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多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化1例

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中华肝脏病杂志 2024年第4期32卷 366-369页

作者：何晶晶裴志燕张岭漪兰州大学第二医院肝病科兰州730030

先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例,探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及... 详细信息

先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例,探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展,以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识,从而有效提高早期诊断率。

关键词：先天性肝纤维化磁共振肝活检

早期胃癌ESD术后非治愈性切除预测模型的建立与验证

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 109-116页

作者：董娜马甘青王露露师荣慧冯洁黄晓俊兰州大学第二临床医学院兰州730000 兰州大学第二医院消化科兰州730000

目的建立行内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)早期胃癌(early gastric cancer,EGC)患者非治愈性切除的预测模型,并对其预测价值进行评价。方法回顾性收集2014年1月—2023年7月兰州大学第二医院行ESD术的EGC患... 详细信息

目的建立行内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)早期胃癌(early gastric cancer,EGC)患者非治愈性切除的预测模型,并对其预测价值进行评价。方法回顾性收集2014年1月—2023年7月兰州大学第二医院行ESD术的EGC患者临床资料。根据ESD术后病理结果,将患者分为治愈性切除组和非治愈性切除组。采用多因素Logistic回归分析法筛选ESD术后非治愈性切除的危险因素并建立预测模型,采用受试者工作特征曲线、校准曲线及临床决策分析曲线对模型进行评价。结果共纳入行ESD术的EGC患者479例,其中非治愈性切除组60例,治愈性切除组419例。多因素Logistic回归分析结果显示:病灶直径>2 cm(OR=3.017,95%CI:1.483~6.136,P=0.002)、病灶形态为平坦型(OR=2.712,95%CI:0.774~9.497,P=0.043)、组织学类型为未分化型/混合型(OR=4.199,95%CI:1.621~10.872,P=0.003)、黏膜下层浸润(OR=30.329,95%CI:13.059~70.436,P<0.001)是EGC患者ESD术后非治愈性切除的独立危险因素。据此构建的列线图预测模型内部验证时的受试者工作特征曲线下面积为0.867(95%CI:0.811~0.923),校准曲线示预测模型具有良好的校准度,临床决策分析曲线示模型具有良好的临床实用性。结论基于病灶直径、病灶形态、组织学类型、黏膜浸润深度构建的预测模型具有良好的区分度、校准度和临床实用性,有望辅助临床早期进行EGC患者ESD术后非治愈性切除高风险人群筛查,为最佳临床决策的制订提供依据。

关键词：早期胃癌内镜黏膜下剥离术非治愈性切除列线图

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人工智能在胰胆内镜中的应用现状及研究进展

协和医学杂志 2024年第2期15卷 387-393页

作者：赖莘秀王祥兰州大学第二临床医学院兰州730000 兰州大学第二医院消化科兰州730030

传统胰胆内镜手术因捕获图像信息耗时长、效率低以及医师水平存在差异而在临床应用中受到限制,而人工智能为胰胆内镜手术提供了高效、准确的图像自动识别方法,可辅助临床医师实现快速精准的预测并指导临床决策。同时,人工智能在内镜质... 详细信息

传统胰胆内镜手术因捕获图像信息耗时长、效率低以及医师水平存在差异而在临床应用中受到限制,而人工智能为胰胆内镜手术提供了高效、准确的图像自动识别方法,可辅助临床医师实现快速精准的预测并指导临床决策。同时,人工智能在内镜质量控制、教学培训等方面亦有较大发展潜力。本文就人工智能在胰胆内镜手术中的应用现状及研究进展进行综述,以期为改进目前的临床诊疗模式、实现胰胆疾病的精准医疗提供新思路。

关键词：人工智能经内镜逆行胰胆管造影术超声内镜胆道镜精准医疗

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改良内上蒂倒T形切口乳房缩小上提术

中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 491-498页

作者：杨开王先成孙杨熊祥孟宪熙李文波易忠杰赵弘历乔治华中南大学湘雅二医院整形美容(烧伤)外科长沙410011

目的探讨改良内上蒂倒T形切口乳房缩小上提术的临床效果。方法回顾性分析2021年3月至2023年3月于中南大学湘雅二医院整形美容(烧伤)外科,采用改良内上蒂倒T形切口完成的乳房缩小上提术患者的临床资料。术前使用手持多普勒超声血流探测... 详细信息

目的探讨改良内上蒂倒T形切口乳房缩小上提术的临床效果。方法回顾性分析2021年3月至2023年3月于中南大学湘雅二医院整形美容(烧伤)外科,采用改良内上蒂倒T形切口完成的乳房缩小上提术患者的临床资料。术前使用手持多普勒超声血流探测仪探查并标记胸廓内动脉第2~4穿支血管的穿出点,根据穿支位置设计含至少2条穿支的内上蒂,蒂部宽度为6 cm左右;术中将蒂部向外上方旋转,将乳头乳晕复合体(NAC)向上移位,塑造较饱满的乳房上极,下皱襞处切除多余皮肤形成倒T形切口。术后对NAC血运情况、乳房形态及并发症发生情况进行观察和随访。应用Canfield Mirror 7.1.1软件通过侧位照片测量术前和术后6个月左、右侧乳房形态数据,包括乳房总面积、乳房最大突出度、乳房上极突出度、乳房下极高度、乳头提升高度5个指标;采用BREAST-Q量表调查患者术前和术后6~12个月乳房满意度、社会心理健康度、性健康度及身体健康度,每个维度总分均为0~100分,分数越高满意度和健康度越高。应用SPSS 28.0软件对数据进行分析,正态分布计量资料以±s表示,术前和术后乳房形态数据(前4个指标)、BREAST-Q量表评分比较采用配对t检验,P0.05);术后左、右侧乳头提升高度分别为(6.30±1.84)、(6.52±1.66)cm。术前和术后BREAST-Q量表调查均完成的患者有44例,评分结果显示:与术前相比,术后乳房满意度[(50.30±10.30)分vs.(83.20±6.02)分]明显提高(t=5.17,P=0.008),社会心理健康度[(56.20±17.20)分vs.(89.70±2.70)分]也明显提高(t=5.09,P=0.010),但性健康度和身体健康度评分术前、后差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论术前使用手持多普勒血流探测仪明确穿支位置,据此设计改良内上蒂倒T形切口行乳房缩小上提术,既能保障NAC血运,避免因血管变异而发生缺血坏死,同时又可以最大程度减少蒂部宽度,增加蒂部旋转的灵活性,获得较佳的乳房塑形效果。

关键词：乳房成形术超声检查,多普勒,脉冲胸廓内动脉穿支皮瓣内上蒂法乳房缩小成形术

咬肌肉毒毒素注射后严重皮下血肿1例及文献回顾

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中华整形外科杂志 2024年第6期40卷 668-673页

作者：易珂敏王先成孙杨熊祥孟宪熙李文波易忠杰乔治华李孝汀熊乃辛中南大学湘雅二医院整形美容(烧伤)外科长沙410011

患者男,29岁,有血友病病史10余年,咬肌注射肉毒毒素6 h后出现右面部红肿逐渐加重伴青紫,伴局部疼痛、张口受限等症状,予输注凝血因子Ⅸ7 d后血肿较前吸收,肿胀明显消退。血友病患者注射肉毒毒素后产生大面积血肿的案例鲜见报道,该文总... 详细信息

患者男,29岁,有血友病病史10余年,咬肌注射肉毒毒素6 h后出现右面部红肿逐渐加重伴青紫,伴局部疼痛、张口受限等症状,予输注凝血因子Ⅸ7 d后血肿较前吸收,肿胀明显消退。血友病患者注射肉毒毒素后产生大面积血肿的案例鲜见报道,该文总结了该病例的诊治过程并结合文献回顾,为诊治和预防类似并发症提供了临床经验。

关键词：肉毒毒素类并发症血肿血友病

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鼻鹦鹉嘴样畸形的治疗策略研究

中华整形外科杂志 2024年第2期40卷 156-162页

作者：赵弘历王先成孙杨熊祥孟宪熙李文波乔治华杨开曾伟良田毅中南大学湘雅二医院整形美容外科长沙410000

目的:阐述中国人鼻鹦鹉嘴样畸形矫治的手术策略,并评估术后效果。方法:回顾性分析2021年1月至2022年12月中南大学湘雅二医院整形美容外科收治的鼻鹦鹉嘴样畸形患者资料。根据患者鼻畸形的病因和严重程度,分别通过鼻中隔前脚切除、鼻尖... 详细信息

目的:阐述中国人鼻鹦鹉嘴样畸形矫治的手术策略,并评估术后效果。方法:回顾性分析2021年1月至2022年12月中南大学湘雅二医院整形美容外科收治的鼻鹦鹉嘴样畸形患者资料。根据患者鼻畸形的病因和严重程度,分别通过鼻中隔前脚切除、鼻尖支撑重建、鼻穹窿中段重建、鼻尖上区皮肤切除等方法进行个性化矫治。通过鼻尖上区畸形评分(0~3分,得分越高,畸形越明显)、视觉模拟评分法(VAS)美学评分(0~10分,得分越高,畸形越明显)对患者术前与术后的鼻尖上区美学效果进行评估;通过鼻整形结果评估(ROE)量表对术后鼻功能与美学效果进行患者满意度自评,总分100分,得分越高代表满意度越高。正态分布计量资料以x±s表示,采用配对t检验进行分析;非正态分布计量资料以M(Q_(1),Q_(3))表示,采用Wilcoxon符号秩检验进行分析。结果:共纳入53例患者,男7例,女46例,年龄19~45岁,平均29岁。15例患者行初次隆鼻术,38例患者行二次隆鼻术;鼻轻度畸形5例,中度畸形25例,重度畸形23例。术后随访6~17个月,平均9.5个月。患者的鼻尖上区美学效果有明显改善,鼻尖上区畸形评分由术前的2(2,3)分降低至术后的0(0,0)分(Z=-6.58,P<0.001),VAS美学评分由术前的(7.47±1.73)分改善为术后的(1.79±1.67)分(t=-25.61,P<0.001)。患者对术后的鼻部功能与美学的满意度较高,ROE量表得分为(82.45±11.55)分;无明显鼻尖下垂、皮肤坏死、明显瘢痕增生等情况发生。结论:根据鹦鹉嘴样畸形的严重程度和病因选择合适的手术方法进行矫治可获得良好的效果,术后患者鼻尖上区美学效果明显改善,患者满意度高。

关键词：鼻成形术鼻畸形鹦鹉嘴样畸形胡萝卜样畸形中国人群隆鼻术鼻尖上区缝合鼻尖上区皮肤楔形切除

伴BCR::ABL1 e6a2融合基因慢性髓性白血病1例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 299-302页

作者：李静静岳玲玲曾鹏云吴重阳陈慧玲兰州大学第二医院血液科兰州730030

e6a2转录本类型的慢性髓性白血病(CML)临床上非常罕见,通常与疾病的侵袭有关,其临床特点及与酪氨酸激酶抑制剂疗效间的关系尚不明确。本文通过回顾性分析1例以全身多发溶骨性骨质破坏并胃肠道、淋巴结等多器官嗜酸性粒细胞浸润为特征的e... 详细信息

e6a2转录本类型的慢性髓性白血病(CML)临床上非常罕见,通常与疾病的侵袭有关,其临床特点及与酪氨酸激酶抑制剂疗效间的关系尚不明确。本文通过回顾性分析1例以全身多发溶骨性骨质破坏并胃肠道、淋巴结等多器官嗜酸性粒细胞浸润为特征的e6a2融合基因阳性CML患者的临床特点及相关实验室检查,并进行相关文献复习。该患者Ph染色体阳性,伴+8染色体,CML常见BCR::ABL1转录本均阴性,但通过RT-PCR检测出e6a2转录本阳性表达,予以达沙替尼100 mg/d治疗,3个月后复查达到了完全血液学反应、完全细胞遗传学反应及分子学反应4.0。e6a2转录本在临床上非常罕见,需研究更多e6a2转录本的病例以明确其临床特点,并改善这些罕见病例的治疗效果。

关键词：罕见病例慢性髓性白血病达沙替尼溶骨性骨质破坏临床特点酪氨酸激酶抑制剂融合基因阳性表达

胰岛素样生长因子1介导肥胖对前列腺癌风险的影响——一项中介孟德尔随机化研究

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现代预防医学 2024年第19期 3476-3482页

作者：仇泽铭程龙王秦媛董治龙兰州大学第二医院泌尿外科兰州大学第二医院整形外科

目的本研究旨在探讨遗传预测的肥胖与前列腺癌(prostate cancer)之间的因果关系以及胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1, IGF-1)是否介导肥胖对前列腺癌的影响。方法基于全基因组关联研究(genome-wide association studi... 详细信息

目的本研究旨在探讨遗传预测的肥胖与前列腺癌(prostate cancer)之间的因果关系以及胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1, IGF-1)是否介导肥胖对前列腺癌的影响。方法基于全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)的汇总数据，进行孟德尔随机化(Mendelian randomization, MR)分析，以评估肥胖相关特征对前列腺癌的因果影响，meta分析验证单变量MR分析的结果。通过双向MR研究及中介孟德尔分析逐步探讨IGF-1在身体质量指数(body mass index, BMI)与前列腺癌之间的中介效应。结果单变量MR结果显示，BMI增高与前列腺癌风险降低之间存在因果效应(OR=0.910, 95%CI:0.867～0.955)。双向MR结果显示，较高的BMI导致较低的IGF-1水平(β=-0.099, 95%CI:-0.119～-0.080)，而较低的IGF-1水平会降低前列腺癌风险(OR=1.056, 95%CI:1.008～1.106)，反之则不然。中介分析结果显示，IGF-1在BMI对前列腺癌的风险因果效应中发挥中介作用，中介效应占比为5.7%。结论这项研究从遗传基因层面提示BMI的增加与前列腺癌的风险降低相关，而IGF-1是介导BMI与前列腺癌风险的中间因素。

关键词：肥胖体重指数前列腺癌胰岛素样生长因子1 孟德尔随机化

MyD88L265P及CD79B基因突变对原发性中枢神经系统淋巴瘤预后的影响

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解放军医学杂志 2024年第1期49卷 57-63页

作者：蒋皓云金祺祺张丽田李翠翠岳宁宁吴重阳兰州大学第二医院血液科甘肃兰州730030

目的探究MyD88L265P及CD79B基因突变对原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者预后的影响。方法收集2018年8月-2020年11月于兰州大学第二医院经开颅手术或立体定位活检术确诊的18例免疫功能正常(无HIV感染及免疫抑制药服用病史)的PCNSL患... 详细信息

目的探究MyD88L265P及CD79B基因突变对原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者预后的影响。方法收集2018年8月-2020年11月于兰州大学第二医院经开颅手术或立体定位活检术确诊的18例免疫功能正常(无HIV感染及免疫抑制药服用病史)的PCNSL患者临床资料进行回顾性分析。分别采用实时荧光定量PCR和一代基因测序技术检测18例PCNSL患者肿瘤组织中MyD88L265P和CD79B基因突变情况。针对可能与PCNSL首次无疾病进展生存期(PFS)和总生存期相关的指标行单因素分析,并采用Cox回归进行多因素分析。结果18例PCNSL肿瘤组织MyD88L265P突变率为38.9%,CD79B突变率为33.3%,MyD88L265P/CD79B共突变率为27.8%。单因素分析结果显示,病灶多发、病灶深部受累、肿瘤组织CD79B突变患者的PFS时间更短(P<0.05);多因素分析结果显示,病灶深部受累(HR=0.135,95%CI 0.023~0.799,P<0.05)、肿瘤组织CD79B突变(HR=0.149,95%CI 0.028~0.800,P<0.05)是PCNSL患者预后不良的独立危险因素。结论本组PCNSL患者肿瘤组织MyD88L265P、CD79B突变频率较高,这两种基因突变尤其是CD79B突变可能与PCNSL不良预后相关。

关键词：原发性中枢神经系统淋巴瘤 MyD88L265P突变 CD79B突变预后