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双眼急性区域性隐匿性外层视网膜病变1例

中华眼科杂志 2024年第8期60卷 700-703页

作者：邓智祥彭素银彭焱靖张秋丽魏永灿广东医科大学附属医院眼科湛江524023

患者女性,63岁,因“双眼闪光感伴视力下降1年”就诊。视野检查见双眼中心30°视野部分缺损,双眼扫描激光眼底照相检查发现双眼视网膜整个后极部可见大范围萎缩灶,相干光层析成像术检查可见双眼黄斑区视网膜萎缩变薄,其中与视野异常相对... 详细信息

患者女性,63岁,因“双眼闪光感伴视力下降1年”就诊。视野检查见双眼中心30°视野部分缺损,双眼扫描激光眼底照相检查发现双眼视网膜整个后极部可见大范围萎缩灶,相干光层析成像术检查可见双眼黄斑区视网膜萎缩变薄,其中与视野异常相对应的区域光感受器内节和外节层萎缩消失,荧光素眼底血管造影术检查显示视网膜动脉变细,造影早期后极部视网膜大面积窗样缺损,透见脉络膜大血管背景荧光,晚期呈片状荧光着染,其周呈环状强荧光区。电生理检查显示双眼P 100振幅明显下降。诊断双眼急性区域性隐匿性外层视网膜病变。

关键词：白点综合征体层摄影术,光学相干暗点荧光素血管造影术

肺及甲状腺双原发性癌伴甲状腺癌肺内及肺腺癌内转移1例报道

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肿瘤防治研究 2024年第4期51卷 300-303页

作者：陈思琴甘思远陈正德黄剑广东医科大学附属医院病理诊断与研究中心湛江524013 广东医科大学病理学系湛江524013 广东医科大学附属医院血管甲状腺外科湛江524013

0引言甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)来源于滤泡上皮细胞,是最常见的甲状腺恶性肿瘤,PTC发生远处转移较少见,远处转移常见于肺[1],而肺内原发癌内转移性PTC的情况十分罕见。现报道肺浸润性腺癌伴周围肺组织内散在微... 详细信息

0引言甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)来源于滤泡上皮细胞,是最常见的甲状腺恶性肿瘤,PTC发生远处转移较少见,远处转移常见于肺[1],而肺内原发癌内转移性PTC的情况十分罕见。现报道肺浸润性腺癌伴周围肺组织内散在微小转移及肺癌组织内PTC病例1例,对其临床病理、影像特点进行总结及相关文献学习,为临床诊疗提供有益参考。

关键词：肺腺癌甲状腺乳头状癌肺浸润性癌癌转移

CLTC基因变异致智力发育障碍伴癫痫1例患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 817-820页

作者：谢造业李承燕陈超洪黄炳龙刘玲敖当广东医科大学附属医院儿童医学中心湛江524000

目的探索1例CLTC基因变异所致智力发育障碍(IDD)伴癫痫患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月在广东医科大学附属医院儿童医学中心就诊的1例IDD伴癫痫患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其家系成员的外周血样,... 详细信息

目的探索1例CLTC基因变异所致智力发育障碍(IDD)伴癫痫患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月在广东医科大学附属医院儿童医学中心就诊的1例IDD伴癫痫患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其家系成员的外周血样,用全外显子组测序技术筛查患儿的致病变异,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患儿为女性,出生3个月27天,新生儿期起病,表现为重度发育迟缓,伴呼吸困难、呼吸暂停、四肢肌张力增高、喂养困难以及抽搐。头颅MRI提示双侧小脑发育不全,视频脑电图提示右侧顶、枕、后颞区稍多尖波散发。全外显子组测序提示其CLTC基因存在c.3196G>A(***1066Lys)杂合错义变异,Sanger测序证实该变异为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论CLTC基因c.3196G>A(***1066Lys)错义变异既往未见报道,可能是患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊治提供了依据。

关键词： CLTC基因智力发育障碍癫痫婴儿

负压封闭引流术治疗老年压力性损伤的疗效及潮湿相关性皮损的改善效果

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中国老年学杂志 2024年第15期 3647-3651页

作者：谢锋伟陈海婷梁荣班缪辉广东医科大学附属医院急诊医学中心

目的探究负压封闭引流术治疗老年压力性损伤的疗效及潮湿相关性皮肤损伤(MASD)的改善效果。方法选取老年压力性损伤患者112例，按照抽签法分为两组各56例，对照组予以常规治疗，观察组在对照组基础上使用负压封闭引流术，观察其临床... 详细信息

目的探究负压封闭引流术治疗老年压力性损伤的疗效及潮湿相关性皮肤损伤(MASD)的改善效果。方法选取老年压力性损伤患者112例，按照抽签法分为两组各56例，对照组予以常规治疗，观察组在对照组基础上使用负压封闭引流术，观察其临床疗效、创面愈合情况及MASD改善效果。结果观察组分泌物减少、新鲜肉芽生长时间明显低于对照组，观察组临床疗效总有效率明显优于对照组，创面愈合时间显著短于对照组(P肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞计数(WBC)、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)水平明显低于对照组(P<0.05)。结论 VSD在老年压力性损伤治疗中展现出显著优势，是实现创面快速愈合、提高生活质量的理想选择。

关键词：负压封闭引流术压力性损伤压力性损伤创面

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BRAF突变在非小细胞肺癌中的研究进展

中国肺癌杂志 2024年第1期27卷 73-80页

作者：邓李变杨雅娴黄剑广东医科大学附属第二医院病理科湛江524002 广州华银康医疗集团股份有限公司广州510700 广东医科大学附属医院病理诊断与研究中心湛江524001

鼠类肉瘤病毒癌基因同源物(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的重要驱动基因之一。BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,BRAF突变通常导致其编码蛋白质的活化... 详细信息

鼠类肉瘤病毒癌基因同源物(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的重要驱动基因之一。BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,BRAF突变通常导致其编码蛋白质的活化,从而导致丝裂原活化蛋白激酶激酶(mitogen-activated protein kinase kinase,MEK)信号传导途径的激活。针对BRAF突变或其下游MEK靶向药物的临床应用,为BRAF突变的NSCLC提供了更为针对性及有效的治疗。然而这些方案也存在获益持续时间短、BRAF非V600突变治疗效果差、易耐药等问题,需要新的复合治疗方案来改善。本文就BRAF基因结构特点、相关信号通路、突变类型,尤其是BRAF突变和NSCLC的临床病理联系及治疗进展等方面进行综述,为临床医生选择更有效的治疗方案提供依据。

关键词：肺肿瘤 BRAF基因靶向治疗

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瞄准未来:卵巢癌靶向治疗的新进展

实用医学杂志 2024年第14期40卷 1901-1907页

作者：黄山高吴月玲张颖广东医科大学附属医院妇产医学中心广东湛江524000

卵巢癌是对全球女性健康构成重大威胁的疾病之一,在中国,卵巢癌在妇科恶性肿瘤中的复发率和病死率最高。传统治疗对晚期或复发性卵巢癌患者效果有限。最近的研究表明,靶向治疗在卵巢癌的治疗中取得了重要进展。本文将聚焦于国内外卵巢... 详细信息

卵巢癌是对全球女性健康构成重大威胁的疾病之一,在中国,卵巢癌在妇科恶性肿瘤中的复发率和病死率最高。传统治疗对晚期或复发性卵巢癌患者效果有限。最近的研究表明,靶向治疗在卵巢癌的治疗中取得了重要进展。本文将聚焦于国内外卵巢癌靶向治疗的相关研究,探讨其机制、应用、现状及面临的困境,旨在为卵巢癌治疗提供新的思路和方向。

关键词：卵巢癌靶向治疗 PARP抑制剂 ADCs 研究进展

基于TCGA/TCIA的CT放射组学预测膀胱癌经典致癌信号通路的状态

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临床放射学杂志 2024年第2期43卷 242-246页

作者：刘文慈何学军谭志李元歌卢振东广东医科大学附属医院放射影像中心湛江524001

目的探讨基于癌症基因组图谱(TCGA)/癌症成像档案馆(TCIA)的CT放射组学对膀胱癌(BLCA)经典致癌信号通路状态无创预测的价值。方法从TCGA/TCIA公共数据库筛选的69例BLCA患者(训练队列55例,验证队列14例)回顾性地纳入本研究,并用于分析放... 详细信息

目的探讨基于癌症基因组图谱(TCGA)/癌症成像档案馆(TCIA)的CT放射组学对膀胱癌(BLCA)经典致癌信号通路状态无创预测的价值。方法从TCGA/TCIA公共数据库筛选的69例BLCA患者(训练队列55例,验证队列14例)回顾性地纳入本研究,并用于分析放射组学与P13K、RTK RAS、NOTCH以及TP53经典致癌信号通路状态的关系。基于增强CT动脉期影像提取1130个放射学特征。最小绝对收缩和选择算子回归算法(LASSO)用于开发放射组学评分。放射组学评分的性能、校准得到了确认验证。结果4条致癌信号通路均表现为40%以上的状态改变阳性率,基于7,4,5和7个特征分别开发CT放射组学评分,并在训练队列和验证队列中均表现中度以上预测性能[曲线下面积(AUC)>0.70],具有良好的校准一致性。NOTCH与RTK RAS放射组学评分存在正相关关系(r=0.41,P肿瘤的靶向治疗疗效监测提供潜在的非侵入性手段。

关键词：膀胱癌放射组学致癌信号通路体层摄影术,X线计算机预测

S100A16启动子区DNA甲基化在小细胞肺癌细胞增殖及化疗耐药中的调控作用

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中国病原生物学杂志 2024年第5期19卷 528-533页

作者：叶瑞芳黄彩玲林潍轩方曼霖甘思远李汝佳冯娜郭琳琅熊英环孙艳芹广东医科大学第一临床医学院广东湛江524023 广东医科大学病理学系东莞东华医院病理科南方医科大学珠江医院病理科广东医科大学附属医院生物样本库广东医科大学实验动物中心

目的探讨S100钙结合蛋白A16(S100 calcium binding protein A16,S100A16)对小细胞肺癌细胞增殖、凋亡和化疗耐药性的影响,并揭示S100A16启动子区低甲基化在小细胞肺癌恶性表型中的潜在作用。方法结合生物信息学分析,采用RNA干扰技术降低... 详细信息

目的探讨S100钙结合蛋白A16(S100 calcium binding protein A16,S100A16)对小细胞肺癌细胞增殖、凋亡和化疗耐药性的影响,并揭示S100A16启动子区低甲基化在小细胞肺癌恶性表型中的潜在作用。方法结合生物信息学分析,采用RNA干扰技术降低H69AR细胞中S100A16的表达,使用RT-qPCR、Western blot、CCK-8实验、流式细胞术及免疫组化法分析S100A16在小细胞肺癌各种恶性表型中的调控作用。结果生物信息学在线数据分析发现,小细胞肺癌细胞易对化疗药物顺铂产生抵抗性,其持久耐药(Drug tolerant persister,DTP)细胞株中S100A16启动子区甲基化水平相对较低,与其mRNA表达水平呈负相关(P区CpG-8甲基化水平显著较低(P区DNA低甲基化会导致S100A16在小细胞肺癌中高表达,能够进一步促进肿瘤发生发展,并且在化疗耐药中发挥一定作用。

关键词：小细胞肺癌 S100A16 化疗耐药 DNA甲基化

OCT及OCTA观察垂体腺瘤患者黄斑区视网膜结构和微循环的改变

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国际眼科杂志 2024年第2期24卷 203-209页

作者：廖智辉杨辛芦凯伦戴彤彤庞燕华广东医科大学广东省湛江市524000 广东医科大学附属医院眼科广东省湛江市524000

目的:应用光学相干断层扫描(OCT)及光学相干断层扫描血管成像(OCTA)观察垂体腺瘤(PA)患者黄斑区视网膜结构和微循环的改变。方法:横断面研究。纳入2021-09/2023-03在广东医科大学附属医院神经外科治疗的PA患者40例作为PA组,另选取年龄... 详细信息

目的:应用光学相干断层扫描(OCT)及光学相干断层扫描血管成像(OCTA)观察垂体腺瘤(PA)患者黄斑区视网膜结构和微循环的改变。方法:横断面研究。纳入2021-09/2023-03在广东医科大学附属医院神经外科治疗的PA患者40例作为PA组,另选取年龄、性别相匹配的健康志愿者42例作为正常对照组,均进行视野、OCT和OCTA检查,并分析PA患者眼部参数的相关性。结果:PA组患者黄斑区视网膜各层血管密度(VD)均低于正常对照组,且黄斑区浅层血管复合体(SVC)-VD与神经节细胞复合体(mGCC)厚度(除内环鼻侧、外环下方)均呈正相关(P区各象限mGCC厚度、视盘周围各象限视网膜神经纤维层(CP-RNFL)厚度与视野平均缺损(MD)值均呈负相关(P中心凹无血管区(FAZ)面积与MD值呈正相关(P<0.05)。结论:OCT与OCTA检查相结合可以全面了解PA患者视网膜结构和微循环功能的微观变化,对评估PA患者术前视功能具有重要价值。

关键词：垂体腺瘤光学相干断层扫描血管成像(OCTA) 血管密度光学相干断层扫描(OCT) 视野视神经