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新生儿遗传代谢病视频脑电图和头颅磁共振特点及其对预后的预测价值

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中华新生儿科杂志（中英文） 2021年第5期36卷 45-49页

作者：徐素华许艳杨琳张鹏胡黎园陆春梅周文浩程国强复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室201102

目的分析新生儿遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)患儿临床特征、视频脑电图(video electroencephalogram,VEEG)、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点,探讨VEEG和MRI对IEM患儿预后的预测价值。方法选择2016年6月至2018年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科诊断IEM并行VEEG监测的患儿进行回顾性研究,根据患儿诊断分为有机酸血症组、能量代谢障碍组、尿素循环障碍组和其他组,以VEEG和头颅MRI作为判断预后的预测指标,以随访结果作为判断预后准确性的标准,用四格表评估预测方法的准确性。结果共纳入21例患儿,诊断14种IEM,以有机酸血症为主(47.6%,10/21)。16例(76.2%)VEEG结果异常,其中有机酸血症组VEEG异常率为80.0%(8/10),尿素循环障碍组为75.0%(3/4),能量代谢障碍组为50.0%(1/2),其他组为80.0%(4/5),各组间VEEG异常率差异无统计学意义(P=0.882)。VEEG诊断惊厥发作共3例,其中电发作2例。随着血氨水平的下降,VEEG背景电活动暴发间隔时间逐渐缩短。VEEG为中/重度异常、头颅MRI提示严重脑损伤预测预后不良的阳性预测值分别为90.0%(95%CI 55.5%~99.7%)、100%(95%CI 66.4%~100%),阴性预测值分别为50.0%(95%CI 18.7%~81.3%)、85.7%(95%CI 42.1%~99.6%)。结论IEM新生儿VEEG异常率高,连续VEEG监测能准确诊断新生儿惊厥发作并有效反映脑功能状态,为治疗及早期预测IEM患儿结局提供重要临床信息,结合头颅MRI检查可进一步提高对预后的预测价值。

关键词：遗传代谢病脑电图描记术视频婴儿,新生

全身运动质量评估与婴儿运动表现测试评分在高危儿应用中的一致性分析

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重庆医学 2023年第1期52卷 11-14页

作者：周梅何莎莎张先红杨章菊范娟重庆医科大学附属儿童医院新生儿科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室 400014

目的分析全身运动质量(GMs)评估和婴儿运动表现测试(TIMP)在高危儿应用中的一致性。方法回顾性分析2020年1月至2021年6月在该院随访的高危儿,选择在同一天就诊时间内完成GMs评估和TIMP的研究对象共246例,分析两种方法的一致性。结果GMs... 详细信息

目的分析全身运动质量(GMs)评估和婴儿运动表现测试(TIMP)在高危儿应用中的一致性。方法回顾性分析2020年1月至2021年6月在该院随访的高危儿,选择在同一天就诊时间内完成GMs评估和TIMP的研究对象共246例,分析两种方法的一致性。结果GMs扭动运动阶段评估为异常的比例明显高于TIMP评为异常的比例(P儿脑损伤风险。

关键词：高危儿全身运动质量评估婴儿运动表现测试

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早产儿出院后父母应对能力的研究进展

中华现代护理杂志 2022年第29期28卷 4126-4130页

作者：朱小川张先红范娟傅亚丽重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室重庆400014

早产儿父母应对能力的提高有助于改善早产儿出院后的生活质量、减轻早产儿父母的身心压力。本文就早产儿父母应对能力的概念、重要意义、国内外研究现状及干预措施进行综述,旨在为我国开展相关研究提供参考和思路。

关键词：综述婴儿早产出院父母应对能力

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儿童全结肠无神经节细胞症的临床分析

第三军医大学学报 2020年第22期42卷 2182-2189页

作者：章镇宇孙静侯金平刘清爽刘伟李晓庆王佚重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆400014

目的探讨儿童全结肠无神经节细胞症(total colonic aganglionosis, TCA)的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析从2010年1月至2018年6月确诊的41例全结肠无神经节细胞症患儿的病例资料。结果 (1)本组病例共41例,其中男性31例,女性10例。... 详细信息

目的探讨儿童全结肠无神经节细胞症(total colonic aganglionosis, TCA)的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析从2010年1月至2018年6月确诊的41例全结肠无神经节细胞症患儿的病例资料。结果 (1)本组病例共41例,其中男性31例,女性10例。(2)临床表现以腹胀(90.2%)、胎便排出延迟(82.9%)、呕吐(65.9%)及便秘(63.4%)为主,与其他类型肠无神经节细胞症临床表现比较无显著性差异(P>0.05)。(3)本组33例患儿术前行了钡剂灌肠造影检查,其中仅7例(21.2%)提示TCA,但32例可见钡剂排空延迟及小肠明显扩张。术前行肛管直肠测压,阳性率71.4%;行直肠黏膜活检,阳性率100%。(4)本组38例接受手术,其中25例行巨结肠根治术治愈,21例治愈患儿获得随访。术中见肠管形态改变情况:7例(18.4%)仅末端回肠痉挛;5例(13.2%)仅全段结肠痉挛;24例(63.2%)全段结肠及末端回肠均痉挛;2例(5.3%)全段结肠及末端回肠外观无异常。术后病理结果均证实为TCA。根治术后主要并发症为小肠结肠炎(47.6%);治愈病例中14例参与生活质量评分,其中生活质量为优的有10人(71.4%),为良的有4人(28.6%)。结论全结肠无神经节细胞症临床诊断较为困难,钡剂灌肠在一定程度上可提示该病,结合手术探查及病理检查可确诊该病,通过手术及术后规范化治疗,远期预后良好。

关键词：全结肠无神经节细胞症诊断治疗预后

Ommaya囊联合脑室外引流改善新生儿脑室周围-脑室出血后神经功能预后

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陆军军医大学学报 2022年第17期44卷 1778-1784页

作者：邹彬唐俊周渝冬陈小兵赵雪灵梁平于增鹏重庆医科大学附属儿童医院神经外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的评价Ommaya囊联合脑室外引流改善新生儿脑室周围-脑室出血(periventricular-intraventricular hemorrhage,PIVH)后神经功能预后的有效性。方法本研究采用回顾性队列研究设计方案,筛选重庆医科大学附属儿童医院新生儿科、神经外科201... 详细信息

目的评价Ommaya囊联合脑室外引流改善新生儿脑室周围-脑室出血(periventricular-intraventricular hemorrhage,PIVH)后神经功能预后的有效性。方法本研究采用回顾性队列研究设计方案,筛选重庆医科大学附属儿童医院新生儿科、神经外科2015年1月至2020年7月住院诊断为PIVH的新生儿病例,根据治疗方法分为Ommaya囊联合脑室外引流手术治疗组(手术组)和非手术组,随访观察至矫正12月龄。统计分析2组患儿早期脑脊液炎症因子浓度、随访期间并发症(癫痫、脑积水、脑瘫、死亡)发生率以及神经发育预后情况。结果共入组71例患儿,其中Ommaya囊联合脑室外引流手术治疗35例,非手术治疗患儿36例。手术组术后3 d后脑脊液神经元烯醇化酶(neuron enolase,NSE)、神经生长因子(nerve growth factor,NGF)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(neutrophil/lymphocyte ratio,NLR)水平较术前显著下降(P0.05)。随访至校正12月龄时,手术组死亡1例(2.9%),非手术组死亡6例(16.7%)。手术组和非手术组其余PIVH并发症发生比较如下:癫痫(0例vs 2例)、脑积水(4例vs 9例)、脑瘫(1例vs 3例),差异均具有统计学意义(P儿在适应性、精细动作、语言、个人社交等能区的发育显著优于非手术组(P室外引流较非手术治疗显著降低中、重度PIVH新生儿脑脊液中炎症因子浓度,有效降低PIVH并发症发生率,改善神经功能预后。

关键词：新生儿脑室周围-脑室出血 Ommaya囊脑室外引流神经功能预后

重庆市某儿童专科医院早产儿家长家庭参与式护理认知与需求的现状调查

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中华现代护理杂志 2022年第17期28卷 2314-2319页

作者：傅亚丽张先红范娟魏璐朱小川重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(重庆)/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的调查早产儿家长对家庭参与式护理(FICare)的认知及需求情况,为制订适宜的FICare方案提供参考。方法采用便利抽样法,于2021年3—7月选取在重庆医科大学附属儿童医院新生儿医护一体化门诊随访的160名早产儿家长为研究对象,采用自行设... 详细信息

目的调查早产儿家长对家庭参与式护理(FICare)的认知及需求情况,为制订适宜的FICare方案提供参考。方法采用便利抽样法,于2021年3—7月选取在重庆医科大学附属儿童医院新生儿医护一体化门诊随访的160名早产儿家长为研究对象,采用自行设计的早产儿家长对FICare的认知需求调查问卷对早产儿家长进行调查。共发放160份问卷,回收有效问卷140份,有效回收率为87.5%。结果140名早产儿家长中,135名家长认为FICare有益;71.9%(97/135)的家长选择每天参与1~4 h的照护,但31.1%(42/135)的家长缺乏照护信心。家长选择的FICare服务提供者中,94.1%(127/135)为新生儿科医生、88.9%(120/135)为新生儿科护士、62.2%(84/135)为母乳喂养咨询师、62.2%(84/135)为营养师;理想的培训方式中选择模拟教学、线上课程的家长分别占66.7%(90/135)、58.5%(79/135);出院指导是家长迫切需要的服务内容,得分率为74.5%。结论早产儿家长对FICare有多层次、多维度的需求,未来有必要结合家长需求开展分层次、全方位的FICare服务,以改善早产儿家庭结局。

关键词：婴儿,早产家长家庭参与式护理认知需求

C反应蛋白指导下的新生儿疑诊早发型败血症抗生素治疗策略

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中国当代儿科杂志 2020年第1期22卷 12-16页

作者：何云雁陈凤张钰向祾祾刘忆希华子瑜重庆医科大学附属儿童医院新生儿科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室

目的探讨C反应蛋白指导疑诊新生儿早发型败血症(EOS)抗生素治疗的有效性和安全性。方法2019年2~7月入住重庆医科大学附属儿童医院、胎龄>35周且疑诊EOS的新生儿为观察组(n=428),前瞻性观察抗生素治疗情况,若临床症状好转且连续两次CRP3... 详细信息

目的探讨C反应蛋白指导疑诊新生儿早发型败血症(EOS)抗生素治疗的有效性和安全性。方法2019年2~7月入住重庆医科大学附属儿童医院、胎龄>35周且疑诊EOS的新生儿为观察组(n=428),前瞻性观察抗生素治疗情况,若临床症状好转且连续两次CRP35周且疑诊EOS的患儿为对照组(n=328),回顾性分析其抗生素使用情况。对比两组抗生素使用时间、住院时间、感染反复发生率及临床转归等。结果观察组抗生素使用时间及住院时间均较对照组短(P0.05)。结论C反应蛋白用于指导胎龄>35周、疑诊EOS新生儿的抗生素治疗策略,可缩短抗生素使用时间及住院时间,不增加感染反复的发生,可尝试临床推广。

关键词：早发型败血症抗生素 C反应蛋白新生儿

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SATB2相关综合征13例病例系列报告

中国循证儿科杂志 2020年第6期15卷 455-458页

作者：王晴徐琼肖非凡钱琰琰刘仁超李刚周文浩吴冰冰徐秀王慧君复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院儿童保健科上海201102

目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubM... 详细信息

目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对SAS的临床表型及遗传特征进行文献复习。结果13例SAS患儿进入本文分析,男7例,女6例,样本检测年龄为生后3 d至9岁7月(M为14月龄)。13例均存在发育迟缓,>1岁的患儿均出现语言发育障碍。8例行头颅MR检查,7例提示脑成像异常。4例癫癎发作。2例骨发育不良,4例四肢肌张力低下,2例心血管畸形。13例均有小颌和牙齿畸形,4例腭裂,3例体重低于同龄儿2 SD,2例流涎,1例角膜白斑。4例并发肺部反复感染,1例合并先天性喉软化及声带麻痹。13例患儿检测到13种SATB2基因杂合变异,包括6种错义变异(E436A、L261P、L626P、R399C、A590T、E566K),2种无义变异(Q666Ter、R239 Ter),5种染色体2q32-2q37区缺失/重复导致的拷贝数变异,其中R239 Ter和E566K为HGMD已收录的致病位点,其余11种均为新变异。结论SAS可累及多系统,需通过基因检测协助明确诊断。建议将SATB2基因作为原因不明的神经发育障碍性疾病的重要候选基因进行筛查和诊断。

关键词： SATB2相关综合征 SATB2基因临床特征基因型

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高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读

中国循证儿科杂志 2015年第1期10卷 19-24页

作者：黎籽秀刘博徐凌丽杨琳王慧君周文浩复旦大学生物统计学与计算生物学系上海200433 华中农业大学武汉430072 复旦大学附属儿科医院上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心卫生部新生儿疾病重点实验室

高通量测序技术也称二代测序技术，可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的基因组、转录组和表观遗传组进行全面的分析。基因组二代测序可用于对全基因组、全外显子组或感兴趣的特定区... 详细信息

高通量测序技术也称二代测序技术，可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的基因组、转录组和表观遗传组进行全面的分析。基因组二代测序可用于对全基因组、全外显子组或感兴趣的特定区域进行序列测定。

关键词：测序技术高通量诊断流程解读临床全基因组同时进行特定区域