检索结果-南通市图书馆

ATP6V0A1基因变异致发育性癫痫性脑病104型1例患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 345-350页

作者：李承燕王优陈思齐荣诗雯黄炳龙刘玲罗晗广东医科大学附属医院儿童医学中心湛江524002

目的探讨1例癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2021年2月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例患儿的临床资料进行回顾性分析。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测... 详细信息

目的探讨1例癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2021年2月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例患儿的临床资料进行回顾性分析。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。以"ATP6V0A1基因""发育性及癫痫性脑病104型""ATP6V0A1 variant""developmental and epileptic encephalopathy 104""DEE 104""epileptic encephalopathy"为关键词检索中国知网、万方数据平台以及PubMed数据库中的相关文献,检索时间为建库至2022年12月。结果患儿为5月龄男性,婴儿期起病,表现为频繁的局灶性发作,伴严重发育落后,体型消瘦、小头畸形、外眦上斜,精灵耳,四肢肌张力低下。患儿脑电图提示多灶性尖波、慢波、棘慢波发放,头颅MRI发现双侧侧脑室、第三脑室扩大,脑沟、脑裂、脑池增宽。测序结果提示患儿ATP6V0A1基因存在c.2401C>T(p.His801Tyr)新发错义变异,判读为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结合患儿的临床表型和基因检测结果,确诊其为DEE104型。共检索到ATP6V0A1基因变异所致DEE104型文献2篇,共14例。DEE104型患者变异以杂合变异为主,热点变异为c.2219G>A(10/14,71.4%),最常见的临床特征为难治性癫痫发作及发育迟缓(14/14,100.0%)。结论患儿考虑为ATP6V0A1基因c.2401C>T的杂合变异所致的癫痫型脑病104型。

关键词：神经发育障碍 ATP6V0A1基因发育性癫痫性脑病104型小头畸形儿童

间充质干细胞来源外泌体在毛发再生中的研究进展

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中华整形外科杂志 2024年第1期40卷 112-117页

作者：张琬君张培华广东医科大学附属医院整形外科湛江524000

间充质干细胞(MSCs)是一类来源于中胚层的成体干细胞, 具有自我更新和多向分化的能力。间充质干细胞来源外泌体(MSCs-Exo)是各类MSCs分泌至体液且具有生物活性的细胞外囊泡, 具有抗炎、修复、促进细胞增殖和分化、调节毛发生长周期等优... 详细信息

间充质干细胞(MSCs)是一类来源于中胚层的成体干细胞, 具有自我更新和多向分化的能力。间充质干细胞来源外泌体(MSCs-Exo)是各类MSCs分泌至体液且具有生物活性的细胞外囊泡, 具有抗炎、修复、促进细胞增殖和分化、调节毛发生长周期等优势。毛发再生涉及多种细胞及细胞因子的共同作用, 其中毛乳头细胞(DPCs)被认为是一种独特的MSCs, 具有自体干细胞的功能特性;且作为毛囊的信号中心, 在调节毛发生长中发挥重要作用。MSCs-Exo可通过调节毛发生长周期促进DPCs增殖和分化。近年来, MSCs-Exo的研究为毛发再生提供了新策略, 该文对相关研究进行了综述, 以期对脱发的治疗提供新思路。

关键词：间质干细胞外泌体毛乳头细胞毛囊

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BRAF突变在非小细胞肺癌中的研究进展

中国肺癌杂志 2024年第1期27卷 73-80页

作者：邓李变杨雅娴黄剑广东医科大学附属第二医院病理科湛江524002 广州华银康医疗集团股份有限公司广州510700 广东医科大学附属医院病理诊断与研究中心湛江524001

鼠类肉瘤病毒癌基因同源物(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的重要驱动基因之一。BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,BRAF突变通常导致其编码蛋白质的活化... 详细信息

鼠类肉瘤病毒癌基因同源物(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的重要驱动基因之一。BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,BRAF突变通常导致其编码蛋白质的活化,从而导致丝裂原活化蛋白激酶激酶(mitogen-activated protein kinase kinase,MEK)信号传导途径的激活。针对BRAF突变或其下游MEK靶向药物的临床应用,为BRAF突变的NSCLC提供了更为针对性及有效的治疗。然而这些方案也存在获益持续时间短、BRAF非V600突变治疗效果差、易耐药等问题,需要新的复合治疗方案来改善。本文就BRAF基因结构特点、相关信号通路、突变类型,尤其是BRAF突变和NSCLC的临床病理联系及治疗进展等方面进行综述,为临床医生选择更有效的治疗方案提供依据。

关键词：肺肿瘤 BRAF基因靶向治疗

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间充质干细胞促进肌肉组织修复的应用前景

中国组织工程研究 2024年第1期28卷 107-112页

作者：黄勇彬王涛娄园一庞景群陈光华广东医科大学广东省湛江市524000 广东医科大学附属医院骨科中心广东省湛江市524000

背景:间充质干细胞是从骨髓、脂肪、脐带等多种组织中分离出来的多能基质细胞,可分化成不同的细胞类型,并分泌多种具有治疗潜能的蛋白,在肌肉组织修复中有良好的应用前景。目的:综述间充质干细胞促进肌肉组织修复的研究进展,为进一步临... 详细信息

背景:间充质干细胞是从骨髓、脂肪、脐带等多种组织中分离出来的多能基质细胞,可分化成不同的细胞类型,并分泌多种具有治疗潜能的蛋白,在肌肉组织修复中有良好的应用前景。目的:综述间充质干细胞促进肌肉组织修复的研究进展,为进一步临床应用提供理论依据。方法:检索中国知网、维普、万方、PubMed、Embase及Web of Science数据库从建库至2022年相关文献,检索词为“间充质干细胞,肌肉组织,肌肉损伤,肌肉萎缩,外泌体,支架”和“mesenchymal stem cells,muscle tissue,muscle injury,muscle atrophy,exosomes,scaffolds”。筛选间充质干细胞促进肌纤维增殖修复的文献,共纳入98篇文献进行综述分析。结果与结论:①间充质干细胞促进肌纤维增殖修复的相关机制复杂,多以抗炎、抑制间质纤维化、抑制脂肪形成等方式促进肌纤维增殖修复;②基于间充质干细胞的相关生物支架、细胞共培养等可明显弥补间充质干细胞定植后存活率低的缺点;③当前间充质干细胞疗法仍有明显的局限性,未来间充质干细胞联合其他治疗方式应当成为主要的发展趋势。

关键词：间充质干细胞肌肉组织肌肉损伤肌肉萎缩旁分泌作用成肌分化外泌体支架

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乳腺癌化疗药物对卵巢功能影响研究进展

中国临床研究 2024年第3期37卷 334-338页

作者：黄妙君滕玥玥黄胜超李建文张远起广东医科大学广东湛江524001 广东医科大学附属医院血管甲状腺乳腺外科广东湛江524002

在具有生育潜能的女性中,乳腺癌化学治疗导致的卵巢功能紊乱具有深远的影响。卵巢功能减退短期可表现为停经、月经紊乱、潮热盗汗、生育能力受损,远期可表现为心血管风险增加、骨密度降低、认知功能障碍等。化疗药物导致卵巢功能减退与... 详细信息

在具有生育潜能的女性中,乳腺癌化学治疗导致的卵巢功能紊乱具有深远的影响。卵巢功能减退短期可表现为停经、月经紊乱、潮热盗汗、生育能力受损,远期可表现为心血管风险增加、骨密度降低、认知功能障碍等。化疗药物导致卵巢功能减退与药物种类、接受化疗的次数、化疗的剂量、患者的年龄有密切相关性。卵巢功能的保护药物众多,但在临床应用目前仍以促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)为主,其他卵巢保护药物普遍缺乏临床实验数据,其安全性以及对化疗疗效的影响仍待进一步的研究。

关键词：乳腺癌卵巢储备功能辅助化学治疗环磷酰胺促性腺激素释放激素激动剂铂类蒽环类紫杉烷类生育力保护戈舍瑞林他莫昔芬

肺及甲状腺双原发性癌伴甲状腺癌肺内及肺腺癌内转移1例报道

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肿瘤防治研究 2024年第4期51卷 300-303页

作者：陈思琴甘思远陈正德黄剑广东医科大学附属医院病理诊断与研究中心湛江524013 广东医科大学病理学系湛江524013 广东医科大学附属医院血管甲状腺外科湛江524013

0引言甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)来源于滤泡上皮细胞,是最常见的甲状腺恶性肿瘤,PTC发生远处转移较少见,远处转移常见于肺[1],而肺内原发癌内转移性PTC的情况十分罕见。现报道肺浸润性腺癌伴周围肺组织内散在微... 详细信息

0引言甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)来源于滤泡上皮细胞,是最常见的甲状腺恶性肿瘤,PTC发生远处转移较少见,远处转移常见于肺[1],而肺内原发癌内转移性PTC的情况十分罕见。现报道肺浸润性腺癌伴周围肺组织内散在微小转移及肺癌组织内PTC病例1例,对其临床病理、影像特点进行总结及相关文献学习,为临床诊疗提供有益参考。

关键词：肺腺癌甲状腺乳头状癌肺浸润性癌癌转移

敲除PAMM基因对小鼠白色和棕色脂肪组织基因表达的影响

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中国病理生理杂志 2024年第4期40卷 697-705页

作者：孙雪荣徐明锋吴洪福梁杰吴志远陈露珠和文奕李伟玲张之炜刘新光史玉仓广东医科大学广东省医学分子诊断重点实验室衰老研究所广东东莞523808 广东医科大学生理学教研室广东湛江524023 广东医科大学生理学教研室广东东莞523808 广东医科大学附属医院整形外科广东湛江524001 广东医科大学药学院广东东莞523808 广东医科大学医学技术学院广东东莞523808 广东医科大学第二临床医学院广东东莞523808

目的:巨噬细胞集落刺激因子诱导单核细胞活化的类过氧化物酶2(peroxiredoxin-like 2 activated in M-CSF stimulated monocytes,PAMM)是一种具有抗炎、抗氧化功能的蛋白,在脂肪组织中高表达,本文拟利用基因敲除小鼠,探究PAMM对白色和棕... 详细信息

目的:巨噬细胞集落刺激因子诱导单核细胞活化的类过氧化物酶2(peroxiredoxin-like 2 activated in M-CSF stimulated monocytes,PAMM)是一种具有抗炎、抗氧化功能的蛋白,在脂肪组织中高表达,本文拟利用基因敲除小鼠,探究PAMM对白色和棕色脂肪组织形态及基因表达等的影响,以期为其功能研究提供新思路。方法:利用CRISPR-Cas9等技术构建PAMM基因敲除(knockout,KO)小鼠,用野生型(wild-type,WT)小鼠作为对照。收集腹股沟皮下白色脂肪组织(inguinal adipose tissue,IAT)和背部棕色脂肪组织(brown adipose tissue,BAT),通过HE染色观察组织形态,利用RNA-seq和RT-qPCR检测相关基因的表达。结果:通过基因组PCR及测序,证明基因敲除小鼠构建正确。敲除PAMM后IAT和BAT形态无明显变化,但E2F靶点、未折叠蛋白反应等基因集在IAT或BAT中富集。比较WT和KO小鼠组织,发现33个基因的变化趋势在IAT和BAT中保持一致;而仅在IAT中出现变化的基因,分布在胞外、胞膜等部位,参与免疫和趋化反应等,与钙信号通路等相关;仅在BAT中出现变化的基因,分布在胞外基质、胞核等部位,参与葡萄糖稳态、生物节律等过程。RT-qPCR检测钙通路及生物节律相关基因,变化趋势与测序结果类似。本文还观察了敲除PAMM对IAT和BAT之间差异表达基因的影响,发现WT和KO小鼠BAT/IAT的差异基因和通路大多相同,但也有部分基因和通路发生了变化。结论:PAMM敲除对IAT和BAT的形态结构无明显影响,但显著影响了二者的基因表达及相关信号通路,还可能影响IAT和BAT之间的相互作用。

关键词：白色脂肪组织棕色脂肪组织 PAMM基因基因敲除

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OCT及OCTA观察垂体腺瘤患者黄斑区视网膜结构和微循环的改变

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国际眼科杂志 2024年第2期24卷 203-209页

作者：廖智辉杨辛芦凯伦戴彤彤庞燕华广东医科大学广东省湛江市524000 广东医科大学附属医院眼科广东省湛江市524000

目的:应用光学相干断层扫描(OCT)及光学相干断层扫描血管成像(OCTA)观察垂体腺瘤(PA)患者黄斑区视网膜结构和微循环的改变。方法:横断面研究。纳入2021-09/2023-03在广东医科大学附属医院神经外科治疗的PA患者40例作为PA组,另选取年龄... 详细信息

目的:应用光学相干断层扫描(OCT)及光学相干断层扫描血管成像(OCTA)观察垂体腺瘤(PA)患者黄斑区视网膜结构和微循环的改变。方法:横断面研究。纳入2021-09/2023-03在广东医科大学附属医院神经外科治疗的PA患者40例作为PA组,另选取年龄、性别相匹配的健康志愿者42例作为正常对照组,均进行视野、OCT和OCTA检查,并分析PA患者眼部参数的相关性。结果:PA组患者黄斑区视网膜各层血管密度(VD)均低于正常对照组,且黄斑区浅层血管复合体(SVC)-VD与神经节细胞复合体(mGCC)厚度(除内环鼻侧、外环下方)均呈正相关(P中心凹无血管区(FAZ)面积与MD值呈正相关(P<0.05)。结论:OCT与OCTA检查相结合可以全面了解PA患者视网膜结构和微循环功能的微观变化,对评估PA患者术前视功能具有重要价值。

关键词：垂体腺瘤光学相干断层扫描血管成像(OCTA) 血管密度光学相干断层扫描(OCT) 视野视神经

S100A16启动子区DNA甲基化在小细胞肺癌细胞增殖及化疗耐药中的调控作用

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中国病原生物学杂志 2024年第5期19卷 528-533页

作者：叶瑞芳黄彩玲林潍轩方曼霖甘思远李汝佳冯娜郭琳琅熊英环孙艳芹广东医科大学第一临床医学院广东湛江524023 广东医科大学病理学系东莞东华医院病理科南方医科大学珠江医院病理科广东医科大学附属医院生物样本库广东医科大学实验动物中心

目的探讨S100钙结合蛋白A16(S100 calcium binding protein A16,S100A16)对小细胞肺癌细胞增殖、凋亡和化疗耐药性的影响,并揭示S100A16启动子区低甲基化在小细胞肺癌恶性表型中的潜在作用。方法结合生物信息学分析,采用RNA干扰技术降低... 详细信息

目的探讨S100钙结合蛋白A16(S100 calcium binding protein A16,S100A16)对小细胞肺癌细胞增殖、凋亡和化疗耐药性的影响,并揭示S100A16启动子区低甲基化在小细胞肺癌恶性表型中的潜在作用。方法结合生物信息学分析,采用RNA干扰技术降低H69AR细胞中S100A16的表达,使用RT-qPCR、Western blot、CCK-8实验、流式细胞术及免疫组化法分析S100A16在小细胞肺癌各种恶性表型中的调控作用。结果生物信息学在线数据分析发现,小细胞肺癌细胞易对化疗药物顺铂产生抵抗性,其持久耐药(Drug tolerant persister,DTP)细胞株中S100A16启动子区甲基化水平相对较低,与其mRNA表达水平呈负相关(P<0.05)。基于上述生信分析结果,我们进一步经实验验证发现,与小细胞肺癌化疗敏感细胞相比,S100A16在小细胞肺癌化疗耐药株中的表达较高(P<0.05);采用siRNA技术沉默化疗耐药细胞H69AR中S100A16的表达后,CCK-8实验分析发现细胞贴壁生长60 h后增殖能力明显下降(P<0.05),流式细胞术分析发现细胞早期凋亡率及晚期凋亡率均呈升高趋势(P<0.05)。为了探究S100A16表达改变与小细胞肺癌恶性表型间的分子机制,采用MassARRAY平台系统进行基因甲基化位点检测发现,癌组织中S100A16基因启动子区CpG-8甲基化水平显著较低(P<0.01),进一步采用去甲基化药物5-阿扎胞苷(5-aza-2′-deoxycytidine,5-aza-CdR)处理H69细胞后发现,DNA甲基转移酶DNMT3A明显下降(P<0.05)而S100A16的表达相对显著升高(P<0.01)。结论启动子区DNA低甲基化会导致S100A16在小细胞肺癌中高表达,能够进一步促进肿瘤发生发展,并且在化疗耐药中发挥一定作用。

关键词：小细胞肺癌 S100A16 化疗耐药 DNA甲基化