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先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗

实用儿科临床杂志 2006年第8期21卷 510-512页

作者：罗小平祝婕华中科技大学同济医学院遗传代谢病诊断中心同济医院儿科学系武汉430030

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率为1／16000～1／20000。CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。常见的酶缺陷包括21... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率为1／16000～1／20000。CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物。作者将重点介绍对该疾病的诊断、筛查及治疗原则。

关键词：肾上腺皮质增生症先天性类固醇21-羟化酶糖皮质激素盐皮质激素生长激素促性腺激素释放激素类似物产前诊断

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拒绝早到的青春期答疑解惑性早熟

健康向导 2020年第3期26卷 32-35页

作者：罗小平华中科技大学同济医学院遗传代谢病诊断中心华中科技大学同济医学院遗传代谢内分泌病研究室加拿大多伦多大学儿童医院中华儿科学会全国儿科内分泌遗传代谢病学组湖北省儿科学会亚洲遗传代谢病学会

性早熟虽然不是洪水猛兽,但对孩子身高发育和心理发育的影响却是不容忽视的。该怎么看待性早熟?孩子出现性早熟后怎么办?问:网上说鸡肉和猪肉都含有激素,请问孩子吃了会不会导致青春期的提前?答:一般来讲,肉里面的激素的含量能达到影响... 详细信息

性早熟虽然不是洪水猛兽,但对孩子身高发育和心理发育的影响却是不容忽视的。该怎么看待性早熟?孩子出现性早熟后怎么办?问:网上说鸡肉和猪肉都含有激素,请问孩子吃了会不会导致青春期的提前?答:一般来讲,肉里面的激素的含量能达到影响孩子性发育过程的是比较少的。但研究显示,如果说过量摄入一些猪肉或鸡肉,特别是它的烹制方式,比如说油炸等,那么性早熟发生的比例要比其他的摄入比较适量的孩子高一些。

关键词：心理发育身高发育青春期性发育性早熟过量摄入激素鸡肉

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遗传代谢病的饮食治疗

中华实用儿科临床杂志 2022年第11期37卷 870-874页

作者：丰利芳巩纯秀韩连书华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海新华医院小儿内分泌遗传代谢科上海200092

随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广, 越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入, 降低有害产物的蓄积, 补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方... 详细信息

随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广, 越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入, 降低有害产物的蓄积, 补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一, 其出发点为限制代谢障碍底物的摄入, 补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径, 目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用, 饮食治疗的可及性及依从性提高, 越来越多患者的临床症状得到控制, 生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。

关键词：遗传代谢病饮食治疗氨基酸及肽类代谢障碍脂类及脂蛋白代谢障碍脂肪酸及酮体代谢障碍碳水化合物代谢障碍

类固醇激素对21-羟化酶缺乏症患者随访价值的研究

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中华检验医学杂志 2022年第3期45卷 289-295页

作者：兰天姚辉丰利芳罗杰阮雯华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016

目的观察液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)与免疫法检测多种类固醇激素的一致性。寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症(21-OHD)中的诊断价值、筛选随访指标。方法2019年5月至2020年5月,武汉儿童医院收集实验组为109例接受规范治疗的经典型2... 详细信息

目的观察液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)与免疫法检测多种类固醇激素的一致性。寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症(21-OHD)中的诊断价值、筛选随访指标。方法2019年5月至2020年5月,武汉儿童医院收集实验组为109例接受规范治疗的经典型21-OHD患者,对照组为94名正常儿童。同时用免疫法和LC-MS/MS法检测17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(Δ4-A)、睾酮和皮质醇。采用LC-MS/MS法检测另外16种肾上腺类固醇激素。实验组分为过度治疗组(17-OHP诊断价值,比较不同疗效21-OHD患者20种类固醇浓度差异,筛选更有价值的随访指标。结果(1)LC-MS/MS与免疫法同时检测的4项指标中,T、17-OHP的一致性高。免疫法测定的皮质醇和Δ4-A浓度高于LC-MS/MS。(2)LC-MS/MS检测的肾上腺分泌的20种类固醇激素中21-OHD患者较对照组有6种激素明显偏高,6种激素明显偏低,8种没有统计学差异。(3)抑制过度组17-OHP降低、11-脱氧皮质醇升高;控制欠佳组17-OHP、孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、21-脱氧皮质醇、Δ4-A、雌酮升高。结论LC-MS/MS可一次性检测多种类固醇激素,评价维度更多面。随访中20种激素中仅8种与患者控制状态密切相关,可减少不必要的消耗。

关键词： 21-羟化酶缺乏症液相色谱-串联质谱类固醇激素随访

新生儿筛查发现的游离肉碱降低33例分析及临床随访

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中国优生与遗传杂志 2023年第7期31卷 1397-1401页

作者：汪小霞方海宁汪鸿华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科湖北武汉430000 华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童保健科湖北武汉430000

目的了解湖北省妇幼保健院游离肉碱降低所致的遗传代谢病病种分布特征、发病率、基因突变特征及确诊病例的临床转归。方法对2017年12月至2022年9月在湖北省妇幼保健院新筛中心应用串联质谱技术进行筛查的新生儿205876例,完善酰基肉碱谱... 详细信息

目的了解湖北省妇幼保健院游离肉碱降低所致的遗传代谢病病种分布特征、发病率、基因突变特征及确诊病例的临床转归。方法对2017年12月至2022年9月在湖北省妇幼保健院新筛中心应用串联质谱技术进行筛查的新生儿205876例,完善酰基肉碱谱检测,初筛阳性者召回复查,仍阳性者同时检测患儿母亲游离肉碱,行高精准度二代测序技术明确诊断,并对确诊病例进行临床随访。结果在205876例新生儿中,初筛游离肉碱降低33例,其中原发性肉碱缺乏症15例,母源性肉碱缺乏症6例,SLC22A5基因携带者6例,假阳性5例,继发性肉碱缺乏1例,1例失访。检测到16种SLC22A5基因突变,热点突变是c.1400C>G和c.51C>G,首次报道了c.403G>A和c.1540G>C这种新发突变。结论新生儿串联质谱筛查是识别包括原发性肉碱缺乏症在内的遗传代谢病的有效方法,新生儿筛查游离肉碱降低最常见于原发性肉碱缺乏症,但也可以由其他代谢性疾病所继发,结合基因分析有助于明确诊断,并需排除假阳性及假阴性。我们的发现丰富了以游离肉碱降低为生化表现的遗传代谢病病种及基因突变谱,并为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词：新生儿原发性肉碱缺乏症筛查游离肉碱母源性肉碱缺乏脂肪酸氧化代谢障碍肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症

固有淋巴样细胞在口腔鳞状细胞癌微环境中的作用探讨

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中华口腔医学杂志 2024年第4期59卷 394-399页

作者：刘丽萍查月王瑾瑜徐恋祎秦旭华中科技大学同济医学院口腔医学院武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院口腔医学中心、华中科技大学同济医学院口腔医学院、口腔颌面发育与再生湖北省重点实验室武汉430030

口腔鳞状细胞癌(OSCC)是口腔癌的主要类型,其发病率高,侵袭能力强,易转移,疗效不佳,预后较差,给患者的口颌正常功能、外形、人际交往和心理状态造成巨大负面影响。固有淋巴样细胞(ILC)是驻扎在黏膜屏障中的重要免疫细胞组分,在肿瘤发生... 详细信息

口腔鳞状细胞癌(OSCC)是口腔癌的主要类型,其发病率高,侵袭能力强,易转移,疗效不佳,预后较差,给患者的口颌正常功能、外形、人际交往和心理状态造成巨大负面影响。固有淋巴样细胞(ILC)是驻扎在黏膜屏障中的重要免疫细胞组分,在肿瘤发生、发展、转归等进程中均发挥重要作用,是解码肿瘤微环境调控机制、全景式绘制肿瘤进展的关键细胞。本文简要综述ILC的研究进展,归纳ILC在OSCC免疫微环境中可能的特性及作用,挖掘ILC和OSCC发生、发展的关联,为OSCC免疫治疗提供新的思路。

关键词：癌,鳞状细胞固有淋巴样细胞肿瘤微环境杀伤细胞,天然肿瘤发生肿瘤进展

产科弥散性血管内凝血临床诊断与治疗中国专家共识

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中华血液学杂志 2023年第8期44卷 624-627页

作者：中华医学会血液学分会血栓与止血学组胡豫邹丽梅恒赵茵不详华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科武汉430022 华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科武汉430022 华中科技大学同济医学院附属协和医院

产科弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)是在产科疾病基础上发生的,以出血、栓塞及微循环障碍为特征的临床病理综合征。总体发生率为0.03%~0.35%[1,2]。胎盘早剥、羊水栓塞、HELLP综合征、围产期脓毒症、死... 详细信息

产科弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)是在产科疾病基础上发生的,以出血、栓塞及微循环障碍为特征的临床病理综合征。总体发生率为0.03%~0.35%[1,2]。胎盘早剥、羊水栓塞、HELLP综合征、围产期脓毒症、死胎滞留等是并发产科DIC的常见疾病[2]。产科原发病发展到DIC的过程隐匿,缺乏预警。早期识别、正确诊断和及时处理至关重要。本共识由产科及血液科出凝血专家就上述常见产科DIC的诊断、实验室检查和处理给出推荐,供广大临床医务人员参考,以降低孕产妇和胎婴儿死亡率、改善妊娠结局。

关键词： HELLP综合征临床医务人员产科DIC 胎盘早剥羊水栓塞血液科微循环障碍原发病

基于头影测量的深度学习技术在口腔正畸治疗中的研应用

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实用口腔医学杂志 2023年第3期39卷 277-282页

作者：陈苏蓉马净植杨焰邬微微胡靖宇华中科技大学同济医学院附属同济医院口腔医学中心华中科技大学同济医学院口腔医学院武汉430030

深度学习(DL)是人工智能(AI)的一个分支,通过模拟人脑中神经元的工作模式,可以处理更加复杂的任务,近年来,DL广泛应用于现代医学领域,是精准医疗的重要组成部分。头影测量片是正畸学最常用的影像资料之一,基于头影测量片的DL技术可以辅... 详细信息

深度学习(DL)是人工智能(AI)的一个分支,通过模拟人脑中神经元的工作模式,可以处理更加复杂的任务,近年来,DL广泛应用于现代医学领域,是精准医疗的重要组成部分。头影测量片是正畸学最常用的影像资料之一,基于头影测量片的DL技术可以辅助正畸医生进行治疗的时机判定、方案设计和疗效评估等,为正畸治疗的精准化实施提供了有力技术支撑。该文介绍基于头影测量片的深度学习技术在口腔正畸治疗中的研究及应用,增进读者对于这门新技术的了解。

关键词：人工智能机器学习深度学习正畸治疗头影测量片

共享决策在急性冠脉综合征患者中应用的范围综述

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中华护理杂志 2024年第9期59卷 1145-1152页

作者：崔怡爽何细飞王昭昭程捷杨伟梅陆丽娟华中科技大学同济医学院护理学院武汉市430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院护理部华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科

目的对共享决策在急性冠脉综合征中的应用进行范围审查,为开展相关研究及应用提供参考。方法以范围综述方法学为指导,系统检索中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、CINA... 详细信息

目的对共享决策在急性冠脉综合征中的应用进行范围审查,为开展相关研究及应用提供参考。方法以范围综述方法学为指导,系统检索中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、CINAHL,检索时限为建库至2023年1月8日,对纳入的文献进行汇总和分析。结果共纳入17篇文献,共享决策在急性冠脉综合征患者中的应用范围包括疾病的诊断、治疗选择、一级预防和二级预防。检索到5个决策辅助工具。影响因素包括患者因素、医务人员因素及实施过程因素。临床应用具有良好的有效性和可行性。结论共享决策可帮助急性冠脉综合征患者增加决策知识、改善决策体验、提高决策质量。未来应拓宽共享决策在急性冠脉综合征中的应用范围及内涵,开发科学性、实用性强的决策辅助工具,采取针对性措施,并探索共享决策在临床诊疗中的应用。

关键词：急性冠脉综合征共享决策决策辅助工具范围综述护理