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单纯性少毛症1例患儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 351-355页

作者：翟玉娟李晓荟王玮窦进法王建波史冬梅济宁市第一人民医院皮肤科济宁272002 济宁市第一人民医院医学真菌学实验室济宁272002 河南省人民医院/郑州大学人民医院/河南大学人民医院皮肤科郑州450003

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜... 详细信息

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜在的致病变异,并对其进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿为5岁女性,头发稀疏细软,呈胎毛状,容易脱落。基因测序结果提示其LSS基因存在父源c.1609G>A(p.V537M)和母源c.802T>G(p.F268V)复合杂合变异,二者所对应的氨基酸序列在进化上高度保守。但根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被均评级为意义不明(PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论LSS基因c.1609G>A(p.V537M)和c.802T>G(p.F268V)杂合变异可能是患儿存在头发稀疏细软的遗传学病因。

关键词：基因检测少毛症14型基因变异 LSS基因

基于VOS-viewer与CiteSpace的癌性疼痛药物研究热点可视化分析

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医药导报 2024年第7期43卷 1127-1134页

作者：张志叶魏巍刘维婷杜慧兰芝荟李彤杨彦彪兰州市第一人民医院药剂科兰州730050 兰州市第一人民医院疼痛科兰州730050

目的基于文献分析癌性疼痛(癌痛)药物研究热点和趋势。方法检索在中国知网(CNKI)和Web of Science数据库发表的癌痛与药物相关研究文献,采用VOS-viewer 1.6.18版和CiteSpace 6.2.R3版软件对所纳入文献绘制图谱,对发文量、期刊、机构... 详细信息

目的基于文献分析癌性疼痛(癌痛)药物研究热点和趋势。方法检索在中国知网(CNKI)和Web of Science数据库发表的癌痛与药物相关研究文献,采用VOS-viewer 1.6.18版和CiteSpace 6.2.R3版软件对所纳入文献绘制图谱,对发文量、期刊、机构、作者和关键词进行分析。结果共纳入文献4 774篇,发文量最多的期刊是《中国疼痛医学杂志》和《Journal of Pain and Symptom Management》;发文量最多的作者是刘端祺和Bruera Eduardo;发文量最高的机构为华中科技大学同济医学院附属同济医院和University of Texas Anderson Cancercenter;出现频次最高的关键词为癌痛;最新的突现词主要是临床疗效、日均费用和初级护理等。结论进入21世纪,癌痛药物研究逐步升温,发文量呈上升趋势;2019-2022年,癌痛药物的研究国内外主要集中在癌痛药物的临床疗效、日均费用等方面。该文在一定程度上明确了癌痛药物近年来的研究热点,对今后的研究有一定参考意义。

关键词：癌性疼痛药物 VOS-viewer CiteSpace 可视化分析

丙型肝炎病毒感染的标志性皮肤病——坏死松解性肢端红斑1例

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中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 366-367页

作者：邹兴伟汪丹苏红成都市第一人民医院皮肤科成都610016

患者男,44岁,4年前无明显诱因四肢出现红斑、丘疹,上覆黏着性灰褐色鳞屑,逐渐增厚呈疣状,未见明显破溃,瘙痒明显。在外院曾反复按慢性湿疹、银屑病诊治,予以口服硫酸羟氯喹片、复方甘草酸苷片、复方昆明山海棠片、氯雷他定片等,外用倍... 详细信息

患者男,44岁,4年前无明显诱因四肢出现红斑、丘疹,上覆黏着性灰褐色鳞屑,逐渐增厚呈疣状,未见明显破溃,瘙痒明显。在外院曾反复按慢性湿疹、银屑病诊治,予以口服硫酸羟氯喹片、复方甘草酸苷片、复方昆明山海棠片、氯雷他定片等,外用倍他米松尿素乳膏、松馏油氧化锌软膏等治疗后未见明显好转.

关键词：复方甘草酸苷片氧化锌软膏氯雷他定片慢性湿疹松馏油银屑病疣状硫酸羟氯喹片

IL-17通过P38/ MK2- Cav1.2信号通路参与大鼠高血压心力衰竭机制研究

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中国免疫学杂志 2024年

作者：丁永刚李依慧靳天楠王英子吴婷婷兰州大学第二医院兰州市第一人民医院兰州市第二人民医院

目的：探讨IL-17在大鼠高血压心力衰竭中的作用及其机制。方法：SHR大鼠采用腹主动脉套扎方式建立高血压心力衰竭模型，采用外源性注射将IL-17+IgG和IL-17蛋白注射至高血压心力衰竭大鼠腹腔内，4周后，监测心脏结构与功能，并收集外周... 详细信息

目的：探讨IL-17在大鼠高血压心力衰竭中的作用及其机制。方法：SHR大鼠采用腹主动脉套扎方式建立高血压心力衰竭模型，采用外源性注射将IL-17+IgG和IL-17蛋白注射至高血压心力衰竭大鼠腹腔内，4周后，监测心脏结构与功能，并收集外周血及心肌组织，采用HE染色、免疫组化、Western Blot、QRT-PCR、ELISA方法研究IL-17在高血压心力衰竭中的作用及机制。结果：外源性腹腔注射IL-17后，提高了IL-17、NT-proBNP水平、P38和MK2蛋白表达，降低了VEGF水平和Cav1.2蛋白表达。外源性腹腔注射IL-17+IgG，阻断了IL-17，提高了VEGF水平和Cav1.2蛋白表达，降低NT-proBNP水平、P38和MK2蛋白表达。结论：IL-17可激活P38/ MK2-CAV1.2信号通路参与大鼠高血压心力衰竭及心功能损伤；抑制IL-17可有效改善高血压心力衰竭造成的心功能损伤。

关键词：高血压心力衰竭 IL-17 P38/MK2

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累及多系统的恶性萎缩性丘疹病1例

临床皮肤科杂志 2024年第2期53卷 111-113页

作者：玉美妙郑利雄韦庆松王恒强韦崇美河池市第一人民医院皮肤科广西河池546300 深圳市人民医院皮肤科深圳518020

1病历摘要患者男性,58岁,因全身散在红色丘疹、结节、溃疡伴瘙痒3年入院。患者3年前全身出现散在红色丘疹、结节、溃疡伴痛痒。皮疹散在分布于头部、肩背部及四肢,溃疡不易愈合,或愈合后形成瘢痕,未治疗。既往史:患者既往有20余年头痛病... 详细信息

1病历摘要患者男性,58岁,因全身散在红色丘疹、结节、溃疡伴瘙痒3年入院。患者3年前全身出现散在红色丘疹、结节、溃疡伴痛痒。皮疹散在分布于头部、肩背部及四肢,溃疡不易愈合,或愈合后形成瘢痕,未治疗。既往史:患者既往有20余年头痛病史,反复腹痛2年,1年前外院诊断胃溃疡,平素常有上腹部隐痛,有2年慢性阻塞性肺疾病病史。

关键词：恶性萎缩性丘疹病胃肠道溃疡脑白质缺血性病变

超分子水杨酸联合多西环素治疗中重度痤疮的疗效观察

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中国皮肤性病学杂志 2024年第2期38卷 188-191,219页

作者：沈云佳郝阳阳杨建强湖州市第一人民医院皮肤科浙江湖州313000

目的观察超分子水杨酸联合多西环素及夫西地酸治疗中重度痤疮的临床疗效。方法收集2022年7月—2023年4月湖州市第一医院皮肤科门诊的寻常痤疮患者70例,用随机数字表法将患者分为观察组和对照组,每组35例。对照组给予多西环素口服及夫西... 详细信息

目的观察超分子水杨酸联合多西环素及夫西地酸治疗中重度痤疮的临床疗效。方法收集2022年7月—2023年4月湖州市第一医院皮肤科门诊的寻常痤疮患者70例,用随机数字表法将患者分为观察组和对照组,每组35例。对照组给予多西环素口服及夫西地酸乳膏外用治疗;观察组在对照组基础上给予超分子水杨酸治疗,2周1次,共4次。结果观察组有效30例,有效率为85.71%;对照组有效22例,有效率为62.86%。观察组疗效高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=4.786,P<0.05)。结论超分子水杨酸联合多西环素及夫西地酸治疗中重度痤疮疗效更佳,值得临床推广应用。

关键词：痤疮超分子水杨酸多西环素夫西地酸乳膏

25-羟基维生素D_(3)和高敏C反应蛋白与H型高血压合并脑卒中患者神经功能损伤的关联性

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中华高血压杂志（中英文） 2024年第5期32卷 482-485页

作者：马莉杨晓霞王小文宁金民买晓英刘希哲兰州市第一人民医院心内二科甘肃兰州730000

目的研究25-羟基维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]、高敏C反应蛋白(hsCRP)在H型高血压合并脑卒中患者血清中的表达水平及与神经功能损伤的关联性。方法选择2019年1月至2022年7月H型高血压合并脑卒中患者150例作为观察组,其中轻度神经功能损伤患... 详细信息

目的研究25-羟基维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]、高敏C反应蛋白(hsCRP)在H型高血压合并脑卒中患者血清中的表达水平及与神经功能损伤的关联性。方法选择2019年1月至2022年7月H型高血压合并脑卒中患者150例作为观察组,其中轻度神经功能损伤患者54例,中度神经功能损伤患者74例,重度神经功能损伤患者22例,另选取同期进行治疗的H型高血压非合并脑卒中患者150例作为对照组,比较观察组与对照组、神经功能损伤不同严重程度患者间25(OH)D_(3)、hsCRP表达水平的差异,观察25(OH)D_(3)、hsCRP与美国国立卫生院脑卒中量表(NIHSS)评分的相关性。结果观察组患者的25(OH)D_(3)水平低于对照组[(13.25±2.66)比(17.29±2.59)mg/L,t=13.327,P<0.001],hsCRP水平高于对照组[(8.66±1.62)比(5.12±1.12)mg/L,t=22.014,P<0.001];不同神经功能损伤程度患者的25(OH)D_(3)(F=13.652)、hsCRP(F=12.256)水平间差异有统计学意义(均P<0.001),随着患者的神经功能的下降,患者的25(OH)D_(3)下降,hsCRP上升。相关性分析显示,25(OH)D_(3)与美国国立卫生院脑卒中量表(NIHSS)评分呈负相关(r=-0.526,P<0.05),hsCRP与NIHSS评分呈正相关(r=0.562,P<0.05)。多因素logistics回归分析显示,25(OH)D_(3)、hsCRP是H型高血压合并脑卒中患者发生神经功能损伤的影响因素。结论H型高血压合并脑卒中患者血清中25(OH)D_(3)、hsCRP表达水平与神经功能损伤相关联。

关键词： H型高血压脑卒中 25-羟基维生素D3 高敏C反应蛋白神经功能

单侧双通道内镜与单通道内镜下减压治疗腰椎管狭窄症的疗效比较研究

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中国修复重建外科杂志 2024年第3期38卷 324-330页

作者：韩国嵩马力程永红郑科祁家龙董洲张之栋姚登攀合肥市第一人民医院脊柱外科合肥230061

目的比较单侧双通道内镜(unilateral biportal endoscopy,UBE)技术与单通道内镜(uniportal interlaminar endoscopy,UIE)技术行单侧入路双侧椎管减压术(unilateral laminotomy and bilateral decompression,ULBD)治疗腰椎管狭窄症的疗效。方法回顾分析2021年3月—2022年11月收治且符合选择标准的52例腰椎管狭窄症患者临床资料,其中采用UBE技术行ULBD 23例(UBE组)、UIE技术29例(UIE组)。两组患者年龄、性别构成、身体质量指数、手术节段构成、腰椎狭窄类型以及术前腰痛疼痛视觉模拟评分(VAS)、腿痛VAS评分、Oswestry功能障碍指数(ODI)、椎间盘高度、硬膜囊面积等基线资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。比较两组患者围术期指标(手术时间、切口长度、住院时间、手术并发症情况)、临床指标(术前以及术后3 d及1、6、12个月腰腿痛VAS评分、ODI)和影像学指标(术前及术后1、12个月椎间盘高度、硬膜囊面积,硬膜囊扩张面积)。结果两组均顺利完成手术。与UIE组相比,UBE组手术时间缩短、切口长度延长(P0.05)。术后患者均获随访,随访时间12~20个月,平均14个月。术后各时间点腰、腿痛VAS评分及ODI均较术前改善(P0.05);术后各时间点两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。影像学复查示,术后各时间点两组间椎间盘高度比较,差异均无统计学意义(P>0.05);但UBE组硬膜囊面积及硬膜囊扩张面积均优于UIE组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用UBE技术和UIE技术行ULBD治疗腰椎管狭窄症均能获得满意疗效,但前者减压更彻底,硬膜囊扩张面积优于后者。

关键词：腰椎管狭窄症单侧双通道内镜单通道内镜单侧入路双侧椎管减压术

miR-410-3p通过靶向YAP1调节IL-22诱导的人角质形成细胞增殖和凋亡

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中国免疫学杂志 2024年第2期40卷 261-265,272页

作者：孙敏任虹连云港市第一人民医院皮肤科连云港222000

目的:探究miR-410-3p在银屑病中的表达及其对角质形成细胞增殖和凋亡的影响及机制。方法:收集12例寻常型银屑病患者和12例健康志愿者空腹静脉血,qRT-PCR检测血清miR-410-3p表达。将常规培养的人角质形成细胞HaCaT分为:对照组、IL-22组、... 详细信息

目的:探究miR-410-3p在银屑病中的表达及其对角质形成细胞增殖和凋亡的影响及机制。方法:收集12例寻常型银屑病患者和12例健康志愿者空腹静脉血,qRT-PCR检测血清miR-410-3p表达。将常规培养的人角质形成细胞HaCaT分为:对照组、IL-22组、miR-NC组和miR-410-3p组。后3组使用100 ng/ml IL-22刺激24 h,体外建立银屑病模型。miRNC组和miR-410-3p组加入IL-22前48 h分别转染miR-NC和miR-410-3p,对照组不进行任何处理。CCK-8分析细胞活力,BrdU检测细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡,qRT-PCR检测miR-410-3p和YAP1 mRNA表达,Western blot分析YAP1蛋白表达。Starbase软件和双荧光素酶报告基因分析miR-410-3p和YAP1的靶向关系。转染miR-410-3p的HaCaT银屑病细胞模型中同时过表达YAP1,检测细胞活力和凋亡。结果:miR-410-3p在银屑病患者血清中的表达显著低于健康志愿者(P<0.05)。与对照组相比,IL-22组miR-410-3p表达降低,YAP1 mRNA和蛋白表达增加,细胞活力增强,BrdU阳性细胞增多,凋亡率降低(均P<0.05);与IL-22组相比,miR-410-3p组miR-410-3p表达增加,YAP1 mRNA和蛋白表达减少,细胞活力减弱,BrdU阳性细胞减少,凋亡率升高(均P<0.05)。此外,本实验证实miR-410-3p与YAP1存在靶向结合关系,过表达YAP1可逆转miR-410-3p对IL-22诱导的HaCaT细胞增殖和凋亡的影响。结论:miR-410-3p在银屑病患者中表达减少,上调其表达可通过靶向YAP1抑制IL-22诱导的角质形成细胞增殖,促进细胞凋亡。

关键词： miR-410-3p 银屑病角质形成细胞增殖凋亡 YAP1