产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例

作     者：卢玉彬 岳发贵 杨潇 刘睿智 田甜 

作者机构：吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春130021 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2023年第40卷第8期

页      面：1041-1042页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。 

主　　题：非近亲结婚 医学伦理委员会 家族遗传病史 微缺失 放射线接触史 异位肾 知情同意书 产前诊断 

摘      要：31岁,G2P0A1,因超声提示胎儿右侧异位肾于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史,夫妻双方系非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL,取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析,取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)检测。胎儿染色体核型为46,XY,1qh+(图1),CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(2329078728928730)×1,提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常,提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706),受试者均已签署知情同意书。