ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例
作者机构：吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心长春130021
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2023年第40卷第7期
页 面：904-905页
学科分类：04[教育学]
基 金：吉林省科技创新中心项目(20210502001ZP)。
主 题：智力低下 先证者 生殖医学中心 医院伦理委员会 知情同意书 高通量测序
摘 要：女,25岁,因轻度智力障碍,外院全外显子组测序提示ZBTB18基因c.142CT(p.R48X)杂合变异于2020年11月3日至吉林大学第一医院生殖医学中心进行孕前优生咨询。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2021-706续1)。在先证者及其丈夫、父母签署知情同意书后,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,根据提示对其丈夫进行高通量测序。
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