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累积液体平衡量对心力衰竭患者容量状态影响的研究

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中华护理杂志 2024年第14期59卷 1691-1698页

作者：王蔚云刘长红孙国珍汤一帆李珍宇苏子雯顾则娟南京医科大学第一附属医院心脏大血管外科南京市210029 南京医科大学第一附属医院心血管内科南京市210029 南京医科大学第一附属医院老年心血管内科南京市210029 南京医科大学第一附属医院手术室南京市210029 南京医科大学第一附属医院护理部南京市210029

目的分析心力衰竭患者入院1~7 d累积液体平衡量与血浆容量升高、淤血症状加重的相关性,探讨累积液体平衡量对预测心力衰竭患者容量负荷过重的应用价值。方法采用便利抽样法,选取江苏省南京市、连云港市以及河南省驻马店市3所三级甲等综... 详细信息

目的分析心力衰竭患者入院1~7 d累积液体平衡量与血浆容量升高、淤血症状加重的相关性,探讨累积液体平衡量对预测心力衰竭患者容量负荷过重的应用价值。方法采用便利抽样法,选取江苏省南京市、连云港市以及河南省驻马店市3所三级甲等综合医院2022年10月至2023年2月住院治疗的235例心力衰竭患者,根据血浆容量和淤血症状,将患者分为血浆容量降低组、血浆容量升高组以及淤血症状减轻组、淤血症状加重组。收集研究对象的一般资料、临床特征及1~7 d累积液体平衡量,比较各组累积液体平衡量的差异。采用Logistic回归分析比较累积液体平衡量对患者血浆容量和淤血症状的影响。采用受试者操作特征曲线分析累积液体平衡量预测血浆容量升高、淤血症状加重的最佳截断值。结果剔除15例提前出院和3例液体出入量记录不准确的患者,共纳入患者217例,累积1 d液体正平衡发生率最低,为65.90%,累积量最少,为(0.235±0.983)L;累积6 d液体正平衡发生率最高,为75.58%,累积量最多,为(2.444±5.445)L。血浆容量升高组累积4~7 d的液体平衡量高于血浆容量降低组,差异具有统计学意义(P<0.05);累积4~7 d的液体平衡量是血浆容量升高的独立影响因素,累积4~7 d的液体平衡量分别达到2.308、3.361、3.518、3.702 L时,可预测血浆容量升高,受试者操作特征曲线下面积分别为0.686、0.721、0.647、0.766。淤血症状加重组累积4~7 d的液体平衡量均高于淤血症状减轻组,差异具有统计学意义(P<0.05);累积4~7 d的液体平衡量是淤血症状加重的独立影响因素,累积4~7 d的液体平衡量分别达到2.574、3.383、4.995、4.235 L时,可预测淤血症状加重,受试者操作特征曲线下面积分别为0.640、0.693、0.654、0.720。结论心力衰竭患者累积液体正平衡发生率高,累积液体平衡量能够较好地预测容量负荷加重的发生,血浆容量增加先于淤血症状的出现。建议临床护理人员密切关注累积液体正平衡3 d以上的心力衰竭患者,当累积液体正平衡量超过2.308 L时,及时采取措施排出过多的液体,避免容量负荷过重的发生。

关键词：心力衰竭容量状态累积液体平衡量血浆容量临床淤血评分护理

PCOS患者妊娠期过量睾酮影响男性子代生殖发育的机制研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 541-547页

作者：连超周宇居蓉陈建泉南京医科大学附属江宁医院中心实验室南京210000 南京医科大学附属江宁医院妇产科南京210000

多囊卵巢综合征患者典型特征之一是体内高雄激素分泌。其妊娠期母体过量睾酮水平不仅影响女性后代生殖健康,也影响男性后代生殖健康。本文主要针对PCOS患者妊娠期母源性睾酮暴露影响男性胎儿生殖发育及精子发生的机制进行综述,为妊娠期... 详细信息

多囊卵巢综合征患者典型特征之一是体内高雄激素分泌。其妊娠期母体过量睾酮水平不仅影响女性后代生殖健康,也影响男性后代生殖健康。本文主要针对PCOS患者妊娠期母源性睾酮暴露影响男性胎儿生殖发育及精子发生的机制进行综述,为妊娠期高雄激素影响男性后代生殖健康的机制研究与临床干预提供参考。

关键词：睾酮精子发生多囊卵巢综合征 cAMP反应元件结合蛋白

血清外泌体miR-17-5p对早发性卵巢功能不全患者Treg细胞的作用及机制研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 263-271页

作者：谭容容杨锐贺宇恒王慧源浦丹华吴洁南京医科大学第一附属医院妇产科、生殖医学国家重点实验室南京210036

目的探索早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者血清外泌体miR-17-5p与调节性T(regulatory T,Treg)细胞的关系及其在POI发生中的机制。方法采用病例对照研究,收集2019年1月至2020年12月期间于南京医科大学第一... 详细信息

目的探索早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者血清外泌体miR-17-5p与调节性T(regulatory T,Treg)细胞的关系及其在POI发生中的机制。方法采用病例对照研究,收集2019年1月至2020年12月期间于南京医科大学第一附属医院妇科内分泌门诊确诊的32例中国汉族特发性POI患者为POI组,32例同期行健康体检且月经规律的中国汉族女性作为正常组。应用实时定量PCR验证血清外泌体miR-17-5p相对表达量。收集健康成年女性外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)与提取的POI患者或正常组女性血清外泌体共培养72 h及转染miR-17-5p模拟物72 h(记为miR-17-5p模拟物组),同时以PBS为阴性对照,应用流式细胞术检测PBMC中Th1、Th17和Treg细胞比例。通过miR-17-5p模拟物/抑制剂转染体外诱导诱导型Treg(induced Treg,iTreg)细胞,应用流式细胞仪检测细胞增殖/凋亡情况,生物信息分析miR-17-5p的靶基因。结果与正常组相比,POI组血清外泌体miR-17-5p的相对表达量明显升高(P0.05)。过表达/抑制miR-17-5p均不影响iTreg细胞的诱导效率(均P>0.05)。过表达miR-17-5p后iTreg细胞凋亡比例[(16.31±1.27)%]显著高于阴性对照组[(13.01±1.80)%,P=0.035]。与miR-17-5p抑制物阴性对照组[(11.42±0.23)%、(87.60±0.70)%]相比,miR-17-5p抑制物组iTreg细胞凋亡比例[(7.97±0.71)%,P=0.001]显著降低,iTreg细胞增殖比例[(88.83±0.25)%,P=0.045]显著增加。生物信息分析提示转换生长因子受体2基因可能是miR-17-5p的靶基因。结论POI的血清外泌体miR-17-5p表达明显上调,其可能通过抑制iTreg细胞增殖、促进iTreg细胞凋亡导致外周血中Treg细胞比例下降,参与POI的发生。

关键词：外泌体早发性卵巢功能不全调节性T细胞 miR-17-5p

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

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单细胞转录组学在眼底疾病领域的研究进展

中华眼底病杂志 2024年第3期40卷 243-246页

作者：茅希颖殷文婕徐淼袁松涛刘庆淮南京医科大学第一附属医院眼科南京210029

单细胞测序技术为解析生物组织的细胞异质性提供了强有力的技术支持,现已广泛应用于生物医学领域。近年来,关于眼底疾病的研究也有了较可观的单细胞数据积累。眼底遍布丰富的血管与神经网络,这导致眼底疾病发病机制纷繁复杂。通过单细... 详细信息

单细胞测序技术为解析生物组织的细胞异质性提供了强有力的技术支持,现已广泛应用于生物医学领域。近年来,关于眼底疾病的研究也有了较可观的单细胞数据积累。眼底遍布丰富的血管与神经网络,这导致眼底疾病发病机制纷繁复杂。通过单细胞测序技术能够获得疾病环境下某种细胞类型甚至亚型的成千上万个基因表达情况。单细胞测序技术精准揭示了新生血管性眼病等眼底疾病的致病细胞类型及致病机制,为新型诊疗靶点的诞生提供了理论基础。眼底疾病多维组学单细胞数据库的构建将使得高质量数据能够得到更加深入的探究,为眼科科研工作者提供分析平台。

关键词：单细胞测序技术眼底疾病共享数据库综述

肾透明细胞癌患者肾组织干扰素调节因子6基因启动子区甲基化与总生存率的相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 150-156页

作者：张洁心陈灿卫宇昂陈林媛邵鹏飞徐华国南京医科大学第一附属医院检验学部南京210029 南京医科大学第一附属医院泌尿外科南京210029

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因启动子甲基化在判断肾透明细胞癌(KIRC)患者预后中的价值。方法收集2016年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院首诊的50例KIRC患者的原发灶组织,采用免疫组化法检测其IRF6蛋白的表达情况,并分析... 详细信息

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因启动子甲基化在判断肾透明细胞癌(KIRC)患者预后中的价值。方法收集2016年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院首诊的50例KIRC患者的原发灶组织,采用免疫组化法检测其IRF6蛋白的表达情况,并分析IRF6表达水平与患者生存及肿瘤转移的关系。使用生物信息学方法分别比较KIRC和正常肾组织中IRF6的mRNA及蛋白水平差异,基于大数据库分析癌和癌旁组织中IRF6基因启动子区甲基化率差异;将IRF6基因启动子区甲基化状态与患者总生存率(OS)进行统计分析,筛选出呈现显著负相关的区域,利用细胞系体外验证该启动子区甲基化区域与IRF6转录水平的关系。结果KIRC组织中IRF6 mRNA和蛋白水平均显著低于正常样本(P实验证实,仅cg12034118中有20个CpG位点呈高度甲基化,使用去甲基化试剂5-Aza-CdR处理KIRC细胞系后IRF6转录水平可呈时间和剂量依赖显著性上调(P实验室检测的生物标志物,其高甲基化率对KIRC患者的预后判断有一定参考价值。

关键词：干扰素调节因子6 肾透明细胞癌甲基化总生存率

patatin样磷脂酶结构域蛋白3基因rs738409多态性在代谢相关脂肪性肝病诊疗中的应用研究进展

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 355-360页

作者：王依文周红文南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种以肝脏脂肪蓄积为特征的疾病,是终末期肝病、原发性肝癌、肝移植的重要原因。MAFLD影响了全球约1/4的人口,给公共卫生带来了巨大的负担。遗传因素与环境因素在MAFLD发生发展中共同发挥作用,其中patatin... 详细信息

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种以肝脏脂肪蓄积为特征的疾病,是终末期肝病、原发性肝癌、肝移植的重要原因。MAFLD影响了全球约1/4的人口,给公共卫生带来了巨大的负担。遗传因素与环境因素在MAFLD发生发展中共同发挥作用,其中patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA3)基因rs738409多态性是MAFLD发生发展的决定性遗传因素之一。该文就PNPLA3基因rs738409多态性在MAFLD发生发展中的作用机制,以及其在MAFLD的预测、诊断及治疗中的应用研究进展进行阐述。

关键词：代谢相关脂肪性肝病 patatin样磷脂酶结构域蛋白3基因遗传学

2型糖尿病患者血红蛋白水平与骨密度及骨质疏松之间的关系

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 98-103页

作者：谭娟刘媛媛朱永芳李红宋应健南京医科大学附属淮安第一医院全科医学科淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院内分泌科淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院健康管理中心淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院呼吸与危重症医学科淮安223300

目的研究2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者血红蛋白水平与骨密度及罹患骨质疏松风险之间的关系。方法采用横断面方法研究2019年9月至2020年9月在南京医科大学附属淮安第一医院内分泌及老年医学科住院的T2DM患者364例。根... 详细信息

目的研究2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者血红蛋白水平与骨密度及罹患骨质疏松风险之间的关系。方法采用横断面方法研究2019年9月至2020年9月在南京医科大学附属淮安第一医院内分泌及老年医学科住院的T2DM患者364例。根据双能X线吸收法测定的股骨颈骨密度三分位数水平分为低值组、中值组及高值组。比较3组间一般资料、实验室检查、糖尿病慢性并发症及合并症的差异。多因素logistic回归模型分析血红蛋白水平与骨密度及罹患骨质疏松风险之间的关系,最后根据年龄、体重指数(body mass index,BMI)、糖尿病病程、估算肾小球滤过率(estimated glomeruar filtration rate,eGFR)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1C)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、血尿酸(uric acid,UA)进行交互作用和分层分析。结果调整年龄、BMI、糖尿病病程后,血红蛋白水平与绝经后女性骨密度及罹患骨质疏松风险差别无统计学意义(所有P>0.05)。调整年龄、BMI、糖尿病病程、eGFR后,与血红蛋白0.05)。最后分层分析显示在年龄、BMI、糖尿病病程、eGFR、HbA1C、TC、TG、HDL-C、LDL-C、UA亚组中,交互作用未发现分层变量间差异有统计学意义(所有交互作用P>0.05)。结论50岁及以上男性T2DM患者,高血红蛋白水平可能是股骨颈骨密度的保护因素。

关键词：血红蛋白贫血糖尿病 2型骨密度骨质疏松

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Alport综合征基因治疗进展

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 692-695页

作者：沈欣郑必霞黄松明南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京210008

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延... 详细信息

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。

关键词： Alport综合征肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白根治性治疗眼部异常基因治疗基底膜基因变异

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