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儿童骨肿瘤术后下肢不等长治疗策略的研究进展

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中华骨科杂志 2024年第10期44卷 700-707页

作者：徐鸿锋刘巍峰首都医科大学附属北京积水潭医院(北京大学第四临床医学院)骨肿瘤科北京100035

过去十年,儿童骨肿瘤领域下肢延长技术研究进展显著,以ilizarov牵张成骨为核心,通过个体化调整牵拉速度促进新生骨生成。外固定装置(如Ilizarov环形架和单边支架)虽操作便捷,但疗程长、并发症多,而优化固定方法和药物辅助再生成为研究... 详细信息

过去十年,儿童骨肿瘤领域下肢延长技术研究进展显著,以ilizarov牵张成骨为核心,通过个体化调整牵拉速度促进新生骨生成。外固定装置(如Ilizarov环形架和单边支架)虽操作便捷,但疗程长、并发症多,而优化固定方法和药物辅助再生成为研究热点。针对特定情况(如骨缺损<5 cm),骨骺生长调节技术可提供治疗选项。可延长假体,尤其是针对大段骨缺损,其微创和无创设计减少了并发症,但仍需改进材料、结构以应对感染和机械故障。髓内延长钉(如Precice钉)表现出高舒适度和低感染风险,但并发症管理不可忽视。目前治疗策略强调个性化,通过改进材料和固定技术缩短治疗周期,降低并发症发生率。未来国产化骨延长技术的发展与成本降低是研究与实践的关键,旨在提升儿童骨肿瘤手术后下肢不等长患儿的生活质量和减少并发症的发生率。

关键词：儿童骨肿瘤下肢骨延长术

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Freeman-Burian综合征的临床表现、诊断及遗传学特征

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中华手外科杂志 2024年第1期40卷 9-13页

作者：陈丹田文孙丽颖钟文耀郭阳黄志峰赵宗璇北京大学第四临床医学院北京100035 北京积水潭医院手外科北京100035

目的探究既往临床诊断为Freeman-Burian综合征(Freeman-Burian syndrome,FBS)患者的诊断情况及相关遗传学特点。方法选择我科就诊的6例临床诊断为FBS并且进行了全外显子组基因检测的患者,男5例,女1例,平均年龄2.6岁,开展回顾性研究。对... 详细信息

目的探究既往临床诊断为Freeman-Burian综合征(Freeman-Burian syndrome,FBS)患者的诊断情况及相关遗传学特点。方法选择我科就诊的6例临床诊断为FBS并且进行了全外显子组基因检测的患者,男5例,女1例,平均年龄2.6岁,开展回顾性研究。对既往留存的患者信息、临床资料、照片、检查结果以及二代测序检测结果进行分析,总结6例患者的临床表现特征及遗传学特点。结果这6例临床诊断为FBS的患者中仅1例符合FBS诊断标准。余下5例患者均为DA 2B型,其中1例DA 2B1型、2例DA 2B2型、1例DA 2B3型、1例DA 2B4型。6例患者均无相关家族史,5例患者为新发突变。1例符合FBS诊断标准的患者存在基因MYH3突变,但遗传形式表现为常染色体隐性遗传。结论本组仅1例为FBS,余5例DA 2B型患者被误诊。

关键词：先天畸形遗传学 Freeman-Burian综合征 Sheldon-Hall综合征远端关节挛缩

关节镜辅助复位与切开复位克氏针固定治疗儿童肱骨外髁骨折的疗效比较

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中华创伤骨科杂志 2024年第5期26卷 378-384页

作者：黄林冯超傅刚闫桂森杨征吕学敏首都医科大学附属北京积水潭医院小儿骨科北京100035 北京积水潭医院贵州医院贵阳550014

目的比较关节镜辅助复位与切开复位克氏针固定儿童肱骨外髁骨折的疗效。方法回顾性分析2023年8-9月于北京积水潭医院小儿骨科接受手术治疗的28例肱骨外髁骨折患儿资料。男24例,女4例;年龄(6.5±1.6)岁;骨折根据Jacob分型:Ⅱ型24例,Ⅲ型4... 详细信息

目的比较关节镜辅助复位与切开复位克氏针固定儿童肱骨外髁骨折的疗效。方法回顾性分析2023年8-9月于北京积水潭医院小儿骨科接受手术治疗的28例肱骨外髁骨折患儿资料。男24例,女4例;年龄(6.5±1.6)岁;骨折根据Jacob分型:Ⅱ型24例,Ⅲ型4例;骨折根据Milch分型:Ⅰ型1例,Ⅱ型27例;受伤至手术时间(71.6±21.3)h。所有患儿根据复位方式的不同分为2组:关节镜组(采用关节镜辅助复位经皮克氏针固定)16例和切开组(采用切开复位克氏针固定)12例。比较两组患儿的手术时间、切口长度、拔针时间和末次随访时Mayo肘关节功能(MEPS)评分、肘关节X线外侧骨突发生情况,末次随访时组内比较健侧与患侧肘关节屈伸活动度、提携角。结果两组患儿术前一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。28例患儿术后获(4.9±0.4)个月随访。关节镜组患儿的切口长度[(1.3±0.4)cm]、拔针时间[(42.8±3.5)d]均显著短于切开组[(4.8±0.5)cm、(95.5±16.4)d],差异均有统计学意义(P统计学意义(P>0.05)。末次随访时两组患儿健侧与患侧肘关节屈伸活动度、提携角各自组内比较差异均无统计学意义(P>0.05)。末次随访时两组患儿的MEPS评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。末次随访时肘关节X线片结果示关节镜组外侧骨突发生患儿数与切开组比较差异无统计学意义(P>0.05)。随访期间关节镜组1例患儿出现针道感染,切开组1例患儿出现克氏针针尾外露。结论关节镜辅助复位经皮克氏针固定治疗肱骨外髁骨折可以通过微创的方式实现骨折端清理,直观评估骨折并进行复位,相比切开复位,在减小创伤的同时没有显著增加手术时间。

关键词：关节镜肘关节肱骨骨折微创,手术

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数字骨科技术在股骨颈骨折诊疗中的应用

中国骨伤 2024年第2期37卷 111-113页

作者：韩巍首都医科大学附属北京积水潭医院北京大学第四临床医院创伤骨科北京100035

数字骨科是一门将计算机数字技术融入骨科临床实践的交叉学科,它依赖计算机进行数字处理和图像处理以解决骨科基础和临床中的问题。在过去10年中,数字骨科技术发展迅速,目前数字骨科技术主要涵盖的领域有:(1)骨科机器人技术。(2)计算机... 详细信息

数字骨科是一门将计算机数字技术融入骨科临床实践的交叉学科,它依赖计算机进行数字处理和图像处理以解决骨科基础和临床中的问题。在过去10年中,数字骨科技术发展迅速,目前数字骨科技术主要涵盖的领域有:(1)骨科机器人技术。(2)计算机辅助骨科导航手术(computer assisted orthopedic surgery,CAOS)。(3)虚拟现实(visual reality,VR)和增强现实(augmented reality,VR)技术。(4)骨科增材制造技术,即3D打印技术(3D printing technology)。(5)骨科有限元分析技术(finite element analysis,FEA)。(6)骨科远程手术(orthopedic remote surgery)。(7)骨科人工智能技术(orthopedic artificial intelligence technology)。数字骨科技术的进步使得创伤骨科的诊断和治疗走向个性化、智能化和微创化,其中骨科机器人技术在国内发展尤其迅速。本期征集国内骨科机器人辅助股骨颈手术的一些研究成果[1-4],探究了骨科机器人在股骨颈骨折手术中的应用,其中娄伟钢等[3]还研究了实时追踪和虚拟成像技术(real-time tracking and virtual reality technology,RTVI)与骨科机器人相结合治疗股骨颈骨折的疗效。这些论文的集中发表,将为同行在股骨颈骨折诊疗中应用数字骨科技术提供借鉴,并为开展临床科研提供指导。

关键词：数字骨科技术骨科机器人髋股骨颈骨折

伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第9期53卷 950-952页

作者：胡阿锦汤萨杨帆王淑芳王云帆北京大学首钢医院病理科北京100144 北京积水潭医院影像科北京100032

本文报道1例伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor, JGCT)。患者女, 18岁。因腹痛1个月余入院。影像学提示盆腔囊实性肿物, 与卵巢关系密切。行一侧卵巢及输卵管切除, 术中肿瘤破裂。术后病... 详细信息

本文报道1例伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor, JGCT)。患者女, 18岁。因腹痛1个月余入院。影像学提示盆腔囊实性肿物, 与卵巢关系密切。行一侧卵巢及输卵管切除, 术中肿瘤破裂。术后病理诊断JGCT。镜下肿瘤被纤维分隔为巢状, 伴坏死;可见滤泡样、管囊状及乳头状结构;细胞异型及多形性显著, 可见病理性核分裂象。免疫组织化学:α-抑制素、CD99、CD56、Melan A、SF-1、WT-1、BRG1和INI1阳性;生殖细胞和神经内分泌标志物阴性。基因检测:肿瘤中检出CDKN2A/B、MTAP和TP53基因突变, 以及与DNA损伤修复、生殖细胞或性腺发育、激素调节相关的基因变异。术后12个月肿瘤复发。需要注意的是, JGCT临床病理学特征多样, 除分期外, CDKN2A/B和TP53基因变异可能提示肿瘤高复发风险。

关键词：粒层细胞瘤基因变异 CDKN2A/B 幼年型

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硬纤维瘤的分子发病机制和治疗进展

中国肿瘤临床 2024年第8期51卷 418-424页

作者：吴宏宇李卓宇刘巍峰北京大学第四临床医学院骨肿瘤科北京市100035 首都医科大学附属北京积水潭医院骨肿瘤科国家骨科医学中心北京积水潭骨科机器人工程研究中心有限公司

硬纤维瘤(desmoidtumor,DT)是一种罕见的局部侵袭性肿瘤,无转移能力,但具有浸润性生长及局部复发的倾向,可严重影响患者功能,造成沉重的临床负担甚至死亡。近20年来,该病的治疗理念发生了巨变,从传统的积极手术转变为以主动监测为一线... 详细信息

硬纤维瘤(desmoidtumor,DT)是一种罕见的局部侵袭性肿瘤,无转移能力,但具有浸润性生长及局部复发的倾向,可严重影响患者功能,造成沉重的临床负担甚至死亡。近20年来,该病的治疗理念发生了巨变,从传统的积极手术转变为以主动监测为一线治疗的保守策略,治疗手段也更加丰富,呈现多学科管理的发展趋势。相关研究指出DT的发病与Wnt及Notch信号通路失调有关,以nirogacestat为代表的多款针对其发病机制的新型药物正在研发中,有望成为该病未来治疗的新方向。本文就DT的分子发病机制和治疗进展进行综述,为该病的临床治疗及未来研究提供依据和方向。

关键词：硬纤维瘤分子发病机制治疗进展治疗策略 nirogacestat

机器人辅助逆行弹性髓内钉微创手术治疗移位锁骨中段骨折的临床应用研究

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首都医科大学学报 2024年

作者：张玉富谭杰张曦公韩啸李艳超公茂琪黄强蒋协远首都医科大学附属北京积水潭医院创伤骨科北京大学第四临床医学院北京积水潭医院创伤骨科首都医科大学附属北京积水潭医院康复医学科

目的评估机器人辅助逆行弹性髓内钉治疗移位型锁骨中段骨折的临床效果。方法 2022年12月1日至2023年5月31日在首都医科大学附属北京积水潭医院诊断为移位型锁骨中段骨折的60例患者纳入本前瞻性研究。所有手术均由一名经验丰富的外科医... 详细信息

目的评估机器人辅助逆行弹性髓内钉治疗移位型锁骨中段骨折的临床效果。方法 2022年12月1日至2023年5月31日在首都医科大学附属北京积水潭医院诊断为移位型锁骨中段骨折的60例患者纳入本前瞻性研究。所有手术均由一名经验丰富的外科医生使用新型天玑(TiRobot)机器人系统进行导航和规划最佳逆行髓内钉入点和轨迹。记录患者人口统计学资料和术中参数。分别于术后2周、4周、6周、8周、12周、6个月和12个月,进行临床随访。由一名骨科医生评估骨折愈合时间,一名康复治疗师评估包括Constant Murley肩功能(CM)评分、手臂、肩部和手部快速残疾(quick Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand,q-DASH)评分、疤痕美容评定量表(Scar Cosmesis Assessment and Rating,Scar)和视觉模拟量表(Visual Analogue Scale,VAS)评分。结果 60例患者锁骨骨折根据AO分型,A型16例,B型26例,C型18例。平均手术时间为(53.47±21.63) min,50例患者闭合复位,10例局部有限切开复位。所有患者均得到随访,随访时间为(60.50±6.69)周。骨折愈合时间为(7.43±2.19)周。与健侧相比,锁骨短缩率明显好转,由术前6.44%±5.00%显著改善至术后2.09%±2.95%(P<0.01)。肩部活动恢复运动范围时间为(9.13±2.20)周,恢复运动锻炼时间为(12.73±2.39)周。所有患者均对瘢痕满意,瘢痕评分为(9.80±0.48)分。CM评分在2周、6周、6个月时分别为53.67±9.52、83.22±6.28、97.85±2.60。q-DASH评分在2周、6周、6个月时分别为33.17±5.37、17.07±5.37、11.42±0.69。5例(8.33%)患者出现钉尾突出引起皮肤疼痛刺激,1例(1.67%)出现短暂性神经丛刺激,术后28周消失。结论机器人辅助逆行弹性髓内钉是一种安全、微创的治疗移位型锁骨中段骨折的手术,具有愈合快、美观性好、功能预后好、并发症少等优点。

关键词：锁骨骨折机器人导航髓内钉

基于CDU和DSA穿支定位的分层切取方案在削薄股前外侧皮瓣中的应用

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中华显微外科杂志 2024年第3期47卷 248-253页

作者：杨勇李斌李金勇王丹丹陈涛王扬徐小龙李峰王志新钟文耀首都医科大学附属北京积水潭医院手外科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院血管外科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院超声诊断科北京100035

目的探讨基于术前彩色多普勒超声(CDU)和数字减影血管造影(DSA)进行皮瓣血管穿支和浅筋膜分支的精确定位,采用分层切取技术削薄股前外侧皮瓣(ALTF)的应用效果。方法自2023年4月至2023年11月,首都医科大学附属北京积水潭医院手外科采用... 详细信息

目的探讨基于术前彩色多普勒超声(CDU)和数字减影血管造影(DSA)进行皮瓣血管穿支和浅筋膜分支的精确定位,采用分层切取技术削薄股前外侧皮瓣(ALTF)的应用效果。方法自2023年4月至2023年11月,首都医科大学附属北京积水潭医院手外科采用分层切取方案削薄游离ALTF,修复前臂和手部创面13例(14块皮瓣)。其中男8例,女5例;年龄19~58岁,平均37岁;身体质量指数(BMI)17.30~31.87 kg/m^(2),平均23.64 kg/m^(2)。皮瓣面积9 cm×6 cm~20 cm×13 cm;皮瓣切取厚度4~6 mm,平均5.2 mm。术前首先应用CDU确定穿支血管穿经阔筋膜的入口部位,并进行体表标记;利用DSA技术,于皮瓣切线位再次定位穿支血管的位置及其分支在浅筋膜层的分布。基于术前精确的定位,术中于浅筋膜的深层和浅层之间分层切取削薄的ALTF。术后定期门诊随访。结果14块皮瓣的穿支1~2条,穿支浅筋膜分支2~4条,术前穿支定位与术中穿支入口部位吻合,距离均小于1 cm。所有病例均获随访,随访1~7个月,平均3.2个月。除1例出现供区延迟愈合外,无其他供区并发症。所有皮瓣均顺利成活,皮瓣外观良好,无需二次修整。结论术前CDU和DSA精确定位穿支入口的部位和浅筋膜分支的分布,采用分层切取技术削薄ALTF,该方案有效降低了削薄皮瓣的切取难度,减少了供区损伤。

关键词：彩色多普勒超声数字减影血管造影股前外侧皮瓣修薄皮瓣显微外科技术

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检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤的价值及判读标准探讨

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 237-242页

作者：李兰张铭董荣芳苏永彬丁宜首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院放射科北京100035

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤(low-grade osteosarcoma,LGOS)的价值及判读标准。方法收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例,以骨旁骨肉瘤... 详细信息

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤(low-grade osteosarcoma,LGOS)的价值及判读标准。方法收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例,以骨旁骨肉瘤(parosteal osteosarcoma,POS)30例、低级别中心性骨肉瘤(low-grade central osteosarcoma,LGCOS)14例为病例组,以其他骨病变58例(包括纤维结构不良28例,骨巨细胞瘤5例,普通型骨肉瘤4例,骨膜骨肉瘤2例,骨折后修复性改变2例,多形性未分化肉瘤2例,低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例,纤维结构不良恶变2例,平滑肌肉瘤1例,硬化性上皮样纤维肉瘤1例,恶性外周神经鞘瘤1例,骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例,孤立性纤维性肿瘤1例,动脉瘤样骨囊肿1例,透明细胞软骨肉瘤1例,骨性纤维结构不良1例,梭形细胞肿瘤未分类3例)为对照组,分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果组织学诊断为POS的病例30例,男性15例,女性15例;年龄10~59岁,平均年龄35岁,中位年龄30.5岁。除1例检测失败外,27例(27/29,91.3%)FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例,男性4例,女性10例;年龄15~56岁,平均年龄37岁,中位年龄36岁。8例(8/14)FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例,FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%,诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%,诊断LGOS(POS与LGCOS)的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中,MDM2扩增信号均呈簇状。9例(9/35,25.7%;6例POS和3例LGCOS)可见不同于多倍体的CEP12信号增多,表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。结论FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值,FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一,结果判断时要关注信号特点,部分病例中可见CEP12信号增多。

关键词：骨肿瘤骨肉瘤原位杂交,荧光基因扩增