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绒毛染色体核仁形成区的观察

遗传 1992年第4期14卷 35-36,41页

作者：王汝斌冯杏林肖晟刘权章李璞北京市海淀医院内科 100080 哈尔滨医科大学医学遗传研究室 150086

应用DNA-RNA分子杂交技术,证明人类的18-28S核糖体基因(rDNA)位于核仁形成区(NOR)。应用银染技术可使NOR呈特异性着色(黑邑)。此后,进一步证明银染物质不是rDNA,也不是 rRNA,而可能是核仁形成区特异的蛋白质。

关键词：绒毛细胞染色体核仁形成区

伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病的NOTCH3基因诊断

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临床神经病学杂志 2008年第3期21卷 164-167页

作者：唐晓梅杨静芳冯秀丽牛小媛李阳陈秀云陈彪首都医科大学宣武医院老年病研究所北京北京海淀医院神经内科100053 山西医科大学附属医院神经内科温州医学院附属医院神经内科

目的分析伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的NOTCH3基因突变类型。方法对临床诊断为CADASIL的4例先证者、来自3个家系10例患者及4例无类似临床表现成员、以及100名健康对照者进行NOTCH3基因PCR扩增及变性高... 详细信息

目的分析伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的NOTCH3基因突变类型。方法对临床诊断为CADASIL的4例先证者、来自3个家系10例患者及4例无类似临床表现成员、以及100名健康对照者进行NOTCH3基因PCR扩增及变性高压液相色谱分析(DHPLC)检测;对DH-PLC阳性结果进行DNA双向测序,明确致病性突变或多态类型。结果在CADASIL先证者及其家系患者中共发现134半胱氨酸→酪氨酸(Cys134Tyr)、141精氨酸→半胱氨酸(Arg141Cys)、90精氨酸→半胱氨酸(Arg90Cys)3种突变类型,存在于第3、第4外显子,为杂合错义突变。同时发现15种多态类型。其中家系1和家系2中分别发现1名成员与先证者存在相同位点的NOTCH3基因致病性突变,尚未出现与先证者相应的临床表现,被确定为临床前期患者。结论NOTCH3单基因突变是CADASIL的分子遗传学基础,第3、4外显子可能是中国CADASIL家系的热点突变区。第4外显子Cys134Tyr突变类型为国内首次报告。

关键词：伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因突变

多重探针连接依赖式扩增快速检测染色体非整倍体异常

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中华检验医学杂志 2008年第1期31卷 77-81页

作者：范新萍王立荣肖白刘敬忠高淑英张璘张颖顾莹首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学中心 100020 中国协和医科大学基础医学研究所北京妇产医院遗传诊断中心北京大学人民医院妇产科天津医科大学总医院妇产科北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心

目的评价多重探针连接依赖式扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法收集经染色体核型分析证实的12例21三体、1例（45，X）、1例（47，XYY）患者，... 详细信息

目的评价多重探针连接依赖式扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法收集经染色体核型分析证实的12例21三体、1例（45，X）、1例（47，XYY）患者，8名正常健康人外周血标本和4例21三体胎儿脐带血标本及1例21三体胎儿羊水、7例核型正常胎儿羊水，共计34份样本。提取外周血或脐带血基因组DNA，羊水标本蛋白酶K消化获得细胞裂解液，采用MLPA技术检测34份标本13、18、21、X和Y染色体拷贝数的变化。结果48h内即可完成样本分析。除1份离心后含大量红细胞的羊水标本经MLPA分析后提示（69，XXY）或母血污染外，其余33份外周血、脐带血或羊水标本报告均与染色体核型分析结果一致，临床符合率97．1％。正常二倍体标本Ratio值除Y染色体相对拷贝数变异略大外，其余均接近于1．0。经单因素方差分析，21三体和正常二倍体标本的Ratio均值间差异有统计学意义（F=298．906，P=0．000）。结论高灵敏度MLPA技术结合计算机辅助数据分析方法操作简便、快速、可自动化，是诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法。

关键词：非整倍体唐氏综合征产前诊断寡核苷酸探针聚合酶链反应

综合医院神经内科住院患者焦虑/抑郁状况的多中心研究

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中华医学杂志 2007年第13期87卷 889-893页

作者：张菁魏镜史丽丽李舜伟王艳云陈嘉峰许晶桂冰刘力吴哲王惠君吴凯张忠玲张国红谷金素宋本华许兰萍中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院心理医学科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院心理医学科 100730 北京天坛医院神经内科吉林大学第一临床医院神经内科辽宁省大连医科大学附属第一临床医院神经内科辽宁省大连市中心医院心理科北京海淀医院神经内科中国医科大学第一附属医院神经内科河北医科大学第一附属医院神经内科北京医院神经内科哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科河北医科大学第二临床医院神经内科北京世纪坛医院神经内科黑龙江齐齐哈尔市第一医院神经内科北京朝阳医院神经内科

目的探讨综合医院神经内科住院患者焦虑/抑郁状况的发生率及健康相关的生活质量。方法使用医院焦虑抑郁量表(HADS)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和简明健康状况调查表(SF-36)对综合医院神经内科住院患者在入院时... 详细信息

目的探讨综合医院神经内科住院患者焦虑/抑郁状况的发生率及健康相关的生活质量。方法使用医院焦虑抑郁量表(HADS)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和简明健康状况调查表(SF-36)对综合医院神经内科住院患者在入院时(48h 之内)和出院时(48 h 之内)分别进行评估,以了解这些患者的情感状况和健康状况相关的生活质量。结果共有610例患者完成了入院时的评估,入院时具有临床意义的抑郁症状(HAMD≥18分)和焦虑症状(HAMA≥14分)的患者分别为123例(20.2%)和161例(26.4%),此284例中有96例同时达到具有临床意义的抑郁和焦虑状态。405例患者完成了出院时的评估,出院时有具有临床意义的抑郁症状(HAMD≥18分)和焦虑症状(HAMA≥14分)的患者分别为68例(16.8%)和93例(23%),此161例中有52例同时达到有临床意义的抑郁和焦虑状态。以入院时 SF-36量表总分作为因变量的多元回归分析显示:性别、焦虑、抑郁与健康状况相关的生活质量相关。住院期间对有临床意义的患者进行药物治疗的为59例(20.8%)。药物治疗组和非治疗组比较在出院时 HAMA 和 HAMD 总分下降;活力,情感职能和精神健康等分数反映健康相关的生活质量增加。结论神经内科住院患者的焦虑抑郁发生率较高,焦虑和抑郁情感对患者的健康相关的生活质量有影响,单纯治疗躯体疾病并不能缓解焦虑和抑郁情感,且患者的焦虑抑郁从负面影响患者对于躯体疾病治疗结局的评价,应该对合并焦虑、抑郁情感的神经内科住院患者给予抗抑郁和抗焦虑的治疗。

关键词：医院科室住院病人焦虑抑郁障碍生活质量

PPP2R5D基因变异所致常染色体显性遗传性智力障碍35型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2022年第11期55卷 1286-1291页

作者：刘琳琳郭凌云郝婵娟李久伟刘钢国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院感染内科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点, 并进行文献复习。结果先证者男性, 1岁3... 详细信息

目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点, 并进行文献复习。结果先证者男性, 1岁3个月龄, 表现为发育落后, 低热, 患儿面容特殊(额部突出、鼻梁塌平), 张口呼吸, 肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变(NM_006245:c.1258G>A, p.E420K)。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者, 包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓(32例;100.0%)、运动发育迟缓(26例;81.3%)、巨头畸形(26例;81.3%)、癫痫(8例;25.0%), 此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变, 常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。

关键词： PPP2R5D基因常染色体显性遗传性智力障碍35型巨头畸形

表现为胡桃夹综合征的腹主动脉假性动脉瘤一例

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中华外科杂志 2006年第9期44卷 644-645页

作者：马向涛张芳吕飙张在兴余力伟林瑞敏王杉杜如昱崔志荣北京市海淀医院外科 100080 北京市海淀医院医学影像科 100080 首都医科大学附属北京安贞医院医学影像科北京大学人民医院外科

患者男性,48岁,主因"上腹部疼痛伴间歇性肉眼血尿4周"入院.患者4周前无诱因出现上腹部搏动性疼痛同时伴有肉眼血尿,血尿呈间歇性发作,无尿频、尿急与尿痛,无肾绞痛发作,无呼吸道感染症状,口服抗生素后血尿无缓解.患者高血压病史20年,平... 详细信息

患者男性,48岁,主因"上腹部疼痛伴间歇性肉眼血尿4周"入院.患者4周前无诱因出现上腹部搏动性疼痛同时伴有肉眼血尿,血尿呈间歇性发作,无尿频、尿急与尿痛,无肾绞痛发作,无呼吸道感染症状,口服抗生素后血尿无缓解.患者高血压病史20年,平素血压波动于180～160/100～80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),未规律服药,5个月前因左侧基底节出血行脑内血肿清除术.否认服用肾毒性药物,否认家族遗传病史.入院查体:上腹部可及搏动性包块,有压痛,无肾区扣痛,腹主动脉可闻及收缩期响亮杂音.实验室检查:血常规:白细胞11.1×109/L,中性粒细胞87.1%,血色素94g/L血总蛋白76g/L,白蛋白36g/L,尿素氮6.9 mmol/L;血电解质正常;尿液检查:红细胞满视野,异常红细胞占80%,尿蛋白3000 mg/L,比重1.025,pH 5.0.肾脏B超未发现肾实质病变及泌尿系结石,腹部B超及CT提示肾动脉开口以下腹主动脉假性动脉瘤形成,左肾静脉受压(图1,2)。

关键词：腹主动脉假性动脉瘤胡桃夹综合征间歇性肉眼血尿上腹部疼痛口服抗生素高血压病史感染症状血压波动规律服药脑内血肿

北京市4区婴幼儿体成分检测及超重肥胖影响因素研究

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中国儿童保健杂志 2022年第2期30卷 130-134页

作者：黄艺文闫银坤于晓冉程红闫琦万乃君李丽华任霞谢向晖米杰国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童慢病管理中心北京100045 首都儿科研究所流行病学研究室北京市海淀区妇幼保健院北京积水潭医院首都医科大学附属北京潞河医院北京市石景山区妇幼保健院

目的了解北京市婴幼儿超重肥胖流行现状,结合体成分检测结果,探究影响婴幼儿身体成分的影响因素。方法2021年1-4月于北京市海淀区、昌平区、石景山区及通州区4区开展多中心现况调查,招募单胎且无明显畸形和遗传代谢病的0~2岁婴幼儿作为... 详细信息

目的了解北京市婴幼儿超重肥胖流行现状,结合体成分检测结果,探究影响婴幼儿身体成分的影响因素。方法2021年1-4月于北京市海淀区、昌平区、石景山区及通州区4区开展多中心现况调查,招募单胎且无明显畸形和遗传代谢病的0~2岁婴幼儿作为研究对象。调查内容包括问卷调查(婴幼儿一般人口学特征、母亲孕期及分娩情况和婴幼儿出生情况等)和体格检查(身长、体重和身体成分测量)。选取电子问卷调查和体成分检测数据均完整的样本,最终共纳入896名研究对象。结果以身长别体重Z值(WHZ)诊断的北京市4区男童和女童超重/肥胖检出率分别为9.65%和4.42%;但是,以体成分检测诊断的男童和女童超重/肥胖检出率高达21.46%和7.67%。母亲孕前超重肥胖(男童:β=0.222,95%CI:0.021~0.423;女童:β=0.237,95%CI:0.048~0.426)、婴幼儿出生时为大于胎龄儿(男童:β=0.212,95%CI:0.014~0.411)及出生身长(男童:β=0.037,95%CI:0.012~0.063;女童:β=0.027,95%CI:0.001~0.054)与体脂质量指数(FMI)呈正相关(P北京市4区婴幼儿的超重肥胖现状不容乐观,体成分检测可降低肥胖的漏诊和误诊,应在生命早期采取有效的干预措施进行预防和控制。

关键词：超重肥胖身体成分婴幼儿

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儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 594-599页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会巩纯秀傅君芬罗小平苏畅罗飞宏不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室、出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学附属儿科医院

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的... 详细信息

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献,从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述,为本病提供临床实践和遗传咨询指导;以期通过精准医疗背景下的个体化治疗,实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。

关键词：精准医疗临床决策遗传学检测个体化治疗遗传咨询患儿家庭遗传检测脑损伤

FLNC变异致扩张型心肌病患者1例的基因检测及临床特征分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1551-1555页

作者：任燕龙张亚辉张晓萍王月丽刘旭霞盛瑾宁尚秋刘文娴李小燕首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 北京市海淀医院重症医学科北京100080 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心北京100029

目的对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序,明确其致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象,完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通... 详细信息

目的对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序,明确其致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象,完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通量测序技术对患者进行目标基因测序,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对候选变异进行致病性判定。结果高通量测序及Sanger验证均显示患者携带FLNC基因c.5044dupG杂合移码变异。根据ACMG指南判定为疑似致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论FLNC基因c.5044dupG杂合变异可能是该患者扩张型心肌病的遗传学病因。上述结果为患者及其家族成员的遗传咨询提供了依据。

关键词：扩张型心肌病 FLNC基因基因检测