遗传代谢病的饮食治疗

作     者：丰利芳 巩纯秀 韩连书 Feng Lifang;Gong Chunxiu;Han Lianshu

作者机构：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海新华医院小儿内分泌遗传代谢科上海200092 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2022年第37卷第11期

页      面：870-874页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100202[医学-儿科学] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC0901505) 

主　　题：遗传代谢病 饮食治疗 氨基酸及肽类代谢障碍 脂类及脂蛋白代谢障碍 脂肪酸及酮体代谢障碍 碳水化合物代谢障碍 

摘      要：随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广, 越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入, 降低有害产物的蓄积, 补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一, 其出发点为限制代谢障碍底物的摄入, 补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径, 目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用, 饮食治疗的可及性及依从性提高, 越来越多患者的临床症状得到控制, 生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。