11460例羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值分析

作     者：刘奕平 周艳彬 陈晓芳 

作者机构：济宁市妇幼保健计划生育服务中心 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第8期

页      面：1718-1721页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：出生缺陷 羊水染色体异常 高龄孕妇 无创产前筛查 

摘      要：目的 探讨不同产前诊断指征下胎儿羊水染色体核型的异常情况，以便为孕妇提供精准化、高效化、个性化的产前筛查及诊断方案。方法 选取羊水培养成功的11460例孕妇，分析各高危因素下胎儿羊水染色体的异常情况。结果 11460例羊水样本中，检出染色体异常735例，异常检出率6.41%(735/11460)；其中染色体数目异常533例，占72.52%(533/735)；结构异常202例，占27.48%(202/735)。以无创产前筛查（NIPT）高风险为产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率最高，达47.45%(260/548)，明显高于血清学筛查高风险、高龄、超声异常等产前诊断指征（P0.05）；年龄≥40岁的高龄孕妇，胎儿染色体异常发生率高于35～39岁的高龄孕妇（P0.05）。结论 NIPT作为一种高效率的产前筛查技术，可应用于普通孕妇的产前筛查。但NIPT高风险、胎儿超声异常、不良孕史、≥40岁的高龄孕妇，建议进行介入性产前诊断，并进行染色体微阵列分析。