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肠道菌群与产科疾病的相关性研究进展

中国微生态学杂志 2024年第10期 1228-1230页

作者：冷芹于威威刘英秦瑶厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院产科

近年来，越来越多的研究表明，肠道菌群对肠道环境产生各种影响，甚至可影响远端器官和通路。肠道菌群通过与雌激素、雄激素、胰岛素及其他激素相互作用，影响女性一生的生殖内分泌系统。妊娠期女性的肠道菌群在妊娠期间会发生显著变化... 详细信息

近年来，越来越多的研究表明，肠道菌群对肠道环境产生各种影响，甚至可影响远端器官和通路。肠道菌群通过与雌激素、雄激素、胰岛素及其他激素相互作用，影响女性一生的生殖内分泌系统。妊娠期女性的肠道菌群在妊娠期间会发生显著变化，肠道菌群组成失衡可导致多种合并症和并发症的发生，如早产、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期甲状腺功能减退及肥胖等，但其机制研究有限。本文就目前肠道菌群与产科疾病之间的相关性研究进行综述，探讨肠道菌群介导产科疾病的潜在原因和潜在机制，以期为未来的相关研究提供新的思路。

关键词：肠道菌群产科妊娠并发症

改良尿道板镶嵌尿道成形术治疗尿道下裂的疗效研究

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中国修复重建外科杂志 2024年第9期38卷 1092-1097页

作者：王寿福胡杨吴永隆徐波陈海琛厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)小儿外科福建厦门361003

目的探讨改良尿道板镶嵌尿道成形术(grafted tubularized incised plate urethroplasty,G-TIP),即阴茎头段G-TIP(glans G-TIP,GG-TIP)治疗尿道下裂的可行性及临床疗效。方法回顾分析2021年1月—2023年6月收治并符合选择标准的137例尿道下裂患儿临床资料。其中,75例采用GG-TIP(GG-TIP组)、62例采用经典G-TIP(G-TIP组)。两组患儿年龄、尿道下裂类型、阴茎长度、阴茎头宽度、阴茎头高度、阴茎下弯角度、口顶距、尿道板宽度,以及阴茎头舟状沟顶点分别至冠状沟背侧中点、腹侧中点的距离及两者差值等基线资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。记录并比较两组手术时间、成形尿道长度、口冠距,术后并发症发生情况,术后2周最大尿流率,术后6个月采用国际尿道下裂客观评分标准(HOSE)评价疗效。结果GG-TIP组手术时间较G-TIP组缩短,差异有统计学意义(P0.05),患儿尿道口均位于阴茎头前端,呈垂直裂隙状。两组患儿均获随访,随访时间6~35个月,中位时间26个月。术后GG-TIP组发生尿道瘘3例、尿道狭窄2例、阴茎头裂开1例,G-TIP组各发生3、3、1例,两组并发症发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。GG-TIP组术后2周最大尿流率大于G-TIP组,术后6个月HOSE评分高于G-TIP组,差异均有统计学意义(P儿童尿道下裂安全、有效,与GTIP相比具有操作相对简便、手术时间缩短、术后尿流率改善明显以及阴茎外观美观的优势。

关键词：尿道下裂阴茎头段尿道板镶嵌尿道成形术儿童

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子宫静脉内平滑肌瘤病的超声诊断价值

中国超声医学杂志 2024年第6期40卷 698-701页

作者：胡麦果张君钟晓红郑晨晗厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)超声医学科

目的探讨子宫静脉内平滑肌瘤病(IVL)的超声声像图特征，以提高对该病的超声诊断水平。方法收集18例经组织病理学证实的IVL患者的临床和超声声像图特征。18例患者均行常规超声(CU)和超声造影(CEUS)检查。总结IVL的常规超声与CEUS的声... 详细信息

目的探讨子宫静脉内平滑肌瘤病(IVL)的超声声像图特征，以提高对该病的超声诊断水平。方法收集18例经组织病理学证实的IVL患者的临床和超声声像图特征。18例患者均行常规超声(CU)和超声造影(CEUS)检查。总结IVL的常规超声与CEUS的声像图特征。结果 18例IVL患者CU诊断的检出准确度和误诊率分别为55.6%(10/18)和44.4%(8/18),CU联合CEUS准确度和误诊率分别为88.9%(16/18)和11.1%(2/18);CU与CU联合CEUS检测结果间的差异有统计学意义(P<0.05)。在病灶内部血流显示率方面，CEUS的模式下，18例(100%)IVL病变均发现微血流，而CU仅显示9例(50%)存在血流，两者差异有统计学意义(P<0.05)。CEUS特征：IVL增强早期团块呈晚增强、低增强、不均匀增强，由周边向中央不均匀增强；增强晚期早消退，部分等消退。CEUS还可以进一步确定病变起源和静脉内延伸的途径。结论 CU存在检查病灶内微血流方面的不足，CU联合CEUS检查可以提高IVL诊断的准确度。

关键词：子宫静脉内平滑肌瘤病常规超声超声造影

高龄孕妇中胎儿染色体微缺失微重复综合征的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 486-493页

作者：段芳吴琦嫦许亚松孙世宇纪艺珍孙丽厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)产前诊断科厦门361000

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门... 详细信息

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门大学附属妇女儿童医院产前诊断中心接受介入性产前诊断的1841例高龄孕妇的羊水染色体核型分析和CMA/CNV-seq检测结果。结果核型分析有2份样本细胞培养未成功,但CMA/CNV-seq检出致病性变异。核型分析共发现221例胎儿存在染色体异常,CMA/CNV-seq检出其中187例异常,但有1例标记染色体检测未发现异常,23例平衡性染色体结构异常和10例低比例嵌合体未检出异常。在核型未见异常的孕妇中额外发现26例(26/1841,1.4%)致病性CNV,其中有13例(50.0%)为与神经认知障碍表型相关的重现性CNV,7例(26.92%)为22q11.21微缺失微重复。结论核型分析和CMA/CNV-seq技术的联合使用不仅能够提高产前诊断的检出率且具有互补性,可为临床遗传咨询及制定产前诊断策略提供参考依据。

关键词：拷贝数变异高龄产前诊断染色体微缺失微重复综合征

卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用

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中国实用儿科杂志 2024年第10期 764-767+778页

作者：陈哲晖陆妹厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科学系科研创新中心厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科学系儿内科

有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症，其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后。治疗中不仅需要限制蛋白质，降低血氨生成，同时需要保证能量供应，以防止自身蛋白分解加重高氨血症，才能纠正代谢紊乱。卡谷氨... 详细信息

有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症，其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后。治疗中不仅需要限制蛋白质，降低血氨生成，同时需要保证能量供应，以防止自身蛋白分解加重高氨血症，才能纠正代谢紊乱。卡谷氨酸是人工合成的N-乙酰谷氨酸类似物，可以增加尿素循环底物，改善肝脏尿素循环，加速血氨代谢。文章总结卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用，为临床治疗提供参考。

关键词：卡谷氨酸有机酸代谢病代谢危象高氨血症

KCNN2突变致儿童震颤性肌阵挛-肌张力障碍1例报道

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中华神经医学杂志 2024年第1期23卷 66-68页

作者：蔡淑英时艺黄种钦彭桂兰厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科厦门361003 厦门大学附属第一医院检验科厦门361003

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合征"... 详细信息

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合征"。表皮肌聚糖( SCGE)突变约占常染色体显性遗传的家族性M-D病例的1/3 [2]。 KCNN2变异所致的表型与经典的M-D表型相比,相同的特征包括书写痉挛、斜颈和手部姿势异常,不同的特征包括远端的肌阵挛、平衡问题,以及小脑眼征 [3]。因此, KCNN2可能是一种新的M-D综合征致病基因。厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科2023年5月收治1例由 KCNN2突变致震颤性M-D患儿,现回顾性分析其临床、电生理学和遗传学特点,并结合相关文献报道如下,以期提高临床医师对该病的认识。

关键词： KCNN2 基因突变震颤肌阵挛-肌张力障碍

基于PaaS云模式的微信小程序构建急救药品效期管理系统

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中国医院药学杂志 2024年第3期44卷 346-348页

作者：林武斌杨剑辉林万龙厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院药学部福建厦门361003

目的:利用微信小程序构建病区急救药品效期管理系统。方法:采用WXML(Weixin Markup Language)+WXSS(Weixin Style Sheets)编写系统界面,JavaScript语言编写管理功能程序,实现急救药品信息化管理。结果:建成内容涵盖药品效期列表、新增... 详细信息

目的:利用微信小程序构建病区急救药品效期管理系统。方法:采用WXML(Weixin Markup Language)+WXSS(Weixin Style Sheets)编写系统界面,JavaScript语言编写管理功能程序,实现急救药品信息化管理。结果:建成内容涵盖药品效期列表、新增药品信息录入、有效期预警条件设置、数据监控页面等模块的微信小程序,命名为“药品效期管理”,发布该程序,用于病区急救药品管理。结论:急救药品效期管理系统的建立,方便护士、药师通过移动终端协同管理急救药品,实现急救药品效期动态监管和精准提醒,提高急救药品管理工作的质量和效率,同时方便基层医院推广使用。

关键词：微信小程序急救药品药品管理

人乳头瘤病毒型别竞争与型别替换的流行病学研究进展

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病毒学报 2024年第4期40卷 914-920页

作者：陈雨周裕林姚星妹厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)中心实验室厦门3610031 厦门大学公共卫生学院厦门361003

人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV)是最常见的性传播病原体,可导致多种癌症,目前已经发现200多种基因型。预防性HPV疫苗有望减少甚至消灭由疫苗型别导致的疾病负担,但目前的疫苗并未覆盖HPV所有型别,人们始终关注广泛实施HPV疫苗... 详细信息

人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV)是最常见的性传播病原体,可导致多种癌症,目前已经发现200多种基因型。预防性HPV疫苗有望减少甚至消灭由疫苗型别导致的疾病负担,但目前的疫苗并未覆盖HPV所有型别,人们始终关注广泛实施HPV疫苗接种后,疫苗型别流行率降低空出的生态位是否将被非疫苗型别替代?目前对于HPV疫苗接种后是否存在型别替换的研究也取得了一定进展。本文拟对HPV疫苗型别竞争与型别替换的研究进展做一综述。

关键词：人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV) 型别竞争型别替换

妊娠期卵巢子宫内膜异位囊肿蜕膜化MRI表现2例

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中国临床医学影像杂志 2024年第6期35卷 455-456页

作者：郭俊男赵丽梅黄雯暄杨振厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院放射科福建厦门361000

病例患者1,女,30岁,发现卵巢囊肿2年,孕17周,2年前发现卵巢巧克力囊肿,定期随访彩超提示卵巢囊肿逐渐增大。实验室检查:CA12587.68U/mL余(-)。

关键词：子宫内膜异位症卵巢囊肿蜕膜磁共振成像