Alport综合征基因治疗进展

作     者：沈欣 郑必霞 黄松明 Shen Xin;Zheng Bixia;Huang Songming

作者机构：南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京210008 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2024年第62卷第7期

页      面：692-695页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：Alport综合征 肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白 根治性治疗 眼部异常 基因治疗 基底膜 基因变异 

摘      要：Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。