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Rett综合征一个家系的胚胎植入前遗传学检测

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 526-532页

作者：段思琪岳发贵杨潇刘睿智何晶吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心长春130021

目的对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚M... 详细信息

目的对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚MECP2基因c.925C>T位点的携带状态,采用Sanger测序对结果进行验证。选择MECP2基因及上下游2 Mb范围内168个有效SNP位点构建家系单体型,用于对携带该变异的胚胎进行筛选,选取未检测到变异的胚胎分析染色体非整倍体的情况。结果PGT检测显示7个囊胚中有5个未携带变异,2个携带致病性变异。结合非整倍体检测的结果,提示在5个未携带变异的囊胚中有2个为整倍体。经遗传咨询后,该夫妇选择移植最优囊胚后临床妊娠,羊水产前诊断提示胎儿染色体核型正常且未携带致病性变异,足月剖宫产术娩出一健康女婴。结论二代测序技术可实现高效的PGT检测,减少RTT在患病家系中的再发风险。

关键词：二代测序 Rett综合征 MECP2基因植入前遗传学检测

超声联合磁共振诊断胎儿骶尾部畸胎瘤一例并文献复习

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中华医学超声杂志（电子版） 2022年第1期19卷 94-96页

作者：韩聪杨帆车美玲张洪洋柳佰华孙铙吉林大学第一医院生殖医学中心产前诊断中心吉林长春130021

胎儿骶尾部畸胎瘤(sacrococcygeal teratoma,SCT)是骶尾部较少见的肿瘤之一,约占产前诊断胎儿肿瘤的50%,其在活产儿中的发生率为1/40000~1/35000,好发于女性,根据成熟度将畸胎瘤分为良性和恶性,其中约80%为良性,恶性多见于男性[1-2]。目... 详细信息

胎儿骶尾部畸胎瘤(sacrococcygeal teratoma,SCT)是骶尾部较少见的肿瘤之一,约占产前诊断胎儿肿瘤的50%,其在活产儿中的发生率为1/40000~1/35000,好发于女性,根据成熟度将畸胎瘤分为良性和恶性,其中约80%为良性,恶性多见于男性[1-2]。目前,随着检查技术的提高,胎儿SCT的诊断率逐渐提高。通过文献复习发现,对于胎儿SCT的诊断大多数是通过产前超声或磁共振检查单独完成,而两者联合诊断胎儿SCT的病例较少。本文回顾性分析1例行产前超声联合磁共振检查诊断的胎儿SCT的影像学表现,并通过文献复习,进一步系统性学习胎儿SCT。

关键词：磁共振检查产前超声磁共振诊断活产儿产前诊断骶尾部文献复习畸胎瘤

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圆形精子注射技术应用研究进展

中华生殖与避孕杂志 2024年第4期44卷 424-427页

作者：朱海波刘睿智王瑞雪吉林大学第一医院生殖中心产前诊断中心长春130021

圆形精子是成熟精子的前体细胞,具有单倍体的遗传特性,通过卵胞质内圆形精子注射(round spermatid injection,ROSI)技术可以使卵母细胞受精并发育成胎儿。1996年,第一例通过ROSI技术出生的婴儿诞生,但临床应用一直在成功与失败中反复交... 详细信息

圆形精子是成熟精子的前体细胞,具有单倍体的遗传特性,通过卵胞质内圆形精子注射(round spermatid injection,ROSI)技术可以使卵母细胞受精并发育成胎儿。1996年,第一例通过ROSI技术出生的婴儿诞生,但临床应用一直在成功与失败中反复交替。至今,ROSI技术尚未广泛应用于临床,主要原因在于ROSI技术出生效率低,且出生婴儿的安全性未得到充分验证。ROSI技术在解决部分非梗阻性无精子症患者生育生物学后代的问题上展现出广阔的应用前景。本文对ROSI技术的应用研究进展进行综述,以期更全面系统地认识ROSI技术,推动其在临床更高效、更安全地应用。

关键词：圆形精子注射生殖技术辅助不育男性胚胎发育

以十二指肠梗阻为产前表现的17q12微重复综合征2例

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 1043-1044页

作者：王玉格岳发贵刘睿智张馨月姜雨婷吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心长春130021

27岁,G1P0,平素月经规则,无出血及其他不适,无胎儿畸形家族史。孕22周超声显示宫内妊娠,单活胎,十二指肠梗阻可能(图1);颈项透明层超声和孕中期唐氏综合征筛查均为低风险。孕24周G显带核型分析显示胎儿核型为46,XN,inv(9)(p11q13);染色... 详细信息

27岁,G1P0,平素月经规则,无出血及其他不适,无胎儿畸形家族史。孕22周超声显示宫内妊娠,单活胎,十二指肠梗阻可能(图1);颈项透明层超声和孕中期唐氏综合征筛查均为低风险。孕24周G显带核型分析显示胎儿核型为46,XN,inv(9)(p11q13);染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果显示为arr[GRCh37]17q12(3444008836351919)×3(图3),提示胎儿染色体17q12区存在1.912 Mb重复。抽取夫妇双方外周血样进行CMA验证:孕妇1未见异常,其丈夫为arr[GRCh37]17q12(3444008836350028)×3(图4),提示胎儿的染色体重复遗传自父亲。

关键词：十二指肠梗阻颈项透明层宫内妊娠染色体微阵列分析月经规则胎儿畸形单活胎孕中期

ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 904-905页

作者：段思琪郝梦哲岳发贵刘睿智何晶吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心长春130021

女,25岁,因"轻度智力障碍,外院全外显子组测序提示ZBTB18基因c.142C>T(p.R48X)杂合变异"于2020年11月3日至吉林大学第一医院生殖医学中心进行孕前优生咨询。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2021-706续1)。在先证者及其丈夫、父母签... 详细信息

女,25岁,因"轻度智力障碍,外院全外显子组测序提示ZBTB18基因c.142C>T(p.R48X)杂合变异"于2020年11月3日至吉林大学第一医院生殖医学中心进行孕前优生咨询。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2021-706续1)。在先证者及其丈夫、父母签署知情同意书后,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,根据提示对其丈夫进行高通量测序。

关键词：智力低下先证者生殖医学中心医院伦理委员会知情同意书高通量测序

产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 126-127页

作者：杨译罗丽丽靖吉丽史青杨吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春130021

孕妇27岁,G_(1)P_(0),既往体健,否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗,孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm,头围249 mm,腹围21... 详细信息

孕妇27岁,G_(1)P_(0),既往体健,否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗,孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm,头围249 mm,腹围210 mm,股骨长47 mm;室间隔连续性中断,宽约2.4 mm,见过隔血流信号。

关键词：遗传病史保胎治疗地屈孕酮血流信号颈项透明层早孕期彩超检查胎儿双顶径

一例DYNC2H1变异所致短肋胸廓发育不良3型患儿的家系分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 881-883页

作者：赵海月李磊磊刘睿智杨潇吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春130021

目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析,探讨其发病的分子遗传学病因,为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织,及引产胎儿的父母,祖... 详细信息

目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析,探讨其发病的分子遗传学病因,为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织,及引产胎儿的父母,祖父母,外祖父母的外周血,采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES),检出疑似致病变异后再结合Sanger测序,在家系内进行验证。结果检测到先证者DYNC2H1(NM_001080463.1)基因上携带母源性c.9819+1G>A变异和父源性c.4625C>A变异,Sanger测序技术验证了该家系符合常染色体隐性遗传的规律。结论DYNC2H1的c.9819+1G>A和c.4625C>A变异可能是导致该短肋多指综合征3型的致病原因。

关键词：短肋多指综合征3型 DYNC2H1基因全外显子测序产前诊断

产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 1041-1042页

作者：卢玉彬岳发贵杨潇刘睿智田甜吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春130021

31岁,G2P0A1,因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史,夫妻双方系非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL,取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析,... 详细信息

31岁,G2P0A1,因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史,夫妻双方系非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL,取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析,取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)检测。胎儿染色体核型为46,XY,1qh+(图1),CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(2329078728928730)×1,提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常,提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706),受试者均已签署知情同意书。

关键词：非近亲结婚医学伦理委员会家族遗传病史微缺失放射线接触史异位肾知情同意书产前诊断

睾酮在体外对人卵巢颗粒细胞SVOG凋亡的影响及其内质网应激机制

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吉林大学学报（医学版） 2023年第5期49卷 1154-1160页

作者：仝晓丽范明慧孟娇朱继红盛敏佳吉林大学中日联谊医院生殖医学中心吉林长春130033 山西省临汾市中心医院生殖健康与不孕不育科山西临汾041000 吉林大学第一医院生殖医学•产前诊断中心吉林长春130021

目的:探讨睾酮在体外对颗粒细胞凋亡的诱导作用,并阐明其作用机制。方法:噻唑蓝(MTT)比色法检测人卵巢颗粒细胞SVOG的细胞增殖抑制率,筛选最佳药物作用浓度后,将SVOG细胞分为对照组、睾酮组(1.0×10^(-5)mol·L^(-1)睾酮)、睾酮+氟他胺... 详细信息

目的:探讨睾酮在体外对颗粒细胞凋亡的诱导作用,并阐明其作用机制。方法:噻唑蓝(MTT)比色法检测人卵巢颗粒细胞SVOG的细胞增殖抑制率,筛选最佳药物作用浓度后,将SVOG细胞分为对照组、睾酮组(1.0×10^(-5)mol·L^(-1)睾酮)、睾酮+氟他胺组(1.0×10^(-5)mol·L^(-1)睾酮+1.0×10^(-5)mol·L^(-1)氟他胺)、睾酮+牛磺熊去氧胆酸(TUDCA)组(1.0×10^(-5)mol·L^(-1)睾酮+1.5 g·L^(-1)TUDCA)。采用实时荧光定量PCR (RT-qPCR)法检测各组SVOG细胞中剪切型X盒结合蛋白1(XBP1s)、激活转录因子4 (ATF4)、转录因子C/EBP同源蛋白(CHOP)和死亡受体5(DR5)mRNA表达水平,流式细胞术检测各组SVOG细胞凋亡率。结果:与对照组比较,睾酮组SVOG细胞形态改变,异型细胞增多,胞质中出现较多颗粒,培养基中细胞碎片增多,SVOG细胞增殖抑制率升高(P<0.05);与睾酮组比较,睾酮+氟他胺组和睾酮+TUDCA组SVOG细胞形态变化减少,细胞增殖抑制率降低(P<0.05);流式细胞术,与对照组比较,睾酮组SVOG细胞凋亡率升高(P<0.05);与睾酮组比较,睾酮+氟他胺组和睾酮+TUDCA组SVOG细胞凋亡率降低(P<0.05)。RT-qPCR法,作用48 h后,与对照组比较,睾酮组SVOG细胞中XBP1s、ATF4、CHOP和DR5 mRNA表达水平均明显升高(P<0.05);与睾酮组比较,睾酮+氟他胺组和睾酮+TUDCA组SVOG细胞中XBP1s、ATF4、CHOP和DR5 mRNA表达水平降低(P<0.05)。结论:睾酮可诱导人卵巢颗粒细胞凋亡并引起卵泡闭锁,其作用机制可能是雄激素与雄激素受体(AR)结合激活CHOP-DR5通路,诱导内质网应激(ERS)发生,促进颗粒细胞凋亡。

关键词：睾酮颗粒细胞内质网应激雄激素受体转录因子C/EBP同源蛋白死亡受体5