育服务中心

随着医疗体系的持续发展与改革，公立医院作为国家医疗服务体系的重要组成部分，面临新的挑战与机遇。其中，人才队伍建设成为公立医院持续健康发展的关键因素。基于此，本文主要围绕公立医院人才队伍建设进行分析研究，结合实例，深入... 详细信息

随着医疗体系的持续发展与改革，公立医院作为国家医疗服务体系的重要组成部分，面临新的挑战与机遇。其中，人才队伍建设成为公立医院持续健康发展的关键因素。基于此，本文主要围绕公立医院人才队伍建设进行分析研究，结合实例，深入分析公立医院人才队伍建设的不足和深层次原因，并结合存在的问题，提出加强公立医院人才队伍建设的建议，旨在提高公立医院的服务质量和效率，促进医疗体系的改革和完善。

关键词：公立医院专业技术人员人才队伍建设

新形势下社区医疗基础保障的优化策略与实践探索

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中国经贸导刊 2024年第10期 184-186页

作者：张萌曲阜市妇幼保健计划生育服务中心

文章旨在探讨如何优化社区医疗基础保障。首先，详细分析了新形势对社区医疗基础保障的具体要求，随后深入剖析了当前社区医疗基础保障的现状。在此基础上，本文提出了新形势下社区医疗基础保障的优化策略与实践要点。通过细致的研究，... 详细信息

文章旨在探讨如何优化社区医疗基础保障。首先，详细分析了新形势对社区医疗基础保障的具体要求，随后深入剖析了当前社区医疗基础保障的现状。在此基础上，本文提出了新形势下社区医疗基础保障的优化策略与实践要点。通过细致的研究，发现当前社区医疗基础保障面临诸多挑战，如覆盖范围有限、支付方式相对滞后、服务提供方式尚不完善、筹资机制不健全等。针对这些问题，文中提出以下建议：一是进一步完善社区医疗基础保障的资金筹措机制，确保资金的稳定来源；二是在资金充足的前提下，逐步扩大社区医疗基础保障的覆盖范围，使更多居民受益；三是加快支付方式与服务供给方式的升级，以满足居民日益增长的医疗需求。优化社区医疗基础保障需要从多个方面入手，确保社区医疗服务能够在新形势下更好地满足居民的健康需求。

关键词：新形势社区医疗基础保障筹资

孤独症谱系障碍儿童血清25-羟维生素D水平与情绪社会功能的关系

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中国学校卫生 2024年

作者：许占斌王飞英秦宏超陶小冬瞿秋婵倪勇南通大学附属妇幼保健院儿童保健科如东县妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科

目的了解孤独症谱系障碍（ASD）儿童血清25-羟维生素D[25（OH）D]水平和情绪社会功能的关系,为ASD儿童综合干预提供参考依据。方法 2024年1—6月,选取南通市定点康复机构康复训练的124名1～3岁ASD儿童纳入病例组,同时选取同期健康体检... 详细信息

目的了解孤独症谱系障碍（ASD）儿童血清25-羟维生素D[25（OH）D]水平和情绪社会功能的关系,为ASD儿童综合干预提供参考依据。方法 2024年1—6月,选取南通市定点康复机构康复训练的124名1～3岁ASD儿童纳入病例组,同时选取同期健康体检的124名性别、年龄相匹配的健康儿童纳入对照组。采用液质联用法测定两组儿童血清25（OH）D水平,采用中国幼儿情绪及社会性发展量表（CITSEA）评估ASD儿童情绪社会化功能,并探讨血清25（OH）D水平与情绪社会功能的关系。结果病例组儿童血清25（OH）D水平[（59.22±19.96） nmol/L]低于对照组[（85.50±21.59）nmol/L],25（OH）D不足或缺乏率（21.77%）高于对照组（7.26%）,差异均有统计学意义（t/χ2值分别为-7.75,8.91,P值均<0.01）。CITSEA评估结果显示,ASD儿童外显行为域、内隐行为域、失调域和能力域得分分别为（63.37±10.44,56.29±9.36,57.04±10.65,38.92±17.91）分,各维度异常检出率分别为50.81%,35.48%,41.13%,45.16%。其中男童外显行为域、能力域异常检出率（57.14%,51.02%）均高于女童（34.62%,23.08%）,差异均有统计学意义（χ2值分别为4.18,6.48,P值均<0.05）。血清25（OH）D不足或缺乏组ASD儿童外显行为域、失调域异常检出率（77.78%,59.26%）均高于血清25（OH）D正常组（37.11%,18.56%）,差异均有统计学意义（χ2值分别为14.06,17.58,P值均<0.01）。结论 ASD儿童血清25（OH）D水平明显低于健康儿童,且普遍存在情绪社会功能发育异常。

关键词：孤独性障碍维生素D 情绪精神卫生儿童

11460例羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第8期 1718-1721页

作者：刘奕平周艳彬陈晓芳济宁市妇幼保健计划生育服务中心

目的探讨不同产前诊断指征下胎儿羊水染色体核型的异常情况，以便为孕妇提供精准化、高效化、个性化的产前筛查及诊断方案。方法选取羊水培养成功的11460例孕妇，分析各高危因素下胎儿羊水染色体的异常情况。结果 11460例羊水样本中... 详细信息

目的探讨不同产前诊断指征下胎儿羊水染色体核型的异常情况，以便为孕妇提供精准化、高效化、个性化的产前筛查及诊断方案。方法选取羊水培养成功的11460例孕妇，分析各高危因素下胎儿羊水染色体的异常情况。结果 11460例羊水样本中，检出染色体异常735例，异常检出率6.41%(735/11460)；其中染色体数目异常533例，占72.52%(533/735)；结构异常202例，占27.48%(202/735)。以无创产前筛查（NIPT）高风险为产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率最高，达47.45%(260/548)，明显高于血清学筛查高风险、高龄、超声异常等产前诊断指征（P<0.05）；年龄≥40岁的高龄孕妇，胎儿染色体异常发生率高于35～39岁的高龄孕妇（P<0.05）。结论 NIPT作为一种高效率的产前筛查技术，可应用于普通孕妇的产前筛查。但NIPT高风险、胎儿超声异常、不良孕史、≥40岁的高龄孕妇，建议进行介入性产前诊断，并进行染色体微阵列分析。

关键词：出生缺陷羊水染色体异常高龄孕妇无创产前筛查