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"罕见病患儿,我们永不放弃"--访复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺

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康复 2023年第2期 24-26页

作者：王婧铭无不详复旦大学附属儿科医院神经内科

小时候对医生的崇拜,让王艺踏入了医学的殿堂。机缘巧合中,她选择了神经内科作为研究和发展方向。神经系统疾病种类繁多,尤其是罕见病,在罹患罕见病的人群中,儿童就占半数以上。面对重重困难和挑战,王艺从未退缩:“在未来的医学研究中,... 详细信息

小时候对医生的崇拜,让王艺踏入了医学的殿堂。机缘巧合中,她选择了神经内科作为研究和发展方向。神经系统疾病种类繁多,尤其是罕见病,在罹患罕见病的人群中,儿童就占半数以上。面对重重困难和挑战,王艺从未退缩:“在未来的医学研究中,我们还有很长的路要走,虽然很多罕见病无法治疗,但我们不能放弃那些孩子。”

关键词：罕见病神经系统疾病神经内科内科主任医师机缘巧合研究和发展复旦大学附属儿科医院医学

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黄色肉芽肿性胆囊炎临床特点分析

上海医学 2020年第8期43卷 495-497页

作者：张嫣王一倩卢晨丁皓于晓峰复旦大学附属华东医院消化内科上海200040 复旦大学附属华东医院病理科上海200040 复旦大学附属华东医院普通外科上海200040

目的探讨黄色肉芽肿性胆囊炎(xanthogranulomatous cholecystitis,XGC)的临床特点、诊断和治疗。方法纳入2013年1月—2018年10月在复旦大学附属华东医院行胆囊切除术,并经组织病理学检查确诊为XGC的患者36例。回顾性分析患者的临床表现... 详细信息

目的探讨黄色肉芽肿性胆囊炎(xanthogranulomatous cholecystitis,XGC)的临床特点、诊断和治疗。方法纳入2013年1月—2018年10月在复旦大学附属华东医院行胆囊切除术,并经组织病理学检查确诊为XGC的患者36例。回顾性分析患者的临床表现、辅助检查和胆囊切除的手术记录。结果36例XCG患者中男24例、女12例,年龄为(62.73±11.85)岁。XCG患者占同期行胆囊切除术患者的0.84%(36/4294)。36例患者均行腹部超声检查,34例诊断为胆囊炎、胆囊结石,其中30例患者的胆囊壁明显增厚。21例患者行CT检查,主要表现为胆囊增大,囊壁呈均匀弥漫性增厚或团块样增厚,壁内可见单发或多发圆形或椭圆形低密度结节,CT值13~37 HU,增强后无明显强化。9例行MRI检查,显示胆囊壁增厚,合并胆囊结石;其中4例为弥漫性增厚,5例为局灶性增厚。4例XGC患者行开放性胆囊切除术;32例行腹腔镜下胆囊切除术,其中中转开腹手术2例。术后患者均恢复良好,无相关并发症,住院时间(3.7±1.1)d。结论XGC并非临床罕见病,消化内科医师应重视XGC的诊断,如疑诊该病,应将患者转至外科明确诊断后行手术治疗。

关键词：胆囊炎,黄色肉芽肿性临床特点胆囊切除术

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血液透析滤过的临床应用进展

中国血液净化 2020年第12期19卷 843-846页

作者：张臻丁小强复旦大学附属中山医院肾内科上海200032

终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)是世界范围内重大的公共健康问题。血液透析滤过(hemodiafiltration,HDF)结合了扩散和对流的方法,可有效清除低分子量和中分子量溶质。随着透析膜材料、超滤控制系统和水处理技术的进步,HDF已... 详细信息

终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)是世界范围内重大的公共健康问题。血液透析滤过(hemodiafiltration,HDF)结合了扩散和对流的方法,可有效清除低分子量和中分子量溶质。随着透析膜材料、超滤控制系统和水处理技术的进步,HDF已成为一项方便、安全、成熟的治疗技术,最新的临床研究结果证实了HDF可能通过更有效的溶质清除和/或低温效应降低ESRD患者死亡率,改善预后。

关键词：血液透析血液透析滤过终末期肾病

Na^(+)/H^(+)交换体1在肾脏疾病中的作用

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中国病理生理杂志 2023年第4期39卷 721-729页

作者：陈安南丁小强宋娜娜复旦大学附属中山医院肾内科上海市肾病与血液透析重点实验室上海200032 复旦大学张江研究院上海201203

细胞内稳态的维持是细胞正常生命活动的前提。分布广泛的钠氢交换体1(Na^(+)/H^(+)exchanger 1,NHE1)是调节细胞内pH和细胞体积的重要机制,还能进一步影响细胞周期、细胞增殖和物质代谢等一系列生理过程。作为NHE家族中发现最早,研究甚... 详细信息

细胞内稳态的维持是细胞正常生命活动的前提。分布广泛的钠氢交换体1(Na^(+)/H^(+)exchanger 1,NHE1)是调节细胞内pH和细胞体积的重要机制,还能进一步影响细胞周期、细胞增殖和物质代谢等一系列生理过程。作为NHE家族中发现最早,研究甚广的亚型,NHE1还是一种重要的结构蛋白,锚定于细胞骨架并定位在特定质膜区域,通过独立于离子转运的机制影响细胞粘附、迁移,生存和凋亡,成为众多信号通路的交汇点。NHE1相关的研究主要集中在各种肿瘤和心血管疾病,在肾脏疾病中的作用尚不明确。目前肾脏疾病大多缺乏有效的治疗药物,尽管众多研究试图从现有治疗药物中探索促进再生或抑制凋亡等肾脏保护的新机制,但鲜有新药能登上KIDGO指南的推荐药物之列。

关键词：钠氢交换体1 肾脏疾病急性肾损伤

维持性血液透析患者饮食蛋白摄入与营养状况的相关研究

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中华肾脏病杂志 2016年第3期32卷 161-166页

作者：张瑜凌王梦婧俞苹邵莲菁陶艳菊姚瑶袁立李海明陈靖复旦大学附属华山医院肾内科上海200040

目的评估不同蛋白量饮食对维持性血液透析（MHD）患者营养情况及骨矿物质代谢的影响。方法本研究包括横断面研究及前瞻性队列研究两部分，患者分成每日蛋白摄入量（DPI）≥1．2g·kg-1·d-1组（HP组）和DPI〈1．2g·kg-1·d-1组（NP组... 详细信息

目的评估不同蛋白量饮食对维持性血液透析（MHD）患者营养情况及骨矿物质代谢的影响。方法本研究包括横断面研究及前瞻性队列研究两部分，患者分成每日蛋白摄入量（DPI）≥1．2g·kg-1·d-1组（HP组）和DPI〈1．2g·kg-1·d-1组（NP组），队列研究以研究起点的DPI进行分组。横断面研究收集华山医院血液净化中心126例MHD患者的一般情况、饮食情况及生化指标，评估不同蛋白摄入量的MHD患者营养及骨矿物质代谢情况。前瞻性队列研究入选本血透中心饮食稳定的MHD患者32例，随访两年，每3月随访患者饮食情况，同时检测血生化指标，并于研究起点及终点行人体测量，评估长期不同蛋白量饮食对MHD患者营养情况及骨矿物质代谢的影响。结果横断面研究中HP组患者DPI为（1．36±0．14）g·kg-1·d-1，NP组DPI为（1．04±0．09）g·kg-1·d-1，HP组患者DPI、每日能量摄入（DEI）、标准化氮表现率相当蛋白（nPNA）、血磷均显著高于NP组，二氧化碳结合力（CO2CP）显著低于NP组（均P〈0．05）。两组患者血红蛋白、总蛋白、白蛋白、总胆固醇、血钙、全段甲状旁腺素（iPTH）差异均无统计学意义。前瞻性队列研究中HP组患者DPI为（1．35±0．13）g·kg-1·d-1，NP组DPI为（1．05±0．11）g·kg-1·d-1。随访期间各项目不同时间点差异均无统计学意义（均P分组〉0．05），HP组患者DPI、nPNA、血磷显著高于NP组，CO2CP显著低于NP组（均P分组〈0．05）。但两组患者血红蛋白、总蛋白、白蛋白、总胆固醇、体重指数（BMI）、上臂肌围、三头肌皮脂厚差异均无统计学意义。结论对营养情况良好的MHD患者，DPI控制在1．05g·kg-1·d-1左右能满足患者营养的一般需求，并能减轻高磷血症及酸中毒。

关键词：肾透析营养状况高磷血症酸中毒

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结肠憩室病的流行病学、发病机制及诊治进展

老年医学与保健 2022年第3期28卷 699-704页

作者：张怡璇郑松柏复旦大学附属华东医院消化内科上海200040

结肠憩室病(diverticulosis of colon,DC)是指由于结肠内压力增高而在有营养血管通过的肠壁薄弱处形成的囊状突出^([1])。绝大多数DC患者终生无症状,仅20%~25%出现症状,其中约5%会发生憩室炎或憩室出血^([2])。老年人是DC的高危高发人群... 详细信息

结肠憩室病(diverticulosis of colon,DC)是指由于结肠内压力增高而在有营养血管通过的肠壁薄弱处形成的囊状突出^([1])。绝大多数DC患者终生无症状,仅20%~25%出现症状,其中约5%会发生憩室炎或憩室出血^([2])。老年人是DC的高危高发人群,随着我国人口老龄化日益加剧,DC患者也将随之增加。由于临床医生对DC不够重视或不够了解,在临床上DC被漏诊误诊屡见不鲜。

关键词：老年结肠憩室病流行病学机制进展

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急性肾损伤患者的容量管理面面观

上海医学 2022年第9期45卷 610-613页

作者：金是滕杰复旦大学附属中山医院肾内科上海200032

急性肾损伤(AKI)是临床常见的危重症,容量失衡是引起AKI的最主要病因,也是AKI常见的严重并发症。容量管理对AKI的预防和治疗至关重要,容量不足和容量过负荷都会损伤肾功能。在进行液体治疗时要密切监测血流动力学,在保证有效的肾脏灌注... 详细信息

急性肾损伤(AKI)是临床常见的危重症,容量失衡是引起AKI的最主要病因,也是AKI常见的严重并发症。容量管理对AKI的预防和治疗至关重要,容量不足和容量过负荷都会损伤肾功能。在进行液体治疗时要密切监测血流动力学,在保证有效的肾脏灌注同时避免因容量过负荷产生的不良后果。肾脏替代治疗不仅能平稳纠正容量过负荷,还具有改善心功能、稳定循环、减轻炎症反应、清除内毒素等脏器支持功能,是AKI患者容量管理的重要手段。

关键词：急性肾损伤容量管理肾脏替代治疗

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组蛋白乙酰化在IgA肾病发病中的作用

上海交通大学学报（医学版） 2020年第8期40卷 1063-1068页

作者：戴芹王伟铭复旦大学附属中山医院徐汇医院肾内科上海200031 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科上海200025

目的·研究组蛋白乙酰化修饰在IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)发病机制中的作用,从表观遗传学角度探讨IgAN的发病机制。方法·纳入原发性IgAN患者(IgAN组)30例,对照组19例(血液样本对照组16例,正常肾组织样本对照组3例)。收集外周静脉... 详细信息

目的·研究组蛋白乙酰化修饰在IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)发病机制中的作用,从表观遗传学角度探讨IgAN的发病机制。方法·纳入原发性IgAN患者(IgAN组)30例,对照组19例(血液样本对照组16例,正常肾组织样本对照组3例)。收集外周静脉血提取单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)用于检测。ELISA法检测IgAN组及对照组PBMC中组蛋白H3和H4乙酰化水平。Real-time PCR法检测P300、CREBBP、HDAC1-3、HDAC7、HDAC8、C1GALT1和ST6GALNAC2 mRNA表达。染色质免疫共沉淀法检测C1GALT1和ST6GALNAC2基因启动子区组蛋白H3和H4乙酰化水平。免疫荧光法检测肾组织中HDAC1和H3Ac的蛋白表达量。采用t检验进行统计分析。结果·与对照组比较,IgAN组组蛋白H3和H4乙酰化水平均显著升高(P=0.035,P=0.012);IgAN组P300、CREBBP、HDAC1、HDAC8和ST6GALNAC2 mRNA的表达显著升高(P=0.002,P=0.001,P=0.001,P=0.045,P=0.012),HDAC2和C1GALT1的mRNA表达量显著下降(P=0.035,P=0.008);IgAN组 C1GALT1基因启动子区域组蛋白H3和H4乙酰化程度显著降低(P=0.043,P=0.005);ST6GALNAC2基因启动子区域组蛋白H3和H4乙酰化程度均显著升高(P=0.038,P=0.021)。IgAN患者肾小球及肾小管中HDAC1表达明显增多,而H3Ac蛋白表达显著减少。结论·IgAN患者存在组蛋白乙酰化修饰异常,组蛋白乙酰化修饰可能通过调控糖基化酶基因表达,从而参与IgAN的发病。

关键词： IgA肾病糖基化酶组蛋白乙酰化表观遗传学

413例成人特发性膜性肾病(IMN)临床及病理分析

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复旦学报（医学版） 2013年第5期40卷 516-522页

作者：刘春凤刘红方艺钟一红滕杰袁敏丁小强复旦大学附属中山医院肾内科上海200032

目的总结成人特发性膜性肾病（idiopathic membranous nephropathy,IMN）的临床病理特征。方法对1983年3月至2011年6月于复旦大学附属中山医院住院并经肾穿刺活检确诊的413例IMN患者的临床和病理资料进行回顾性分析。结果 413例IMN患... 详细信息

目的总结成人特发性膜性肾病（idiopathic membranous nephropathy,IMN）的临床病理特征。方法对1983年3月至2011年6月于复旦大学附属中山医院住院并经肾穿刺活检确诊的413例IMN患者的临床和病理资料进行回顾性分析。结果 413例IMN患者中,活检前病程0.1~336个月（中位数2.0个月）。男性236例（57.1%）,女性177例（42.9%）;年龄50.2±15.5 （14~83）岁,≥30岁者占88.9%;蛋白尿0.15~40.37 g/24 h,其中〉3.5 g/24 h者 250例（60.5%）;血清白蛋白8~48 g/L,其中〈30 g/L者285例（69.0%）,肾病综合征218例（52.8%）;血尿150例（36.3%）,其中肉眼血尿3例;高血压199例（48.2%）。肾小球滤过率（estimated glomerular filtration rate,eGFR）≥90 mL·min-1·1.73 m-2者238例（57.6%）,〈60 mL·min-1·1.73 m-2者61例（14.8%）。与女性比较,男性患者年龄大,24 h尿蛋白定量高,肾病综合征比例高,血清白蛋白浓度低,血肌酐高,eGFR低,肾小管间质损伤积分高,差异均有统计学意义。随年龄增长和蛋白尿量增加,IMN患者临床表现加重、肾功能下降及肾小管间质损伤程度加重。肾小球病理分期以Ⅰ、Ⅱ期为主,占81.4%。结论男性、年龄大、高血压、尿蛋白量多者肾小球病变分期高,肾小管间质病变重,肾功能减退多见,故宜尽早就诊并行穿刺活检。

关键词：特发性膜性肾病（IMN）肾病综合征肾功能肾活检病理