检索结果-南通市图书馆

一对男性双胞胎银屑病FLG基因杂合突变分析

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中国皮肤性病学杂志 2024年第4期38卷 443-446页

作者：汪凤娟吴玮罗志强李梅赵周书文周海园广东医科大学附属医院皮肤科广东湛江524000

先证者男,28岁,全身皮肤反复鳞屑性红斑、丘疹3年余。3年前无明显诱因头皮、躯干、四肢出现鳞屑性丘疹和斑块,其同卵胞兄4年前出现形态和部位类似的皮疹,皮肤病理活检均确诊为银屑病,经送华大基因DNA全外显子测序和Sanger测序验证发现,... 详细信息

先证者男,28岁,全身皮肤反复鳞屑性红斑、丘疹3年余。3年前无明显诱因头皮、躯干、四肢出现鳞屑性丘疹和斑块,其同卵胞兄4年前出现形态和部位类似的皮疹,皮肤病理活检均确诊为银屑病,经送华大基因DNA全外显子测序和Sanger测序验证发现,二者均为c.3321delA;***1109Glu杂合突变,推测该基因是本例双胞胎银屑病的易感基因。

关键词：银屑病双胞胎丝聚蛋白基因杂合突变

以皮肤微囊性淋巴管畸形和关节畸形为表现的Klippel-Trenaunay综合征一例

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第4期40卷 271-274页

作者：李梅赵吴玮史建强李定广东医科大学附属医院皮肤性病科广东湛江524000

本文报道一例Klippel-Trenaunay综合征。该患者乳头瘤样增生的皮疹加上肛周的发病部位很容易让人误诊为尖锐湿疣,本病合并骨的损害多为出生时就有,该患者后天出现的关节畸形报道罕见。

关键词：综合征 Klippel-Trenaunay 微囊性淋巴管畸形

曲普瑞林联合生长激素对女童中枢性性早熟骨代谢的影响

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中国医院药学杂志 2024年

作者：彭锦英甘明月李飞燕黄金花胡海玲广东医科大学附属医院儿童医学中心

目的：探究曲普瑞林联合生长激素治疗对女童中枢性性早熟患儿骨代谢的影响。方法：选取2020年8月至2022年5月入院治疗的女童中枢性性早熟108例，按照随机数字表法分为两组，各54例。对照组用曲普瑞林治疗，治疗组在对照组基础上联合生... 详细信息

目的：探究曲普瑞林联合生长激素治疗对女童中枢性性早熟患儿骨代谢的影响。方法：选取2020年8月至2022年5月入院治疗的女童中枢性性早熟108例，按照随机数字表法分为两组，各54例。对照组用曲普瑞林治疗，治疗组在对照组基础上联合生长激素治疗。治疗1年后，比较两组患儿性激素、性腺发育、卵巢功能、生长情况及骨代谢水平。结果：治疗组治疗后卵巢、子宫体积小于对照组，抗苗勒试管激素（AMH）和抑制素B（INHB）水平低于对照组（P＜0.05）。治疗组治疗后成年终身高（PAH）和年平均生长速度（ΔGV）高于对照组，骨龄差值（ΔBV）低于对照组（P＜0.05）。治疗组治疗后Ⅰ型前胶原氨基端肽（P1NP）和骨钙素N端中分子片段（N-MID）水平高于对照组（P＜0.05），但两组β-胶原降解产物（β-CTX）的比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。两组不良反应发生率的比较（18.52% vs. 11.11%），差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：对于女童中枢性性早熟患儿，应用曲普瑞林联合生长激素治疗可有效降低性激素水平，改善卵巢功能和骨代谢水平，从而提高生长速率。

关键词：中枢性性早熟曲普瑞林生长激素卵巢功能骨代谢

血清SCCAg在鼻内翻性乳头状瘤的表达及临床意义分析

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同方期刊数据库

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 613-617页

作者：李峰潘文芳麦颖达刘晓瑜刘艺平许卫华广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科广州524001

目的:比较SCCAg在鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤和其他鼻腔鼻窦肿物的表达水平,探讨SCCAg在鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤的表达水平与临床预测的相关性。方法:选取2020年9月至2023年2月收治单侧鼻腔鼻窦肿物患者68例,31例鼻内翻性乳头状瘤患者(实验... 详细信息

目的:比较SCCAg在鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤和其他鼻腔鼻窦肿物的表达水平,探讨SCCAg在鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤的表达水平与临床预测的相关性。方法:选取2020年9月至2023年2月收治单侧鼻腔鼻窦肿物患者68例,31例鼻内翻性乳头状瘤患者(实验组),37例除内翻性乳头状瘤外的单侧鼻腔鼻窦肿物患者(对照组),应用全自动化学发光免疫分析仪测试实验组患者在术前、术后1周检测血清SCCAg,对照组患者检测术前血清SCCAg,并收集临床资料。结果:实验组术前血清SCCAg显著高于对照组,差异有统计学意义(P2.7 ng/mL时,敏感度和特异度分别为67.7%和94.6%。实验组中复发患者术前血清SCCAg显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清SCCAg检测可以应用于作为鼻内翻性乳头状瘤患者术前简单、经济有效的辅助诊断手段。术前术后血清SCCAg水平有显著差异,可以用来初步评估手术疗效。鼻内翻性乳头状瘤患者术后动态监测血清SCCAg水平,可用于预测复发风险,为术后提供一种简易可行的随访工具。

关键词：内翻性乳头状瘤鳞癌抗原血清SCCAg 外周血炎症指标

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乳腺癌化疗药物对卵巢功能影响研究进展

中国临床研究 2024年第3期37卷 334-338页

作者：黄妙君滕玥玥黄胜超李建文张远起广东医科大学广东湛江524001 广东医科大学附属医院血管甲状腺乳腺外科广东湛江524002

在具有生育潜能的女性中,乳腺癌化学治疗导致的卵巢功能紊乱具有深远的影响。卵巢功能减退短期可表现为停经、月经紊乱、潮热盗汗、生育能力受损,远期可表现为心血管风险增加、骨密度降低、认知功能障碍等。化疗药物导致卵巢功能减退与... 详细信息

在具有生育潜能的女性中,乳腺癌化学治疗导致的卵巢功能紊乱具有深远的影响。卵巢功能减退短期可表现为停经、月经紊乱、潮热盗汗、生育能力受损,远期可表现为心血管风险增加、骨密度降低、认知功能障碍等。化疗药物导致卵巢功能减退与药物种类、接受化疗的次数、化疗的剂量、患者的年龄有密切相关性。卵巢功能的保护药物众多,但在临床应用目前仍以促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)为主,其他卵巢保护药物普遍缺乏临床实验数据,其安全性以及对化疗疗效的影响仍待进一步的研究。

关键词：乳腺癌卵巢储备功能辅助化学治疗环磷酰胺促性腺激素释放激素激动剂铂类蒽环类紫杉烷类生育力保护戈舍瑞林他莫昔芬

化瘀解毒汤抑制多发性骨髓瘤恶性生物学特性的作用机制

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中国实验血液学杂志 2024年第5期32卷 1438-1443页

作者：李祚涛李海亮严志民林洁陈小芸刘彦权王钇力赣南医科大学第一附属医院重症医学科江西赣州341000 赣南医科大学第一附属医院血液内科江西赣州341000 广东医科大学附属东莞第一医院血液内科广东东莞523808 赣南医科大学第一附属医院肿瘤科江西赣州341000

目的:探讨化瘀解毒汤对多发性骨髓瘤(MM)细胞恶性生物学特性的影响及其分子机制,为抗MM的中医替代治疗提供实验基础与理论依据。方法:采用不同浓度化瘀解毒汤干预骨髓瘤U266细胞,CCK-8法检测细胞增殖活性改变情况,Annexin V/PI双染流式... 详细信息

目的:探讨化瘀解毒汤对多发性骨髓瘤(MM)细胞恶性生物学特性的影响及其分子机制,为抗MM的中医替代治疗提供实验基础与理论依据。方法:采用不同浓度化瘀解毒汤干预骨髓瘤U266细胞,CCK-8法检测细胞增殖活性改变情况,Annexin V/PI双染流式细胞术检测凋亡情况,Western blot检测凋亡及相关信号通路蛋白表达变化实时荧光定量PCR技术检测高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、CXC趋化因子受体4(CXCR4)以及白细胞介素-6(IL-6) mRNA的表达变化。结果:化瘀解毒汤可抑制U266细胞的增殖活性,并诱导其发生凋亡,呈浓度及时间依赖性(r=-0.713,r=-0.827)。化瘀解毒汤干预U266细胞48 h后,可下调抗凋亡蛋白Bcl-2、survivin的表达,并上调促凋亡蛋白Bax的表达,同时抑制TLR4/NF-κB信号通路的磷酸化水平。化瘀解毒汤干预U266细胞后,可显著降低HMGB1、IL-6 mRNA的表达,但对CXCR4 mRNA的表达基本无影响。结论:化瘀解毒汤能抑制U266细胞增殖活性并诱发程序性死亡,其分子机制可能与调控各凋亡蛋白表达以及抑制TLR4/NF-κB通路激活并下调HMGB1、IL-6 mRNA的表达有关。

关键词：化瘀解毒汤多发性骨髓瘤恶性生物学特性抗癌机制

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超声评估动脉弹性的研究进展

影像科学与光化学 2024年第1期42卷 65-70页

作者：徐秋晓刘丽娟广东医科大学附属医院超声医学科广东湛江524001

心血管疾病是我国居民死亡和疾病负担的首要原因。动脉粥样硬化是多种缺血性或出血性心脑血管疾病的共同病理基础。动脉弹性功能减退、僵硬度增加是早期动脉粥样硬化的主要表现,同时是心血管疾病发病和死亡的独立危险因子。早期发现动... 详细信息

心血管疾病是我国居民死亡和疾病负担的首要原因。动脉粥样硬化是多种缺血性或出血性心脑血管疾病的共同病理基础。动脉弹性功能减退、僵硬度增加是早期动脉粥样硬化的主要表现,同时是心血管疾病发病和死亡的独立危险因子。早期发现动脉粥样硬化,尽早干预,有利于延缓或避免心血管事件发生。超声成像技术可以定量评估动脉血管弹性,反映血管功能特征变化,是临床上检测早期动脉粥样硬化的主要方法。本文就不同超声技术评估动脉弹性的研究进展进行综述。

关键词：超声动脉弹性动脉粥样硬化心血管疾病

ATP6V0A1基因变异致发育性癫痫性脑病104型1例患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 345-350页

作者：李承燕王优陈思齐荣诗雯黄炳龙刘玲罗晗广东医科大学附属医院儿童医学中心湛江524002

目的探讨1例癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2021年2月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例患儿的临床资料进行回顾性分析。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测... 详细信息

目的探讨1例癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2021年2月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例患儿的临床资料进行回顾性分析。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。以"ATP6V0A1基因""发育性及癫痫性脑病104型""ATP6V0A1 variant""developmental and epileptic encephalopathy 104""DEE 104""epileptic encephalopathy"为关键词检索中国知网、万方数据平台以及PubMed数据库中的相关文献,检索时间为建库至2022年12月。结果患儿为5月龄男性,婴儿期起病,表现为频繁的局灶性发作,伴严重发育落后,体型消瘦、小头畸形、外眦上斜,精灵耳,四肢肌张力低下。患儿脑电图提示多灶性尖波、慢波、棘慢波发放,头颅MRI发现双侧侧脑室、第三脑室扩大,脑沟、脑裂、脑池增宽。测序结果提示患儿ATP6V0A1基因存在c.2401C>T(***801Tyr)新发错义变异,判读为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结合患儿的临床表型和基因检测结果,确诊其为DEE104型。共检索到ATP6V0A1基因变异所致DEE104型文献2篇,共14例。DEE104型患者变异以杂合变异为主,热点变异为c.2219G>A(10/14,71.4%),最常见的临床特征为难治性癫痫发作及发育迟缓(14/14,100.0%)。结论患儿考虑为ATP6V0A1基因c.2401C>T的杂合变异所致的癫痫型脑病104型。

关键词：神经发育障碍 ATP6V0A1基因发育性癫痫性脑病104型小头畸形儿童

Lynch综合征家系中MLH1 c.463dupC基因突变的特点和临床分析

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中华医学杂志 2024年第7期104卷 547-551页

作者：周大杨刘畅黄鉴许宁吉祥杨可欣彭继邦潘海徐文静珠珠昆明医科大学第一附属医院日间手术中心，昆明650032 昆明医科大学第一附属医院肿瘤科，昆明650032 云南省肿瘤医院肿瘤科，昆明650118

本研究报道1个Lynch综合征(LS)家系中MLH1 c.463dupC基因新突变位点,并分析该家系的临床和致病基因特点。回顾性纳入2020年10月2日在昆明医科大学第一附属医院确诊的1例40岁女性结肠癌患者,收集该家系的临床资料并绘制家系图谱,其家族... 详细信息

本研究报道1个Lynch综合征(LS)家系中MLH1 c.463dupC基因新突变位点,并分析该家系的临床和致病基因特点。回顾性纳入2020年10月2日在昆明医科大学第一附属医院确诊的1例40岁女性结肠癌患者,收集该家系的临床资料并绘制家系图谱,其家族肿瘤史符合阿姆斯特丹标准Ⅱ和中国人LS诊断标准,是典型的LS家系。先证者通过二代测序(NGS)检测到MLH1基因位于第6外显子的胚系移码错义突变c.463dupC,为可能致病性变异。随后针对MLH1基因对家系中共20名直系成员进行Sanger测序,发现7例携带该突变并将其纳入LS高风险管控。随访至2023年10月,先证者新患子宫内膜及宫颈息肉,1例患结直肠癌,2例新发肠息肉,均得到早期干预和治疗;2例未出现表型。本研究首次报道了可能致病性MLH1 c.463dupC新突变位点,为该突变的致病性提供了依据,并为家系携带者提供了规范的健康管理。

关键词：结肠肿瘤 Lynch综合征 MLH1基因突变家系分析风险管控