类固醇激素对21-羟化酶缺乏症患者随访价值的研究

作     者：兰天 姚辉 丰利芳 罗杰 阮雯 Lan Tian;Yao Hui;Feng Lifang;Luo Jie;Ruan Wen

作者机构：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2022年第45卷第3期

页      面：289-295页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：21-羟化酶缺乏症 液相色谱-串联质谱 类固醇激素 随访 

摘      要：目的观察液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)与免疫法检测多种类固醇激素的一致性。寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症(21-OHD)中的诊断价值、筛选随访指标。方法2019年5月至2020年5月,武汉儿童医院收集实验组为109例接受规范治疗的经典型21-OHD患者,对照组为94名正常儿童。同时用免疫法和LC-MS/MS法检测17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(Δ4-A)、睾酮和皮质醇。采用LC-MS/MS法检测另外16种肾上腺类固醇激素。实验组分为过度治疗组(17-OHP4 ng/ml)、控制良好组(4 ng/ml≤17-OHP12 ng/ml)和控制欠佳组(17-OHP≥12 ng/ml)。分析免疫法与LC-MS/MS检测结果的一致性,比较21-OHD患者与对照组LC-MS/MS血清多种类固醇浓度差异,发掘多种类固醇激素检测的诊断价值,比较不同疗效21-OHD患者20种类固醇浓度差异,筛选更有价值的随访指标。结果(1)LC-MS/MS与免疫法同时检测的4项指标中,T、17-OHP的一致性高。免疫法测定的皮质醇和Δ4-A浓度高于LC-MS/MS。(2)LC-MS/MS检测的肾上腺分泌的20种类固醇激素中21-OHD患者较对照组有6种激素明显偏高,6种激素明显偏低,8种没有统计学差异。(3)抑制过度组17-OHP降低、11-脱氧皮质醇升高;控制欠佳组17-OHP、孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、21-脱氧皮质醇、Δ4-A、雌酮升高。结论LC-MS/MS可一次性检测多种类固醇激素,评价维度更多面。随访中20种激素中仅8种与患者控制状态密切相关,可减少不必要的消耗。