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G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例

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山西医科大学学报 2025年 107-109页

作者：李毅张帅范晓宇查斌斌娄焕英司红卫青岛大学附属泰安市中心医院产前诊断实验室

性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高，而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五... 详细信息

性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高，而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则较为罕见。47,XXX、48,XXXX和49,XXXXX均属于超雌综合征（super-female syndrome）,3种综合征在表型上具有相似性，如特殊面容、先天智力障碍和发育迟缓等，但严重程度不同，通常X染色体越多，症状越严重[2]。因此，通过有创羊水穿刺对无创产前筛查（non-invasive prenatal screening,NIPS）性染色体高风险孕妇进行产前诊断，是产前遗传咨询、孕妇及家属做出选择的重要保证。

关键词：性染色体非整倍体异常 48,XXXX 产前诊断无创产前筛查 G显带核型分析拷贝数变异测序

组学技术在奶牛乳腺炎发病机制和诊断上应用研究进展

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畜牧兽医学报 2025年

作者：范曼婷黄若婷佘远航郭建超刘建营郭勇庆华南农业大学动物科学学院广东省种畜禽质量检测中心广东省农业技术推广中心

乳腺炎是奶牛养殖中危害较大的疾病之一，严重影响奶牛健康和乳品安全，因此需要及时采取预防和控制措施。目前，奶牛乳腺炎存在诊断效率不高和发病机制解释不清晰等问题。随着高通量测序技术的快速发展，基因组学、表观组学、转录组学... 详细信息

乳腺炎是奶牛养殖中危害较大的疾病之一，严重影响奶牛健康和乳品安全，因此需要及时采取预防和控制措施。目前，奶牛乳腺炎存在诊断效率不高和发病机制解释不清晰等问题。随着高通量测序技术的快速发展，基因组学、表观组学、转录组学、蛋白质组学等组学技术已被逐步应用于奶牛乳腺炎相关研究上，推动了对该疾病的深入认知。本文综述了组学技术在奶牛乳腺炎发病机制和诊断上的应用现状及研究进展，旨在为科学认识和降低乳腺炎发病率提供参考。通过解析奶牛乳腺炎的多层面机制，揭示了关键调控通路、潜在生物标志物，如CHI3L1、LBP、GSN、GCLC、C4等蛋白质及乳酸、酪氨酸等代谢物，可为乳腺炎揭发提供知道，也为干预治疗提供了新的途径。但是，在生产中应用时，组学技术仍面临着成本和技术门槛高等挑战。随着多组学技术的深入整合和成本降低，将有助于发现更精确的生物标志物，深入了解特定信号通路，为奶牛乳腺炎的预防、诊断和治疗提供更为科学的依据。

关键词：组学技术奶牛乳腺炎发病机制诊断

驼源天然噬菌体纳米抗体文库的构建及抗CD22纳米抗体的筛选

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细胞与分子免疫学杂志 2025年

作者：何婉钧崔愷张西倩蒋丹徐广贤广东医科大学医学技术学院广东医科大学附属东莞第一医院精准医学中心广东医科大学广东省医学免疫与分子诊断重点实验室

目的筛选出抗CD22特异性纳米抗体，为其作为免疫治疗制剂提供基础。方法构建天然噬菌体纳米抗体展示文库，分析其多样性。以生物素化CD22抗原为靶点，进行3轮生物素链霉亲和素液相筛选法，初步通过ELISA和基因测序鉴定抗CD22纳米抗体... 详细信息

目的筛选出抗CD22特异性纳米抗体，为其作为免疫治疗制剂提供基础。方法构建天然噬菌体纳米抗体展示文库，分析其多样性。以生物素化CD22抗原为靶点，进行3轮生物素链霉亲和素液相筛选法，初步通过ELISA和基因测序鉴定抗CD22纳米抗体序列。结果经测定，构建的噬菌体纳米抗体展示文库容量为3.89×109CFU/mL，插入有效片段高于85%。基于此文库，初步筛选出7条抗CD22纳米抗体，其氨基酸序列比对结果显示，整体相似性为70.34%，均为亲水性蛋白。蛋白-蛋白复合物对接预测结果表明，5条纳米抗体序列的模拟蛋白都可以配对连接到CD22，主要作用力为疏水相互作用和氢键。结论本研究为靶向CD22的嵌合抗原受体T细胞的研究提供基础，成功构建天然噬菌体纳米抗体展示文库，获得5条抗CD22特异性的纳米抗体。

关键词： CD22 纳米抗体噬菌体展示文库

积极老龄化视域下老年学习的时代意涵和未来路向

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成人教育 2025年第1期 35-40页

作者：刘丽阳赵文君程仙平宁波开放大学浙江省社区教育指导中心

老年学习是老龄群体适应老龄化社会、追求美好生活的基本途径，也是积极老龄化的主要方式。在积极应对人口老龄化国家战略的背景下，随着老龄化进程的加速发展，对积极老龄化的“健康、参与、保障”三大内涵应予以重新认识和丰富，对老... 详细信息

老年学习是老龄群体适应老龄化社会、追求美好生活的基本途径，也是积极老龄化的主要方式。在积极应对人口老龄化国家战略的背景下，随着老龄化进程的加速发展，对积极老龄化的“健康、参与、保障”三大内涵应予以重新认识和丰富，对老年学习的“学习什么、怎样学习、何以学习”等三大主题进行跨学科审思，以探求老年学习的时代意涵和路径依赖。依据人的全面自由发展理论，从老年学习的视角出发，在老年核心素养和终身学习需求这两个维度上，探究老年学习内容供给问题，回应“学习什么”;依据具身认知理论，从体验学习和场景营造两个方面，组织老年学习，解决“怎样学习”;依据学习生态理论，从学习支持服务和技术赋能两个层次，优化老年学习条件，保障“何以学习”。

关键词：积极老龄化老年学习意涵路径审思

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22q11微缺失综合征的产前诊断

中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 192-195页

作者：蔡美英黄海龙林娜郭南吴小青苏林涓徐两蒲福建省妇幼保健院产前诊断中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-Beads^TM，BoBs）和荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH），对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22... 详细信息

目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-Beads^TM，BoBs）和荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH），对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断。结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失，同时3例胎儿中期分裂细胞的FISH验证结果均显示为22q11微缺失，即在DiGeorge／VCFSN25位点上仅有一个红色荧光信号，对照22号末端22q13．3ARSA位点上有两个绿色荧光信号。结论产前Bobs方法联合FISH技术可以成为22q11微缺失的一种产前分子诊断手段。

关键词： 22q11微缺失综合征细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术荧光原位杂交产前诊断

微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异

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中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 443-446页

作者：罗福薇罗彩群谢建生耿茜刘红李芳陈武斌王丽广东省深圳市妇幼保健院产前诊断中心 518048

目的对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析，寻找其致病原因。方法对患儿外周血进行常规G显带分析，应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描，并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证。结果患儿染色体核型为46，XY... 详细信息

目的对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析，寻找其致病原因。方法对患儿外周血进行常规G显带分析，应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描，并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证。结果患儿染色体核型为46，XY，der（5）（p？）。微阵列比较基因组杂交显示其在5p14．2-p15．3处存在23．263Mb的片段缺失，12号染色体12p31区域存在14．602Mb的片段重复。重复片段连接至5p14．2处，形成5号衍生染色体，即arr cgh 5p15．3p14．2（PLEKHG4B→CDH12）×1pat，12p13．33p13．1（IQSEC3→GUCY2C）×3pat。荧光原位杂交证实患儿存在5p末端缺失及12p末端重复。结论5号染色体不平衡易位导致患儿5p末端缺失可能是患儿的病因。微阵列比较基因组杂交技术具有高分辨、高通量和高准确性的优点，适用于全基因组拷贝变异分析。

关键词：猫叫综合征微阵列比较基因组杂交拷贝数变异

应用MLPA亚端粒检测技术分析妊娠失败的遗传学原因

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中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 81-84页

作者：赵颖娄季武孙曼娜付有晴刘彦慧广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心 523000

目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产... 详细信息

目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本，用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测。结果在421例流产样本中，MLPA提示异常者有232例，占55．11％。在孕13周前的286例样本中，有206例存在异常，比例高达72．03％，在孕14～19周的49例样本中，有14例检出异常，占28．57％。在孕20周及以后的86例样本中，有12例检出异常，占13．95％。在117例超声提示胎儿存在畸形或异常的样本中，有33例检测出异常，占28．21％。其中28例为染色体数目异常、4例为染色体微缺失和／或微重复、1例同时存在数目异常和微重复。在颈部超声异常、胎儿水肿综合征、多发畸形、消化系统异常组中，MLPA检测的阳性率分别为71．4％、58．8％、37．8％、9．1％。在心脏、神经、面部、骨骼和泌尿系统超声异常者中则未发现异常。结论在自然流产中，染色体数目异常占主要因素。随着孕周的增大，染色体异常与流产的关系逐渐减弱。联合应用超声检查和MLPA检测，可以有效地提升染色体异常的检出率。

关键词：多重连接依赖探针扩增流产非整倍体染色体异常超声诊断

多重连接依赖式探针扩增技术在α地中海贫血基因诊断与产前诊断中的应用

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中华血液学杂志 2013年第7期34卷 591-594页

作者：陈亚军杨学煌曾宪琪乔伶俐广东省韶关市妇幼保健院遗传与产前诊断中心 512026

目的探讨多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术在α地中海贫血（地贫）基因缺失检测及产前诊断中的应用。方法采用全血细胞计数和血红蛋白成分检测对受检者外周血标本进行表型分析，采用常规跨越裂点PCR（gap—PCR）技术及反向斑点杂交（... 详细信息

目的探讨多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术在α地中海贫血（地贫）基因缺失检测及产前诊断中的应用。方法采用全血细胞计数和血红蛋白成分检测对受检者外周血标本进行表型分析，采用常规跨越裂点PCR（gap—PCR）技术及反向斑点杂交（RDB）法检测α地贫基因缺失及点突变，采用MLPA技术检测仪珠蛋白基因缺失；产前诊断采用gap—PCR和MLPA法对胎儿标本进行仅地贫基因缺失检测。结果1256份（628对夫妇）受检者外周血标本中，75份检出α地贫表型特征。其中71份经常规方法检出α地贫基因突变且与表型相符；3份经常规方法未检出基因突变和1份具有血红蛋白H病表型且基因型为-α^4.2／αα的标本，经MLPA法各检出1例α珠蛋白基因簇大片段缺失；筛出17对高风险夫妇。17份产前诊断标本中，2份受外源DNA污染的绒毛标本经MLPA法获得确诊。结论MLPA是α地贫基因缺失常规gap—PCR检测方法的有效补充，可防止α地贫基因缺失的漏诊及产前诊断中的假阳性或假阴性误诊。

关键词： α地中海贫血分子诊断技术产前诊断多重连接依赖式探针扩增

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诺里病家系NDP基因新突变分析及产前诊断

中华妇产科杂志 2018年第6期53卷 417-419页

作者：董兴盛江陵黄湘李红艳王德刚广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528403

诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，以先天性失明为主要临床表现，眼部表型多样，婴儿期发病。诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生，逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等，部分... 详细信息

诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，以先天性失明为主要临床表现，眼部表型多样，婴儿期发病。诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生，逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等，部分患者还伴有神经性耳聋、精神行为异常及智力低下。诺里病由诺里病蛋白（Norrin disease protein，NDP）基因突变引起。NDP基因定位于Xp11.4，包含3个外显子，外显子1为非编码区，具有基因调控功能，外显子2和3为编码区，编码NDP。目前，人类基因突变数据库（human gene mutation database）已报道的NDP基因的致病突变为165种，其中以外显子2和3的错义突变及无义突变居多。本研究对1例诺里病家系成员的NDP基因进行筛查，探讨该诺里病家系的NDP基因致病突变，阐明基因型与表型的关联，为其育龄期家族成员进行妊娠前指导提供分子诊断基础。

关键词：突变分析 NDP P基因病家系产前诊断 X连锁隐性遗传性疾病 protein 精神行为异常