高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读
@@作者机构：复旦大学生物统计学与计算生物学系上海200433 华中农业大学武汉430072 复旦大学附属儿科医院上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心卫生部新生儿疾病重点实验室
出 版 物：《中国循证儿科杂志》 (Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics)
年 卷 期：2015年第10卷第1期
页 面：19-24页
核心收录：
学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学]
基 金：上海市卫生局重要疾病攻关项目:2013ZYJB0015 上海市科委/医学领域重点项目子课题:14411950402,14DJ1400103 上海市卫计委项目:沪卫计科教〔2013〕018号
主 题：测序技术 高通量 诊断流程 解读 临床 全基因组 同时进行 特定区域
摘 要：高通量测序技术也称二代测序技术，可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的基因组、转录组和表观遗传组进行全面的分析。基因组二代测序可用于对全基因组、全外显子组或感兴趣的特定区域进行序列测定。
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