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KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1111-1119页

作者：杨莉邱世彦尤翠平陶蕊李玉芬车峰远徐州医科大学附属临沂市人民医院小儿神经科临沂临沂市人民医院中心实验室临沂市人民医院神经内科临沂临沂市人民医院中心实验室临沂市人民医院神经内科山东省老年疾病临床医学研究中心临沂

目的探讨KMT2E基因变异所致儿童失神癫痫临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经科于2023年1月收治的1例KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫患儿的临床资料并进行随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其核... 详细信息

目的探讨KMT2E基因变异所致儿童失神癫痫临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经科于2023年1月收治的1例KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫患儿的临床资料并进行随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其核心家系成员进行基因检测, 并对变异位点进行致病性分析。以"KMT2E"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库建库至2024年5月相关文献, 总结KMT2E基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为女性, 3岁8个月时出现典型失神发作, 发育正常, 视频脑电图显示广泛性3 Hz左右棘慢波伴有典型失神发作, 丙戊酸足量应用后发作减少, 联合拉莫三嗪后发作得到控制, 临床诊断为儿童失神癫痫。全外显子测序结果显示患儿存在KMT2E基因新发移码变异c.2404dup（***802Lysfs*8）(NM182931.3), 此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.2404dup变异为致病性变异（PVS1+PS2Supporting+PM2Supporting）。患儿父母、哥哥、妹妹均未携带该变异且临床表型正常。共检索到已报道KMT2E基因变异相关癫痫患者22例（包括本例共23例）, 其中女性10例, 男性13例。皆为常染色体显性遗传, 其中20例为微小变异, 包括8例移码变异、7例错义变异、2例剪切变异、2例无义变异、1例同义变异, 其余3例为大片段缺失（包含全基因者2例）。临床表现主要包括癫痫发作（失神发作5例, 局灶性发作伴或不伴继发强直阵挛发作7例, 强直阵挛发作9例, 痉挛发作1例, 肌阵挛发作、强直发作、失张力发作1例, 出现癫痫持续状态3例, 明确为难治性癫痫5例, 癫痫起病年龄从新生儿期至青春期）、智力障碍（21/23, 4例轻度, 5例中度, 5例重度）、特殊面容（11/23）、孤独症（3/23）等。结论 KMT2E基因变异相关癫痫为常染色体显性遗传病, 其临床表型谱广泛。本研究发现的KMT2E基因c.2404dup新变异可致儿童失神癫痫, 丰富了KMT2E基因变异谱和临床表型谱。

关键词：癫痫癫痫, 失神性 KMT2E基因变异全外显子测序

丙酮酸激酶同工酶M2介导长非编码RNA RP11-879F14.2发挥抑制心肌细胞肥大作用

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中国生物化学与分子生物学报 2024年第4期40卷 544-553页

作者：李艺温艺红伍华燕姜佳雪欧涛陈凯茵刘宇鹏单志新南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)医学研究部广东省临床药理学重点实验室广州510080 华南理工大学医学院广州510006 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)心内科广州510080

越来越多的证据表明,长非编码RNA(lncRNA)在生物学功能调节中发挥着重要的作用。实时定量PCR(RT-qPCR)检测显示,与健康器官捐献者(n=23)相比,长非编码RNARP11-879F14.2在心力衰竭(heart failure,HF)患者(n=21)心肌中表达水平显著升高,... 详细信息

越来越多的证据表明,长非编码RNA(lncRNA)在生物学功能调节中发挥着重要的作用。实时定量PCR(RT-qPCR)检测显示,与健康器官捐献者(n=23)相比,长非编码RNARP11-879F14.2在心力衰竭(heart failure,HF)患者(n=21)心肌中表达水平显著升高,但其在心肌肥厚调节中可能的作用和机制尚不清楚。利用腺病毒介导在乳小鼠心肌细胞(neonatal mouse ventricular cardiomyocytes,NMVCs)和乳大鼠心肌细胞(neonatal rat ventricular cardiomyocytes,NRVCs)中过表达RP11-879F14.2,检测对NMVCs中心肌肥厚相关基因,包括肌球蛋白重链(MYH7)、骨骼肌肌动蛋白(Acta1)以及心钠素(NPPA)表达的影响,结果显示,过表达RP11-879F14.2可显著抑制NMVCs和NRVCs中心肌肥厚相关基因表达。RT-qPCR和Western印迹结果证实,当过表达RP11-879F14.2时可显著促进NMVCs中丙酮酸激酶同工酶M2(PKM 2)表达。并且,过表达PKM 2和RP11-879F14.2可一致地抑制NMVCs和NRVCs中心肌肥厚相关基因表达和去氧肾上腺素(phenylephrine,PE)诱导NRVCs的表面积增加,而敲降PKM 2可逆转RP11-879F14.2对NMVCs中心肌肥厚相关基因表达的抑制作用。利用Seahorse 96XF细胞能量分析仪检测显示,过表达RP11-879F14.2和PKM 2可一致增加NMVCs中葡萄糖代谢水平,而沉默PKM 2对RP11-879F14.2上调NMVCs中糖酵解、三羧酸(TCA)循环和线粒体电子传递链(ETC)相关基因的表达有显著的抑制作用。因此,PKM 2介导RP11-879F14.2发挥抑制心肌细胞肥大的作用。

关键词：心肌肥厚心肌细胞长非编码RNA 丙酮酸激酶同工酶M2

保留喙肩韧带有限截骨弹性固定Latarjet手术解剖学研究

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中国修复重建外科杂志 2024年第6期38卷 691-695页

作者：梁新枝梁达强吴冰李锦涛李皓陆伟谢登辉柳海峰深圳大学第一附属医院(深圳市第二人民医院)运动医学科广东深圳518025 南方医科大学第三附属医院骨科医学中心关节外科与运动医学科广州510630 广东省骨科医院广东省骨科研究院骨与关节退行性疾病广东省重点实验室广州510630

目的探讨国人盂肱关节(包括关节盂、喙突)形态学特点;通过构造不同程度关节盂骨缺损模型并模拟弹性固定Latarjet手术,明确根据术前关节盂骨缺损弧长度设计喙突截骨的可行性。方法采用自愿捐赠的6具成年尸体12个肩关节标本,首先解剖观察... 详细信息

目的探讨国人盂肱关节(包括关节盂、喙突)形态学特点;通过构造不同程度关节盂骨缺损模型并模拟弹性固定Latarjet手术,明确根据术前关节盂骨缺损弧长度设计喙突截骨的可行性。方法采用自愿捐赠的6具成年尸体12个肩关节标本,首先解剖观察喙肩韧带与联合腱是否相连,确定两者交叉点,测量喙突尖端距离喙突折返处的垂直长度、以交叉点为起点允许的最大截骨线长度以及最大截骨角度。然后,随机构建不同程度关节盂前下方骨缺损模型,测量关节盂骨缺损弧长度并计算缺损面积;根据模型中关节盂骨缺损弧长度设计喙突斜形截骨,测量实际喙突截骨长度及截骨角度;模拟保留喙肩韧带有限截骨弹性固定Latarjet手术,观察骨块中心位置。结果所有肩关节标本喙肩韧带与联合腱之间存在交叉纤维,喙突尖距离喙突折返处垂直长度为24.8~32.2 mm,平均28.5 mm;以交叉点为起点允许的最长截骨线长度为26.7~36.9 mm,平均32.0 mm;最大截骨角度为58.8°~71.9°,平均63.5°。基于关节盂前下方骨缺损模型,测量关节盂骨缺损弧长度为22.6~29.4 mm,平均26.0 mm;关节盂骨缺损比例为20.8%~26.2%,平均23.7%。基于喙突骨块,测量喙突截骨长度23.5~31.4 mm,平均26.4 mm;截骨角度51.3°~69.2°,平均57.1°。关节盂骨缺损弧长度与喙突截骨长度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。模拟弹性固定Latarjet手术后,所有模型中喙突截骨骨块最高点(线袢固定位置)均位于最适圆心下方,骨块集中于关节盂前下方。结论喙突大小基本能满足较大关节盂骨缺损修复需求,保留喙肩韧带的斜形截骨方式有望替代传统Latarjet截骨方式。

关键词：弹性固定Latarjet手术喙肩韧带喙突有限截骨应用解剖

RBMX通过下调PKM2抑制膀胱癌细胞的增殖、迁移、侵袭和糖酵解

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 9-16页

作者：颜秋霞曾鹏黄树强谭翠钰周秀琴乔静赵晓英冯玲朱振杰张国志胡鸿陈彩蓉广州医科大学附属第六医院//清远市人民医院生殖医学中心广东清远511518 广州医科大学附属第六医院//清远市人民医院泌尿外科广东清远511518 广东省尿控及生殖医学创新工程技术研究中心广东清远511518

目的探讨X连锁RNA结合基序蛋白(RBMX)对膀胱癌细胞(1376细胞和UC-3细胞)的增殖、迁移、侵袭的影响以及其在糖酵解中的作用。方法采用慢病毒表达系统和siRNA干扰技术,分别构建RBMX过表达和敲低的膀胱癌细胞模型(1376细胞和UC-3细胞)。采... 详细信息

目的探讨X连锁RNA结合基序蛋白(RBMX)对膀胱癌细胞(1376细胞和UC-3细胞)的增殖、迁移、侵袭的影响以及其在糖酵解中的作用。方法采用慢病毒表达系统和siRNA干扰技术,分别构建RBMX过表达和敲低的膀胱癌细胞模型(1376细胞和UC-3细胞)。采用RT-qPCR和Westernblotting分别在mRNA水平和蛋白水平上检测细胞模型是否构建成功。通过EdU增殖实验和克隆形成实验检测过表达和敲低RBMX后细胞的生长和集落形成能力,同时通过Transwell实验分析过表达和敲低RBMX后对细胞迁移、侵袭能力的影响;随后,采用Westernblotting检测过表达和敲低RBMX后糖酵解关键蛋白PKM1(M1型丙酮酸激酶)和PKM2(M2型丙酮酸激酶)的表达变化;最后,利用葡萄糖和乳酸检测试剂盒分析过表达和敲低RBMX对膀胱癌细胞糖酵解的影响。结果RT-qPCR和Westernblotting结果显示,过表达RBMX膀胱癌细胞的mRNA和蛋白表达水平显著高于阴性对照组(P实验结果显示,过表达RBMX使PKM1表达上升,PKM2表达下降,敲低RBMX则作用相反。葡萄糖消耗及乳酸生成实验表明,过表达RBMX均能抑制膀胱癌细胞葡萄糖消耗及乳酸生成(P<0.05),敲低RBMX均能促进膀胱癌细胞葡萄糖消耗及乳酸生成(P<0.05)。结论RBMX通过下调PKM2抑制膀胱癌的发生发展和糖酵解能力,有望成为膀胱癌诊断和治疗的潜在分子靶标。

关键词： X连锁RNA结合基序蛋白 M2型丙酮酸激酶膀胱癌 PKM2 糖酵解

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体外受精-胚胎移植患者中反复妊娠丢失的危险因素分析

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 724-730页

作者：曹亚聪李一鸣潘萍杜涛杨冬梓赵晓苗中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心广州510000 东莞市妇幼保健院生殖免疫科东莞523000 广东省人民医院生殖医学科广州510000

目的探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET)患者发生反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss, RPL)的危险因素。方法本研究采用回顾性病例对照设计,纳入2012年1月–2021年3月在中山大学孙逸仙纪念... 详细信息

目的探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET)患者发生反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss, RPL)的危险因素。方法本研究采用回顾性病例对照设计,纳入2012年1月–2021年3月在中山大学孙逸仙纪念医院进行IVF-ET的反复妊娠丢失患者作为病例组,因男性不育而行IVF-ET治疗的妇女为对照组。在最后一次流产后至少12周的首次月经周期前5 d采集患者空腹外周血,比较两组的临床特征及实验室相关指标,并采用单因素和多因素logistic回归模型分析可能影响RPL的潜在高危因素。采用线性趋势检验确定总睾酮(total testosterone, TT)水平与流产次数间的线性关系。结果与对照组相比,RPL组的年龄、体重指数及腰臀比(waist-to-hip ratio, WHR)均增加,差异有统计学意义(P0.05)。与对照组相比,RPL组的空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)水平及胰岛素抵抗指数的稳态评估模型升高(P0.05)。RPL组的中性粒细胞计数及中性粒细胞/淋巴细胞比值水平较对照组升高(P0.8(OR=2.30,95%CI:1.26~4.19)、FINS>10 mU/L(OR=4.50,95%CI:1.30~15.56)会增加RPL的风险(P<0.05)。TT水平的升高会降低RPL的发病风险(OR=0.59,95%CI:0.38~0.93,P=0.023)。线性趋势检验发现,TT与自然流产次数间存在线性相关关系(P_(trend)=0.003)。结论在接受IVF-ET的患者中,高龄、TT水平的降低、WHR升高及FINS水平升高是RPL的危险因素。

关键词：反复妊娠丢失睾酮胰岛素抵抗肥胖症

动脉粥样硬化小鼠lncRNA表达谱分析及lncRNA AI662270的功能初探

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中国病理生理杂志 2024年第10期40卷 1874-1881页

作者：翁锐强古晓东刘苏东梅州市人民医院(黄塘医院)基础医学研究所广东梅州514000

目的:分析动脉粥样硬化模型小鼠主动脉中的长链非编码RNA(lncRNA)表达谱,探讨lncRNA AI662270调控小鼠巨噬细胞炎症和脂质吞噬的功能及机制。方法:将20只8周龄雄性载脂蛋白E基因敲除(ApoE^(-/-))小鼠随机分为实验组和对照组,每组10只。... 详细信息

目的:分析动脉粥样硬化模型小鼠主动脉中的长链非编码RNA(lncRNA)表达谱,探讨lncRNA AI662270调控小鼠巨噬细胞炎症和脂质吞噬的功能及机制。方法:将20只8周龄雄性载脂蛋白E基因敲除(ApoE^(-/-))小鼠随机分为实验组和对照组,每组10只。实验组给予高脂饲料喂养12周构建动脉粥样硬化模型,对照组给予普通饲料喂养。检测小鼠体重变化和血脂水平,采用油红O染色检测主动脉斑块面积;高通量RNA测序(RNA-seq)分析小鼠主动脉lncRNA表达谱,采用RT-qPCR对差异表达的lncRNA进行验证;利用反义寡核苷酸(ASO)敲减小鼠巨噬细胞RAW264.7中lncRNA AI662270的表达。根据对细胞的不同处理,设置空白对照(blank)组(无任何处理)、氧化型低密度脂蛋白(oxLDL)组(80 mg/L oxLDL诱导)、阴性转染对照(ASO-NC)组(转染ASONC)、oxLDL+ASO-NC(转染ASO-NC后80 mg/L oxLDL诱导)、ASO-AI662270组(转染ASO-AI662270)和oxLDL+ASOAI662270组(转染ASO-AI662270后80 mg/L oxLDL诱导)6个组。ELISA检测细胞上清中细胞因子肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白细胞介素6(IL-6)的表达;Western blot检测NF-κB通路相关分子的表达;利用荧光探针标记检测细胞核中NF-κB p65的表达。结果:动脉粥样硬化模型小鼠的体重、血脂水平和主动脉斑块面积与对照组小鼠具有显著差异(P<0.01)。RNA-seq共鉴定出29个表达差异显著的lncRNA(P<0.05),这些差异表达的lncRNA参与代谢途径、吞噬体形成和细胞黏附分子表达等通路。lncRNA AI662270在小鼠主动脉斑块和oxLDL刺激后的RAW264.7细胞中表达均显著上调(P<0.05),敲减AI662270可显著降低RAW264.7细胞中TNF-α和IL-6的表达(P<0.01),减少吞噬脂质,抑制磷酸化NF-κB p65和磷酸化IκBα的表达(P<0.05);此外,敲减AI662270可减少RAW264.7细胞核中NF-κB p65的含量。结论:动脉粥样硬化模型小鼠主动脉组织中lncRNA表达谱发生显著改变,lncRNA AI662270可能通过NF-κB通路调控小鼠巨噬细胞的炎症和脂质吞噬。

关键词：动脉粥样硬化长链非编码RNA AI662270 巨噬细胞炎症吞噬

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感染性心内膜炎相关颅内动脉瘤的特征和治疗

中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：卿洪琨王维腾陈帆宇甘礼溪叶兰心陈欧迪陈光忠简旭华南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)神经外科南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)广东省心血管病研究所心血管辅助诊断科南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)广东省心血管病研究所心外科中国医学科学院北京协和医学院阜外医院心脏外科国家心血管疾病中心动物实验中心心血管植入材料临床前研究与评价北京市重点实验室

目的总结感染性心内膜炎（infective endocarditis,IE）相关的感染性动脉瘤（infectious intracranial aneurysm,IIA）患者的临床特征，并分享诊治经验。方法回顾性2018年9月—2023年8月554例患者于广东省人民医院心外科因IE行心脏手... 详细信息

目的总结感染性心内膜炎（infective endocarditis,IE）相关的感染性动脉瘤（infectious intracranial aneurysm,IIA）患者的临床特征，并分享诊治经验。方法回顾性2018年9月—2023年8月554例患者于广东省人民医院心外科因IE行心脏手术治疗患者的临床资料，筛选其中继发IIA的患者。根据IIA的治疗方案，将患者分为单纯抗感染组和腔内治疗组。结果纳入31例IE继发IIA患者，其中男21例、女10例，中位年龄33(26,53)岁。15例患者于诊断IIA前无明显神经系统症状。7例患者的IIA治疗方案为单纯抗感染治疗；24例患者接受抗感染+腔内栓塞治疗，其中23例获得技术成功。自IIA腔内栓塞至开放性心脏手术间隔2(0,6)d,9例患者行同期联合手术。单纯抗感染组3例出现IIA破裂出血，并于自动出院当天死亡。腔内治疗组患者1例出现动脉瘤破裂并致死亡。余患者术后均恢复良好，未出现新发神经系统症状。结论 IE患者应重视头部影像学检查以筛查IIA。在规律抗感染的同时，腔内治疗可考虑为有心脏手术指征IE患者的IIA合理治疗方案。

关键词：感染性心内膜炎感染性颅内动脉瘤脑出血腔内治疗

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中国脑血管病杂志 2024年第8期21卷 525-536页

作者：侯海东闫磊王丽平杨静桂玉成杜永强邵国广东省东莞市清溪医院神经外科 523660 内蒙古低氧适应转化医学重点实验室广东省深圳市龙岗区第三人民医院转化医学中心

目的探索长链非编码核糖核酸(lncRNA)肺腺癌转移相关转录本1(MALAT1)和核旁斑组装转录本1(NEAT1)在低氧预适应(HPC)小鼠海马细胞中的表达及其与神经保护的关系。方法(1)将36只雄性美国癌症研究所(ICR)小鼠按照随机数字表法完全随机分为3... 详细信息

目的探索长链非编码核糖核酸(lncRNA)肺腺癌转移相关转录本1(MALAT1)和核旁斑组装转录本1(NEAT1)在低氧预适应(HPC)小鼠海马细胞中的表达及其与神经保护的关系。方法(1)将36只雄性美国癌症研究所(ICR)小鼠按照随机数字表法完全随机分为3组:对照组、低氧组和低氧预处理组,每组12只。对照组小鼠不进行低氧暴露,低氧组小鼠低氧暴露1次,低氧预处理组小鼠低氧暴露4次。低氧处理结束后立即将所有小鼠脱颈椎处死并分离海马组织分组保存。(2)将HT22细胞培养于含10%胎牛血清和100 U/ml青霉素-链霉素的培养基,细胞汇合率大于90%时将其转移至24孔板中培养后分2批进行处理。通过转染试剂将6 pmol的乱序小干扰核糖核酸(siRNA)、MALAT1 siRNA(siMALAT1)、siNEAT1、siMALAT1+siNEAT1分别一一对应转染至第一批HT22细胞的阴性对照组、siMALAT1组、siNEAT1组、siMALAT1+siNEAT1组细胞中,空白组不做任何处理;然后在正常条件下(5%CO_(2)和95%空气)培养48 h;第二批HT22细胞中,利用转染试剂分别将6 pmol的乱序siRNA、乱序siRNA、siMALAT1、siMALAT1、siNEAT1、siNEAT1分别一一对应转染至阴性对照组、阴性对照+氧糖剥夺-再灌注(OGD/R)组、siMALAT1组、siMALAT1+OGD/R组、siNEAT1组、siNEAT1+OGD/R组的HT22细胞中,转染后48 h将阴性对照组、siMALAT1组、siNEAT1组HT22细胞在正常条件下(5%CO_(2)和95%空气)继续培养,将阴性对照+OGD/R组、siMALAT1+OGD/R组、siNEAT1+OGD/R组细胞进行OGD/R处理,即低氧条件下(1%O_(2)+5%CO_(2)+94%N_(2))暴露8 h,之后再进行正常条件下培养16 h。(3)通过实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)及蛋白免疫印迹法测定各组小鼠海马组织中MALAT1、NEAT1、N-甲基-D-天冬氨酸受体亚基2B(NR2B)信使核糖核酸(mRNA)、NR2B蛋白水平的相对表达量和各组HT22细胞转染处理后NR2B mRNA、NR2B蛋白水平的相对表达量及各组HT22细胞转染和OGD/R后的血影蛋白分解产物、活化半胱氨酸蛋白酶蛋白3的相对表达量,并计算各组HT22细胞存活率。结果(1)3组小鼠海马中MALAT1(F=43.92)、NEAT1(F=506.40)、NR2B mRNA(F=50.64)及NR2B蛋白(F=41.24)的相对表达量差异均有统计学意义(均P0.05),低氧预处理组中MALAT1[(1.12±0.13)比(1.00±0.08)]和NEAT1[(2.88±0.10)比(1.00±0.03)]的相对表达量增加;与低氧组比较,低氧预处理组NR2B mRNA[(0.54±0.07)比(1.26±0.06)]及NR2B蛋白[(1.17±0.07)比(1.47±0.05)]的相对表达量均降低(均P<0.05)。(2)5组HT22细胞转染后NR2B mRNA(F=36.92)及NR2B蛋白(F=56.98)的相对表达量差异均有统计学意义(均P<0.05)。与阴性对照组相比,siMALAT1组[NR2B mRNA:(2.04±0.08)比(0.94±0.04),NR2B蛋白:(1.72±0.13)比(0.93±0.02)]、siNEAT1组[NR2B mRNA:(2.15±0.13)比(0.94±0.04),NR2B蛋白:(1.87±0.46)比(0.93±0.02)]、siMALAT1+siNEAT1组[NR2B mRNA:(2.09±0.16)比(0.94±0.04),NR2B蛋白:(2.07±0.30)比(0.93±0.02)]的NR2B mRNA及NR2B蛋白的相对表达量均增加(均P<0.05)。(3)6组HT22细胞转染及OGD/R处理后血影蛋白分解产物(145/150 kDa蛋白;F=12.43)、血影蛋白分解产物(120 kDa蛋白;F=7.15)、活化的半胱氨酸蛋白酶蛋白3蛋白(F=6.61)的相对表达量差异均有统计学意义(均P<0.05)。与siMALAT1组比较,siMALAT1+OGD

关键词：低氧预处理长非编码RNA MALAT1 NEAT1 NR2B

心下型完全性肺静脉异位引流术后预后分析:单中心经验

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中华胸心血管外科杂志 2024年第1期40卷 28-33页

作者：陈妙云刘付蓉刘晓冰陈寄梅温树生袁海云岑坚正庄建南方医科大学附属广东省人民医院广东省医学科学院广东省心血管病研究所心外重症监护室广州510800 南方医科大学附属广东省人民医院广东省医学科学院广东省心血管病研究所心外科广州510800 广东省华南结构性心脏病重点实验室广州510080

目的总结心下型完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)患者手术治疗经验,探讨死亡和术后并发症的危险因素。方法回顾性研究纳入2009年2月至2022年12月期间74例接受手术的TAPVC患者,其中常规手术28例... 详细信息

目的总结心下型完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)患者手术治疗经验,探讨死亡和术后并发症的危险因素。方法回顾性研究纳入2009年2月至2022年12月期间74例接受手术的TAPVC患者,其中常规手术28例,sutureless手术46例。回顾患者临床数据,评估死亡和术后肺静脉梗阻(pulmonary venous obstruction,PVO)的危险因素。应用Kaplan-Meier曲线和Cox回归分析总体生存率。使用累积发生率曲线评估术后PVO。结果早期死亡4例,晚期死亡3例,总体生存率为90.5%(67/74)。12例患者出现术后PVO。中位随访时间39.4个月。Sutureless组的总体生存率高于传统手术组(P=0.003)。传统手术组术后PVO的发生率高于sutureless组(P=0.008)。再发PVO的危险因素包括较长的体外循环时间、较高的结合胆红素以及手术修复前国际标准化比值的升高。结论对于心下型TAPVC患者,Sutureless手术和传统手术均可获得可接受的术后结果。Sutureless手术生存率更高,肺静脉和吻合口再狭窄发生率更低。

关键词：心下型完全性肺静脉异位引流 Sutureless技术预后