伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤1例

作     者：胡阿锦 汤萨 杨帆 王淑芳 王云帆 Hu Ajin;Tang Sa;Yang Fan;Wang Shufang;Wang Yunfan

作者机构：北京大学首钢医院病理科 北京 北京积水潭医院影像科 北京 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2024年第53卷第9期

页      面：950-952页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：北京大学首钢医院科研与发展基金(2024-Yuan-LC-2) 

摘      要：本文报道1例伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor, JGCT)。患者女, 18岁。因腹痛1个月余入院。影像学提示盆腔囊实性肿物, 与卵巢关系密切。行一侧卵巢及输卵管切除, 术中肿瘤破裂。术后病理诊断JGCT。镜下肿瘤被纤维分隔为巢状, 伴坏死;可见滤泡样、管囊状及乳头状结构;细胞异型及多形性显著, 可见病理性核分裂象。免疫组织化学:α-抑制素、CD99、CD56、Melan A、SF-1、WT-1、BRG1和INI1阳性;生殖细胞和神经内分泌标志物阴性。基因检测:肿瘤中检出CDKN2A/B、MTAP和TP53基因突变, 以及与DNA损伤修复、生殖细胞或性腺发育、激素调节相关的基因变异。术后12个月肿瘤复发。需要注意的是, JGCT临床病理学特征多样, 除分期外, CDKN2A/B和TP53基因变异可能提示肿瘤高复发风险。