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Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

NEXMIF基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 821-824页

作者：李宗鹏刘凯赵向宇李琳临沂市人民医院护理部临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变... 详细信息

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序显示患儿携带NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异,Sanger测序显示其父母及胎儿均未携带相同的变异。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南判断为致病性(PVS1+PS2-P+PM2-P)。结论NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异为本研究患儿的致病原因。综合其临床表型和基因检测的结果,患儿被确诊为X-连锁智力发育障碍-98型(XLID98)。上述发现拓展了NEXMIF基因的变异谱,为该家庭的遗传咨询和再生育指导提供了依据。

关键词： X-连锁智力发育障碍-98 NEXMIF基因全外显子组测序

tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中表达水平及其对细胞功能的影响

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中华检验医学杂志 2024年第2期47卷 170-175页

作者：何芳莫冬萍郑钧予严枫南京中医药大学附属南京市中西医结合医院检验科南京210014 南京医科大学附属肿瘤医院检验科江苏省肿瘤医院南京210009

目的检测tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中的表达水平及探讨其对乳腺癌细胞功能的影响。方法收集2022年4—8月南京医科大学附属肿瘤医院57例乳腺癌患者、39例乳腺良性肿瘤患者和40名正常体检者的血清,同时整理临床特征资料,通过... 详细信息

目的检测tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中的表达水平及探讨其对乳腺癌细胞功能的影响。方法收集2022年4—8月南京医科大学附属肿瘤医院57例乳腺癌患者、39例乳腺良性肿瘤患者和40名正常体检者的血清,同时整理临床特征资料,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测乳腺癌细胞株及乳腺癌患者血清中的tRF-31-PER8YP9LON4VD的表达水平;运用细胞侵袭实验、迁移实验、CCK-8增殖实验等分析tRF-31-PER8YP9LON4VD对乳腺癌细胞功能的影响。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清中tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌中的诊断效能。采用卡方检验进行tRF-31-PER8YP9LON4VD与临床特征的相关性分析。结果tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌细胞株MDA-MB-231(0.50±0.22比1.00±0.01)、T-47D(0.33±0.02比1.00±0.01)和MCF-7(0.50±0.02比1.00±0.01)的tRF-31-PER8YP9LON4VD表达水平明显低于正常乳腺上皮细胞株(1.00±0.01),差异有统计学意义(P均肿瘤患者(9.57±2.11)血清中的表达水平,差异有统计学意义(P均<0.001)。与对照组比较,过表达tRF-31-PER8YP9LON4VD的T-47D(86.67±12.22比532.00±22.68,P<0.001)和MDA-MB-231(535.33±99.12比1055.67±24.00,P=0.002)侵袭能力较弱,T-47D(442.67±81.79比1210.67±115.02,P=0.002)和MDA-MB-231(278.67±108.40比571.33±95.37,P=0.015)迁移能力较弱,T-47D和MDA-MB-231增殖能力较弱,差异有统计学意义(P均<0.05)。血清中tRF-31-PER8YP9LON4VD对乳腺癌诊断效能的曲线下面积0.743(95%CI 0.644~0.842),敏感度和特异度分别为89.50%和53.10%。结论tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中呈低表达,其可能抑制乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

关键词：乳腺肿瘤血清转运RNA

Gitelman综合征2例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 331-334页

作者：李志杰李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456G>A(p.D486N)和SLC12A3:c.179C>T(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16G>A和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。

关键词：肾小管 Gitelman综合征 SLC12A3基因基因变异

血清β-半乳糖凝集素-3在非创伤股骨头坏死中的意义

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中国矫形外科杂志 2024年第7期32卷 602-607页

作者：陈敏刘珊王荣刘歆青岛市胸科医院检验科山东青岛266043 青岛大学附属青岛市中心医院青岛肿瘤医院检验科山东青岛266042 临沂市人民医院股骨头科山东临沂276000

[目的]本研究旨在探讨血清β-半乳糖凝集素-3(lectin galactoside-binding soluble 3,LGALS3)水平在非创伤性股骨头坏死(non-traumatic osteonecrosis of the femoral head,NONFH)诊断中的临床价值。[方法]2023年4月—2023年9月纳入NONFH患者84例为坏死组,选取同期检者健康人78例为对照组。采用酶联免疫吸附法检测两组血清中LGALS3的水平,并收集相关临床资料,包括性别、年龄、体重指数(body mass index,BMI)、吸烟史、NONFH病因、受累侧数、疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、Harris评分、坏死程度及ARCO分期。对两组LGALS3浓度及其与各临床参数的关系进行比较分析。[结果]坏死组血清中LGALS3浓度显著高于正常人组[(9.8±7.7)ng/ml vs(4.2±4.1)ng/ml,P<0.001]。在NONFH患者中,双侧受累组的LGALS3浓度显著高于单侧受累组[(14.7±8.1)ng/ml vs(5.3±3.3)ng/ml,P<0.001],股骨头塌陷者显著高于未塌陷者[(13.5±7.3)ng/ml vs(3.1±1.2)ng/ml,P<0.001]。根据ARCO分期,从I期至IV期LGALS3浓度呈逐渐升高趋势,且各亚组间差异有统计学意义[(2.1±1.0)ng/ml vs(4.1±1.3)ng/ml vs(11.0±5.8)ng/ml vs(16.8±8.2)ng/ml,P<0.001]。NONFH患者的LGALS3浓度与VAS评分呈显著正相关(r=0.843,P<0.001),与Harris评分呈显著负相关(r=-0.710,P<0.001),与ARCO分期呈显著正相关(r=0.822,P<0.001)。ROC分析表明,LGALS3浓度预测是否NONFH的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.769。[结论]血清中的LGALS3水平可反映NONFH病情的严重程度,并可能作为该病早期诊断的潜在生物标志物。

关键词：非创伤性股骨头坏死 β-半乳糖凝集素-3 酶联免疫吸附法

经导管肝动脉持续灌注治疗序贯卡培他滨及PD-1抑制剂治疗不可切除肝门部胆管癌的疗效及安全性

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中国癌症防治杂志 2024年第1期16卷 90-95页

作者：刘松张永会王庆东李龙于广计临沂市肿瘤医院介入科临沂276034

目的探讨经导管肝动脉持续灌注治疗序贯卡培他滨及PD-1抑制剂治疗不可切除肝门部胆管癌的疗效及安全性。方法回顾性分析2019年10月至2021年10月在临沂市肿瘤医院收治的34例不可切除肝门部胆管癌患者的临床资料,所有患者均接受经导管肝... 详细信息

目的探讨经导管肝动脉持续灌注治疗序贯卡培他滨及PD-1抑制剂治疗不可切除肝门部胆管癌的疗效及安全性。方法回顾性分析2019年10月至2021年10月在临沂市肿瘤医院收治的34例不可切除肝门部胆管癌患者的临床资料,所有患者均接受经导管肝动脉持续灌注治疗序贯卡培他滨及PD-1抑制剂治疗,患者先完成2~6个周期mFOLFOX7-肝动脉持续灌注化疗(hepatic arterial infusion chemotherapy,HAIC)以及PD-1抑制剂动脉灌注治疗,灌注治疗后序贯行卡培他滨单药化疗及PD-1抑制剂静脉点滴治疗。观察患者的客观缓解率(objective response rate,ORR)、疾病控制率(disease control rate,DCR)以及不良反应发生情况,分析总生存期(overall survival,OS)及其影响因素。结果34例患者共行介入治疗155次,平均(4.56±1.61)次;接受2个周期介入治疗后ORR为61.76%(21/34),DCR为97.06%(33/34);完成介入治疗后总体ORR为82.35%(28/34),DCR为100.00%(34/34)。中位随访时间为17.5个月,中位OS为20.0个月(95%CI:15.0~25.0个月)。HAIC治疗相关不良反应主要为发热、腹痛、恶心呕吐及化疗药物引起的血液学毒性等,均为1~2级;PD-1抑制剂治疗相关不良反应主要为疲劳、皮疹、体表毛细血管增生等,均≤3级。多因素Cox回归分析显示,导管周浸润型是OS的危险因素(HR=2.051,95%CI:1.039~4.407,P=0.038),介入治疗5~6次为OS的保护因素(HR=0.465,95%CI:0.219~0.853,P=0.006)。结论经导管肝动脉持续灌注治疗序贯卡培他滨及PD-1抑制剂治疗不可切除肝门部胆管癌具有较好的疗效,且不良反应可控,其中生长模式分型和介入治疗次数可影响患者生存率。

关键词：肝门部胆管癌肝动脉持续化疗 PD-1抑制剂卡培他滨

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临沂市学校流感暴发疫情病毒检出特征分析

中国学校卫生 2024年第5期45卷 723-726页

作者：王传宝蒋春云刘祥亮李成伟刘建成尹德清季圣翔吴芳芳刘秀芳山东省临沂市疾病预防控制中心病毒检验科 276000 临沂市人民医院心内科

目的分析学校流感暴发疫情中流感病毒的检出特征,为学校流感暴发疫情处置提供策略依据。方法对2021—2022年度临沂市报告的52起中小学校流感暴发疫情进行分析,共采集咽拭子样本1702份,处置疫情时将采样对象按照不同症状分为3种类型[A组... 详细信息

目的分析学校流感暴发疫情中流感病毒的检出特征,为学校流感暴发疫情处置提供策略依据。方法对2021—2022年度临沂市报告的52起中小学校流感暴发疫情进行分析,共采集咽拭子样本1702份,处置疫情时将采样对象按照不同症状分为3种类型[A组:流感样病例(ILI)组;B组:轻症组;C组:密接组],对采集的样本采用实时荧光定量方法检测流感病毒核酸。采用χ^(2)检验对流感暴发疫情中病毒检出率进行分析。结果共检出流感病毒核酸阳性1071份(62.93%),其中A组采样726份,检出610份(84.02%);B组采样634份,检出331份(52.21%);C组采样342份,检出130份(38.01%),差异有统计学意义(χ^(2)=260.71,P<0.01)。按照性别分析,A组男性流感病毒核酸阳性检出率80.83%,女性91.36%;B组男性53.31%,女性50.87%;C组男性30.72%,女性43.92%,其中A组和C组的性别间差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为12.67,6.25,P值均<0.05)。按发病天数,发病0~6 d的流感病毒核酸阳性检出率分别为56.30%,74.49%,89.35%,86.23%,69.67%,62.75%,34.33%,差异有统计学意义(χ^(2)=128.27,P<0.01)。结论轻症病例和密切接触者人群可能是造成学校流感暴发疫情中班级内病例长时间持续新发的重要原因,且流感症状的演进与其传染风险有关系。

关键词：流感,人疾病暴发流行病毒学生保健服务

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老年食管癌手术医院感染风险预测评分模型的构建与验证

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中国卫生统计 2024年第3期41卷 438-440,445页

作者：张超阎勋会王书会薛凤华山东大学护理与康复学院 250012 临沂市肿瘤医院

目的探讨老年食管癌患者术后医院感染危险因素并构建术后医院感染风险评分预测模型,为预防老年食管癌患者术后感染提供参考依据。方法选取2019年5月至2021年5月行手术治疗老年食管癌患者236例,根据术后医院感染情况分为感染组、未感染组... 详细信息

目的探讨老年食管癌患者术后医院感染危险因素并构建术后医院感染风险评分预测模型,为预防老年食管癌患者术后感染提供参考依据。方法选取2019年5月至2021年5月行手术治疗老年食管癌患者236例,根据术后医院感染情况分为感染组、未感染组,通过多因素logistic回归分析老年食管癌术后感染危险因素并根据回归系数对所得危险因素赋值建立术后医院感染风险预测评分模型,使用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)、Hosmer-Lemeshow检验评估该模型的预测效能(区分度和拟合度)。结果236例老年食管癌患者术后医院感染50例,术后医院感染发生率为21.19%。糖尿病、术前中性粒细胞水平≥75%、留置胸腔引流管时间≥8 d为老年食管癌患者术后医院感染危险因素,风险预测评分模型ROC曲线下面积为0.929,Hosmer-Lemeshow检验P=0.236。结论根据老年食管癌患者术后医院感染危险因素建立的预测评分模型对术后医院感染有较高的预测风险价值,便于快速识别术后医院感染高风险人群。

关键词：食管癌老年患者医院感染危险因素风险预测评分模型

非创伤性股骨头坏死检测血清NFE2L2的意义

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中国矫形外科杂志 2024年第3期32卷 232-237页

作者：王仕迎陈敏张雁赵强临沂市人民医院股骨头科山东临沂276000 青岛市胸科医院检验科山东青岛266043 青岛市中心医院检验科山东青岛266042

[目的]探讨非创伤性股骨头坏死(non-traumatic osteonecrosis of the femoral head,NONFH)患者检测血清中的核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid 2-related factor 2,NFE2L2)的临床意义。[方法]2021年8月—2022年2月在临沂市人民医院就诊的78例NONFH患者(坏死组)和80例健康对照者(正常组)纳入本研究,使用酶联免疫吸附法检测两组受试者血清中NFE2L2的水平。比较坏死组和正常组血清NFE2L2的水平差异。坏死组内按不同因素分层比较血清NFE2L2的水平差异。分析血清NFE2L2的水平与其他临床资料的相关性,绘制ROC诊断曲线评价血清NFE2L2诊断是否发生NONFH的意义。[结果]坏死组血清NFE2L2水平显著高于正常组[(289.2±130.7)pg/ml vs(173.7±75.7)pg/ml,P0.05),股骨头塌陷后的血清NFE2L2水平明显高于塌陷前[(320.0±131.2)pg/ml vs(199.8±79.4)pg/ml,P=0.004],随ARCO分期加重血清NFE2L2水平显著增加,分期间的差异具有统计学意义(P<0.05)。相关性分析显示:血清NFE2L2水平与ARCO分期、VAS评分均呈显著正相关(P<0.05),与Harris评分呈显著负相关(P<0.05)。ROC曲线分析血清NFE2L2水平诊断NONFH的曲线下面积为0.769。[结论]NONFH患者血清NFE2L2水平显著升高,与NONFH的疾病严重程度相关,是诊断NONFH的潜在血清标志物。

关键词：非创伤性股骨头坏死血清标志物血清中的核因子E2相关因子2