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Char综合征的遗传学研究进展

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 758-760页

作者：赵美方范亮亮项荣中南大学生命科学院长沙410013

Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征,并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因,现已发现该基因的多种变异。骨形态发... 详细信息

Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征,并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因,现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用,参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因,其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常,进而导致多器官发育不全综合征。此外,TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。

关键词： TFAP2B基因 Char综合征动脉导管未闭发病机制

半干旱区复垦煤矿不同土地利用类型对土壤结构和水力学特性的影响

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煤炭科学技术 2024年第S1期52卷 312-321页

作者：李多美孔涛陈曦高熙梣李华孙张加良辽宁工程技术大学环境科学与工程学院辽宁阜新123000 辽宁大学生命科学院辽宁沈阳110000

为探究半干旱区复垦煤矿土壤的水分特征,使复垦矿区土地得到更好的利用,选取复垦矿区还田、还草、还林、自然恢复等4种土地利用方式后的耕地、草地、林地、裸地等4种土地利用类型的土地,对土壤基本物理性质、水分特征曲线、非饱和导水... 详细信息

为探究半干旱区复垦煤矿土壤的水分特征,使复垦矿区土地得到更好的利用,选取复垦矿区还田、还草、还林、自然恢复等4种土地利用方式后的耕地、草地、林地、裸地等4种土地利用类型的土地,对土壤基本物理性质、水分特征曲线、非饱和导水率、水分扩散率进行研究。结果表明:复垦矿区内土壤为砂壤,林地孔隙度、含水量最高,容重和黏粒含量最低,耕地有机质含量最高,裸地有机质含量最低。裸地砂粒含量相对较高,耕地、草地、林地粉粒含量较高,可见通过还田、还草、还林这3种土地利用方式能改善矿区土壤的机械组成。Van-Genuchten(V-G)模型能够较好地拟合矿区土壤水分特征曲线,决定系数R2均大于0.99,土壤毛管重力水随水吸力增加显著下降,在2.5 kPa之前的吸力段持水能力呈现为耕地>草地>裸地>林地,随吸力增大,林地持水能力表现优于其他地类;释水过程主要出现在0~4.8 kPa吸力段,耕地释水能力最好,林地最差。土壤孔隙度与非饱和导水率呈现显著正相关,4种地类非饱和导水率林地>裸地>耕地>草地,林地的土壤结构性最好。土壤体积含水率与水分扩散率均符合D(θ)=Aexp(Bθ)的经验公式并呈指数曲线变化(A为当含水量为零时的土壤水分扩散能力;B为水分扩散率随含水量的变化速率),水分扩散率D(θ)随土壤体积含水率θ呈指数递增,决定系数R2均大于0.92,林地潜在传输水分的能力最好,裸地水分扩散率随含水率变化最快。研究结果可为半干旱区复垦煤矿的土地利用和生态修复提供理论及数据支持。

关键词：复垦矿区生态修复土壤结构半干旱区水力学特性

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蛋白质计算中的机器学习

物理学报 2024年第6期73卷 95-107页

作者：张嘉晖中国科学技术大学生命科学学院合肥230027

蛋白质计算一直以来都是科学领域中的重要课题,而近年来其与机器学习的结合,更是极大地推进了相关学科的发展.本综述主要讨论了机器学习在四个重要的蛋白质计算领域内的研究进展,这四个领域包括:分子动力学模拟、结构预测、性质预测和... 详细信息

蛋白质计算一直以来都是科学领域中的重要课题,而近年来其与机器学习的结合,更是极大地推进了相关学科的发展.本综述主要讨论了机器学习在四个重要的蛋白质计算领域内的研究进展,这四个领域包括:分子动力学模拟、结构预测、性质预测和分子设计.分子动力学模拟依赖于力场参数,准确的力场参数是分子动力学模拟的必需品,而机器学习可以帮助研究者得到更加准确的力场参数.在分子动力学模拟中,机器学习也可以从复杂的体系中以较小的代价计算出所需求解的自由能.结构预测一般是给定蛋白质序列预测其结构.结构预测复杂度高、数据量大,而这恰恰是机器学习所擅长的.在机器学习的协助下,近年来科研人员已经在单个蛋白质三维结构预测上取得了不错的成果.性质预测则是指通过给定的已知蛋白质信息,推断其可能拥有的性质,这对于蛋白质的研究也是至关重要的.更具挑战性的是分子设计,虽然近年来机器学习在蛋白质设计上取得突破,但这一领域还有很大空间值得探索.本综述将针对以上四点分别展开论述,并对蛋白质计算中的机器学习研究进行展望.

关键词：蛋白质机器学习分子动力学模拟结构预测性质预测分子设计

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“生物钟与健康”通识课程建设与思考

生物化学与生物物理进展 2024年第2期51卷 481-488页

作者：王田清华大学生命科学学院北京100084

科学类通识课程是高校通识教育中的重要组成部分。本文介绍了清华大学“生物钟与健康”科学类通识课程的建设情况,从课程建设的必要性出发,介绍课程的教学内容设计和评价标准,分析课程开课情况,并对未来课程规划进行讨论。课程已开设3... 详细信息

科学类通识课程是高校通识教育中的重要组成部分。本文介绍了清华大学“生物钟与健康”科学类通识课程的建设情况,从课程建设的必要性出发,介绍课程的教学内容设计和评价标准,分析课程开课情况,并对未来课程规划进行讨论。课程已开设3个学期,选课学生已覆盖了全校27个院系,学生评教成绩优异。通过课程学习,学生自述生活习惯有明显改善,对生物学研究的思维方式和方法的理解有显著提升;课程在教学内容和教学方法上有关键创新点。本门课程建设的思路和方法,对高校科学类通识课程建设具有借鉴意义。

关键词：生命科学生物钟通识教育课程建设

利用生物声学指标评估暗针叶林鸣禽围攻事件中的鸣声特征

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北京大学学报（自然科学版） 2024年第1期60卷 118-126页

作者：王江月田佳周正暘马晓昀龙玉王戎疆李晟北京大学生命科学学院北京100871

利用鸣声播放实验,并结合自动录音技术,综合使用多种声学指数,探究亚高山森林生态系统中,森林鸣禽在围攻事件中鸣声的声学特征及其变化规律。2021年夏季,在四川王朗国家级自然保护区冷云杉暗针叶林中分别播放领鸺鹠(Glaucidium brodiei... 详细信息

利用鸣声播放实验,并结合自动录音技术,综合使用多种声学指数,探究亚高山森林生态系统中,森林鸣禽在围攻事件中鸣声的声学特征及其变化规律。2021年夏季,在四川王朗国家级自然保护区冷云杉暗针叶林中分别播放领鸺鹠(Glaucidium brodiei)鸣声和暗绿柳莺(Phylloscopus trochiloides)报警鸣叫来引发鸣禽围攻,使用自动录音设备记录播放期间及播放前后在实验位点上自由活动的森林鸣禽的鸣声。设置12个位点,每个位点进行领鸺鹠和暗绿柳莺播放实验各一次。24次实验共记录到分属3目17科的28种鸟类参与围攻行为,实验录音总有效时长为1057分钟。对围攻行为的观察和对录音记录的声学指数分析结果表明:1)领鸺鹠鸣声和柳莺报警鸣叫都可以有效地引发鸣禽的围攻行为,柳莺类与山雀类鸣禽是参与围攻的主体;2)两种鸣声播放期间,森林鸣禽的鸣声声强均显著高于播放前(领鸺鹠鸣声实验SPLavg=-31.02±4.87 dB(播放期间),SPLavg=-42.74±4.68 dB(播放前空白段),p=0.001;暗绿柳莺报警鸣叫回放实验SPLavg=-33.26±4.05 dB(播放期间),SPLavg=-46.38±4.54 dB(播放前空白段),p=0.001),鸣声复杂度均显著低于播放前(领鸺鹠鸣声实验H=0.76±0.02(播放期间),H=0.80±0.03(播放前空白段),p=0.001;暗绿柳莺报警鸣叫回放实验H=0.77±0.02(播放期间),H=0.82±0.02(播放前空白段),p=0.001);3)播放领鸺鹠鸣声或暗绿柳莺报警鸣叫并未引发声学指数变化程度的显著不同。研究结果从声学层面为鸟类行为研究提供新的思路,同时为大范围的声景监测数据提供新的行为学应用场景。

关键词：自动录音技术声学指数鸟类围攻行为鸣声播放实验森林鸣禽王朗国家级自然保护区

近冰温贮藏对嘉宝果采后品质和抗氧化活性的影响

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食品科学 2024年第11期45卷 258-266页

作者：胡凯雪邱秋萍刘顺枝江学斌管泽泓胡位荣广州大学生命科学学院广东广州510006

本实验以‘沙巴’嘉宝果为对象,分别将其贮藏于(5.0±0.2)℃和近冰温((0.0±0.2)℃)条件下18d,测定贮藏期间嘉宝果品质及抗氧化活性的变化。结果表明,与5℃组相比,近冰温贮藏能有效降低嘉宝果的质量损失率和腐烂率,维持可溶性固形物、... 详细信息

本实验以‘沙巴’嘉宝果为对象,分别将其贮藏于(5.0±0.2)℃和近冰温((0.0±0.2)℃)条件下18d,测定贮藏期间嘉宝果品质及抗氧化活性的变化。结果表明,与5℃组相比,近冰温贮藏能有效降低嘉宝果的质量损失率和腐烂率,维持可溶性固形物、可滴定酸、VC含量,抑制果实丙酮酸脱羧酶和乙醇脱氢酶的活性。同时,近冰温贮藏还可以延缓嘉宝果总酚和类黄酮含量的下降,提高超氧化物歧化酶活性,减缓过氧化物酶和过氧化氢酶活性的下降,延缓超氧阴离子自由基(O2-•)产生速率和H2O2含量的上升,减少MDA的积累和细胞膜透性的增加。因此,近冰温贮藏可以延缓嘉宝果乙醇发酵进程和提高抗氧化性,保持果实的贮藏品质。

关键词：嘉宝果近冰温贮藏贮藏品质抗氧化活性

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探寻大脑的奥秘:神经示踪技术的发展与应用

东南大学学报（自然科学版） 2024年第3期54卷 789-798页

作者：谢浩高雨欣王楠韩俊海东南大学生命科学与技术学院南京210096

为了深刻理解神经示踪技术,综述了其演进历程、原理、应用及其在神经科学和其他领域中的应用价值和局限.首先,回顾了传统的神经示踪技术,以肽类标志物、传统染料等为例,分析了顺行和逆行标记2种方法.然后,介绍了用于示踪神经环路的病毒... 详细信息

为了深刻理解神经示踪技术,综述了其演进历程、原理、应用及其在神经科学和其他领域中的应用价值和局限.首先,回顾了传统的神经示踪技术,以肽类标志物、传统染料等为例,分析了顺行和逆行标记2种方法.然后,介绍了用于示踪神经环路的病毒工具的最新进展,包括狂犬病毒、伪狂犬病毒、单纯孢疹病毒、腺相关病毒等,揭示了其如何帮助理解大脑复杂的工作机制,探讨了其演化历史、类型以及在大脑科学和神经环路研究中的应用价值.最后,展望了神经环路示踪技术在脑连接组学、人类疾病研究和药物开发等领域的发展前景.这些技术的创新将有助于更深入地理解大脑的奥秘,改善神经健康,并应对神经相关疾病的挑战.

关键词：神经示踪技术神经科学病毒工具顺行标记逆行标记

关键生物信号枢纽的细胞原位单分子定位超高分辨率解析

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中国激光 2024年第3期51卷 20-36页

作者：林健陈鑫厦门大学生命科学学院福建厦门361102

细胞内存在大量性质各异的大分子复合物,它们是控制生命活动的核心信号枢纽。荧光显微成像因其分子特异性、细胞原位可视化和多色标记解析等优势,已成为当今生物学研究不可或缺的技术手段。而突破光学衍射极限的超分辨光学成像技术为进... 详细信息

细胞内存在大量性质各异的大分子复合物,它们是控制生命活动的核心信号枢纽。荧光显微成像因其分子特异性、细胞原位可视化和多色标记解析等优势,已成为当今生物学研究不可或缺的技术手段。而突破光学衍射极限的超分辨光学成像技术为进一步理解多种重要生物百纳米信号体的原位结构和功能调节提供了亚细胞尺度甚至单分子精度的研究思路和方案。首先阐述了超分辨成像和单分子定位显微镜的基本原理,介绍了近年来在多项生命科学研究中的代表性应用案例,结合实际研究经验总结了超分辨光学成像技术在使用中面临的诸多挑战和未来发展方向,提出了基于原位纳米成像解析信号枢纽组织结构将有力促进新型疾病治疗靶点和策略的开发。

关键词：生物光学超分辨成像单分子定位生物信号体信号转导

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电化学酰胺化反应中间体的原位质谱分析

质谱学报 2024年第1期45卷 131-140,I0004页

作者：羊雪惠人杰胡军江南大学生命科学与健康工程学院江苏无锡214200

酰胺键是一种广泛存在的重要化学键,既是构建蛋白质和多肽的核心,也是多种药物分子的活性中心。近年来,基于电化学的酰胺化反应以高选择性、环境友好等优势受到广泛关注,然而,受限于反应过程的复杂性以及缺乏适当的分析技术,其原位监测... 详细信息

酰胺键是一种广泛存在的重要化学键,既是构建蛋白质和多肽的核心,也是多种药物分子的活性中心。近年来,基于电化学的酰胺化反应以高选择性、环境友好等优势受到广泛关注,然而,受限于反应过程的复杂性以及缺乏适当的分析技术,其原位监测和机理研究却鲜有报道。本研究通过在纳升电喷雾喷针尖端集成金属工作电极的方式构建了一种新型耦合接口,实现了电化学与质谱的在线联用。基于该技术原位监测了以三苯基膦为缩合剂的芳伯胺酰胺化反应过程,并实现了其中多种关键中间体,特别是一些短寿命自由基中间体的鉴定。该电化学-质谱耦合接口具有延迟低、样品耗量小、制备简单等优点,有望成为电有机合成反应快速筛选和机理研究的重要工具。

关键词：酰胺化反应自由基中间体原位质谱三苯基膦

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