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中华实用儿科临床杂志 2022年第11期37卷 870-874页

作者：丰利芳巩纯秀韩连书华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海新华医院小儿内分泌遗传代谢科上海200092

随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广, 越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入, 降低有害产物的蓄积, 补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方... 详细信息

随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广, 越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入, 降低有害产物的蓄积, 补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一, 其出发点为限制代谢障碍底物的摄入, 补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径, 目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用, 饮食治疗的可及性及依从性提高, 越来越多患者的临床症状得到控制, 生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。

关键词：遗传代谢病饮食治疗氨基酸及肽类代谢障碍脂类及脂蛋白代谢障碍脂肪酸及酮体代谢障碍碳水化合物代谢障碍

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新生儿转醛醇酶缺乏症1例

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中华围产医学杂志 2022年第4期25卷 294-297页

作者：李苑菁张华岩韩瑾李秀珍赵小朋广州市妇女儿童医疗中心新生儿科广州510623 费城儿童医院及宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院新生儿科费城19104 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广州510623 广州市妇女儿童医疗中心内分泌科广州510623

本文报道一例TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史,产前检查发现胎儿超声异常,产前全外显子组测序检出TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T(p.R192C)可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周+1,生后存在特... 详细信息

本文报道一例TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史,产前检查发现胎儿超声异常,产前全外显子组测序检出TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T(p.R192C)可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周+1,生后存在特殊体征(皮肤松弛/皱褶多、低耳位等)、脾大、贫血、肝功能和凝血功能异常,结合产前诊断结果诊断转醛醇酶缺乏症。患儿现1岁3月龄仍可见双手背及颈背部皮肤较松弛且皱褶多。本病例提示,对于出生有肝脾大、贫血、血小板减少、凝血功能异常,同时伴特殊体征如皮肤松弛/皱褶多、低耳位等,需警惕转醛醇酶缺乏症的可能。

关键词：碳水化合物代谢障碍先天性转醛醇酶磷酸戊糖途径婴儿,新生

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腺苷酸活化蛋白激酶调节糖脂代谢的研究进展

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山东医药 2017年第1期57卷 109-111页

作者：俞牧雨殷峻上海交通大学附属第六人民医院.上海市糖尿病研究所上海200233

腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞中的丝氨酸/苏氨酸激酶,在维持细胞能量代谢平衡中发挥重要作用。AMPK激活时,一方面可增强机体分解代谢,使脂肪酸β氧化增强,促进ATP产生;另一方面可抑制合成代谢,使脂肪酸、胆固醇的... 详细信息

腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞中的丝氨酸/苏氨酸激酶,在维持细胞能量代谢平衡中发挥重要作用。AMPK激活时,一方面可增强机体分解代谢,使脂肪酸β氧化增强,促进ATP产生;另一方面可抑制合成代谢,使脂肪酸、胆固醇的合成减少,ATP消耗降低,胰岛素敏感性增强及摄食量增加。AMPK有望成为2型糖尿病、肥胖症和代谢综合征等代谢性疾病防治的新靶点。

关键词：碳水化合物代谢障碍脂肪代谢障碍腺苷酸活化蛋白激酶

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小儿腹泻的病理生理学特点

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中国社区医师 2004年第19期20卷 12-12页

作者：吴润晖北京儿童医院 100045

脂肪、蛋白质和碳水化合物代谢障碍因肠蠕动亢进和肠道消化功能减低,消化和吸收发生障碍.其中蛋白质的吸收减低少,有的患儿腹泻很重,仍能消化吸收蛋白质.脂肪的同化与吸收多受到影响,一般患儿为正常的50%～70%;严重病儿只吸收食入量的2... 详细信息

脂肪、蛋白质和碳水化合物代谢障碍因肠蠕动亢进和肠道消化功能减低,消化和吸收发生障碍.其中蛋白质的吸收减低少,有的患儿腹泻很重,仍能消化吸收蛋白质.脂肪的同化与吸收多受到影响,一般患儿为正常的50%～70%;严重病儿只吸收食入量的20%.在恢复期,脂肪的吸收仍然很低.碳水化合物的吸收也受到影响.

关键词：小儿腹泻病理生理学碳水化合物代谢障碍低钾血症脱水酸中毒

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