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卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用

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中国实用儿科杂志 2024年第10期 764-767+778页

作者：陈哲晖陆妹厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科学系科研创新中心厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科学系儿内科

有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症，其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后。治疗中不仅需要限制蛋白质，降低血氨生成，同时需要保证能量供应，以防止自身蛋白分解加重高氨血症，才能纠正代谢紊乱。卡谷氨... 详细信息

有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症，其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后。治疗中不仅需要限制蛋白质，降低血氨生成，同时需要保证能量供应，以防止自身蛋白分解加重高氨血症，才能纠正代谢紊乱。卡谷氨酸是人工合成的N-乙酰谷氨酸类似物，可以增加尿素循环底物，改善肝脏尿素循环，加速血氨代谢。文章总结卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用，为临床治疗提供参考。

关键词：卡谷氨酸有机酸代谢病代谢危象高氨血症

高龄孕妇中胎儿染色体微缺失微重复综合征的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 486-493页

作者：段芳吴琦嫦许亚松孙世宇纪艺珍孙丽厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)产前诊断科厦门361000

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门... 详细信息

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门大学附属妇女儿童医院产前诊断中心接受介入性产前诊断的1841例高龄孕妇的羊水染色体核型分析和CMA/CNV-seq检测结果。结果核型分析有2份样本细胞培养未成功,但CMA/CNV-seq检出致病性变异。核型分析共发现221例胎儿存在染色体异常,CMA/CNV-seq检出其中187例异常,但有1例标记染色体检测未发现异常,23例平衡性染色体结构异常和10例低比例嵌合体未检出异常。在核型未见异常的孕妇中额外发现26例(26/1841,1.4%)致病性CNV,其中有13例(50.0%)为与神经认知障碍表型相关的重现性CNV,7例(26.92%)为22q11.21微缺失微重复。结论核型分析和CMA/CNV-seq技术的联合使用不仅能够提高产前诊断的检出率且具有互补性,可为临床遗传咨询及制定产前诊断策略提供参考依据。

关键词：拷贝数变异高龄产前诊断染色体微缺失微重复综合征

妊娠期卵巢子宫内膜异位囊肿蜕膜化MRI表现2例

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中国临床医学影像杂志 2024年第6期35卷 455-456页

作者：郭俊男赵丽梅黄雯暄杨振厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院放射科福建厦门361000

病例患者1,女,30岁,发现卵巢囊肿2年,孕17周,2年前发现卵巢巧克力囊肿,定期随访彩超提示卵巢囊肿逐渐增大。实验室检查:CA12587.68U/mL余(-)。

关键词：子宫内膜异位症卵巢囊肿蜕膜磁共振成像

SYNGAP1相关智力障碍患儿的临床特征及遗传学分析

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慢性病学杂志 2024年第1期 7-12页

作者：丁燕霞江雨陆妹厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿内科福建361003 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室

目的探讨突触Ras GTP激活蛋白1(synaptic ras GTPase activating protein 1,SYNGAP1)基因变异导致SYNGAP1相关智力障碍患儿的临床表型和分子遗传学特点。方法回顾性总结厦门大学附属妇女儿童医院2014年1月至2021年11月诊治的4例SYNGAP1... 详细信息

目的探讨突触Ras GTP激活蛋白1(synaptic ras GTPase activating protein 1,SYNGAP1)基因变异导致SYNGAP1相关智力障碍患儿的临床表型和分子遗传学特点。方法回顾性总结厦门大学附属妇女儿童医院2014年1月至2021年11月诊治的4例SYNGAP1相关智力障碍患儿的临床资料,分析分子遗传学特点及治疗转归情况。并以“SYNGAP1基因”“精神发育迟滞5型”“SYNGAP1 gene”“autosomal dominant intellectual developmental disorder-5(MRD5)”为检索词,检索Pubmed、中国知网、万方医学网等数据库,选取有SYNGAP1基因变异及相关临床资料的文献进行文献复习。结果本研究中4例和文献检索中6例患儿主要临床表现为中重度的智力障碍、认知障碍、严重语言障碍、行为学障碍、发育迟缓、癫痫及自闭症等;4例移码突变,2例无义突变,2例错义突变,2例剪切突变;头颅MRI检查中5例正常,1例示两侧枕顶叶深部脑室体后部旁白质多发异常信号,1例左侧大脑半球脑沟增宽,轻度脑积水,1例左侧额叶中线旁皮层下及左侧脑室前角旁FLAIR高信号,1例侧脑室轻度扩张,1例左侧脑室增大,右额颞脑沟增深增宽;脑电图2例正常,7例改变包括慢波放电,广泛多棘波、双侧同步或不同步发放尖慢、棘慢、多棘慢综合波、双侧大量高棘-高幅尖慢波,可呈节律性阵发、双侧全导少量极高幅尖慢波节律性阵发、背景波增多等。7例共患癫痫患儿中4例抗癫痫治疗效果差,2例治疗后癫痫发作次数减少,1例文献缺失。结论SYNGAP1相关智力障碍主要表现为智力障碍,运动及语言发育迟缓、癫痫等,抗癫痫治疗效果欠佳,全外显子测序有助于明确诊断,多为新发变异,以移码突变为主。

关键词： SYNGAP1基因智力障碍癫痫全外显子测序新发变异

新生儿轻度缺氧缺血性脑病亚低温治疗效果的前瞻性随机对照研究

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 803-810页

作者：黄婕丁雅玲高亮祝垚林雅茵林新祝厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科/厦门市围产-新生儿感染重点实验室/厦门市围产医学临床研究中心福建厦门361003

目的探讨亚低温对新生儿轻度缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的治疗效果。方法前瞻性纳入2019年9月-2023年9月出生的153例轻度HIE新生儿,随机分为亚低温组(77例)和非亚低温组(76例),比较两组的短期临床效果,并采用... 详细信息

目的探讨亚低温对新生儿轻度缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的治疗效果。方法前瞻性纳入2019年9月-2023年9月出生的153例轻度HIE新生儿,随机分为亚低温组(77例)和非亚低温组(76例),比较两组的短期临床效果,并采用Barkovich评分系统分析两组患儿磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)上脑损伤的严重程度。结果亚低温组和非亚低温组胎龄、性别、出生体重、Apgar评分等基线资料的比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组生后72 h内败血症、心律失常、持续性肺动脉高压、肺出血的发生率及机械通气时间的比较差异无统计学意义(P>0.05)。亚低温组住院时间及生后72 h内凝血酶原时间长于非亚低温组(P<0.05)。与非亚低温组相比,亚低温组MRI异常发生率(30%vs57%)、MRI中重度脑损伤发生率(5%vs 28%)、分水岭损伤发生率(27%vs 51%)及中位分水岭损伤评分(0 vs 1)均较低(P<0.05)。结论新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可降低MRI异常发生率和分水岭损伤发生率,且未见明显不良反应,提示新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可能在神经保护方面获益。

关键词：缺氧缺血性脑病亚低温治疗头颅磁共振成像脑损伤新生儿

2022年底新型冠状病毒奥密克戎变异株流行期新生儿感染的临床特征

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中华医院感染学杂志 2024年第1期34卷 112-115页

作者：陈玲傅晓春林雅茵曹佳莉林雪燕吴佳音叶辉铭厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)医学检验科福建省临床重点专科医学检验学科福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)新生儿科福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)产科福建厦门361003 厦门大学公共卫生学院福建厦门361102

目的分析2022年底新型冠状病毒奥密克戎变异株流行期新生儿感染的临床特征,为临床新生儿新型冠状病毒感染处置提供参考。方法选取2022年12月17日-2023年1月9日厦门大学附属妇女儿童医院收治的新型冠状病毒奥密克戎变异株感染新生儿为研... 详细信息

目的分析2022年底新型冠状病毒奥密克戎变异株流行期新生儿感染的临床特征,为临床新生儿新型冠状病毒感染处置提供参考。方法选取2022年12月17日-2023年1月9日厦门大学附属妇女儿童医院收治的新型冠状病毒奥密克戎变异株感染新生儿为研究对象,回顾性分析新生儿感染病例的实验室检查结果及临床特征。结果共纳入100例新型冠状病毒感染患儿,年龄为17.5(8.3,22.0)日龄,出生胎龄39.3(38.4,40.1)周,出生体质量3165(2991,3522)g;100例患儿中轻型84例,15例普通型,1例重型;患儿均有明确接触史,大部分为水平传播获得感染;临床表现以发热为主(91.0%),间断发热2.5(1.5,3.0)d;40例(40.0%)合并呼吸系统症状,23例(23.0%)有消化系统症状;实验室检测WBC计数未见明显升高,C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)绝大部分在正常范围内;患儿年龄、体温与住院时间均呈负相关(P<0.05),发热时间与住院时间呈正相关(P<0.05),但相关关系均不密切;出生体质量、胎龄和最初病毒载量均与住院时间不相关。结论新生儿新型冠状病毒感染以轻型居多,临床症状以发热为主,对症支持治疗后总体预后良好。出生体质量、胎龄和核酸Ct值均与住院时间不相关。

关键词：新生儿新型冠状病毒感染奥密克戎变异株BA.5.2 奥密克戎变异株BF.7 临床症状

CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 877-882页

作者：王彩红陆妹赵静黄冰清叶萍萍王建设复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)感染科厦门361006 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿内科厦门361003 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102

目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致B... 详细信息

目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致BASD3的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“先天性胆汁酸合成障碍3型”“氧固醇7α-羟化酶”“BASD3”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Deficiency”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Gene”“CYP7B1 liver”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的中英文文献。对CYP7B1基因变异致BASD3患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例BASD3患儿中男女各1例,就诊年龄分别为3月龄18日龄和2月龄7日龄,均以新生儿胆汁淤积症伴肝大就诊。生化提示高直接胆红素血症,转氨酶升高,但γ-谷氨酰转移酶(GGT)和总胆汁酸正常或基本正常。例1为CYP7B1基因c.525-526insCAAGTTGG(***176GInfs*15)和c.334C>T(***112Ter)复合杂合变异,经口服鹅脱氧胆酸治疗黄疸消退,肝功能恢复正常;例2为CYP7B1基因c.334C>T(***112Ter)纯合,确诊时已发生肝衰竭,口服鹅脱氧胆酸无效,因腹部增强CT提示血管源性肿瘤行亲体肝移植。文献复习符合检索条件英文文献9篇、无中文文献报道。包括本研究2例共报道12例患儿,男9例、女3例。所有BASD3患儿均在婴幼儿期起病,主要表现为黄疸、肝大和(或)脾大,部分伴有肝硬化、肝衰竭、肾肿大、低血糖、自发性出血。伴多囊肾5例。CYP7B1基因c.334C>T(***112Ter)为最常见变异,纯合4例,复合杂合2例。12例患儿中,口服鹅去氧胆酸治疗6例,自体肝存活4例;6例未用鹅去氧胆酸治疗,均肝移植或死亡。结论BASD3是一种罕见的遗传性胆汁淤积症,结合胆红素和转氨酶明显升高,而GGT和总胆汁酸正常可作为诊断线索。c.334C>T是CYP7B1基因常见致病变异。口服鹅去氧胆酸治疗可望避免患儿死亡或肝移植。

关键词：胆汁淤积胆汁酸合成障碍氧化固醇7α-羟化酶基因,CYP7B1

厦门市社区居民对听力保健家庭医生服务签约意愿及影响因素研究

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听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 49-53页

作者：谢石荣吴晓军厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院耳鼻咽喉科厦门市听力筛查诊断中心厦门361003 厦门市海沧区卫生计生监督所

目的了解厦门市社区居民对听力保健家庭医生签约服务的意愿及其影响因素,为后续推进听力保健家庭医生签约服务提供参考。方法于2022年6~7月,采用多阶段分层抽样的方法,对厦门市9个社区的900名居民进行问卷调查,调查内容包括社会人口学... 详细信息

目的了解厦门市社区居民对听力保健家庭医生签约服务的意愿及其影响因素,为后续推进听力保健家庭医生签约服务提供参考。方法于2022年6~7月,采用多阶段分层抽样的方法,对厦门市9个社区的900名居民进行问卷调查,调查内容包括社会人口学特征、耳及听力健康知识态度、耳及听力健康行为,采用χ^(2)检验进行单因素分析,多因素Logistic回归分析影响签约服务意愿的因素。结果共发放问卷900份,实际回收887份,有效回收率98.6%,其中487例(54.9%)社区居民有意愿接受听力保健家庭医生签约服务。多因素Logistic回归分析显示,耳及听力健康知识水平(OR=0.395,P保健家庭医生签约服务意愿的影响因素。结论厦门市社区居民对听力保健家庭医生签约服务有较高的意愿,具备耳及听力健康知识、有良好用耳行为和就医习惯的居民更愿意签约听力保健家庭医生服务。

关键词：家庭医生服务听力保健签约意愿影响因素

55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 520-525页

作者：马雪陈哲晖张会婷贺薷萱王峤丁圆宋金青金颖李梦秋董慧张尧陆妹陆相朋曹会茜王欲琦陈永兴郑宏杨艳玲北京大学第一医院儿童医学中心北京102600 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)科研创新中心厦门361000 首都医科大学附属北京儿童医院国家呼吸疾病临床研究中心临床部二病区北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)儿内科厦门361000 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 河北省保定市妇幼保健院儿科保定071023 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科郑州451161

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、... 详细信息

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、基因变异等临床资料,每3或6个月通过微信、电话或门诊进行随访(截至2023年12月),对患儿的临床表型、基因型及转归进行总结。结果55例患儿中男31例、女24例,于10~18岁发病,中位发病年龄为12岁,第二性征发育均正常,就诊时Tanner 2~5期。9例(16%)在感染后起病,5例(9%)在剧烈运动后起病,从发病到确诊的时间历经2个月至6年。45例(82%)主要表现为神经精神疾病,12例(22%)出现心血管损伤,7例(13%)出现肾脏损伤,12例(22%)合并眼病。54例(98%)患甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症,1例患单纯型甲基丙二酸血症(2%)。54例获得了基因诊断,发现20种MMACHC基因变异和2种MMUT基因变异。53例MMACHC基因变异患儿中,1例为PRDX1和MMACHC双基因变异,共105个等位基因变异,前5位高频度变异为39个(37%)c.482G>A、17个(16%)c.609G>A、11个(10%)c.658_660delAAG、10个(10%)c.80A>G、4个(4%)c.567dupT和4个(4%)c.394C>T。所有患儿经过钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱和对症治疗后逐渐康复,54例(98%)恢复正常就学和工作。结论青春期起病的甲基丙二酸血症患儿多为合并型,发病隐匿,部分因疲劳或感染诱发疾病,临床识别困难,容易被延误诊断。生化代谢和基因检测是获得正确诊断的关键,通过钴胺素、左卡尼汀和甜菜碱治疗可以显著改善病情。

关键词：青春期精神障碍运动障碍甲基丙二酸高同种半胱氨酸血症